liczbowe - materiały do egzaminu special29.01.2011

liczbowe.doc
(49 KB) Pobierz
PORADNICTWO GENETYCZNE W CHOROBACH WYWOŁANYCH ABERRACJAMI
LICZBOWYMI CHROMOSOMÓW
OPIS PRZYPADKU
2-miesięcznym dzieckiem płci męskiej. U chłopca po urodzeniu stwierdzono liczne cechy
dysmorficzne oraz znacznie obniżone napięcie mięśniowe. W 1 tygodniu życia dziecka
zdiagnozowano wadę serca – powodujący szmer ubytek w przegrodzie międzykomorowej.
CHARAKTERYSTYCZNE CECHY ZESPOŁU DOWNA
Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia uogólniona)
Głowa i szyja: płaska nasada nosa, mały nos, zmarszczki nakątne, plamki Brushfielda, nisko
osadzone zniekształcone uszy, skośne ustawienie gałek ocznych, płaska potylica (brachycefalia),
duży wystający z buzi język, szyja krótka
Kończyny: krótkie palce, bruzda poprzeczna dłoni i stóp, klinodaktylia, odstęp sandałowy między
paluchem a palcem II
Niski wzrost, opóźnione dojrzewanie, niepłodność u mężczyzn
Choroby i wady współistniejące: wady serca, zarośnięcie dwunastnicy, upośledzenie umysłowe,
niedosłuch, wady wzroku, niedoczynność tarczycy, padaczka, choroby układu białokrwinkowego,
choroba Alzheimera po 40 r.ż.
WYWIAD RODZINNY
ROZPOZNANIE
Po zebraniu wywiadu rodzinnego i wykonaniu badań w Poradni Genetycznej rozpoznano u
chłopca prostą trisomię chromosomu 21.
PORADA GENETYCZNA
Częstość występowania:
1:650-1:800 żywourodzonych dzieci
(w momencie poczęcia częstość wyższa: 60% ciąż ulega samoistnemu poronieniu, 20% to martwe
urodzenia), 95% - prosta trisomia 21, 4% - postać translokacyjna, 1% - mozaicyzm, rzadko –
częściowa trisomia (duplikacja 21q22.1-q22.3)
MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE:
•
badanie cytogenetyczne z limfocytów krwi obwodowej (lub innych tkanek, np.
fibroblastów skóry)
• badanie metodą FISH przy użyciu sond specyficznych dla chromosomu 21 lub sondy
malującej chromosom 21
TRISOMIA PROSTA:
nondysjunkcja chromosomów w trakcie I lub II podziału mejotycznego podczas gametogenezy u
jednego z rodziców.
47,XX,+21
NONDYSJUNCJA
MOZAICYZM
nondysjunkcja chromosomów w trakcie mitotycznych podziałów komórkowych płodu, nasileniu
objawów klinicznych zależy od liczby komórek z linią trisomiczną
mos 47,XX,+21[80]/46,XX[20
POSTAĆ TRANSLOKACYJNA
robertsonowska translokacja niezrównoważona chromosomu 21 oraz innego chromosomu
akrocentrycznego (13, 14, 15, 21, 22):
a) de novo
b) rodzic - nosiciel translokacji zrównoważonej
46,XX,+21,der(21;22)(q10;q10)
OKREŚLENIE RYZYKA POWTÓRZENIA SIĘ CHOROBY
POSTAĆ TRANSLOKACYJNA
Ryzyko teoretyczne – ok. 17%
Ryzyko praktyczne - ok. 10% jeśli nosicielką jest matka, ok.2.5% jeśli ojciec
Ryzyko dla translokacji 21;21 – 100%
PORADNICTWO GENETYCZNE
• wyjaśnienie charakteru objawów zespołu
•
omówienie wyników wykonanych badań i diagnostyki schorzeń współistniejących,
rehabilitacja psychoruchowa
• określenie ryzyka powtórzenia się choroby
• omówienie metod leczenia i profilaktyki
• wskazania do diagnostyki cytogenetycznej u innych członków rodziny oraz diagnostyki
prenatalnej
DIAGNOSTYKA PRENATALNA
Nieinwazyjna: usg (przezierność karkowa, stopień kostnienia kości nosowej, itd…), test PAPP-A,
test potrójny, test zintegrowany
Inwazyjna: punkcja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza
WADY WRODZONE:
Mechanizmy patogenetyczne:
- deformacje
- przerwania
- dysplazje
- malformacje
DYSMORFOLOGIA
rozpoznawanie zespołów dysmorficznych powstałych w wyniku nieprawidłowej embriogenezy
cechy dysmorficzne
WADY WRODZONE:
• uwarunkowane genetycznie
- monogenowo, wielogenowo
- chromosomowo
• uwarunkowane pozagenetycznie
- cz. biologiczne
- cz. fizyczne
- cz. chemiczne
• uwarunkowane wieloczynnikowo
ABERRACJE CHROMOSOMOWE
wszelkie nieprawidłowości chromosomów powstające w komórkach somatycznych lub gametach
de novo lub dziedziczone
EUPLOIDIA
• ANEUPLOIDIA (monosomia, trisomia,…)
•
•
•
•
•
POLIPLOIDIA (triploidia, tetraploidia…)
MOZAICYZM
CHIMERYZM
TRISOMIA TRANSLOKACYJNA
TRISOMIA CZĘŚCIOWA
DIAGNOSTYKA PRENATALNA – WSKAZANIA (potwierdzenie lub wykluczenie
aberracji chromosomowej)
• Wiek matki (> 35r.ż.) - zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią chromosomową),
•
Poprzednie dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi (np. z trisomią, z
translokacją niezrównoważoną lub inną aberracją chromosomową liczbową lub
strukturalną),
•
Nosicielstwo aberracji chromosomowej zrównoważonej przynajmniej u jednego z
rodziców (zrównoważona translokacja, istotna klinicznie inwersja itp.) - wskazaniem nie
jest jednak np. pericentryczna inwersja chromosomu 9
• Nieprawidłowe wyniki testu potrójnego, poczwórnego, PAPP-A lub zintegrowanego
• Wady rozwojowe płodu (USG), które mogły zostać wywołane aberracjami chromosomów
(np. przezierność karku > 3mm w zespole Downa, torbiel pęcherzowa w zespole Turnera
lub Downa)
• Niepokój pacjentki
ZESPÓŁ PATAU – trisomia chromosomu 13
Częstość występowania:
~1:5000 żywych urodzeń
(90% żywo urodzonych umiera w ciągu miesiąca, 3% przeżywa 6 miesięcy)
75% - prosta trisomia 13
20% - translokacja niezrównoważona, najczęściej 13;14
( połowa de novo, połowa nosicielstwo)
5% - mozaicyzm
ZESPÓŁ PATAU - objawy
strukturalne wady mózgu, małogłowie, holoprosencefalia
- upośledzenie wzrostu
- wady oczu (małoocze, cyklopia), ślepota, nieprawidłowo wykształcone małżowiny
uszne,głuchota
- rozszczep wargi lub/i podniebienia
- polidaktykia (wielopalczastość)
- wrodzone wady serca, wady nerek
- ubytki w skórze czaszki
- głębokie upośledzenie umysłowe
- padaczka
- anomalie narządów płciowych
PORADA GENETYCZNA
• wyjaśnienie charakteru objawów zespołu
•
omówienie wyników wykonanych badań i diagnostyki schorzeń współistniejących,
leczenie, rehabilitacja psychoruchowa określenie ryzyka powtórzenia się choroby
•
wskazania do diagnostyki prenatalnej oraz diagnostyki cytogenetycznej u innych
członków rodziny
ZESPÓŁ EDWARDSA
• 2.5% ciąż kończy się urodzeniem żywego dziecka, 5% urodzonych przeżywa 1 rok
• 1:6000 żywych urodzeń
upośledzenie wzrostu, charakterystyczne układanie palców dłoni, wydatne kości potyliczne,
mały uszy i nos, duże pięty, wady serca i nerek, krótki mostek, rozszczepy kręgosłupa,
zarośnięcie przełyku, wady kości promieniowej, upośledzenie umysłowe
Plik z chomika:
Specjalizacja.lab.gem.med
Inne pliki z tego folderu:


badania prenatalne.doc (101 KB)
choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie.doc (47 KB)
 choroby sprzężone z płcią.doc (42 KB)
 liczbowe.doc (49 KB)
 niepłodność.doc (30 KB)
Inne foldery tego chomika:


Zgłoś jeśli naruszono regulamin







Strona główna
Aktualności
Kontakt
Dla Mediów
Dział Pomocy
Opinie
Program partnerski




Regulamin serwisu
Polityka prywatności
Ochrona praw autorskich
Platforma wydawców
Copyright © 2012 Chomikuj.pl
IPZDz W-Wa dla lek
 lek
 prezentacje z firmy
Wykłady -nie wiem od kogo