W Polsce badanie zlecisz w sieci: Genetyczne przesiewowe badanie prenatalne, NIPT ocena ryzyka trisomii 21,18 i 13 + analiza chromosomów X i Y Innowacyjna technika. Standardowo pobierana próbka krwi. Wyniki uwzględniające indywidualne uwarunkowania pacjentki.1-6 Możliwość wykonywania w dowolnym czasie, po 10. tygodniu ciąży. Najniższy odsetek wyników fałszywie dodatnich.1-6 Wiarygodność porównywalna z rozstrzygającymi testami inwazyjnymi. www.diagnostyka.pl Test Harmony - zastosowanie zaawansowanej techniki badawczej w przesiewowych badaniach prenatalnych Niezawodność testu uzyskana przez ukierunkowanie analizy wolnego pozakomórkowego DNA na DNA chromosomów 21,18 i 13 płodu. cfDNA we krwi cfDNA chromosomów 21, 18, 13 cfDNA innych chromosomów Niemapowane cfDNA Zasada testu Harmony Ukierunkowany (test Harmony) MPSS (sekwencja shotgun) Zastosowanie zmodyfikowanej metody równoległego sekwencjonowania DNA (ang. massively parallel sequencing, MPS) do analizy pozakomórkowego płodowego DNA, krążącego w krwi matki. Wolne pozakomórkowe DNA: cfDNA (ang. cell-free DNA) to krótkie fragmenty chromosomalnego DNA znajdujące się w krwiobiegu. W czasie ciąży we krwi matki pojawia się dodatkowo wolne pozakomórkowe DNA płodu - cffDNA (ang. cell-free fetal DNA).3 Większa skuteczność Wysoką niezawodność wykrywania trisomii uzyskano dzięki ograniczeniu analizy cffDNA do DNA chromosomów 21, 18 i 13. Losowa analiza cfDNA Wyniki zawierają najistotniejsze klinicznie informacje: Wyniki testu Łatwe w interpretacji: dla każdej trisomii prosty komunikat: „Wysokie ryzyko” lub „Niskie ryzyko”. Spersonalizowane dzięki uwzględnieniu frakcji DNA płodu, frakcji chromosomalnej, wieku ciążowego i wieku matki. Jednoznaczne w przypadku ryzyka trisomii: 99,5% wyników mieszczących się poza wartościami granicznymi: <1/10 000 (0,01%) i >99/100 (99%) Określanie płci dziecka przez analizę chromosomów X i Y z prawdopodobieństwem >99%.7 Zawartość procentowa cfDNA płodu: 10,5% CHROMOSOM WYNIK PRAWDOPODOBIEŃSTWO ZALECENIE Trisomia 21 (T21) WYSOKIE RYZYKO Ponad 99/100 (99%) Konsultacje genetyczne i dodatkowe testy Trisomia 18 (T18) Niskie ryzyko Mniej niż 1/10 000 (0,01%) Omówić wyniki z pacjentem Trisomia 13 (T13) Niskie ryzyko Mniej niż 1/10 000 (0,01%) Omówić wyniki z pacjentem Analiza Y Płód płci męskiej Ponad 99/100 (99%) Omówić wyniki z pacjentem 21 18 13 < 1/10 000 (0,01%) 1/1 000 (0,1%) 1/100 (1%) 10/100 (10%) 50/100 (50%) 90/100 (90%) Niskie ryzyko Zawartość procentowa cfDNA płodu: 10,5% ODOBIEŃSTWO WYSOKIE RYZYKO Związek pomiędzy masą ciała matki i procentową zawartością cfDNA płodu. ZALECENIE Istnieje określona, minimalna ilość cfDNA Konsultacje genetyczne i dodatkowe testy płodu niezbędna dla uzyskania wiarygodnych Omówić wyniki z pacjentem /10 000 (0,01%) wyników testu. Zwiększona masa ciała matki Omówić wyniki z pacjentem /10 000 (0,01%) i wczesna ciąża mogą obniżać zawartość Omówić wyniki z pacjentem 100 (99%) procentową cfDNA płodu do <4%.7 100 (99%) 100 90 80 99% ma ≥4% cfDNA płodu 70 21 Ilość cfDNA płodu w danej próbce stanowi zmienną istotną w obliczaniu zindywidualizowanego ryzyka dla pacjentki. 60 92% ma ≥4% cfDNA płodu 50 76% ma ≥4% cfDNA płodu 40 30 10/100 (10%) 50/100 (50%) 90/100 (90%) >99/100 (99%) 20 10 WYSOKIE RYZYKO >99/100 (99%) 0 <90 (kg) ≥90 (kg) do ≥130 (kg) ≥130 (kg) Unikalna wiarygodność testu uzyskana dzięki modyfikacjom metody sekwencjonowania DNA oraz doborowi danych charakteryzujących próbkę i pacjentkę.1-7 Właściwości testu Harmony4,5,6 Czułość (łącznie dla trisomii: T21, T18,T13) 99% Odsetek wyników fałszywie dodatnich (łącznie dla trisomii: T21, T18,T13) 0,15% Analiza chromosomów X i Y pozwala na określenie płci płodu z dokładnością przekraczającą 99%. Ponadto test umożliwia ocenę ryzyka zaburzeń chromosomów płciowych. W tym wypadku dokładność wyniku jest różna i zależy od rodzaju wykrytego zaburzenia.7 Użyteczność kliniczna testu Harmony w populacji ogólnej6 Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol (2012); 207:374.e1-6. Związek pomiędzy masą ciała matki i obecnością ≥4% cfDNA płodu (%) 100 Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży 90 99% ma 80 płodu 100 70 92% ma 100 płodu 76% ma 60 30 20 10 0 Ryzyko trisomii (%) 40 10 FPR (odsetek wyników fałszywie dodatnich): 4,5% 1 <90 (kg) mniej niż 200 funtów 90 (kg) do 130 (kg) - 200 do -300 funtów 130 (kg) ponad 300 funtów 0.1 0.01 | 5 | 15 | 25 Ryzyko trisomii (%) płodu 50 10 1 0.1 0.01 | 35 | 5 Oba rysunki dotyczą tej samej liczby pacjentek 10 przypadków trisomii 21 lub trisomii 18 1 939 przypadków braku trisomii | 25 Frakcja DNA płodu (%) Frakcja DNA płodu (%) Trisomia | 15 Fałszywie dodatni Brak trisomii | 35 Test Harmony - genetyczny prenatalny test przesiewowy Wykrywa >99% przypadków trisomii 21 płodu, a odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi <0,1%. Posiada możliwość opcjonalnej analizy chromosomów X i Y w celu określenia płci dziecka. Test Harmony jest odpowiedni dla kobiet w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej (dwupłodowej), w tym ciąży z komórki jajowej pochodzącej z donacji i z zapłodnienia in vitro. Test nie nadaje się do oceny ryzyka istnienia mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji. Wyniki testów przesiewowych w kierunku trisomii 21 4,7 FPR (odsetek wyników fałszywie dodatnich)=5% FPR = <0,1 % 100% 90% 95% 80% 85% 86% Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży Test zintegrowany z surowicy 81% >99% 70% Współczynnik wykrywalności 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% Test poczwórny Test w pełni zintegrowany Badanie prenatalne Harmony (z badaniem przezierności karkowej, NT) W Polsce badanie zlecisz w sieci: DIAGNOSTYKA Sp. z o.o. najbliższej placówki szukaj na www.diagnostyka.pl, e-mail: [email protected] Test Prenatalny Harmony został opracowany i jest wykonywany przez laboratorium kliniczne Ariosa Diagnostics, San Jose, CA, USA, certyfikowane przez CLIA. Ariosa™, Harmony™ i Harmony Prenatal Test™ są znakami towarowymi firmy Ariosa Diagnostics, Inc. © 2013 Ariosa Diagnostics, Inc. Wszystkie prawa zastrzeżone. tel. +1 925-854-6246 1. Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive PrenatalDetection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from Maternal Blood:Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030. 2. Ashoor, G., Syngelaki, A., Wagner, M., Birdir, C., Nicolaides, K.H., Chromosome-selectivesequencing of maternal plasma cell-free DNA for first trimester detection of trisomy21 and trisomy 18, Am J Obstet Gynecol (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.029. 3. Sparks, A.B., Wang, E.T., Struble, C.A., Barrett, W., et al., Selective analysis of cell-freeDNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. PrenatDiagn(2012); 32(1):3-9.doi: 10.1002/pd.2922. Epub 2012 Jan 6. 4. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al., Non-Invasive ChromosomalEvaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Studyfor Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol (2012),doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021. 5. Ashoor, G., Syngelaki, A., Nicolaides, K.H., et al., Trisomy 13 detection in the firsttrimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysismethod, ULTRASOUND Obstet Gynecol (2012), DOI: 10.1002/uog.12299. 6. Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., Noninvasive prenatal testing for fetaltrisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J ObstetGynecol(2012); 207:374.e1-6. 7. Internal data on file.