(prawo niezależnego dziedziczenia cech).

2.24. Dziedziczenie cech
Opracowała Bożena Smolik
Konsultant Arleta Poręba-Konopczyńska
„Ojciec genetyki”
Podstawowe zasady dziedziczenia cech
opracował Grzegorz Mendel,
uznawany dzisiaj za „ojca” genetyki.
Początki genetyki
 Podobieństwo potomstwa do swoich rodziców




od dawna budziło zainteresowanie nie tylko
naukowców. Hodowcy i rolnicy selekcjonowali
materiał hodowlany, nie znając zasad
dziedziczenia, stosując metodę wielu prób i błędów.
Naukowe podejście do tematu dziedziczenia cech
przypisuje się Grzegorzowi Mendlowi.
Grzegorz Mendel przez wiele lat krzyżował ze sobą
starannie wybrane rośliny i porównywał cechy kilku
pokoleń.
Obiektem jego badań był między innymi groch
jadalny. Jak się później okazało ten przypadkowy
wybór był bardzo trafny i szczęśliwy dla Mendla i
przyszłości genetyki.
Ta pospolita roślina posiadała wyraziste cechy
wyglądu, np.:
- barwa kwiatów – czerwona lub biała,
- wysokość pędu – wysoka lub niska,
- kształt nasion – gładkie lub pomarszczone,
- kolor nasion – żółte lub zielone.
Doświadczenie Mendla
 Obiekt doświadczenia - groch jadalny
 Obserwowana cecha - kolor kwiatów
 Opis doświadczenia:
• - Przenoszono pyłek z kwiatów
czerwonych na białe i odwrotnie,
• - Z nasion uzyskanych z tej
krzyżówki wyrastały rośliny o kwiatach
tylko czerwonych,
• Zapylano wzajemnie kwiaty z tego
pokolenia,
• Z nasion wyrastały rośliny w
większości o czerwonych kwiatach,
ale pojawiły się też białe kwiaty.
• Stosunek ilości kwiatów czerwonych
do białych był zawsze taki sam i
wynosił 3 : 1.
Pierwsze prawo Mendla
W gametach występuje zawsze tylko
jeden allel danej cechy
Mendel wydedukował treść tego prawa z przesłanek doświadczalnych.
 Krzyżował on linie czyste grochu z kwiatami czerwonymi (AA) z liniami
czystymi o kwiatach białych (aa).
 Te pierwsze niosły w swoich komórkach 2 allele A warunkujące obecność
czerwonego barwnika (AA), a te drugie - dwa allele a warunkujące jego
brak (aa).
 Okazało się, że w pierwszym pokoleniu pojawiały się tylko rośliny o
kwiatach czerwonych.
 Zgodnie z pierwszym prawem Mendla, tłumaczymy to tak:
•
•
•
Rośliny z czerwonymi kwiatami wytwarzały tylko gamety z allelem A, a rośliny z
kwiatami białymi - tylko gamety z allelem a.
Gdy ich gamety łączyły się, powstawały rośliny Aa o kwiatach czerwonych.
Działo się tak dlatego, że dzięki allelowi A nadal potrafiły produkować barwnik.
Mówimy, że allel A jest dominujący, a allel a - recesywny.
 W drugim pokoleniu (krzyżując rośliny Aa ze sobą) Mendel otrzymał 3/4
roślin o kwiatach czerwonych i 1/4 roślin o kwiatach białych.
 Tłumaczył to sobie tak:
• Rośliny pokolenia I produkowały gamety A i gamety a.
• Istnieją cztery losowe kombinacje łączenia się tych gamet: AA, Aa, aA i aa.
• Trzy z tych kombinacji dają kwiaty czerwone, a jedna - kwiaty białe.
Krzyżówki genetyczne
 Krzyżówki genetyczne pozwalają
przewidzieć prawdopodobieństwo
dziedziczenia pewnych cech.
 Prawdopodobieństwo łączenia się
alleli przedstawia się w
jednogenowych krzyżówkach
genetycznych.
 Wyjaśnienia zapisu:
• w pierwszym wierszu wpisuje się
allele danego genu jednego z
rodziców,
• natomiast w pierwszej kolumnieallele tego samego genu drugiego
z rodziców.
AA
x
roślina o czerwonych
kwiatach
aa
roślina o białych
kwiatach
gamety
A
A
a
Aa
Aa
a
Aa
Aa
100% roślin ma czerwone kwiaty
Aa
Aa
x
roślina o czerwonych
roślina o czerwonych
kwiatach
kwiatach
gamety
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
75% roślin o czerwonych kwiatach
25% roślin o białych kwiatach
II prawo
Cechy organizmu dziedziczą się niezależnie od siebie.
 Mendel wydedukował treść tego prawa krzyżując odmiany grochu o
żółtych i gładkich nasionach (AABB) z odmianami o nasionach zielonych i
pomarszczonych (aabb).
 Wyróżnił dwie grupy czynników dziedziczenia:
A - żółtej barwy nasion (dominujący),
a - zielonej barwy nasion,
oraz
B - warunkujący gładki kształt nasion (dominujący),
b - warunkujący pomarszczony kształt nasion.
 Nietrudno zgadnąć, że gamety (AB) jednej odmiany grochu z gametami
(ab) odmiany drugiej dawały w pierwszym pokoleniu tylko osobniki AaBb,
czyli o żółtych i gładkich nasionach (ze względu na dominację tych cech).
 A co w drugim pokoleniu? Rośliny AaBb, przy założeniu losowej,
niezależnej segregacji alleli do gamet, powinny były tworzyć 4 rodzaje
komórek płciowych: AB, Ab, aB i ab.
Możliwą liczbę powstających kombinacji po zapłodnieniu przedstawia
poniższa tabela:
Wynika z niej, że rośliny:
o żółtych i gładkich nasionach
o żółtych i pomarszczonych nasionach
o zielonych i gładkich nasionach
o zielonych i pomarszczonych nasionach
powinny wystąpić w II pokoleniu w stosunku liczbowym 9:3:3:1
Taki właśnie wynik otrzymał Mendel w swoich krzyżówkach. Był to
dowód na to, że allele barwy nasion grochu i ich kształtu dziedziczą się
niezależnie od siebie.
Słowniczek ważnych pojęć
Gen – podstawowa jednostka dziedziczności. Najczęściej jest odcinkiem DNA zawierającym
informację o budowie jednego białka (informacja o kolejności aminokwasów w
pojedynczym łańcuchu polipeptydowym). Ujawnia się w postaci nadania cechy
organizmowi.
Allel – jest wariantem jednego genu warunkującym przeciwstawność danej cechy lub cech.
Oznacza się je symbolami literowymi, np. A, a, B, b IA, Ia. Przyjęto, że allele jednego genu
oznacza się jako różne warianty jednej litery (np. A, a).
Genotyp – ogół genów danego osobnika.
Fenotyp – ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i
biochemicznych osobnika. Cechy fenotypowe są warunkowane przez genotyp, częściowo
modyfikowane przez czynniki środowiskowe.
Homozygota – osobnik mający jednakowe allele danego genu w chromosomach.
Homozygoty wytwarzają zawsze gamety jednakowego typu. AA, aa, BB, bb.
Heterozygota – osobnik mający różne allele danego genu w chromosomach. Heterozygoty
wytwarzają gamety zróżnicowane pod względem składu genetycznego. Aa, Bb.
Słowniczek ważnych pojęć c.d.
Allel dominujący - to allel, który ujawnia się w heterozygocie. To gen warunkujący cechę,
która ujawnia się zarówno w warunkach homozygotycznych jak i w warunkach
heterozygotycznych. Allel dominujący maskuje działanie allelu recesywnego, co nie
znaczy, że cecha warunkowana przez gen recesywny już się nie ujawni.
Allel recesywny – to allel, którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w organizmie
homozygotycznym.
Homozygota recesywna – oba allele danego genu są recesywne (zapis np. aa lub bb).
Homozygota dominująca – oba allele danego genu są dominujące (zapis np. AA lub BB).
Linia czysta - jest to zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy lub cech.
Występuje u roślin samopylnych.
P – parents, pokolenie rodzicielskie.
F1 – pierwsze pokolenie mieszańców.
F2 – drugie pokolenie mieszańców, potomstwo jest wynikiem krzyżowania osobników zF1.
Najważniejsze wnioski wynikające z badań Mendla:
 Za cechy fenotypowe odpowiadają geny (fenotyp określany jest przez
genotyp).
 Do każdej gamety dostaje się jeden allel z danej grupy (obecność jednego
allelu w gamecia wyklucza obecność drugiego); jest to określone mianem
I prawa Mendla (prawa czystości gamet).
 Odróżnienie homozygoty dominującej od heterozygoty można wykazać,
przeprowadzając tzw. krzyżówkę testową (wsteczną), czyli krzyżując
z homozygotą recesywną.
 Poszczególne geny dziedziczą się niezależnie od siebie i tworzą w gametach
wszystkie możliwe kombinacje z jednakowym prawdopodobieństwem. W ten
sposób w potomstwie ujawni się cała mozaika cech w określonym stosunku
liczbowym. To tzw. II prawo Mendla (prawo niezależnego dziedziczenia
cech). Allele różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie.
 Zgodnie z I prawem Mendla dziedziczonych jest wiele cech u
wszystkich organizmów, w tym również u człowieka (np. kolor
oczu, kształt ucha)
 Zobacz jak wygląda segregacja alleli umaszczenia kotów
zgodnie z I prawem Mendla:
http://www.scholaris.pl/cms/index.php/resources/ekran_pierws
ze_prawo_mendla_prawo_czysto%C5%9Bci_gamet.html
 O niezależnym dziedziczeniu cech (II prawo) u bydła możesz
dowiedzieć się z animacji na tej stronie, polecam:
http://www.scholaris.pl/cms/index.php/resources/animacja_
niezale%C5%BCne_dziedziczenie_alleli_647.html
Dziedziczenie u człowieka
W każdej komórce ciała człowieka znajduje się 46 chromosomów
(23 pary).
Dziedziczenie płci
 22 pary chromosomów homologicznych to tzw. autosomy
 1 para to chromosomy płci : X i Y
XX – płeć żeńska
XY – płeć męska
Tak więc komórki ciała mężczyzny i kobiety różnią się chromosomami płci.
 W czasie powstawania gamet jajniki kobiety produkują komórki jajowe o
zredukowanej do połowy (haploidalnej) liczbie chromosomów, czyli w każdej
gamecie (komórce jajowej) znajduje się jeden X.
 Jądra mężczyzn natomiast produkują dwa rodzaje plemników- jedne z
chromosomem X, drugie z chromosomem Y.
 Płeć dziecka zależy więc od tego, czy plemnik zapładniający komórkę jajową
zawiera chromosom X, czy Y
gamety
X
Y
X
XX
XY
X
XX
XY
Cechy sprzężone z płcią
 W chromosomach X znajduje się wiele genów ściśle związanych nie tylko
z dziedziczoną płcią.
 W chromosomie X znajdują się geny odpowiedzialne za
- daltonizm( nieumiejętność odróżniania barwy czerwonej i zielonej)
- hemofilię (choroba polegająca na braku czynnika krzepliwości krwi)
 Daltonizm i hemofilia dziedziczą się według tych samych praw.
 Poznanie sposobu przekazywania wadliwych genów wyjaśnia, dlaczego
cechy te występują przeważnie u mężczyzn.
 O daltonizmie i hemofilii decyduje gen recesywny
H (D) –brak objawów
h (d) - występują objawy
XH
XH
XH XH
Xh
XHXh
Y
XH Y
XhY
 Mężczyźni częściej chorują na hemofilię niż kobiety i częściej od
nich są daltonistami, ponieważ posiadają tylko jeden chromosom X
i wówczas recesywny (chorobotwórczy) allel genu na hemofilię lub
daltonizm od razu się ujawnia .
 Kobieta jest chora tylko wtedy, gdy odziedziczy dwa allele
recesywne danej cechy
XhY to chory mężczyzna
Xh XH to kobieta nosicielka, która sama nie choruje, ale przekazuje
tę cechę potomstwu
Sprawdź po kim dziedziczysz…
 Pewne cechy człowieka zależą od pojedynczych genów
dominujących, których dziedziczenie łatwo prześledzić w
rodzinie ze względu na czytelny obraz fenotypowy, np.:
• zdolność do zwijania języka w rurkę,
• wygięcie kciuka poza linię prostą,
• wolny płatek ucha,
• „ząbek” utworzony przez włosy na środku czoła,
• piwne (brązowe) oczy.
Geny współdziałające
 Barwa włosów, tęczówki i skóry oraz wzrost, inteligencja
czy pewne cechy osobowości są zależne od grup
genów. Geny te współdziałają ze sobą, a efektem
współpracy jest natężenie danej cechy.
 Na wiele cech, oprócz współpracy genów, ma wpływ
środowisko, w którym człowiek wyrasta.
Grupy krwi
 Przykładem cechy, która ma duże znaczenie dla każdego człowieka jest
grupa krwi. Znajomość grupy krwi jest niezbędna w razie przetaczania krwi
osobom chorym lub poszkodowanym w wypadkach.
 Wyróżnia się 4 główne grupy krwi: A, B, AB i 0. Zróżnicowanie to wynika
z obecności lub braku białek A i B na powierzchni erytrocytów.
 Grupę A posiadają osoby, których erytrocyty mają białko typu A, grupę B
białko B. Przy grupie AB obecne są oba białka, natomiast przy grupie 0
erytrocyty pozbawione są wymienionych białek.
 O produkcji białek A i B decydują enzymy, a z kolei o ich produkcji- geny,
nazwane również A i B. Allele A i B są dominujące w stosunku do allelu 0,
ale równoważne w stosunku do siebie.
grupa krwi A allele: AA lub A0
B
BB
B0
AB
AB
0
00
Dziedziczenie grup krwi
gamety
A
0
gamety
A
A
B
AB
B0
B
AB
AB
B
AB
B0
0
A0
A0
gamety
A
0
gamety
A
A
A
AA
A0
B
AB
B0
0
0
A0
A0
A0
A0
Zadania
1.
Jeżeli litera A oznacza czarny kolor sierści, a-brązowy, to jaki kolor sierści
mają heterozygoty?
2.
Oblicz prawdopodobieństwo urodzenia córki przez kobietę, która wcześniej
urodziła trzech synów.
3.
Wróć do slajdu nr 14 i określ płeć - od kogo pochodzi materiał do badań?
4.
Przeanalizuj zamieszczone krzyżówki genetyczne grup krwi i podaj, jakie
grupy krwi mogą mieć dzieci rodziców z grupami A i B.
5.
Wykonaj krzyżówkę genetyczną i odpowiedz na pytanie:
Czy dzieci rodziców nie chorujących na hemofilię mogą zachorować na tę
chorobę, jeżeli wiadomo, że ojciec matki chorował na nią?
A. będą chore wszystkie córki.
B. mogą zachorować tylko synowie.
C. będą chorzy wszyscy synowie.
D. żadne z dzieci nie będzie chore.
Źródła
W.Lewiński,J.Prokop, Biologia 2, Operon, Gdynia, 2004
J.Loritz-Dobrowolska i wsp., Biologia, Operon, Gdynia, 2007
B.Sągin, MSęktas, Puls życia, Nowa Era, 2008
B.Klimuszko, Biologia III, Żak, Warszawa 2001
E.Kłos i wsp., Ciekawa biologia, WSiP, Warszawa, 2002
E.Wierbiłowicz, Biologia, ABC, Poznań, 2001
B.Potocka, W.Górski, Biologia 2, MAC Edukacja,2003