Nieinwazyjne badania prenatalne z krwi kobiety w ciąży

advertisement
SYNEVO sp. z o.o.
ul. Gdecka 3B
04-137 Warszawa
Tel. 22 495 90 20
Fax 22 612-40-74
Warszawa, 19 maja 2014 r.
INFORMACJA PRASOWA
Nieinwazyjne badania prenatalne z krwi kobiety w ciąży
Lekarz powinien poinformować pacjentkę o możliwości wykonania testów prenatalnych,
określających ryzyko wystąpienia trisomii. Kobieta w ciąży ma prawo wiedzieć, jakie
testy są dostępne, w jakim celu są one wykonywane oraz kiedy należy się na nie zgłosić.
Zgodnie z normą każdy człowiek powinien być wyposażony w 23 pary chromosomów
zbudowanych z nici DNA (nośnik informacji genetycznej) oraz białek. Jednak u niektórych
osób występują zaburzenia, polegające na obecności trzech zamiast dwóch kopii
chromosomów. Takie zaburzenia, nazywane fachowo trisomiami chromosomowymi, można
wykryć za pomocą badania prenatalnego wykonywanego w czasie ciąży. Badania prenatalne
stały się już nieodłączną częścią niemal każdej ciąży.
Jakie badanie?
Stosowane obecnie badania przesiewowe są nieinwazyjne, a więc bezpieczne dla matki i
dziecka, jednak mogą wykazywać około 5-procentowy odsetek wyników fałszywie dodatnich
lub fałszywie ujemnych. W konsekwencji nie można wykluczyć sytuacji, kiedy po uzyskaniu
dodatniego wyniku takiego testu i skierowaniu pacjentki na badanie inwazyjne, które jest
niezawodne, ciąża zostanie utracona, mimo że dziecko było zdrowe. Dzieje się tak, ponieważ
badanie inwazyjne może stanowić zagrożenie dla matki i jej nienarodzonego dziecka. Jak
wynika z badań, komplikacje związane z naruszeniem powłok brzusznych podczas
wykonywania badań inwazyjnych były przyczynami problemów z prowadzeniem ciąży u
pacjentek i zwiększały ich poczucie lęku.
Test Harmony
W laboratoriach medycznych firmy Synevo można wykonać test Harmony. Jest to badanie
prenatalne nowej generacji, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii
chromosomowych 13, 18 i 21, opcjonalnie umożliwia również określenie płci płodu oraz
analizę liczby chromosomów płci (X,Y). Nie wyklucza jednak wystąpienia innych zaburzeń u
płodu, których prawdopodobieństwo warunkowane jest indywidualnie.
Dla celów badania trisomii płodowych przeprowadzanego z krwi obwodowej matki
opracowano wiele metod analizujących pozakomórkowe DNA (cfDNA). Dzieli się je na dwie
kategorie: analizę losową (znaną także pod nazwą: równoległe masowe sekwencjonowanie
typu „shotgun” – MPSS) i celowaną analizę DNA (cfDNA). Test prenatalny Harmony
wykorzystuje metodę celowanej analizy DNA, która w porównaniu z analizą losową jest
Zarejestrowana w Sądzie Rejonowy dla m. st. Warszawy XIII Wydział Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego w Warszawie
KRS0000235526, NIP 527-24-71-288, Regon 140136840, Wysokość kapitału zakładowego 27.217.000 zł
prostsza, mniej kosztowna i bardziej precyzyjna. Jednym z etapów badania jest określenie
procentowej zawartości płodowego cfDNA w krwi obwodowej matki, dzięki czemu
zachowana jest bardzo wysoka wiarygodność diagnostyczna testu.
– Bezpośrednia analiza pozakomórkowego DNA krążącego w krwi pozwala
precyzyjnie oszacować ryzyko wystąpienia wybranych trisomii już po 10. tygodniu ciąży –
podkreśla mgr Ewa Wojtowicz, specjalista ds. diagnostyki zaawansowanej w firmie Synevo.
Warto to wiedzieć
 Trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest
najczęściej występującą nieprawidłowością tego typu. Powoduje zespół Downa, z
którym wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego.
Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego
oraz wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się
na 1 na 740 urodzeń.
 Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18. Trisomia 18
odpowiada za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia.
Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne
schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje
się na 1 na 5 tys. urodzeń.
 Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Powoduje
ona zespół Pataua związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone
z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia.
Przypadki przeżycia jednego roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13
występuje raz na około 16 tys. urodzeń.
Kontakt dla mediów
Maja Marklowska-Dzierżak: [email protected], tel. 602 294 816
Alicja Szóstka: [email protected], tel. 504 743 505
Zarejestrowana w Sądzie Rejonowy dla m. st. Warszawy XIII Wydział Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego w Warszawie
KRS0000235526, NIP 527-24-71-288, Regon 140136840, Wysokość kapitału zakładowego 27.217.000 zł
Download