WYBRANE CZYNNIKI POWODUJĄCE WADY WRODZONE

WYBRANE CZYNNIKI POWODUJĄCE WADY WRODZONE
1. CZYNNIKI GENETYCZNE
CZYNNIK
NIEKTÓRE WADY I OBJAWY
ABERRACJE
CHROMOSOMOWE
Autosomalne:
Trisomia 21 (zespół Downa)
Upośledzenie umysłowe, często wady serca, szeroka dłoń z tzw. małpią bruzdą,
twarz płaska i szeroka, skośne szpary oczne, opadająca warga dolna,
powiększony język
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Noworodki zazwyczaj umierają wkrótce po porodzie, upośledzenie umysłowe,
wady serca, zniekształcone małżowiny uszne, mała twarz, znaczna potylica,
wady palców, krótki mostek, nadmierne napięcie mięśniowe
Trisomia 13 (zespół Patau)
Noworodki zazwyczaj umierają wkrótce po porodzie, upośledzenie umysłowe,
wady serca, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, wady oczu, nosa, palców
(polidaktylia) i paznokci
Chromosomów płci
Trisomia 47, XXY
(zespół Klinefeltera)
Hipogonadyzm, niepłodność, osobnicy mają sylwetkę eunuchoidalną- wysocy,
smukli, długie kończyny, nadmiernie rozwinięte gruczoły sutkowe
Trisomia 47, XYY
Mężczyźni normalni, płodni, ale czasami przypisuje się im skłonność
do zachowań agresywnych
Trisomia 47, XXX
Kobieta z reguły płodna, bez charakterystycznych cech zewnętrznych, ale
w ok. 20% przypadków występuje upośledzenie umysłowe średniego stopnia
Monosomia chromosomu X
(45, X- zespół Turnera)
Żeński hipogonadyzm, brak miesiączek, niski wzrost, szeroka, płetwowata
szyja, szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi brodawkami
sutkowymi, wady serca, obrzęk limfatyczny kończyn
ABERRACJE
STRUKTURALNE,
np.
Delecja obwodowej części
krótkiego ramienia
chromosomu 5 (46, XX, 5p-)
(zespół „kociego krzyku”)
Małogłowie, upośledzenie umysłowe, wady serca, płacz noworodka
przypominający miauczenie kota
Częściowa delecja długiego
ramienia chromosomu 15,
pochodzącego od ojca
(zespół Prader-Williego)
Upośledzenie umysłowe, hipogonadyzm, ciągłe niepohamowane uczucie głodu
Delecja fragmentu chromosomu Upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka
15 w regionie 15q11-15q13
(zespół Angelmana)
Mikrodelecja prążka
chromosomu 22q11
(zespół DiGeorge)
Zaburzenie rozwoju (brak) grasicy i gruczołów przytarczycznych, niedobór
odporności
USZKODZENIA
POJEDYNCZEGO GENU
Achondroplazja: mutacja genu
o lokalizacji 4p16.3
Polidaktylia
Karłowatość, duża czaszka, skrócone kończyny i palce
Obecność dodatkowych palców dłoni lub stopy
Zespół łamliwego (kruchego)
Umiarkowane upośledzenie umysłowe
chromosomu X (zespół Martina
-Bella): mutacja genu FMR-1
UDZIAŁ WIELU GENÓW
I WIELOCZYNNIKOWOŚĆ
Wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie)
Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego
Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia
Wady serca
Wnętrostwo czyli brak zstąpienia jąder do moszny
2. CZYNNIKI ŚRODOWISKOWE
CZYNNIK
ZAKAŻENIA
Wirusowe:
Różyczka
NIEKTÓRE WADY I OBJAWY
Wady serca, zaćma, głuchota, czasami upośledzenie umysłowe, mikrocefalia,
jaskra
Wirus cytomegalii
Upośledzenie umysłowe, mikrocefalia, ślepota, zapalenie naczyniówki
i siatkówki, powiększenie wątroby i śledziony, głuchota, opóźnienie wzrostu
wewnątrzmacicznego i pozamacicznego
Opryszczka
Upośledzenie umysłowe, mikrocefalia, mikroftalmia, powiększenie wątroby
i śledziony
Ospa wietrzna i półpasiec
Upośledzenie umysłowe, bliznowacenie skóry, zanik mięśni, hipoplazja
kończyn, szczątkowość palców
Inne:
Toksoplazmoza
Kiła
Upośledzenie umysłowe, małoocze, wodogłowie, mikrocefalia
Upośledzenie umysłowe, wodogłowie, głuchota, wady zębów i kości,
zmętnienie rogówki, ślepota
LEKI, HORMONY,
CZYNNIKI CHEMICZNE
Thalidomid
Aminopteryna
Metotreksat
Hydantoina (Dilantin)
Węglan litu
Różny stopień niedorozwoju kończyn górnych i dolnych, wady serca i nerek,
wady narządu słuchu i in.
Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, bezmózgowie, przepuklina
oponowa, wodogłowie, rozszczep wargi i podniebienia
Różnorodne wady szkieletu
Upośledzenie umysłowe, małogłowie, niedorozwój twarzy, hipoplazja palców
i paznokci, opóźnienie wzrostu
Wady serca i dużych naczyń krwionośnych
Kwas retinolowy (witamina A) Zniekształcenia części twarzowej czaszki, rozszczep kręgosłupa z przepukliną
oponową, wady serca
Warfaryna (lek p-krzepliwy)
Diazepam
Antybiotyki:
Tetracyklina
Streptomycyna
Niedorozwój układu kostnego, upośledzenie umysłowe, mikrocefalia, wady
cewy nerwowej
Rozszczep wargi i podniebienia
Przebarwienie zębów, niedorozwój szkliwa, zredukowany wzrost kości długich
Uszkodzenie słuchu
Alkohol
Zespół alkoholowy płodu (FAS), upośledzenie umysłowe, mikrocefalia, wady
czaszkowo-twarzowe, deformacje kończyn, wady serca i wiele innych
Palenie papierosów
Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, obniżona masa ciała noworodka
Inne:
Jodek potasu
Wole wrodzone, kretynizm pochodzenia tarczycowego
Syntetyczne hormony
Etisteron i noretisteron
(syntetyczne progestyny)
Dietylstilbestrol
(syntetyczny estrogen)
Progestogeny i estrogeny
(tabletki antykoncepcyjne)
Używki:
LSD
Kokaina
Czynniki chemiczne
Związki rtęci
Ołów
Polichlorowane bifenyle
(PCBs)
PROMIENIOWANIE
JONIZUJĄCE
(uszkodzenie chromosomów)
INNE:
Mechaniczny ucisk
Maskulinizacja płodu żeńskiego
Zmiany nowotworowe pochwy, nadżerka szyjki macicy
Liczne malformacje (np. serca, nerek, kończyn)
Wady kończyn i układu nerwowego
Upośledzenie umysłowe, małogłowie, wady układu moczowo-płciowego,
nerwowego, serca i dużych naczyń krwionośnych
Upośledzenie umysłowe, padaczka, ślepota, zaburzenia mowy, niedorozwój
układu kostnego
Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, dysfunkcje behawioralne
i psychomotoryczne
Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, przebarwienie skóry
Upośledzenie umysłowe, małogłowie, zaćma, rozszczep podniebienia, wady
szkieletu i trzewi
Skrzywienia kręgosłupa, zwichnięcie stawu biodrowego, stopa końskoszpotawa, nadmierny wyprost kolan, zniekształcenia części twarzowej czaszki
Niedotlenienie prenatalne
lub okołporodowe
Porażenie mózgowe
Hipertemia
(wysoka gorączka u matki)
Wady cewy nerwowej (bezmózgowie)
Cukrzyca matki
Odżywianie, np.
Niedobór jodu w pokarmie
Wiek matki
Wady serca, szkieletu (okolicy krzyżowo-ogonowej), wady cewy nerwowej
Wole wrodzone, upośledzenie umysłowe, opóźnienie wzrostu