L.p. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. Elementy sylabusa Jednostka Kierunek studiów Nazwa modułu kształcenia/ przedmiotu Kod modułu kształcenia/ przedmiotu Punkty ECTS Rok studiów Semestr Typ zajęć Liczba godzin Wy Lab Koordynator Prowadzący Język wykładowy Wymagania wstępne 14. Opis Wydział Nauk o Zdrowiu Pielęgniarstwo/pomostowe C PPRZEDMIOTY PODSTAWOWE GENETYKA P3 Nie dotyczy 1 1 Wykład, ćwiczenia. wykład - 10 godzin, ćwiczenia - 10 godzin, Dr B. Jędrzejewska, Dr B. Jędrzejewska, mgr J.Szczepanik polski Wymagania wstępne obejmują zakres wiadomości z biologii ze szczególnym uwzględnieniem biochemii, fizjologii człowieka i genetyki programu szkoły średniej. Efekty kształcenia Cel kształcenia: Student wyjaśnia budowę genomu, transkryptu i proteonu człowieka, zasad dziedziczenia informacji genetycznej, rozpoznaje przyczyny powstawania choroby w oparciu o zasady dziedziczenia, wykazuje odpowiedzialność za opanowanie i aktualizowanie wiedzy W zakresie wiedzy: A.W10. A.W10. Omawia funkcje genomu, transkryptomu i proteomu człowieka oraz podstawowe koncepcje regulacji ekspresji genów, w tym regulacji epigenetycznej; A.W11. A.W11 Opisuje budowę chromosomów oraz molekularne podłoże mutagenezy; zna profile metaboliczne podstawowych narządów; A.W12.Wymienia zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozaj ądrowej informacji genetycznej; W zakresie umiejętności: A.U6. Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby w oparciu o zasady dziedziczenia i wpływ czynników środowiskowych; A.U13.Wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w profilaktyce nowotworów oraz diagnostyce prenatalnej; • interpretuje kliniczne zastosowanie genetyki oraz znaczenie najnowszych osiągnięć i perspektywy ich zastosowania • potrafi przystępnie wyjaśnić pacjentowi i odpowiednio interpretować zagadnienia genetyki W zakresie kompetencji społecznych: D.K2. Systematycznie wzbogaca wiedzę zawodową dążąc do profesjonalizmu D.K1. Szanuje godność i autonomię osób powierzonych opiece 15. Stosowane metody dydaktyczne 16. Metody sprawdzania i kryteria oceny efektów kształcenia Wykłady ilustrowane multimedialnie połączone z odpowiedziami na pytania studentów i dyskusją omawianych zagadnień Studenci są oceniani na bieżąco na podstawie: - obecności i aktywności na zajęciach - wykazanie się wiedzą w zakresie materiału określonego w zagadnieniach przez koordynatora przedmiotu - weryfikowanej przez odpytywanie ustne lub pisemne. Kr Kryterium sprawdzania efektów kształcenia będzie udział studentów w dyskusjach w trakcie wykładu oraz pozytywne zaliczenie końcowe. Pytania otwarte (kolokwium), test wielokrotnego wyboru (zaliczenie) 17. Forma i warunki zaliczenia Zaliczenie na ocenę: test wielokrotnego wyboru, Warunki dopuszczenia do zaliczenia: 1. Obowiązkowa obecność na ćwiczeniach (dopuszczalna jedna nieusprawiedliwiona nieobecność) 3. Pozytywne oceny ze wszystkich kolokwiów cząstkowych 4. W przypadku braku zaliczenia jest przeprowadzane kolokwium dopuszczające. Forma zaliczenia przedmiotu :zaliczenie na ocenę. War Warunkiem zaliczenia modułu jest uzyskanie 70% poprawnych odpowiedzi z testu zaliczeniowego. 18. Treści kształcenia 19. Literatura podstawowa i uzupełniająca .Budowa i funkcja kwasów nukleinowych. Mutacje i naprawa DNA. Ekspresja genów w komórkach prokariotycznych i eukariotycznych. Regulacja ekspresji genów prokariotycznych (model operonu) i regulacja transkrypcji genu eukariotycznego. Cechy kodu genetycznego, produkty ekspresji genów - translacja i modyfikacja potranslacyjna białek. Ewolucja genomów. Zmienność genetyczna. Mechanizmy dziedziczenia. Dziedziczenie autosomalne jednogenowe dominujące i recesywne. Dziedziczenie sprzężone z płcią, zależne od płci, dziedziczenie dwu i wielogenowe. Elementy biotechnologii (PCR, klonowanie DNA w wektorach, hybrydyzacja, enzymy restrykcyjne, biblioteki DNA i cDNA). Użyteczność metod biotechnologicznych w diagnostyce i terapii chorób genetycznych oraz produkcji leków, kosmetyków. Organizmy modyfikowane genetycznie. Literatura podstawowa: l.DrewaG., FerencT.: Podstawy genetyki. Wyd. Urban &Partner, 2008 Literatura uzupełniajaca: 1. John R. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober.: Genetyka medyczna, PZWL, 2009 2. TA. Brown.:Genomy. Wydawnictwo Naukowe PWN, 2001 3. Genetyka molekularna, pod red. P. Węgleńskiego, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2000. 4. Biologia molekularna w medycynie, pod redakcją Jerzego Bala, PWN, 2008. 20. 21. 22. Nie dotyczy Sposób określenia liczby punktów ECTS Liczba punktów ECTS - zajęcia wymagające Nie dotyczy bezpośredniego udziału nauczyciela akademickiego Liczba punktów ECTS Nie dotyczy - zajęcia o charakterze praktycznym