Genetyczne bazy danych - Katedra i Zakład Genetyki Medycznej w

Genetyczne bazy danych
Magdalena Mayer
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu
NCBI
National Center for Biotechnology Information
Największa baza informacji z dziedziny nauk biomedycznych
Adres: www.ncbi.nml.nih.gov
PubMed
- zbiór abstraktów i publikacji naukowych
- możliwość dostępu w niektórych przypadkach do pełnych tekstów
- korzystanie z niej jest bezpłatne i nie wymaga wcześniejszej rejestracji
- ok. 5000 czasopism z 70 krajów
- ogólnodostępne streszczenia prac
Adres: www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
- zbiór informacji o ludzkich genach, białkach i chorobach genetycznych człowieka
MIM Number Prefix:
*
Gen o poznanej sekwencji
+
Znana sekwencja genu, znany fenotyp
#
opisany fenotyp, znane podstawy molekularne
%
znany fenotyp, nieznane podstawy molekularne
Adres: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
BLAST
- program do analizy danych molekularnych
- umożliwia wyszukiwanie podobnych sekwencji (DNA, RNA , białkowych)
- wyszukiwanie sekwencji homologicznych u innych gatunków
Adres: www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST
GENBANK
- baza danych sekwencji nukleotydowych cDNA i genomowego DNA z poznanych genomów
oraz sekwencji aminokwasowych białek
Adres: www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/
Wszystkie powyżej wymienione bazy połączone w jeden system co umożliwia łatwe
przechodzenie np. od genu do jego lokalizacji w genomie i dalej do białka, informacji o
chorobie, z którą się wiąże i publikacji na wybrany temat.
USCS Genome Browser
- umożliwia wyszukiwanie genów, sekwencji, sekwencji homologicznych, polimorfizmów,
rejonów ewolucyjnie konserwatywnych, dane dotyczące ekspresji genów, klony BAC, PAC,
lokalizacja na chromosomie
Adres: www.genome.ucsc.edu
ORPHANET
- baza rzadkich chorób:
• o podłożu genetycznym (większość)
• auto - immunologicznym
• wirusowym
Adres: www.orphanet.org
GENECLINICS
- baza chorób genetycznych
- zbiór ośrodków diagnostycznych i laboratoriów referencyjnych na świecie
- aktualne badania naukowe i adresy instytutów
Adres: www.geneclinics.org
POSSUM
- system komputerowy pomagający w diagnozowaniu zespołów genetycznych
- umożliwia wyszukiwanie wg charakterystycznych cech lub nazwy zespołu
- zawiera informacje o ponad 2800 zespołach
- zdjęcia, radiogramy, filmy video
- możliwość przechodzenia do bazy OMIM
Adres: www.possum.net.au
EUROCAT
– europejski rejestr wrodzonych wad rozwojowych
- zgłaszanie wad u dzieci w wieku od urodzenia do ukończenia 24 miesiąca życia
- zgłaszanie wad u dzieci martwo urodzonych i wad wykrytych prenatalnie
- raporty EUROCAT (np. „Prenatal Screening Policies in Europe”, “Geographical Variation
Report”, “Hypospadias Periconceptional Folic Acid” )
- możliwość wyszukiwania poszczególnych wad i częstości ich występowania w poszczególnych
krajach (rejestrach europejskich)
• lata 1980-2003
Adres: www.eurocat.ulster.ac.uk
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych
Adres: www.rejestrwad.pl
Strona Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
-laboratoria referencyjne, adresy jednostek
-lista chorób genetycznych diagnozowanych w Polsce
-ekspertyzy w zakresie diagnostyki molekularnej i cytogenetycznej
Adres: www.ibb.waw.pl/~ptgc