PORADNICTWO GENETYCZNE

PORADNICTWO
GENETYCZNE
Cele poradnictwa
 Dostarczenie informacji i wsparcia
rodzinom obciążonym ryzykiem
wystąpienia wad wrodzonych czy
chorób genetycznych
Poradnictwo pomaga
 Zrozumieć fakty medyczne
(diagnozę,przebieg, leczenie),
 zrozumieć dziedziczenie, ryzyko nawrotu
 zrozumieć opcje związane z ryzykiem
nawrotu
 przeanalizować wartości, pragnienia,
zależności na które wpływa ryzyko
wystąpienia chorób dziedzicznych.
Poradnictwo pomaga
 Wybrać dalsze postępowanie najwłaściwsze
dla rodziny biorąc pod uwagę ryzyko
nawrotu, pragnienia i cele rodziny, jej
normy etyczne i religijne.
 Udzielanie wsparcia rodzinom, skierowanie
do odpowiednich grup wsparcia
Kogo należy kierować na
konsultację?
Nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych
duże wady w obrębie narządów
opóźnienie rozwoju
upośledzenie umysłowe
niedosłuch, ślepota
podejrzenie choroby genetycznej, zaburzeń
chromosomowych
 wywiad rodzinny






Kogo należy kierować na
konsultację?
 Upośledzenie umysłowe
 osobniczy lub rodzinny wywiad w kierunku
nowotworów dziedzicznych
 wywiad w kierunku chorób genetycznych,
zaburzeń chromosomowych
 ślepota, niedosłuch
 objawy choroby degeneracyjnej
 ocena ryzyka przy planowaniu ciąży
Postępowanie w poradnictwie
 Zbieranie informacji
 wywiad rodzinny, historia choroby, badania
dodatkowe
 Badanie przedmiotowe
 Ustalenie diagnozy
Postępowanie w poradnictwie








Poradnictwo
przebieg i konsekwencje choroby
ryzyko nawrotu
możliwość wykonania badań i testów w
przyszłości
skierowanie do specjalistów, grup wsparcia
Dalsza opieka
opieka psychologiczna
dalsza opieka medyczna gdy brak diagnozy
Diagnoza
 niewłaściwa prowadzi do błędów,
 właściwa: etiologia, przebieg, objawy,
prognoza, leczenie, ryzyko, opcje itd.)
 wywiad, rodowód, badania dodatkowe
 heterogenność genetyczna
(mechanizmy),
 heterogenność locus (genokopie)
 fenokopie (przyczyny środowiskowe)
Schorzenia o różnym typie
dziedziczenia
 Charcot-Marie-Tooth AD, AR, XR
 Zaćma wrodzona
AD, AR, XR
 Małogłowie
AD, AR
 Retinitis pigmentosa AD, AR, XR
 Niedosłuch
czuciowo-nerwowy
AD, AR, XR, M
 Wielotorbielow. nerek AD, AR
Ustalenie ryzyka
 gdy brak diagnozy pomocny rodowód
 n.p. 1/4, 25%,
 szansa na urodzenie zdrowego
dziecka,
 ryzyko empiryczne
Empiryczna ocena ryzyka dla
schorzeń heterogennych
 autyzm
 padaczka
wodogłowie
 upośledzenie
umysłowe
 niedosłuch
czuciowo-nerw.
2/10000 2%
5/1000 5%
1/10000 3%
3/1000
3-5%
1/1000
18%
Empiryczna ocena ryzyka dla
schorzeń wieloczynnikowych






Rozszczep podnieb.
wada serca
dysplazja biodra
spina bifida
schizofrenia
pylorostenoza


chłopiec
dziewczynka
1-2/1000
8/1000
1/1000
2.5/1000
10/1000
4% 3:2
3% 1:1
6% 1:6
4-5% 2:3
10% 1:1
2.5/1000
0.5/1000
2%
10%
Negatywny wywiad rodzinny
 nowa mutacja (80% achondroplazja,
50% NF1, 15-30% zespół Marfana)
 różna ekspresja (NF1 100%
penetracji do 5 r.ż. Ale bardzo różna
ekspresja)
 niepełna lub opóźniona penetracja
 mozaikowość gonadalna
 fałszywe ojcowstwo
Dziedziczenie AD
Dziedziczenie AR
Sprzężone z płcią
(recesywne)
Dziedziczenie
mitochondrialne
Opcje
 Dostarczenie informacji dotyczących
zaplanowania ciąży lub innych
możliwości (rezygnacja z ciąży,
adopcja, diagnostyka prenatalna,
zapłodnienie pozaustrojowe,
diagnostyka preimplantacyjna,
akceptacja przerwania ciąży)
Porozumiewanie się
 udzielanie informacji, słuchanie,
wspieranie (często rodzice mają
poczucie winy, wstydu, napiętnowania),
grupy wsparcia
 oboje rodzice, odpowiedni czas i
miejsce,
 wyjaśnić błędne pojęcia i opinie,
 poradnictwo ma być niedyrektywne i
nieprzesądzające
Błędne poglądy o
dziedziczeniu
 Jedyny chory w rodzinie-ch.nie
genetyczna,
 ch.dziedziczna jest obecna od
urodzenia,
 ryzyko 1/4 -troje dzieci będzie
zdrowych,
 chorzy M lub K to sprzężona z płcią,
 ch. genetyczne rozpoznaje się
badaniem kariotypu
Pokrewieństwo






Krewni pierwszego stopnia
rodzic-dziecko, brat-siostra
krewni drugiego stopnia
wuj-kuzynka
trzeciego stopnia
kuzyni
1/2
50%
1/4
5-10%
1/8
3-5%
Ryzyko zaburzeń w
związkach pokrewnych I
stopnia
 Upośledzenie umysłowe


ciężkie
lekkie
 choroby recesywne
 wady wrodzone
25%
35%
10-15%
10%
Przykład
 B.D. 30 lat, skierowana do poradni z
powodu nieprawidłowego wyniku testu
przesiewowego z surowicy, jej ryzyko
urodzenia dziecka z zespołem Downa
wzrosło do ryzyka dla kobiety 37 letniej
 Wywiad
 Ocena wszystkich wątpliwości pary,
informacji które posiadają,, wytłumaczyć
proces poradnictwa
 Rodowód
 B.D. ma upośledzonego brata
Rodowód
Historia choroby
 Ciąża przebiega do tej pory bez powikłań.
 Ustalić diagnozę u brata (zebrać dane
medyczne)
 Z wywiadu : urodził się zdrowy, według
rodziców nieprawidłowości pojawiły się w
następstwie gorączki, nie ma żadnych wad
wrodzonych.
Ocena i badania
dodatkowe
 Brak pokrewieństwa zmniejsza ryzyko
chorób recesywnych
 Rozważenie jakie przyczyny upośledzenia
umysłowego mogłyby stanowić ryzyko dla
ciąży B.D.
 Zaburzenia chromosomowe, Fra X i inne
sprzężone z X przyczyny upośledzenia
umysłowego
Poradnictwo genetyczne
 Dwa problemy: nieprawidłowy wynik testu i
dodatni wywiad w kierunku upośledzenia
umysłowego.
 Dyskusja dotycząca pierwszego problemu
dotyczy: ograniczenia testu, ocenę ryzyka,
jak rodzice interpretują ryzyko, omówienie
zespołu Downa, opcje dostępne dotyczące
ciąży: amniocenteza i kariotyp, lub
kontynuacja ciąży i dokładne usg.
Poradnictwo genetyczne
 Dyskusja o powtórzeniu się choroby brata u
potomstwa.. Opcje: kariotyp u B.D. i
wykluczenie aberracji chromosomowych,
badania molekularne w kierunku Fra X.
 Jeżeli podejmą decyzję o amniocentezie
można badania molekularne wykonać z
amniocytów jeśli okaże się że B.D.jest
nosicielką.
 Omówienie testów molekularnych
Poradnictwo genetyczne
 Trudności w ocenie fenotypu jeśli płód
okaże się płci żeńskiej i będzie nosicielem
zwiększonej ilości powtórzeń nukleotydów.
 Przekazać informację, że nawet jeśli wynik
amniocentezy będzie prawidłowy nie można
zapewnić, że płód będzie zdrowy. Ryzyko
populacyjne wady wrodzonej 2-3%
Dalsze postępowanie
 B.D. Jest nosicielką zwiększonej ilości
powtórzeń typowej dla zespołu Fra X, a
amniocenteza ujawnia u płodu prawidłowy
kariotyp oraz prawidłową ilość powtórzeń
CGG w locus Fra X.
 Ponieważ B.D. Jest nosicielką wynika z
tego, że jej brat ma zespól Fra X oraz, że
matka jest nosicielką.. Wyniki te mają
implikacje dla sióst przyrodnich B.D.
Dalsze postępowanie
 Należy zachęcić B.D. by przekazała te
informacje rodzeństwu i skierowałą je do
poradni.
 Bioetyka i zaufanie, bez zgody nie
udzielana jest informacja innym członkom
rodzin.
 B.D. może chcieć wykonać test u swej córki.
 Nie wykonuje się badań nosicielstwa u
niepełnoletnich, jeśli nie mogą wyrazić
świadomej zgody