Genetyka III - Zadania i odpowiedzi - porcelainlucy

Genetyka III.doc
(536 KB) Pobierz
DZIAŁ: GENETYKA III
1. /a -Scharakteryzować hemofilię( daltonizm):
a/ Charakter choroby,
b/ Jaki gen decyduje o chorobie,
c/ Zapisać genetycznie kobietę zdrową ,kobietę nosicielkę ,kobietę chorą , mężczyznę
zdrowego, mężczyznę chorego
HEMOFILIA
A/ brak białka biorącego udział w jednym z etapów wytwarzania skrzepu – brak
zdolności krzepnięcia krwi. Musi nastąpić mutacja genu kodującego białko potrzebne do krzepnięcia
krwi.
GEN PRAWIDŁOWY H ------ mutacja ------- gen zmutowany h -------- brak białka potrzebnego
do krzepnięcia krwi ------------- krew nie krzepnie
B/ allel zmutowany h ( recesywny) warunkuje wystąpienie hemofilii;
Allel H warunkuje brak hemofilii
C/
1./b - DALTONIZM
A/ brak białka receptorowego w czopkach - brak zdolności rozróżniania barw. Musi nastąpić
mutacja genu kodującego białko potrzebne do odbierania bodźców świetlnych..
GEN PRAWIDŁOWY D ------ mutacja ------- gen zmutowany hd-------- brak białka potrzebnego
do rozpoznawania barw ------------- osoba nie rozpoznaje barw ,najczęściej czerwonej i zielonej.
B/ allel zmutowany d ( recesywny) warunkuje wystąpienie daltonizmu;
Allel D warunkuje brak daltonizmu
C/
2.Rozwiązać krzyżówki genetyczne dotyczące dziedziczenia hemofilii
........................ zadania ...............................
3.Wyjaśnić pojęcia:
Mutacje autosomalne , recesywne.
Mutacje autosomalne – geny znajdują się na chromosomach autosomalnych ( u człowieka od I do
XXII pary chromosomów.
Recesywne -- alelle genów zmutowane ( umownie zapisywane małą literą alfabetu) , warunkują
wystąpienie choroby.
4.Wymienić choroby będące skutkiem mutacji autosomalnych , recesywnych.
Choroby będące skutkiem mutacji autosomalnych , recesywnych:
Fenyloketouria, alkaptonuria, Albinizm, galaktozemia, aemia sierpowata, mukowiscydoza
5.Wymienić mutacje szlaku metabolicznego.
Fenyloketouria, alkaptonuria, Albinizm
-
6.Scharakteryzować mutacje podając:
rodzaj chromosomów ( autosomy czy heterosomy),
- rodzaj alleli ( dominujący czy recesywny),
- skutki zaburzeń następujących chorób:
a/ fenyloketonuria, b/ alkaptonuria, c/ albinizm, d/ galaktozemia,
e/ anemia sierpowata, f/ mukowiscydoza
fenyloketouria
alkaptonuria
Gen na autosomach,
Mutacja genu
kodującego - enzym
konieczny do
przemiany
fenyloalaniny w
tyrozynę.
Gen na autosomach,
Mutacja genu
kodującego enzym konieczny do
rozłożenia tyrozyny
Allel recesywny - f
Niedorozwój
Muszą być zmutowane umysłowy,
dwa allele genu – ff ujawnia się choroba - Spożywać pokarmy nie
zawierające
fenyloalaniny.
Allel recesywny - l
Muszą być zmutowane
dwa allele genu – ll ujawnia się choroba -
Ciemny barwnik
odkłada się w
chrząstkach
i w stawach, stany
zapalne i
zwyrodnieniowe
stawów.
Albinizm
galaktozemia
anemia sierpowata
mukowiscydoza
Gen na autosomach,
Mutacja genu
kodującego - enzym
konieczny do syntezy
melaniny
Allel recesywny - a
Muszą być zmutowane
dwa allele genu – aa ujawnia się choroba -
Brak barwnika (
melaniny) w skórze,
włosach, tęczówce oka
– jasna karnacja
,czerwona tęczówka w
oku
Gen na autosomach,
Allel recesywny - g
Upośledzenie
Mutacja genu
Muszą być zmutowane umysłowe,
kodującego - enzym
dwa allele genu – gg konieczny do
ujawnia się choroba
Wprowadzenie diety
przekształcania cukru
bez mleka i produktów
–galaktozy.
mlecznych już w
pierwszym miesiącu
życia
Gen na autosomach,
Allel recesywny - s
Erytrocyty przyjmują
Mutacja genu
Muszą być zmutowane kształt „sierpowaty”,
kodującego białko
dwa allele genu – ss - czopują naczynia
(substytucja jednego
ujawnia się choroba
krwionośne,
nukleotydu) hemoglobina ma słabe
łańcuch β w
powinowactwo do tlen,
hemoglobinie.
przenosi mniej tlenu.
Gen na autosomach,
Allel recesywny - m
Produkcja nadmiernej
Mutacja genu ( delecja) Muszą być zmutowane ilości śluzu, śluz
kodującego – białko
dwa allele genu –
gromadzi się w
transportowe w
mm - ujawnia się
pęcherzykach płucnych,
błonach komórkowych choroba
utrudnia wymianę
,transportujące jony
gazową, zwiększenie
chlorków,
podatności
na infekcje
ukł. pokarmowego,
uszkodzenie trzustki
HUNTINGTON
7.Wymienić przykłady mutacji autosomalnych dominujących
Pląsawica Huntingtona – geny znajdują się na autosomach
8.Wyjaśnić, ile musi być zmutowanych alleli genu , aby choroba Hutihigtona wystąpiła
Allel dominujący decyduje o wystąpieniu choroby – H
HH – osoba chora ;Hh – osoba chora ;hh – osoba zdrowa
Może być zmutowany jeden allel i choroba wystąpi.
9.Przedstawić skutki zaburzeń choroby Huntingtona
Mutacja genu kodującego białko występujące w mózgu .
Objawy: dopiero około 40 roku życia ,zburzenia układu nerwowego – ruchowe, drgawki,
uposledzenie umysłowe.
10.Wymienić choroby ,których podłożem są mutacje chromosomowe ( aberacje chromosomowe)
Choroby ,których podłożem są mutacje chromosomowe: Zespół Downa , zespół Klinefeltera , zespół
Turnera
11.Scharakteryzować chorobę Downa:
- Zapis genetyczny choroby ; - Której pary chromosomów dotyczy;
- Objawy choroby.
Nazwa
Zapis genetyczny
Zmiana genomu
Objawy
zespół Downa:
2n + 1
trisomia 21 pary
Występuje u
chromosomów.
osobników
Przyczyna – błędy w Płci żeńskiej i męskiej
mejozie podczas
,niski wzrost,
rozchodzenia się
upśledzenie
chromosomów
umysłowe,
potomnych, komórki charakterystyczny
jajowe mają 22 i 24 wygląd twarzy-mały
chromosomy
nos, skośne, szeroko
rozstawione oczy,
płaska twarz,
12.Wykazać, zależność między wiekiem matki a częstością występowania Downa u dzieci.
Im starsza kobieta, tym częściej zdarzają się błędy w podziale mejotycznym prowadzącym do
powstania komórki jajowej zawierającej 24 chromosomy, tym częściej rodzą się dzieci
z zespołem Downa
13.Scharakteryzować chorobę Turnera:
- Zapis genetyczny choroby ; - Której pary chromosomów dotyczy;
- Objawy choroby.
Nazwa
zespół Turnera
Zapis genetyczny
2n - 1
Para chromosomów
Objawy
Monosomia w 23 parze ...
chromosomów;
XO
nie ma leczenia
Plik z chomika:
porcelainlucy
Inne pliki z tego folderu:

Bierny układ ruchu.doc (763 KB)
 Cytologia.doc (764 KB)
 Genetyka I.doc (1370 KB)
 Genetyka II.doc (664 KB)
 Genetyka III.doc (536 KB)
Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin





Strona główna
Aktualności
Kontakt
Dział Pomocy
Opinie


Regulamin serwisu
Polityka prywatności
Protisty
Copyright © 2012 Chomikuj.pl