Gen

Genetyka
Plan prezentacji:
Podstawowe definicje
Wykaz stosowanych skrótów
Proste przykłady dziedziczenia cech:
-Dziedziczenie pręgowania
-Dziedziczenie umaszczenia
Omówienie wybranych genów:
-Gen M
-Gen CEA
-Geny letalne
Omówienie wybranych metod doboru hodowlanego:
-Outbreeding
-Linebreeding
-Inbreeding
Syndrom popularnego reproduktora
Odziedziczalność
Wady wrodzone
PODSTAWOWE DEFINICJE
•
Genotyp – zespół genów danego osobnika warunkujących jego
właściwości dziedziczne. Genotyp jest sparowanym układem
alleli. Można go wyrazić symbolicznie za pomocą oznaczeń aa,
AA lub Aa, gdzie aa i AA oznaczają homozygotę pod względem
tego genu, a Aa oznacza heterozygotę.
•
Gen – podstawowa jednostka dziedziczności determinująca
powstanie jednej cząsteczki białka lub kwasu rybonukleinowego.
•
Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na
danym chromosomie homologicznym.
PODSTAWOWE DEFINICJE
•
Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np.
Aa), w tym samym locus na chromosomach homologicznych.
•
Fenotyp – zespół cech organizmu, włączając w to nie tylko morfologię, lecz również
np. właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologię, cykl życiowy, zmiany
biologiczne, wpływ środowiska na organizm.
•
Allel recesywny – allel, którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w
przypadku homozygoty recesywnej.
•
Allel dominujący – allel ujawniający się w fenotypie organizmu diploidalnego
zarówno w przypadku genotypu homozygotycznego (gdy obydwa chromosomy
homologiczne zawierają dany allel) jak i w przypadku heterozygoty w której jeden z
chromosomów zawiera dany allel.
WYKAZ STOSOWANYCH SKRÓTÓW
•
M - matka
•
O - ojciec
•
P - pokolenie rodziców
•
F1 - pierwsze pokolenie
•
F2 - drugie pokolenie
•
♀ - samica
•
♂ - samiec
Dziedziczenie pręgowania
♀
♂
aa
AA
Zacznijmy od omówienia w jaki sposób dziedziczy się pręgowanie. Jak widzisz zarówno
samiec jak i samica
są homozygotami. Samica jest homozygotą recesywną (genotyp aa), samiec homozygotą
dominującą
(genotyp AA). Pręgowanie dominuje nad jednolitą maścią. Jakie potomstwo otrzymamy
w wyniku krzyżowania rodziców o takich genotypach?
P
aa
AA
F1
Aa
Aa
W pierwszym pokoleniu otrzymamy wyłącznie
koty pręgowane, dlaczego tak się dzieje? Matka o
genotypie „aa” może przekazać potomstwu
jedynie allel „a”, natomiast ojciec z genotypem
„AA” przekazuje allel „A”. Ponieważ pręgowanie
dominuje nad jednolitym umaszczeniem wszystkie
kocięta będące heterozygotami (genotyp Aa)
będą pręgowane. Krzyżówka genetyczna poniżej
obrazuje omawianą sytuację.
Samica: a
Samiec: A
Genotypy potomstwa: Aa
Fenotypy potomstwa: koty
pręgowane
Co by było gdyby koty z pierwszego pokolenia zaczęły się krzyżować między sobą?
F1
Aa
F2
AA
Aa
aa
Aa
Aa
Jak widzisz w drugim pokoleniu mamy koty pręgowane oraz jednolite. Stało się tak, ponieważ
zarówno samiec jak i samica z pokolenia F1 będące heterozygotami mogły przekazać
swojemu potomstwu allele „a” i „A”. Sytuację w schematyczny sposób przedstawia krzyżówka
poniżej.
♂
Samica: A, a
Samiec: A, a
♀
Genotypy potomstwa: AA,
Aa, aa
Fenotypy potomstwa: koty
jednolite, koty pregowane
Dziedziczenie umaszczenia
Przejdźmy teraz do omówienia nieco trudniejszego rodzaju dziedziczenia, a mianowicie
dziedziczenia dwóch cech na raz – umaszczenia i długości sierści. Geny „B” odpowiadają za
kolor sierści (sierść czarna dominuje nad czekoladową), natomiast geny „L” za jej długość
(sireść krótka dominuje nad długą). Jakie potomstwo otrzymamy krzyżując czarnego,
krótkowłosego psa będącego homozygotą pod kątem obu cech z czekoladową długowłosą
suką?
Samiec: BBLL, przekazuje allele BL
Samica: bbll, przekazuje allele bl
♂
BL
♀
BL
bl
BbLl
BbLl
bl
BbLl
BbLl
F1: BbLl, czarne krótkowłose
W wyniku krzyżowania powstanie wyłącznie potomstwo o genotypach BbLl. Ponieważ krótka
sierść w kolorze czarnym jest dominująca wszystkie szczenięta będą czarne i krótkowłose.
Jakie potomstwo otrzymamy krzyżując ze sobą psy z pierwszego pokolenia?
♀ - BbLl, allele: BL, Bl, bL, bl
♂ - BbLl, allele: BL, Bl, bL, bl
W wyniku takiej krzyżówki otrzymamy szczenięta czarne krótkowłose, czekoladowe
krótkowłose oraz czekoladowe długowłose w stounku 9:3:1.
GEN M
Gen M (merle) - odpowiedzialny za rozcieńczenie ciemnego koloru okrywy włosowej i
powstanie nieregularnych plam, przypominających marmur (stąd określenie “marmurkowy”).
Genotyp
mm
Obecność allelu „m“ w formie homozygotycznej
„mm“ powoduje normalne zabarwienie okrywy
włosowej.
Mm
Wystąpienie pojedynczego allelu „M“ powoduje
rozjaśnienie ciemnego pigmentu włosa do barwy
jaśniejszej, ale w formie nieregularnych plamek i łatek
przypominających marmur.
MM
Wystąpienie genotypu „MM“ powoduje niemal całkowite
usunięcie eumelaniny, przez co pies jest niemal całkowicie
biały, ze szczególnym nasileniem w okolicach głowy.
Widoczne są jedynie słabe pozostałości koloru.
Podwójne wystąpienie allelu „M“ niesie za sobą bardzo poważne wady. Kojarzenie psów
merle o obszernych białych znaczeniach daje duże prawdopodobieństwo wystąpienia
głuchoty i ślepoty! Wiąże się to z tym, że gen merle zakłóca wytwarzanie eumelaniny (działa
na melanocyty wytwarzające melaninę). W stadium embrionalnym melanocyty odpowiadają
za tworzenie się układu nerwowego, a więc także rozwój wzroku i słuchu. Zakłócenie
wytwarzania melanocytów i ich brak w obrębie oczu czy uszu prowadzi do zmian, które
skutkują pogorszeniem lub utratą wzroku czy słuchu.
Zdjęcie przedstawia homozygotę dominującą „MM“, szczenię jest niewidome.
Podsumowując:
Głuchotę lub ślepotę możesz podejrzewać u każdego psa, który
ma białe plamy wokół oczu lub na uszach (uwaga ta dotyczy ras
psów, u których występuje umaszczenie merle). Nie oznacza to
oczywiście, że pies z białymi uszami zawsze będzie głuchy!
Inne rasy psów lub mieszańce: psy o białym umaszczeniu a
nieposiadające genu M (np. bullteriery) dość często miewają
problemy ze słuchem. Przed przystąpieniem do pracy z psem o
białym umaszczeniu warto sprawdzić czy równie dobrze słyszy
zarówno wysokie dźwięki jak i niskie.
GEN CEA
(COLLIE EYE ANOMALY)
Przejdźmy teraz do omówienia w jaki sposób mogą dziedziczyć się choroby genetyczne.
Genem, który posłuży nam za przykład jest gen CAE, odpowiedzialny za wystąpienie
choroby zwanej anomalią oczu collie. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny
recesywny, oznacza to, że nie jest sprzężona z płcią, a pies na nią cierpiący musi mieć
OBYDWIE wadliwe kopie genu. Krzyżówki genetyczne na kolejnych slajdach przedstawiają
wszystkie możliwe sposoby kojarzenia psów i ich efekty.
P: zdrowy x zdrowy
F1: 100% zdrowe
P: zdrowy x chory
F1: 100% nosiciele
P: zdrowy x nosiciel
F1: 50% zdrowe, 50% nosiciele
P: nosiciel x nosiciel
F1: 25% chore, 50% nosiciele, 25% zdrowe
P: nosiciel x chory
F1: 50% chore, 50% nosiciele
P: chory x chory
F1: 100% chore
Geny letalne
Hrhr
nagi
HrHr
nie rodzi się
hrhr
powder puff
Ostatnim rodzajem genów, który omówimy są geny letalne, czyli geny podowujące śmierć
organizmu. Najbardziej znanym przykładem genów letalnych u psów jest gen odpowiedzialny
za brak owłosienia u grzywaczy chińskich.
Każdy nagi grzywacz jest nosicielem dominującego, letalnego genu 'braku owłosienia' (Hr) oraz
genu 'normalnego typu owłosienia' (hr). Gen (Hr) jest dominujący nad genem (hr) i w postaci
homozygoty (HrHr) powoduje śmierć płodu. Genotyp nagiego psa jest następujący: (Hrhr).
Szczeniaki homozygotyczne pod względem genu 'braku owłosienia' (Hr) o genotypie (HrHr)
nie rodzą się. Zamierają w łonie matki i są resorbowane przez jej organizm.
Powder puffy nie mają genu nagości (Hr), mają jedynie parę genów 'normalnego
owłosienia' (hr), ich genotyp wygląda następująco: (hrhr). Taka kombinacja w żaden sposób nie
jest letalna.
nagi x nagi
25% zamiera
50% nagie
25% powder puff
nagi x powder puff
50% nagie
50% powder puff
powder puff x powder puff
100% powder puff
OUTBREEDING
X
Przejdźmy do omówienia trzech wybranych metod doboru hodowlanego. Pierwszą z nich
jest outbreeding. Jest to najprostszy typ hodowli polegajacy na krzyżowaniu
niespokrewnionych osobników (o stopniu pokrewieństwa niższym niż średnia w danej rasie)
w podobnym typie.
Dobór rodziców w podobnym typie może dawać jednorodność w miocie, ale nie ma na to
żadnej gwarancji, nawet jeżeli miot jest wyrównwny fenotypowo nie wiadomo jakie ma geny
i może wprowadzić do swojej hodowli niechciane cechy, których trudno będzie się pozbyć
w kolejnych pokoleniach.
Kojarzenie podobnego z podobnym niekoniecznie da nam potomstwo z cechami jakie
chcieliśmy uzyskać, dzieje się tak zwłaszcza w przypadku cech warunkowanych przez wiele
genów jak zgryz, uszy, długość przedramienia
LINEBREEDING
Wybitny przodek
M
O
X
Linebreeding, czyli hodowla na linię, polega na koncentrowaniu genów pochodzących
od wybitnego przodka. Wybitny przodek powinien znaleźć się w rodowodzie zarówno
matki jak i ojca, zwiększa to szanse na spotkanie się sparowanych genów u szczeniąt.
Efekty linebreedingu będą bardziej wyrównane jeżeli zwróci się uwagę na fenotyp
szczeniąt niż w przypadku outbreedingu.
W tym typie hodowli ważne jest nie tylko staranne dobieranie rodziców, ale również
staranne dobieranie szczeniąt z miotu do dalszej hodowli.
INBREEDING
M/O
F1
X
X
F1
F1
Inbreeding polega na krzyżowaniu psów o pierwszym stopniu pokrewieństwa, czyli
rodziców z dziećmi lub rodzeństwa.
Metoda ta utrwala dany typ psa dużo szybciej niż jakakolwiek inna technika
hodowlana, ale utrwala w równym stopniu wady i zalety, problemy pojawiają się gdy
hodowcy nie krzyżują ze sobą wybitnych psów.
Inbreeding pozwala na ujawnienie się wad, które były obecne u przodków, ale
zamaskowane przez geny dominujące. Kontunuowany przez pokolenia może stać się
przyczyną ogólnego spadku żywotności.
Syndrom popularnego reproduktora
Czym jest syndrom popularnego reproduktora?
Jeżeli pies jest wyjątkowo atrakcyjny, staje się top reproduktorem.
Jeśli wielu hodowców kryć będzie jednym top-reproduktorem, pula genetyczna rasy
nieuchronnie kierować się będzie w stronę genotypu tego właśnie psa i różnorodność
genetyczna w rasie zmniejszy się.
Nadużywanie jednego reproduktora wprowadzi do puli genetycznej nienormalną
dawkę jego genów i przy okazji dużo niesionych przez niego szkodliwych recesywnych
genów, co być może ujawni się dopiero w dalszych pokoleniach.
Może to spowodować pojawienie się w przyszłości "choroby typowej dla rasy".
Dlatego też hodowcy powinni korzystać z reproduktorów z różnych linii, by nie okazało
się w pewnym momencie, że w rasie ujawni się szkodliwy gen trudny do
wyeliminowania, bo jego nosicielami będą niemal wszyscy przedstawiciele tej rasy.
Przykładem syndromu popularnego reproduktora jest rage syndrome u cocker spanieli.
Zaburzenie to polega na nagłych, niczym niespowodowanych wybuchach agresji.
Obecnie jest rzadko spotykane, stanowiło dość duży problem w latach 80. XX wieku.
Odziedziczalność
Zapoznaj się z tabelką przedstawiającą procentową odziedziczalność wybranych cech.
Cecha
Rozrodczość
Płodność
Liczebność miotu
Jakość nasienia
Przeżywalność szczeniąt
Budowa ciała
Długość ciała
Głębokość klatki piersiowej
Szerokość klatki piersiowej
Szerokość głowy
Długość kufy
Dysplazja stawów biodrowych (zaleznie od rasy)
Wysokość w kłębie
Cechy charakteru
Nerwowość
Temperament
Odziedziczalność (%)
10 - 15
10 - 20
15
10 - 15
40
50
80
35
50
20 - 50
40 - 65
50
50
Zwróć uwagę w jak dużym stopniu dziedziczy się cechy charakteru. Nerwowość, lękliwość i
agresja są wysoce odziedziczalne, dlatego nie powinno się rozmnażać psów z tymi
zaburzeniami.
Wady wrodzone
Poniżej przedstawiam wykaz najczęściej występujących wad wrodzonych typowych dla danych ras.
Airedale terier – podwinięcie powieki
Basset, chart afgański – wrodzone zahamowanie wzrostu chrząstek
Bedlington terier – atrofia gałki ocznej
Beagle – hemofilia
Berneński pies pasterski – dysplazja stawu biodrowego
Bernardyn – odwinięcie powieki
Bokser – odwinięcie powieki, dysplazja stawu biodrowego, wnętrostwo
Buldog angielski – wodogłowie, dwurzędowość rzęs
Buldog francuski – wodogłowie, dwurzędowość rzęs, zwichnięcie rzepki
Bulterier – głuchota
Cairn terier – hemofilia
Chow-chow – podwinięcie powiek, dwurzędowość rzęs
Collie – ucho stojące, głuchota, atrofia siatkówki
Dalmatyńczyk – głuchota, osłabienie widzenia
Dog – głuchota, osłabienie wzroku
Foxhound – głuchota, osłabienie wzroku
Jamnik – deformacja ogona, skrócenie szczęki dolnej
Greyhound – hemofilia
Japoński chin – wodogłowie
Mops – dwurzędowość rzęs
Pekińczyk – niedomknięcie powiek, wodogłowie, zwichnięcie rzepki, przepukliny
Pudle – zwichnięcie rzepki, wnętrostwo
Rottweiler – podwinięcie powiek
Owczarek niemiecki – zawinięty ogon, przetrwały łuk aorty, dysplazja stawu biodrowego
Foxterier – uszy stojace, deformacje ogona
Sealyham terier – głuchota
Cocker spaniel – odwinięcie powiek, bielactwo, hemofilia, atrofia siatkówki, skórzak
Cavalier king charles spaniel – wodogłowie, dwurzędowość rzęs
Szpic miniatuowy – wodogłowie, nadliczbowe zęby
PODSUMOWANIE
Hodowanie na wyglad (czyli jeden zestaw cech) powoduje, że idą też za tym
inne cechy, niewidoczne na pierwszy rzut oka. Praktycznie żadna cecha nie
idzie samodzielnie.
Wybitne psy wystawowe zatracają pierwotne popedy (np. instytnk łowiceki,
pasterki), często mają wiele wad psychicznych.
Jeżeli chcemy wykluczyć nosicielstwo jakiejś choroby u psa hodowlanego,
najlepszą metodą jest wykonanie badania DNA (w Polsce testy takie
wykonuje np. firma BioCenGen).
Dziękuję za uwagę