Każdy z nas ma w swoim genomie ok. 250

Każdy z nas ma w swoim genomie
ok. 250-300 uszkodzonych genów!
W najnowszych numerach Nature i Science – Projekt ‚1000 Genomes’
publikuje pilotażowe wyniki sekwencjonowania ludzkich genomów, w
ramach 3 projektów:
1. Sekwencjonowanie genomów (low-coverage whole-genome sequencing) 179
osób z 4 populacji.
2. Sekwencjonowanie genomów (high-coverage whole-genome sequencing) dwóch
rodzin matka-ojciec-dziecko.
3. Sekwencjonowanie wszystkich eksonów 697 osób z 7 populacji.
Wyniki przeszły najśmielsze oczekiwania samych badaczy, którzy okreslili
lokalizację, częstości alleliczne, struktury haplotypów około 15 mln
polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNPs) – w tym 8 mln do tej pory
nieznanych wariantów SNP oraz 1 milion (!) krótkich delecji i insercji.
Okazało sie też, że przeciętny człowiek posiada 3 miliony SNPs oraz ma co
najmniej jedną uszkodzoną kopię 250-300 genów (warianty genowe,
gdzie białka trącą swoje funkcje), z czego 50-100 z nich jest związanych z
występowaniem chorób!!!!
Badania dwóch grup matka-ojciec-dziecko ujawniły częstość pojawiania się
mutacji germinalnych u potomstwa.
Pilotażowe wyniki sekwencjonowania genomów ludzi
Źródło: Wikimedia Commons, licencja CC0
W publikacji badacze pokazali również, które geny występują w szczególnie wielu
kopiach.
Co wiecej, po porównaniu genomów ludzi i szympansów okazało się też, że
zwiększona liczba kopii genów u ludzi w stosunku do szympansów dotyczy
głównie genów związanych z rozwojem i wzrostem mózgu.
Strona projektu ‚1000 Genomes’, który zakłada tak naprawdę
przesekwencjonowanie genomów 2500 osób z 20-stu populacji. Projekt ten ma na
celu przedstawienie charakterystyki zmienności sekwencji genomu człowieka w
celu zbadania zależności między genotypem a fenotypem. Badacze z Projektu
1000 Genomów szacują, że w ich bazach danych na chwilę obecną znajdują się już
sekwencje identyczne z 95% genomu każdego człowieka.
Piśmiennictwo:
1. 1000 Genomes. A Deep Catalog of Human Genetic Variation.
Data publikacji: 02.11.2010r.