Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach Zakład Biochemii i Genetyki Medycznej Wydział Nauk o Zdrowiu ul. Medyków 18, 40-752 Katowice tel. +48 (32) 208 84 73 | fax.+48 (32) 252 84 32 [email protected] | www.sum.edu.pl Przedmiot: BIOLOGIA MEDYCZNA Kierunek: Fizjoterapia – studia stacjonarne (I sopień) 1. OPIS PRZEDMIOTU Celem przedmiotu jest przekazanie wiedzy dotyczącej ogólnej budowy i funkcji organizmu człowieka w zakresie budowy tkankowej, rozrodu i rozwoju prenatalnego oraz zasad dziedziczenia. Efekty kształcenia: Student, który zaliczył przedmiot powinien potrafić: EK1. Opisać budowę i funkcje komórek oraz budowę mikroskopową i typy podstawowych tkanek człowieka. - opisać budowę i funkcje komórek, strukturę błon biologicznych, cytoplazmy oraz organelli wewnątrzkomórkowych a także komunikację międzykomórkową i cykl komórkowy (EK1.1). - charakteryzować podstawowe tkanki człowieka: tkankę nabłonkową wraz z gruczołami i mechanizmem działania gruczołów wydzielania wewnętrznego, tkankę łączną, mięśniową, nerwową (EK1.2). EK2. Charakteryzować podstawowe zasady dziedziczenia, molekularne podłoże zmienności i najważniejsze choroby genetyczne człowieka. - opisać molekularne podstawy genetyki, strukturę i właściwości kodu genetycznego, odczytywanie i przekazywanie informacji genetycznej (EK2.1). - wyjaśniać podstawowe zasady dziedziczenia oraz szacować ryzyko wystąpienia chorób genetycznych (EK2.2). - charakteryzować molekularne podstawy zmienności i mutagenezy oraz wybrane choroby genetyczne człowieka (EK2.3). EK3. Charakteryzować podstawy rozrodu oraz prawidłowego i zaburzonego rozwoju zarodkowego. - opisać oogenezę, spermatogenezę, zaplemnienie i zapłodnienie a także podstawowe etapy rozwoju prenatalnego: bruzdkowanie, gastrulację i organogenezę oraz budowę i fuknkcje łożyska i błon płodowych (EK3.1). - wyjaśniać mechanizmy rozwoju zarodkowego: ruchy morfogenetyczne, wzrost, inhibicję kontaktową, indukcję embrionalną, degenerację morfogenetyczną i rolę genów w różnicowaniu się komórek i rozwoju zarodkowym (EK3.2). - charakteryzować wady rozwojowe, ich przyczyny oraz znaczenie czynników teratogennych (EK3.3). Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach Zakład Biochemii i Genetyki Medycznej Wydział Nauk o Zdrowiu ul. Medyków 18, 40-752 Katowice tel. +48 (32) 208 84 73 | fax.+48 (32) 252 84 32 [email protected] | www.sum.edu.pl 2. PROGRAM ZAJĘĆ I ZAGADNIENIA TEORETYCZNE WYKŁADY 1. Podstawy cytologii – budowa i funkcje komórek. Zróżnicowanie funkcjonalne komórek na wybranych przykładach, typy komórek rozrodczych człowieka. Struktura i funkcje błon biologicznych; cytoplazmy, cytoszkieletu; organelli wewnątrzkomórkowych: siateczki śródplazmatycznej, mitochondrium, aparatu Golgiego, lizosomów, peroksysomów, centrioli, jądra komórkowego. 2. Wybrane zagadnienia cytofizjologii: transport bierny, aktywny, nośniki, symport, antyport, kanały. Transport śródkomórkowy; do komórki i z komórki: endocytoza, egzocytoza (konstytutywna, indukowana), transcytoza. Komunikacja międzykomórkowa: odbieranie sygnałów, transdukcja sygnału do wnętrza komórki, biologiczne efekty wewnątrzkomórkowe – mechanizmy. 3. Cykl komórkowy, charakterystyka i przebieg faz: interfaza, mitoza, mejoza; Regulacja cyklu komórkowego. 4. Molekularne podstawy genetyki – gen, allel, allelomorfizm, genom człowieka, kariotyp, struktura i właściwości kodu genetycznego, odczytywanie i przekazywanie informacji genetycznej. 5. Podstawy embriologii; ontogeneza, kryteria podziału na okresy. Etapy rozwoju zarodka w okresie przedimplantacyjnym oraz etapy rozwoju zarodka i płodu w okresie poimplantacyjnym. Mechanizmy rozwoju zarodkowego: ruchy morfogenetyczne, wzrost, kontrola proliferacji inhibicja kontaktowa, indukcja embrionalna, degeneracja morfogenetyczna, rola genów w różnicowaniu się komórek i rozwoju zarodkowym. Błony płodowe: owodnia, pęcherzyk żółtkowy, kosmówka, omocznia, sznur pępowinowy, łożysko – budowa i funkcja. Czynniki teratogenne, wady rozwojowe, przykłady. ĆWICZENIA 1. Podstawy histologii ogólnej i szczegółowej. Tkanka nabłonkowa – budowa i funkcje. Typy nabłonków i gruczołów. Gruczoły wydzielania wewnętrznego i mechanizm działania hormonów. 2. Podstawy histologii ogólnej i szczegółowej-cd. Krew. Tkanka chrzęstna - typy, występowanie, funkcja. Tkanka kostna. Tkanka mięśniowa (gładka, poprzecznie prążkowana szkieletowa i serca) – budowa i funkcja. Tkanka nerwowa – typy neuronów, nerwy, tkanka glejowa – budowa i funkcje. Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach Zakład Biochemii i Genetyki Medycznej Wydział Nauk o Zdrowiu ul. Medyków 18, 40-752 Katowice tel. +48 (32) 208 84 73 | fax.+48 (32) 252 84 32 [email protected] | www.sum.edu.pl 3. Podstawy genetyki człowieka i genetyki klinicznej. Zasady dziedziczenia: dominacja, recesywność, kodominacja. Typy dziedziczenia: autosomalne recesywne, autosomalne dominujące, jednogenowe, wielogenowe, sprzężone z chromosomem X, wieloczynnikowe, dziedziczenie mitochondrialne. 4. Zmienność i dziedziczność – podstawy molekularne, mutacje, polimorfizmy, aberracje chromosomowe. Wybrane choroby dziedziczne wynikające z defektu genomu jądrowego, w tym charakterystyczne dla grup etnicznych. Wybrane choroby dziedziczne wynikające z defektu genomu mitochondrialnego. 5. Podstawy embriologii człowieka. Biologia gonad człowieka. Jajnik, jajowód, macica; Jądra, drogi odprowadzające nasienie: przewody jądra i najądrza, nasieniowód. Gametogeneza: oogeneza – przebieg, cykl miesięczny, kontrola hormonalna, dojrzewanie i wędrówka jaja przez drogi rodne. Spermatogeneza i spermiogeneza – przebieg, kontrola hormonalna. Zaplemnienie i zapłodnienie, kapacytacja, implantacja blastocysty, bruzdkowanie, gastrulacja, różnicowanie się: ektodermy, endodermy, mezodermy, organogeneza. 3. WYKAZ LITERATURY 1. Mizgajska-Wiktor H i wsp. Podstawy biologii człowieka. PWN 2014. http://libra.ibuk.pl/book/105090 – dostęp w sieci uczelni 2. Alberts B i wsp. Podstawy biologii komórki. PWN Warszawa 1999 3. Zawistowski S. Zarys histologii. Podręcznik dla studentów. PZWL W-wa 4. Sawicki W. Histologia. PZWL W-wa 5. Friedman JM i wsp. Genetyka. Urban & Partner Wrocław 1997 6. Ostrowski K. Embriologia człowieka. Podręcznik dla studentów medycyny. PZWL Warszawa, wydanie dowolne