Katedra Pediatrii Polsko--Amerykański Instytut Pediatrii Polsko Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego Klinika Chorób Dzieci Zakład Genetyki Medycznej Kierownik Katedry: y Prof. dr hab. med. Jacek Józef Pietrzyk 012/ 658 20 11 / 1330 e-mail. klinchdz@[email protected] Klinika Chorób Dzieci z Oddział Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka: 9 9 z Oddział Niemowlęcy: dzieci < 2 rr.ż, ż 9 z szczególnie choroby genetyczne i metaboliczne Oddział Pediatrii, Reumatologii i Ch. Środowiskowych: dzieci >2 r.ż., 9 9 z wcześniaki i noworodki donoszone z Polski Południowej Południowej, badania naukowe: genetyczne podłoże retinopatii wcześniaczej, wykorzystanie sieci neuronowych w prognozowaniu oraz podejmowaniu decyzji terapeutycznych na Oddziale, Oddziale zagadnienia genetyczne i molekularne związane z posocznicą noworodkową choroby układowe tkanki łącznej, terapia biologiczna (przeciwciała monoklonalne) Oddział Pulmonologii i Alergologii: 9 referencyjny f j ośrodek ś d kwK Krakowie k i zajmujący j j się i leczeniem l i chorób h ób układu kł d oddechowego u dzieci Zakład Genetyki Medycznej z Laboratorium Cytogenetyki - dysponuje sprzętem pozwalającym na wykonanie badań metodami cytogenetyki klasycznej oraz molekularnejj ((FISH), ), a także p prowadzeniem diagnostyki prenatalnej z Laboratorium Genetyki Molekularnej - dysponuje sprzętem pozwalającym na prowadzenie badań w oparciu o podstawowe techniki molekularne (PCR, multipleks PCR, MLPA, elektroforeza) Laboratorium Genetyki Molekularnej cc.d. d z na wyposażeniu laboratorium znajduje się również specjalistyczny sprzęt taki jak: z chromatograf h f cieczowy i DHPLC (WAVE, Nucleic Acid Fragment A l i S Analysis System; T Transgenomic), i ) z aparat do przeprowadzania reakcji PCR w czasie rzeczywistym (7500 Real Time PCR System; Applied Biosystems), Laboratorium Genetyki Molekularnej cc.d. d z system do prowadzenia analiz mikromacierzowych:: możliwość wykonania mikromacierzowych mikromacierzy ekspresyjnych oraz cytogenetycznych (Complete GeneChip Instrument System; Affymetrix) Projekty j y badawcze Odległe powikłania wcześniactwa od eksperymentu do zapobiegania Badania w ramach p projektu j finansowanego g p przez Mechanizm Finansowy y Europejskiego p j g Obszaru Gospodarczego (EOG) Zakażenia prenatalne i perinatalne wirusem cytomegalii Badania w ramach p projektu j finansowanego g p przez Mechanizm Finansowy y EOG i Norweski Mechanizm Finansowy Wieloaspektowa ocena rozwoju w wieku szkolnym dzieci urodzonych z ą masą ą ciała ekstremalnie małą Badanie wieloośrodkowe w województwie małopolskim Ocena jakości życia u dzieci (i ich rodziców) z reakcją ogólnonarządową po użądleniu przez owady błonkoskrzydłe jako rozszerzone kryterium kwalifikacji do swoistej immunoterapii – praca wieloośrodkowa Nowe kryteria kwalifikacji do immunoterapii i jej zakończenia u dzieci uczulonych na jad owadów błonkoskrzydłych w oparciu o stężenie wskaźników aktywności mastocytów i jakość życia. Wdrożenie standardów postępowania w opiece specjalistycznej oraz POZ Próba opracowania nowatorskiej metody nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej w oparciu o mikrochimeryzm płodowopłodowo-matczyny