A4 s2 Genetyka

L.p.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
Elementy sylabusa
Jednostka
Kierunek studiów
Nazwa modułu
kształcenia/
przedmiotu
Kod modułu
kształcenia/
przedmiotu
Punkty ECTS
Rok studiów
Semestr
Typ zajęć
Liczba godzin
Wy
Lab
Opis
Wydział Nauk o Zdrowiu
Pielęgniarstwo/profil praktyczny
A - NAUKI PODSTAWOWE
GENETYKA
A4
2
1
2
Wykład, ćwiczenia.
wykład - 30 godzin,
ćwiczenia - 15 godzin,
Wymagania wstępne
Dr B. Jędrzejewska,
Dr B. Jędrzejewska, mgr J.Szczepanik
polski
Wymagania wstępne obejmują zakres wiadomości z
biologii ze szczególnym uwzględnieniem biochemii,
fizjologii człowieka i genetyki programu szkoły średniej.
Efekty kształcenia
Cel kształcenia:
Koordynator
Prowadzący
Język wykładowy
Student wyjaśnia budowę genomu, transkryptu i
proteonu człowieka, zasad dziedziczenia informacji
genetycznej, rozpoznaje przyczyny powstawania
choroby w oparciu o zasady dziedziczenia, wykazuje
odpowiedzialność za opanowanie i aktualizowanie
wiedzy.
W zakresie wiedzy:
A.W10. A.W10. Omawia funkcje genomu, transkryptomu i
proteomu człowieka oraz podstawowe koncepcje
regulacji ekspresji genów, w tym regulacji
epigenetycznej;
A.W11.
A.W11 Opisuje budowę chromosomów oraz
molekularne podłoże mutagenezy; zna profile
metaboliczne podstawowych narządów;
A.W12.Wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby
cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego
dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozaj ądrowej
informacji genetycznej;
W zakresie umiejętności:
A.U6. Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w
oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników
środowiskowych;
A.U13.Wykorzystuje wiedzę na temat chorób
uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce
nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej;
• interpretuje kliniczne zastosowanie genetyki oraz
znaczenie najnowszych osiągnięć i perspektywy ich
zastosowania
• potrafi przystępnie wyjaśnić pacjentowi i odpowiednio
interpretować zagadnienia genetyki
W zakresie kompetencji społecznych:
15.
Stosowane metody
dydaktyczne
16.
Metody sprawdzania i
kryteria oceny efektów
kształcenia
D.K1. Szanuje godność i autonomię osób powierzonych
opiece
D.K2. Systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową
dążąc do profesjonalizmu
Wykłady ilustrowane multimedialnie połączone z
odpowiedziami na pytania studentów i dyskusją
omawianych zagadnień
Studenci są oceniani na bieżąco na podstawie:
- obecności i aktywności na zajęciach
- wykazanie się wiedzą w zakresie materiału
określonego w zagadnieniach przez koordynatora
przedmiotu - weryfikowanej przez odpytywanie ustne
lub pisemne.
Kr Kryterium sprawdzania efektów kształcenia będzie udział
studentów w dyskusjach w trakcie wykładu oraz
pozytywne zaliczenie końcowe. Pytania otwarte
(kolokwium), test wielokrotnego wyboru (zaliczenie)
17.
Forma i warunki
zaliczenia
Wykład – zaliczenie z oceną
Ćwiczenia - zaliczenie z oceną
Zaliczenie ćwiczeń związane jest z uzyskaniem
pozytywnej oceny z kolokwium
zaliczeniowego.
Zaliczenie wykładu pozytywna ocena z testu wiedzy
obejmującego treść wykładów.
18.
Treści kształcenia
.Budowa i funkcja kwasów nukleinowych. Mutacje
i naprawa DNA. Ekspresja genów w komórkach
prokariotycznych i eukariotycznych. Regulacja ekspresji
19.
Literatura podstawowa
i uzupełniająca
genów prokariotycznych (model operonu) i regulacja
transkrypcji genu eukariotycznego. Cechy kodu
genetycznego, produkty ekspresji genów - translacja
i modyfikacja potranslacyjna białek. Ewolucja
genomów. Zmienność genetyczna. Mechanizmy
dziedziczenia. Dziedziczenie autosomalne jednogenowe
dominujące i recesywne. Dziedziczenie sprzężone z
płcią, zależne od płci, dziedziczenie dwu i wielogenowe.
Elementy biotechnologii (PCR, klonowanie DNA w
wektorach, hybrydyzacja, enzymy restrykcyjne,
biblioteki DNA i cDNA). Użyteczność metod
biotechnologicznych w diagnostyce i terapii chorób
genetycznych oraz produkcji leków, kosmetyków.
Organizmy modyfikowane genetycznie.
Literatura podstawowa:
l.DrewaG., FerencT.: Podstawy genetyki. Wyd. Urban
&Partner, 2008
Literatura uzupełniajaca:
1. John R. Bradley, David R. Johnson, Barbara R.
Pober.: Genetyka medyczna, PZWL, 2009
2. TA. Brown.:Genomy. Wydawnictwo Naukowe PWN,
2001
3. Genetyka molekularna, pod red. P. Węgleńskiego,
Wydawnictwo Naukowe PWN, 2000.
Biologia molekularna w medycynie, pod redakcją
Jerzego Bala, PWN, 2008.
20.
Sposób określenia
liczby punktów ECTS
Godziny wymagające bezpośredniego udziału
nauczyciela akademickiego:
- wykłady 30 godz.
- ćwiczenia 15 godz.
Praca własna studenta: przygotowanie do zaliczenia
-15 godz. Łączny nakład pracy studenta - 60 godz.
21.
22.
Liczba punktów ECTS
- zajęcia wymagające
Wykłady, ćwiczenia, zaliczenie - 2 ECTS
bezpośredniego udziału
nauczyciela
akademickiego
Liczba punktów ECTS Nie dotyczy
- zajęcia o charakterze
praktycznym