Choroby krwi u dzieci

CHOROBY KRWI-NIEDOBORY
Benigna Konatkowska
KRWINKI
CZERWONE
CHOROBY KRWI
U DZIECI
KRWINKI
BIAŁE
NIEDOKRWISTOŚCI
LEUKOPENIE
• niedoborowe (Fe, vit.
B12, kw.foliowy, Cu)
• poinfekcyjne
• aplastyczne
• pokrwotoczne
PŁYTKI KRWI
MAŁOPŁYTKOWOŚCI (skazy
małopłytkowe)
• nabyte
- samoistna
• hemolityczne
- polekowe
• aplastyczne
• w przebiegu zakaŜeń
• wrodzone
• w chorobach nerek
OSOCZE
SKAZY
OSOCZOWE
• nabyte
- choroby wątroby
- zakaŜenia
• wrodzone
- hemofilia A
- hemofilia B
- ch. von
Willebranda
OBJAWY NIEDOKRWISTOŚCI
CHOROBY KRWI-NADMIAR
Objawy podmiotowe
KRWINKI
CZERWONE
KRWINKI
BIAŁE
PŁYTKI KRWI
- niemowlęta i małe dzieci : mniejsza aktywność, senność, rozdraŜnienie,
utrata łaknienia, czasami wzmoŜone pragnienie
- starsze dzieci : osłabienie, zmęczenie, bóle i zawroty głowy, plamy w polu
widzenia, szum w uszach, kołatanie serca, utrata łaknienia
OSOCZE
Objawy przedmiotowe
NADKRWISTOŚCI
LEUKCYTOZY
• czerwienica prawdziwa
• poinfekcyjne
• białaczki
(nadmiar komórek
nieprawidłowych w
szpiku kostnym, czasmi
równieŜ we krwi)
NADPŁYTKOWOŚCI
• poinfekcyjne
- bladość powłok skórnych ew. Ŝółtaczka lub woskowoŜółte zabarwienie
skóry
- bladość spojówek i śluzówek
- nadŜerki w kącikach ust, zapalenie błon śluzowych jamy ustnej,
łamliwość paznokci, łamliwość włosów
- tachykardia, czynnościowy szmer skurczowy nad koniuszkiem serca
ZESPOŁY
NADKRZEPLIWOŚCI
• wrodzone
PARAMETRY HEMATOLOGICZNE
PRZYDATNE W DIAGNOSTYCE
NIEDOKRWISTOŚCI U DZIECI
stęŜenie hemoglobiny ( Hb ) we krwi
noworodek
13,7 - 20,0 g%
3 miesiące
9,5 - 14,5 g%
6 miesięcy - 6 lat
10,5 - 14,0 g%
powyŜej 6 r. Ŝ.
11,0 - 16,0 g%
hematokryt
noworodek
45 - 65%
3 miesiące
31 - 41%
6 miesięcy - 6 lat
33 - 42%
powyŜej 6 r. Ŝ.
34 - 47%
WAśNE ! Zwrócić uwagę na objawy skazy krwotocznej
oraz powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i/lub śledziony
NIEDOKRWISTOŚĆ Z NIEDOBORU śELAZA
•
Przyczyna główna
- niedostateczna ilość Ŝelaza w posiłkach
•
Czynniki sprzyjające
- duŜe zapotrzebowanie na Ŝelazo
- skąpe zapasy Ŝelaza, zwłaszcza u wcześniaków, dzieci z niską
urodzeniową masą ciała, dzieci z ciąŜy mnogich i dzieci wieloródek
•
Charakterystyczne objawy
- zmiany troficzne błon śluzowych, paznokci i włosów
•
Charakterystyczne wyniki badań laboratoryjnych
- mikrocytoza, anizocytoza, poikilocytoza, hipochromia, anulocyty
- obniŜone MCV i MCHC
- obniŜone stęŜenie Fe i stopień wysycenia Fe, wzrost TIBC i wchłaniania
Ŝelaza po obciąŜeniu doustnym
- Ŝywa, ale zahamowana w dojrzewaniu erytropoeza
1
NIEDOKRWISTOŚCI
MEGALOBLASTYCZNE
NIEDOKRWISTOŚĆ Z NIEDOBORU śELAZA
•
•
•
Zapobieganie
- karmienie piersią
- prawidłowe Ŝywienie ( jarzyny, Ŝółtko, mięso )
- 2 mg Fe/kg m.c./dzień od 2 m.Ŝ. u wcześniaków, dzieci z niską
urodzeniową masą ciała, dzieci z ciąŜy mnogich i dzieci wieloródek
Leczenie
- doustnie 4 - 6 mg Fe/kg m.c./dzień przez 2 - 3 miesiące nie przekraczając
100 -150 mg/dzień do 14 r.Ŝ.
- doŜylnie tylko w przypadku nietolerancji Fe podawanego doustnie
lub zaburzeń wchłaniania jelitowego
- korekta sposobu odŜywiania dziecka
SKAZY PŁYTKOWE
OBJAWY KLINICZNE
• Wybroczyny w skórze (tułowia i kończyn), błonach
śluzowych jamy ustnej i w spojówkach
• Skłonność do krwawień z błon śluzowych w jamie ustnej
• Krwawienia z nosa
• Krwawienia z przewodu pokarmowego (fusowate
wymioty, smoliste stolce)
• Krwawienia z płuc
• Krwawienia z dróg moczowo-płciowych (krwiomocz)
• Krwawienia do OUN (objawy ogniskowe, drgawki,
zaburzenia świadomości) – zagroŜenie Ŝycia !
•
•
•
Przyczyny
- niedobór kwasu foliowego - u dzieci często
- niedobór witaminy B 12
- u dzieci rzadko
Charakterystyczne objawy
- woskowoŜółte zabarwienie skóry, dyskretna skaza krwotoczna, obrzęki,
powiększenie wątroby i/lub śledziony
Charakterystyczne wyniki badań laboratoryjnych
- makrocyty i megalocyty w rozmazach krwi obwodowej
- nieznaczna małopłytkowość i neutropenia
- stęŜenie kwasu foliowego w surowicy poniŜej 3 ng/ml
- zwiększone wydalanie kwasu formiminoglutaminowego ( FIGLU )
z moczem
Leczenie
- doustnie kwas foliowy 5 - 15 mg/dzień
- w zespołach zaburzeń wchłaniania jelitowego doŜylnie Leucovorin Calcium 2-5 mg/dzień przez ok. 10 dni
SKAZY PŁYTKOWE
SAMOISTNA MAŁOPŁYTKOWOŚĆ
(idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)
• Najczęstsza przyczyna małopłytkowości u dzieci
• Szczyt występowania 2-5 r.Ŝ.
• U 60-80% dzieci poprzedzona jest infekcją
wirusową, zwykle górnych dróg oddechowych,
występującą 1-3 tyg. przed ITP
• Najczęściej w miesiącach zimowych i wiosennych
• U podłoŜa leŜy proces autoimmunologiczny, płytki
opłaszczone autoprzeciwciałami ulegają sekwestracji
i fagocytozie w śledzionie
LECZENIE ITP
DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA ITP
• Krwinki płytkowe < 20 x 109/l
• Czas krwawienia wyraźnie przedłuŜony ( > 5 min.)
• W szpiku zwiększony odsetek megakariocytów z obecnością
młodszych form
UWAGA !
Ocena mielogramu jest nieodzowna w rozpoznaniu
róŜnicowym małopłytkowości, aplazji szpiku i ostrej
białaczki
• Badanie obecności autoprzeciwciał przeciwpłytkowych w
surowicy
• W przypadku krwawienia :
- koncentrat płytkowy (l. płytek >20-30 x 109/l)
- koncentrat krwinek czerwonych
• 7-S poliwalentne immunoglobuliny
• Leczenie immunosupresyjne (kortykosteroidy >
cyklofosfamid > immuran > cyklosporyna A)
• Splenektomia
2
SKAZY OSOCZOWE - HEMOFILIA
•
Przyczyną jest genetycznie uwarunkowany brak lub niedobór
czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B)
•
Chorują chłopcy/męŜczyźni, kobiety są nosicielkami choroby
•
U nosicielek występuje prawdopodobieństwo 1 : 1, Ŝe ich synowie
będą chorzy na hemofilię, a ich córki będą nosicielkami
•
Hemofilia A u 1 na 10 000 chłopców, najczęstsza wrodzona skaza
osoczowa, 4 x częstsza od hemofilii B
•
U członków tej samej rodziny niedobór czynnika VIII lub IX jest
zawsze taki sam, a nasilenie objawów jest podobne
UMIEJSCOWIENIE KRWAWIEŃ W HEMOFILII
•
•
•
•
Wylewy dostawowe
Wynaczynienia do mięśni
Krwawienia z układu moczowego
Krwawienia z błon śluzowych
- jamy ustnej
- nosa
- z przewodu pokarmowego
• Krwawienia związane z zagroŜeniem Ŝycia
- śródczaszkowe
- dordzeniowe
- do przestrzeni pozagardłowej
- do przestrzeni zaotrzewnowej
LECZENIE HEMOFILII
OBJAWY HEMOFILII
•
Substytucja czynnika VIII lub IX
1. Terapeutyczna w przypadku
- krwawień do mięśni stawów z bólem,
obrzękiem i ograniczeniem ruchomości
- urazów głowy
- krwawień do szyi, do dna jamy ustnej, do
przestrzeni pozagardłowej
- krwawień z przewodu pokarmowego
- krwawień z dróg moczowo-płciowych
2. Profilaktyczna przed i po zabiegach
stomatologicznych i chirurgicznych
•
I-dezamino-8-D-arginino-wazopresyna (DDAVP) – powoduje
wzrost stęŜenia czynnika VIII i czynnika von Willebranda –
stosowana w postaci łagodnej i umiarkowanej !
•
Rehabilitacja
• Postać cięŜka ( < 1% cz. VIII lub IX )
- samoistne krwawienia do stawów i mięśni
• Postać umiarkowana ( 1-5% cz. VIII lub IX )
- krwawienia nawet po minimalnych urazach i
przebiegu pooperacyjnym
w
• Postać łagodniejsza ( > 5% cz. VIII lub IX )
- krwawienia po większych urazach i zabiegach
operacyjnych, np. po ekstrakcji zęba lub
usunięciu migdałków
Uwaga ! Krwawienia po ekstrakcji zębów lub zabiegach
operacyjnych mogą pojawić się lub nasilić dopiero kilka
dni po zabiegu
SKAZY OSOCZOWE
– CHOROBA VON WILLEBRANDA
• Najczęstsza skaza osoczowa
• Dziedziczy się autosomalnie dominująco
• Przyczyna – nieprawidłowości kompleksu
czynnika VIII (czynnika von Willebranda)
+ zaburzona funkcja płytek
CHOROBA VON WILLEBRANDA
- OBJAWY
• Powtarzające się krwawienia z błon śluzowych,
zwłaszcza nosa
• Mogą występować krwawienia z przewodu
pokarmowego
• U dziewcząt - przedłuŜone krwawienia miesiączkowe
3
CHOROBA VON WILLEBRANDA
- ROZPOZNANIE
CHOROBA VON WILLEBRANDA
- LECZENIE
• Osocze świeŜo mroŜone 10-15 ml/kg
• PrzedłuŜony czas krwawienia przy prawidłowej
liczbie płytek
• Często przedłuŜony czas kaolinowo-kefalinowy
BIAŁACZKI
• Najczęstsza choroba nowotworowa u dzieci (ok. 31%)
• Roczna częstość występowania białaczki – 41 na milion
dzieci do 15 roku Ŝycia
• 95% stanowią postaci ostre (80-85% ALL i 10-15%
AML), 5% - przewlekła szpikowa, przewlekła
limfoblastyczna u dzieci nie występuje
BIAŁACZKI - OBJAWY KLINICZNE
• Wywiad zwykle krótki, nie przekracza 2-6 tyg.
• Postępująca bladość, apatia, osłabienie, skłonność do
siniaczenia, stany podgorączkowe, bóle kończyn
• Powiększenie wątroby, śledziony, węzłów chłonnych,
skaza krwotoczna
• Rzadsze: nacieczenia w obrębie ślinianek, gruczołów
łzowych, dziąseł, jąder
• DDAVP i.v. lub s.c.
• Miejscowo – gąbki spongostanowe, tamponada Belloqua
BIAŁACZKI
PRAWDOPODOBIEŃSTWO WYLECZENIA BIAŁACZKI:
ALL
– cała grupa
81,2%
– grupa ryzyka standardowego
84%
– grupa ryzyka wysokiego
78,3%
AML
– grupa ryzyka standardowego
79%
– grupa ryzyka wysokiego
41%
– cała grupa
59%
CML – 75% (po transplantacji szpiku)
BIAŁACZKI - BADANIA DODATKOWE
• Najbardziej stałe odchylenia: obniŜone st. Hb, RBC i PLT;
podwyŜszony OB.
• Bezwzględna liczba WBC – moŜe być w normie,
podwyŜszona lub obniŜona
• Rozmaz krwi obwodowej – blasty
• Szpik kostny – jednorodna populacja blastów
białaczkowych
4
BIAŁACZKI - LECZENIE
•
•
•
•
Chemioterapia
Radioterapia oun
Transplantacja komórek krwiotwórczych
Leczenie wspomagające
5