neoBona... Wykrywanie najczęstszych trisomii: T21, T18 i T13. Od 10 tygodnia ciąży (10 tygodni + 0 dni). Odpowiedni dla ciąż bliźniaczych, w tym zespołu znikającego bliźniaka. Może być wykonywany przy ciążach po IVF, a także w przypadku dawstwa gamet. Ogólny wskaźnik wykrywalności powyżej 99% dla T21, T18 i T13 . W przypadku neoBona oraz neoBona Advanced wyniki dostępne są zazwyczaj w ciągu 5 dni roboczych oraz 10 dni roboczych w przypadku neoBona Advanced+. www.neobona.pl Bibliografia: - Dane dotyczące wyników klinicznych LABCO. - Cirigliano et al. Performance evaluation and clinical implementation of the NeoBona test, a new paired-end MPSS approach for cfDNA based prenatal screening of common chromosome aneuploidies. Prenatal Diagnosis 2016, 36, 23–84. - Cirigliano et al. First clinical application of paired-end MPSS for cfDNA based prenatal screening of aneuploidies P01.060D ESHG 2016. - Bianchi DW et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901. - Futch T et al. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat Diagn. 2013:33:569–574. - Srinivasan A et al. Noninvasive detection of fetal subchromosome abnormalities via deep sequencing of maternal plasma. Am J Human Genet 2013;92:1–10. - Rava RP et al. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014;60:243–250. - Bianchi DW et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808. - Sehnert AJ et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011;57:1042–1049. Nowa generacja nieinwazyjnych przesiewowych testów prenatalnych neoBona - nowa generacja nieinwazyjnych przesiewowych testów prenatalnych Najnowsza technologia: Połączenie wiedzy i technologii: Nowa metoda sekwencjonowania pełnego genomu typu sparowanych końcówek (paired-end Whole Genome Sequencing - WGS) pozwala zmierzyć rozmiar molekuł wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA). Ponieważ chromosomy frakcji cfDNA płodu są zazwyczaj krótsze niż matki, określenie liczby krótszych fragmentów cfDNA poprawia czułość i specyficzność nawet w przypadku niskiej frakcji płodowej. Rezultat połączenia wiedzy firmy SYNLAB, jednego z liderów w diagnostyce prenatalnej oraz Illumina – światowego lidera w sekwencjonowaniu DNA nowej generacji. Innowacyjna technologia „paired-end WGS” umożliwia dokładne ilościowe określenie frakcji płodowej. WSKAŹNIK TRISOMII (TSCORE) neoBona wykorzystuje nowatorski algorytm TSCORE, który uwzględnia kilka parametrów w celu zapewnienia wiarygodnych wyników nawet przy bardzo niskiej frakcji płodowej. Pozwala to na otrzymanie wyników w zdecydowanej większości przypadków (odsetek powtórek zaledwie 1,5%). Wykonywane w Europie: neoBona oraz neoBona Advanced są oferowane i wykonywane wyłącznie przez europejskie laboratoria firmy SYNLAB. Szybki i niedrogi: TSCORE Frakcja płodu: Zaawansowana technologia ✔ Wyższa dokładność analizy DNA ✔ Oznaczenie frakcji płodowej ✔ Lepsze rozróżnianie przypadków trisomii i euploidii ✔ Brak zdefiniowanego odcięcia frakcji płodowych Liczba chromosomów Frakcja płodowa Rozdział fragmentów wg wielkości Głębokość sekwencjonowania . W przypadku neoBona i neoBona Advanced wyniki zazwyczaj są dostępne w ciągu 5 dni roboczych oraz 10 dni roboczych w przypadku neoBona Advanced+. Koszty testu zmniejsza wysoki stopień automatyzacji. Analiza wyników 40 CZUŁOŚĆ (95% CI)* TRISOMIA 21 100% (94.3-100%) SPECYFICZNOŚĆ (95% CI)* 100 35 80 30 99.96% (99.9-100%) 60 40 25 TRISOMIA 18 97.1% (84.7- 99.9%) T18 100% (99.9-100%) 20 20 TRISOMIA 13 100% (75.3-100%) 99.98% (99.9-100%) 15 0,0000 - Ogólny wskaźnik wykrywalności 99.1% (95-99.9%) - Odsetek wyników fałszywie dodatnich < 1/1500 testów - Odsetek powtórek 1.5% * Dane dotyczące wyników klinicznych LABCO (obecnie SYNLAB). * Cirigliano et al. First clinical application of paired-end MPSS for cfDNA based prenatal screening of aneuploidies P01.060D ESHG 2016. * Cirigliano et al. Performance evaluation and clinical implementation of the neoBona test, a new paired-end MPSS approach for cfDNA based prenatal screening of common chromosome aneuploidies. Prenatal Diagnosis 2016, 36, 23–84. Różne opcje dostępne dla pacjentów: Ciąże pojedyncze i bliźniacze neoBona neoBona Advanced Ciąże pojedyncze neoBona Advanced+ Trisomia 21, 18 i 13 + płeć płodu (opcjonalnie) Technologia paired-end WGS Na wyniku frakcja płodowa Trisomia 21, 18 i 13 + Aneuploidie X, Y + płeć płodu Technologia paired-end WGS Na wyniku frakcja płodowa 10% 15% 20% 0,1000 0,1500 0,2000 -20 10 Łączne wyniki dla T21, T18 i T13* 5% 0,0500 T18 -40 5 -60 0,0000 0,0500 0,1000 0,1500 0,2000 0,2500 -80 -5 5% 10% 15% 20% 25% -100 Konwencjonalne sekwencjonowanie „single-read WGS” Obszar z możliwością nakładania się przypadków trisomii i jej braku (szary pasek) Sekwencjonowanie „paired-end WGS” TSCORE pozwala na bardziej skuteczną separację przypadków trisomii i jej braku. ZAAWANSOWANA TECHNOLOGIA SEKWENCJONOWANIA Technologia sekwencjonowania „paired-end WGS” umożliwia głębszą i bardziej kompleksową analizę cfDNA niż konwencjonalna technologia „single-read WGS”, generując bardziej przydatną do analizy liczbę sekwencji oraz zwiększając dokładność. Pierwsza generacja testów WGS Trisomia 21, 18 i 13 + Aneuploidie X, Y + płeć płodu + Trisomia 16 i 9 + Mikrodelecje: zespół DiGeorge (delecja 22q11.2) , Angelmana, Prader-Willi’ego, Wolf-Hirschhorna, Cri-du-chat i monosomii 1p36 Technologia „single-read WGS” Na wyniku frakcja płodowa W przypadku wyników wskazujących na aneuploidię pacjentka powinna być skierowana na konsultację genetyczną. Nieprawidłowe wyniki przesiewowe w kierunku aneuploidii w oparciu o cfDNA powinny być zawsze potwierdzone badaniami diagnostycznymi przed dalszą interwencją medyczną. Konwencjonalna technologia „single-read WGS” Technologia „paired-end WGS”