Choroby nerwowo-mięśniowe 2

Choroby nerwowo-mięśniowe
patologia od rogu przedniego rdzenia do
efektora-mięśnia
Uszkodzenia:
•
•
•
•
rogu przedniego rdzenia
nerwów obwodowych
płytki nerwowo-mięśniowej
mięśni
Objawy uszkodzenia nerwów
obwodowych
• Włókna ruchowe
niedowład,
zanik mięśni,
napięcie,
odruchy
fascykulacje, fibrylacje
Objawy uszkodzenia włókien czuciowych
Włókna grube
• Zaburzenia czucia ułożenia
• ataksja,
• odruchy 
• napięcie 
• zniesienie wibracji
• zaburzenia czucia powierzchniowego
niedoczulica
przeczulica
Włókna cienkie
• Zaburzenia czucia bólu i temperatury, dotyku
niedoczulica
przeczulica
Objawy uszkodzenia włókien
wegetatywnych
•
•
•
•
•
•
•
•
Zaburzenia źreniczne
Zaburzenia wydzielania śliny, łez
Zaburzenia rytmu serca
Wahania ciśnienia tętniczego
Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego
Zaburzenia potencji
Zaburzenia zwieraczowe
upośledzenie potliwości sucha skóra
Rozkład objawów
• Uszkodzenie pojedynczego nerwu
• Mononeuropatia wieloogniskowa
• Symetryczna odsiebna polineuropatia
Możliwy przebieg neuropatii
każdy
morfologia
• rozpad całego włókna dystalnie do
mechanicznego uszkodzenia
• uszkodzenie głównie aksonu
 n. aksonalna
• uszkodzenie głównie osłonki mielinowej
n. demielinizacyjna
Możliwości naprawcze w obrębie
nerwów obwodowych
• Demielinizacja remielinizacja
• Zwyrodnienie aksonu regeneracja
w tempie 1-2mm/dobę
Czy chory ma neuropatię?
Badanie elektrofizjologiczne
Na co odpowie nam EMG i
neurografia?
• Czy chory ma neuropatię
• Aksonalna czy demielinizacyjna
• Czy są nerwy zajęte podklinicznie
Mononeuropatia 
Izolowane objawy ruchowe 
Izolowane zajęcie kkd 
Dlaczego doszło do uszkodzenia
nerwów?
Neuropatie nabyte
•
•
•
•
•
•
•
•
autoimmunologiczne
metaboliczne (cukrzyca, mocznica)
toksyczne
niedoborowe
w przebiegu chorób tkanki łącznej
w przebiegu nowotworów
w przebiegu paraproteinemii
infekcyjne
Neuropatia
• jako izolowany
zespół
Czy to przydatny podział?
• w przebiegu
choroby
ogólnoustrojowej
Neuropatie genetycznie
uwarunkowane
• Jak częste?
tylko ok.10% chorych szuka pomocy
lekarskiej
Choroba Charcot- Marie- Tooth
Dziedziczna ruchowo-czuciowa
neuropatia
•
•
•
•
•
symetryczna
odsiebna
ruchowo-czuciowa
Kkd> kkg
przewlekła, postępująca powoli
Choroba Charcot- Marie- Tooth
• Wady kostne
Stopy wydrążone
• wywiad rodzinny
Choroba Charcot- Marie- Tooth
Różny stopień nasilenia objawów
Typ I – demielinizacyjny
Typ II - aksonalny
Dziedziczna neuropatia
z nadwrażliwością nerwów
na porażenie z ucisku
Klasyfikacja neuropatii genetycznie
uwarunkowanych
• 1 genotyp różne fenotypy
• 1 fenotyp  różne genotypy
Ostra porfiria napadowa
Defekt w procesie syntezy hemu
W napadzie- czerwony mocz
• objawy sugerujące ostry brzuch
• zaburzenia psychiatryczne
• Ostra neuropatia
AIP- postępowanie
• Objawowe zależne od stopnia nasilenia
objawów
• Przyczynowe: hematyna, glukoza,
propranolol
• Większość leków p/wskazana w porfirii
Neuropatie nabyte
•
•
•
•
•
•
•
•
autoimmunologiczne
metaboliczne (cukrzyca, mocznica)
Toksyczne
Niedoborowe
w przebiegu chorób tkanki łącznej
w przebiegu nowotworów
w przebiegu paraproteinemii
infekcyjne
Zespół Guillain- Barre
Neuropatia:
• Autoimmunologiczna
• Ostra
• Demielinizacyjna
• Ruchowo-czuciowa
Typowy obraz kliniczny GBS
•
•
•
•
•
Poprzedzająca infekcja
Częste zajęcie nn. czaszkowych
Niedowład dosiebno- odsiebny
Radikulopatia- bóle
Częsta niewydolność oddechowa
(do ¼ chorych)
Diagnostyka
• Nakłucie lędźwiowe- białko 
• Elektrofizjologia
• wyłączenie innych przyczyn ostrej
neuropatii
GBS - przebieg
Objawy narastają max. 4 tyg,
potem SAMOISTNIE ustępują
GBS jako stan zagrożenia życia
•
•
•
•
Niewydolność oddechowa
Zaburzenia autonomiczne (NZK)
Objawy opuszkowe- zachłyśnięcie
Powikłania wentylacji zastępczej i
unieruchomienia
GBS- leczenie
• Objawowe w zależności od stanu
chorego
• Przyczynowe
W lżejszych przypadkach- nic
W cięższych – immunoglobuliny lub
plazmaferezy
Przewlekła zapalna
demielinizacyjna polineuropatia
AUTOIMMUNOLOGICZNA
•
•
•
•
•
Wykluczenie:
choroby nowotworowej,
paraproteinemii,
choroby układowej tkanki łącznej
tła infekcyjnego, toksycznego, genetycznego
Wieloogniskowa neuropatia
ruchowa
AUTOIMMUNOLOGICZNA
• Elektrofizjologia-obecność utrwalonego
bloku przewodzenia
Najczęstsze choroby tkanki łącznej
przebiegające z neuropatią
(neuropatia typu vasculitis)
• Polyarteritis nodosa
• RZS
• SLE
Neuropatia cukrzycowa
• Objawy dotyczą 80% chorych
Wywiad + badanie neurologiczne

rozpoznanie neuropatii cukrzycowej
Neuropatie cukrzycowe
• Symetryczna odsiebna czuciowoautonomiczna- NAJCZĘSTSZA!!!
• Mononeuropatie (nn. gałkoruchowe)
• Amiotrofia cukrzycowa- rzadka a
charakterystyczna
Leczenie bólu neuropatycznego
• karbamazepina
• amitryptylina
• gabapentyna
Neuropatie w nowotworach
• Przerzuty do nerwów (rzadko)
• Uszkodzenie na tle toksycznym (też leki)
metabolicznym, niedoborowym
• Zespół paraneoplastyczny na tle
immunologicznym
Neuropatia paraneoplastyczna
zwykle wyprzedza wystąpienie nowotworu
Polineuropatia
ciężka i / lub postępująca o nieznanej
przyczynie
Co robić?
• Szukać nowotworu
• Próba leczenia immunomodulującego
Choroby mięśni
• Genetycznie
uwarunkowane
• nabyte
Uszkodzenie pierwotnie mięśniowe
• niedowład obwodowy
zwykle symetryczny, dosiebny
• serce!!!
Diagnostyka chorób pierwotnie
mięśniowych
• Poziom kinazy kreatynowej  – CK
• EMG – zapis miogenny
• Biopsja mięśnia
Choroby mięśni genetycznie
uwarunkowane
• Dystrofie mięśniowe postępujące
• Miopatie wrodzone- strukturalne
• Miopatie metaboliczne
• „kanałopatie” mięśniowe: zespoły
miotoniczne i porażenia okresowe
Dystrofie mięśniowe postępujące
• Cecha wspólna – obraz histopatologiczny
mięśnia w mikroskopie świetlnym:
nieswoiste zmiany- zwyrodnienie i ubytek
włókien mięśniowych z rozplemem tkanki
łącznej
• Obecne istnienie tej grupy- tradycja
Dystrofia mięśniowa Duchenne`a
• Najcięższa z dystrofii
• Najczęstsza : 1przypadek/3000-3500
urodzeń chłopców
• Mutacja w genie dla dystrofiny chr. X
dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią
lub mutacje de novo!
-
DMD- klinika
• Początek objawów 2-4 rż
• Niedowład mięśni ksobnych początkowo kkd,
następnie kkg
• Przerost łydek rzekomy lub prawdziwy
• Rozwój przykurczy
przykurcze ścięgien Achillesa chód na palcach
• Osłabienie mięśni przykręgosłupowych  nadmierna
lordoza, skrzywienia kręgosłupa
• Średni wiek unieruchomienia ok. 9-14 rż
• Postępują zniekształcenia klatki piersiowej, kręgosłupa,
osłabienie mięśni oddechowych
→niewydolność oddechowa.
DMD- diagnostyka
• EMG – zapis miogenny
• Poziom kinazy kreatynowej i transaminaz
wybitnie wysoki!!! (nawet 500x pow.
normy)
• Biopsja mięśnia
badanie immunohistochemiczne brak dystrofiny- rozpoznanie pewne
• Badanie DNA- określone mutacje w
genie dla dystrofiny
DMD - postępowanie
•
•
•
•
Rehabilitacja ruchowa
Korekcyjne operacje ortopedyczne
steroidy
niewydolność oddechowa- wspomaganie
oddechu
Dystrofia mięśniowa Beckera
• Alleliczna do dystrofii Duchenna
• Mutacje w genie dla dystrofiny , ale inne
→dystrofina jest częściowo zachowana
DMB -klinika
• Znacznie łagodniejsza
Diagnostyka
• Biopsja mięśnia
badanie immunocytochemiczne częściowy brak dystrofiny- rozpoznanie
pewne
• Badanie DNA- określone mutacje w genie dla
dystrofiny
Nosicielki DMD i DMP
bezobjawowe
objawowe
• Niewielkie osłabienie
mięśni dosiebnych
• Przerost łydek
• CK
Nosicielki DMD i DMB
- diagnostyka
• Biopsja mięśnia
w badaniu immunohistochemicznym
mozaika
• Badanie DNA – określone mutacje w genie
dla dystrofiny (typowe dla DMD lub DMB)
Dystrofie obręczowo-kończynowe
(dwuobręczowe)
• Heterogenna grupa
Różne defekty genetyczne, różne sposoby dziedziczenia
Dystrofia twarzowo-łopatkoworamieniowa
Dystrofia Emery`ego-Dreifussa
Inne dystrofie
Choroby mięśni genetycznie
uwarunkowane
•
•
•
•
Dystrofie mięśniowe postępujące
Miopatie wrodzone- strukturalne
Miopatie metaboliczne
„kanałopatie” mięśniowe: zespoły
miotoniczne i porażenia okresowe
Miopatie wrodzone- strukturalne
• Biopsja mięśnianieprawidłowa budowa komórki mięśniowej
lub jej poszczególnych struktur
↓
zmiany swoiste dla danej miopatii
Miopatie wrodzone- strukturalne
Klinika:
• Wiotki, szczupły układ mięśniowy
• Dysmorfie kostne
• Przebieg zwykle stacjonarny
Miopatie metaboliczne
• Glikogenozy
• Miopatie tłuszczowe
• mitochondrialne
Klinika miopatii metabolicznych–
cechy wyróżniające
w niektórych postaciach:
• Współistnienie uszkodzenia innych
narządów
• Zła toleracja wysiłku:
-Bóle mięśni
-Bóle mięśni i ostra martwica mięśni
mioglobinuria niewydolność nerek
kanałopatie
-zespoły miotoniczne
Fenomen miotonii:
• czynna
• bierna
• elektryczna – w EMG ciągi miotoniczne
kanałopatie
- porażenia okresowe
• Napadowe osłabienia mięśni
Dystrofia miotoniczna
• Defekt genu dla miotoniny- kinazy proteinowej,
dziedziczenie AD
• Klinika
Choroba wielosystemowa
• Miotonia
• Uszkodzenie pierwotnie mięśniowe z
niedowładem i zanikiem mięśni
• Zaćma
• Zaburzenia hormonalne
Miopatie nabyte- zapalne
Podłoże autoimmunologiczne
• Zapalenie wielomięśniowe
• Zapalenie skórno- mięśniowe
Miopatie –zapalne
klinika
• Objawy narastają ostro, podostro lub
przewlekle
• Objawy ogólne
• Niedowład ksobny
lub
Niedowład ksobny i bóle mięśni
• W dermatomyositis- objawy skórne
Polimialgia reumatyczna
• Bóle mięśni
• OB
ale:
• CK w normie
• EMG -prawidłowe
Miopatie zapalne
diagnostyka
• CK wybitnie wysoki
• EMG –ostre lub przewlekłe zmiany
miogenne
• Biopsja mięśniowa- zmiany zapalne
Miopatie zapalne
leczenie
• Steroidy
• Leki immunosupresyjne
• Ew. immunoglobuliny
Leczymy długo - co najmniej 2 lata?
Uszkodzenie rogów przednich
Rdzeniowy zanik mięśni
• Postać ostra- dziecięca
Werniga-Hoffmanna
• Postać młodzieńcza
Kugelberga-Welander
(Postaci wieku dorosłego)
Dziedziczenie recesywne
Defekt genu SMN (survival motor neuron)
na chr. 5
SMA - klinika
• Postać dziecięca- wiotkie dziecko
• Postać młodzieńcza- niedowład ksobny
kończyn
SMA- diagnostyka
• EMG – neurogenne (róg przedni)
• Badanie DNA
- delecje w genie SMN u 80 - 96%