Zestaw 1 Genetyka
advertisement
Zestaw 1 Genetyka Zadanie 1. (3pkt) Praworęczność i leworęczność są cechami dziedzicznymi, przy czym tendencja do używania prawej ręki jest cechą dominującą. Gen warunkujący tę cechę jest zlokalizowany w autosomie. Określ, czy praworęczni heterozygotyczni rodzice mogą oczekiwać leworęcznego potomstwa. Odpowiedź uzasadnij za pomocą poprawnie rozpisanej krzyżówki genetycznej. Wśród genotypów potomstwa wskaż ten (lub te), który warunkuje leworęczność. Zadanie 2.(1pkt) Schemat przedstawia rodowód genetyczny pewnej rodziny. Kółko oznacza kobietę, kwadrat oznacza mężczyznę. Które z poniższych określeń charakteryzuje dziedziczoną cechę? A. Sprzężona z płcią i recesywna. B. Sprzężona z płcią i dominująca. C. Autosomalna recesywna. D. Autosomalna dominująca Zadanie 3. (4pkt) Dystrofia mięśniowa Duchenne´a jest cechą sprzężoną z płcią. W pewnej rodzinie, w której rodzice nie wykazywali tego schorzenia, urodziło się dwoje dzieci. Okazało się, że jedno z nich ma dystrofię mięśniową. Wiadomo, że w rodzinie matki, brat był chory na dystrofię, drugi brat i siostra byli zdrowi. Rodzice matki nie mieli dystrofii. Narysuj rodowód rodziny ilustrujący dziedziczenie genu warunkującego dystrofię. Określ, które z rodziców było nosicielem allelu dystrofii, jakiej płci było ich dziecko chore na dystrofię oraz jakie będzie prawdopodobieństwo, że następne dziecko też będzie chore. 1 Zadanie 4. (2pkt) Na schemacie przedstawiono dziedziczenie pewnej choroby. a) Wyjaśnij, co oznacza użyte w tym przypadku pojęcie „nosiciel”. …………………………………………………………………………………………………………………….. b) Podaj prawdopodobieństwo wystąpienia nosicieli w potomstwie rodziców, z których jeden jest homozygotą dominującą, a drugi jest homozygotą recesywną. …………………………………………………………………………………………………………………….. Zadanie 5. (3pkt) Allel warunkujący ciemną barwę oczu jest dominujący – B, a allel warunkujący oczy błękitne jest recesywny – b. Rodzice o ciemnych oczach mają pierwsze dziecko o błękitnych oczach. a) Przyjmując, że za barwę oczu odpowiada jedna para genów, określ genotypy rodziców i dziecka. …………………………………………………………………………………………………………………….. b) Zapisz odpowiednią krzyżówkę i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo wystąpienia u dzieci tej pary błękitnej barwy oczu. Zadanie 6. (3pkt) Ania i Jacek są rodzeństwem. Jacek jest daltonistą, Ania i rodzice prawidłowo rozróżniają barwy. Daltonizm jest warunkowany przez allel recesywny d sprzężony z płcią. a) Zapisz prawdopodobne genotypy wszystkich wymienionych osób. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. b) Ustal, jaki genotyp musi mieć Ania, jeżeli jej synowie są daltonistami (ich ojcem jest mężczyzna prawidłowo rozróżniający barwy). Odpowiedź uzasadnij. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. 2 Zadanie 7. (1pkt) Zasadnicza barwa oczu u człowieka jest determinowana przez gen o allelach B, b. Dominujący allel B warunkuje oczy ciemne, recesywny b oczy jasne. Poniższy schemat ilustruje dziedziczenie barwy oczu w pewnej rodzinie. Linie poziome łączą rodziców, pionowe rodziców z potomstwem. Na podstawie przedstawionego rodowodu ustal wszystkie możliwe genotypy osób oznaczonych liczbami 1, 2, 3. …………………………………………………………………………………………………………………….. Zadanie 8. (1pkt) Spośród poniższych zestawów wskaż zestawienie fenotypów i genotypów rodziców, których dzieci mogą dziedziczyć grupy krwi w proporcji: 25% A, 50% B, 25% AB Fenotypy Genotypy A. AiB IAIA oraz IBIB B. AB i O IAIB oraz ii C. AB i B IAIB oraz IBi D. AiB IAi oraz IBi Zadanie 9. (2pkt) Ubarwienie prążkowane kur jest determinowane przez dominujący gen A, brak prążkowania – przez gen recesywny a. Geny te są zlokalizowane w chromosomie X. Determinacja płci u ptaków jest odwróceniem determinacji płci u człowieka. U ptaków samce mają dwa identyczne chromosomy płciowe (X), samice zaś – dwa różne (X i Y), przy czym chromosom Y jest „genetycznie pusty”. Określ genotypy rodziców i fenotypy potomstwa (z uwzględnieniem płci) powstałego w wyniku skrzyżowania prążkowanej kury z kogutem o nieprążkowanym upierzeniu. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. Zadanie 10. (3pkt) W stacji hodowli roślin sprawdzano, czy groch, wydający nasiona okrągłe (cecha dominująca – A) jest mieszańcem (heterozygotą), czy czystą rasą (homozygotą) ze względu na gen, warunkujący kształt nasion grochu. W tym celu skrzyżowano ten groch z grochem o nasionach kanciastych (cecha recesywna - a).W wyniku krzyżówki otrzymano 103 rośliny, wydające nasiona okrągłe i 105 roślin, wydających nasiona kanciaste. Na podstawie wyników doświadczenia ustal, czy badany groch jest homozygotyczny, czy heterozygotyczny. Odpowiedź uzasadnij i zilustruj krzyżówką. 3 Zadanie 11. (1pkt) Odległości między genami w chromosomie wyrażane są w jednostkach mapowych. Jedna jednostka mapowa odpowiada takiej odległości między genami sprzężonymi, w której crossing-over zachodzi z częstością 1%. Podaj kolejność genów A, B, C w chromosomie wiedząc, że częstości crossing-over między nimi są następujące: A – B 12%, A – C 4%, C – B 8 %. …………………………………………………………………………………………………………………….. Zadanie 12. (2pkt) W populacji ludzkiej występują cztery podstawowe grupy krwi: A, B, AB, 0. Określ wszystkie możliwe fenotypy i genotypy grup krwi dzieci podanej pary rodziców. matka A B AB (I I ) ojciec A A (I i) dziecko Genotyp Fenotyp 1. .............................. 1. .............................. 2. .............................. 2. .............................. 3. ................................ 3. ................................ 4. …………………… 4. …………………… Zadanie 13. (2pkt) Barwa skóry i sierści zwierzęcia zależy od genu A odpowiedzialnego za barwę czarną lub jego allelu a odpowiedzialnego za barwę brązową. Jednocześnie ujawnienie się barwy zależy od genu B przekształcającego bezbarwny prekursor obu barwników (DOPA) w ostateczny produkt. Jego allel b nie przekształca DOPA; brak jest wówczas zabarwienia skóry i włosów. 1. Określ fenotypy osobników o następujących genotypach: a) AaBb........................ b) aaBb......................... 2. Ułóż krzyżówkę genetyczną, na podstawie której ustalisz i podasz, jakie jest prawdopodobieństwo otrzymania osobnika albinotycznego w potomstwie rodziców o genotypach AaBb i aaBb. 4 Zadanie 14. (2pkt) Schemat przedstawia dziedziczenie daltonizmu u człowieka. Zdolność rozróżniania barw zależy od genu leżącego w chromosomie X. Zapisz genotypy osób (I – IV) posiadających tę mutację oraz uzasadnij, że daltonizm jest cechą recesywną. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. Zadanie 15. (2pkt) Gen warunkujący barwę oczu u Drosophila melanogaster znajduje się w chromosomie X, przy czym allel warunkujący oczy białe jest recesywny – a, a allel warunkujący oczy czerwone jest dominujący – A. Natomiast recesywny gen zredukowanych skrzydeł (b) nie jest sprzężony z płcią. Dziedziczenie płci u muszki owocowej odbywa się według podobnych zasad jak u człowieka. Zapisz wszystkie możliwe genotypy samicy muszki owocowej o czerwonych oczach i normalnie wykształconych skrzydłach oraz wszystkie możliwe genotypy samca o tych samych cechach. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. Zadanie 16. (3pkt) U groszku pachnącego cecha szerokich kwiatów jest sprzężona z cechą gładkich ziaren pyłku. W wyniku krzyżówki podwójnie heterozygotycznych roślin groszku pachnącego, o szerokich kwiatach i gładkich pyłkach, uzyskano 624 osobniki potomne. Wśród nich 155 roślin wykazywało obie cechy recesywne: kwiaty wąskie i pyłki szorstkie. W potomstwie nie było rekombinantów. Zapisz genotypy rodzicielskich roślin groszku i ich potomstwa oraz ustal stosunek fenotypowy w pokoleniu F1. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. 5 Zadanie 17. (1pkt) Niebieskooki mężczyzna chory na hemofilię i ciemnooka kobieta, której ojciec był chory na hemofilię (miał oczy niebieskie a matka była zdrowa), będą mieć dziecko. Jakie jest prawdopodobieństwo, że będzie to chory ciemnooki chłopiec? …………………………………………………………………………………………………………………….. Zadanie 18. (2pkt) U człowieka grupy krwi warunkowane są przez 3 allele. Allele IAi IB są allelami współdominującymi, a allel i0 jest do każdego z nich recesywny. W tabeli przedstawiono grupy krwi trzech par rodziców oczekujących potomstwa. Na podstawie powyższych informacji podaj numer pary rodziców, którym mogłoby urodzić się dziecko o grupie krwi AB. Uzasadnij swój wybór, zapisując odpowiednią krzyżówkę (zastosuj podane symbole alleli). Parą, której może urodzić się dziecko z grupą krwi AB jest para nr – ............. Zadanie 19. (2pkt) Barwa kwiatów groszku pachnącego (Lathyrus odoratus) jest determinowana przez dwie pary odrębnych genów, które współdziałają (wzajemnie się uzupełniają) w tworzeniu barwy purpurowej. W wyniku krzyżówki dwóch odmian groszku o kwiatach białych (AAbb x aaBB), w pokoleniu F1 otrzymano osobniki tylko o kwiatach purpurowych. Następnie skrzyżowano dwa osobniki z pokolenia F1 i w pokoleniu F2 otrzymano 9 osobników o kwiatach purpurowych i 7 osobników o kwiatach białych. a) Zapisz odpowiednią krzyżówkę pomiędzy dwoma osobnikami z pokolenia F1. b) Podaj wszystkie możliwe genotypy osobników o kwiatach purpurowych występujące w pokoleniu F2. …………………………………………………………………………………………………………………….. Zadanie 20. (2pkt) Muszka owocowa Drosophila melanogaster ma cztery pary dobrze widocznych chromosomów. Ustalono, że barwa oczu muszki to cecha sprzężona z płcią (warunkowana przez dwa allele: czerwona – W lub biała – w), natomiast wielkość ciała oraz jego barwa to cechy autosomalne i od siebie niezależne (warunkowane przez allele: ciało normalne – G lub karłowate – g; barwa szara – B lub barwa czarna – b). Na rysunku schematycznym przedstawiono chromosomy osobnika muszki owocowej. Kreskami oznaczono możliwe położenie różnych alleli. 6 a) Przyjmując powyższe założenia, wpisz w odpowiednie miejsca, oznaczone na rysunku kreskami, symbole literowe alleli osobnika o genotypie: XWXw GG Bb b) Zapisz wszystkie rodzaje gamet produkowane przez osobnika muszki owocowej o podanym powyżej genotypie. …………………………………………………………………………………………………………………….. Zadanie 21. (2pkt) Ciemnooki mężczyzna, którego ojciec miał oczy piwne a matka niebieskie, poślubił ciemnooką kobietę. Syn tej pary jest niebieskooki. Przyjmując oznaczenia: allel dominujący (barwnik ciemny w tęczówce oka) - B, allel recesywny (brak barwnika ciemnego w tęczówce oka) – b, zapisz genotyp tej kobiety i genotyp jej syna. …………………………………………………………………………………………………………………….. Zadanie 22. (2pkt) U człowieka allele (IA, IB) warunkujące grupy krwi A i B dominują nad allelem (i) grupy 0. Mężczyzna z grupą krwi A, którego matka miała grupę krwi 0, posiada potomstwo z kobietą z grupą krwi AB. Zapisz genotypy obu rodziców i określ prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z grupą krwi B. Zadanie 23. (2pkt) Przedstawione krzyżówki ilustrują dziedziczenie barwy kwiatów (fenotypów) u dwóch różnych gatunków roślin. Krzyżówka 1. Krzyżówka 2. P: kwiaty czerwone X kwiaty białe P: kwiaty czerwone X kwiaty białe F1: kwiaty różowe F1: kwiaty czerwone Wyjaśnij, dlaczego mimo takich samych barw kwiatów u form rodzicielskich (homozygotycznych) osobniki potomne z krzyżówki 1. wytwarzają kwiaty różowe, a z krzyżówki 2. – czerwone. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. …………………………………………………………………………………………………………………….. Zadanie 24. (1pkt) W tabeli przedstawiono dane dotyczące częstości zachodzenia crossing-over pomiędzy trójką (C, X, Y) genów występujących w obrębie jednego chromosomu. geny częstość crossing-over (%) C–Y 10 X–Y 6 C–X 4 Na podstawie analizy powyższych danych wpisz w zaznaczonych kreskami miejscach na rysunku kolejność ułożenia wszystkich wymienionych genów (C, X, Y). 7 Zadanie 25. (1pkt) Ile rodzajów gamet może produkować organizm diploidalny o genotypie: AABBCCDdEE A. 2 B. 4 C. 8 D. 16 E. 32 Zadanie 26. (2pkt) Rudy kolor włosów to cecha determinowana przez dwa allele recesywne. Podaj genotyp rudowłosego dziecka, którego rodzice byli brunetami, heterozygotycznymi pod względem tej cechy, i oblicz prawdopodobieństwo jego urodzenia się. Odpowiedz uzasadnij, rozwiązując odpowiednia krzyżówkę. Zadanie 27. (2pkt) a) Podaj nazwę elementu budowy cząsteczki DNA oznaczonego na schemacie symbolem X : ...................................................................... b) Wyjaśnij, na czym polega reguła komplementarności zasad azotowych : ................................................................................................................................................................................. .................................................................................................................................................................................. Zadanie 28. (1pkt) Zadanie 29. (2pkt) 8 Zadanie 30. (2pkt) a) Podaj przykład schorzenia u człowieka determinowanego przez gen sprzężony z płcią. ....................................................................................................................................................... b) Wybierz i podkreśl prawidłową odpowiedź: Gen wyznaczający pewną recesywną cechę ma locus w chromosomie Y. W związku z tym cecha ta pojawia się w populacji: A. jedynie u mężczyzn, B. częściej u kobiet niż u mężczyzn, C. częściej u mężczyzn niż u kobiet, D. z jednakową częstością u obu płci. Zadanie 31. (2 pkt.) Spośród poniższych informacji wybierz i zaznacz dwa zdania prawdziwe dotyczące dziedziczenia cech zgodnie z prawami Grzegorza Mendla. A. Genotypy homozygoty dominującej i heterozygoty determinują powstanie takiego samego fenotypu. B. Genotypy homozygoty recesywnej i heterozygoty determinują powstanie takiego samego fenotypu C. W przypadku cech dziedziczących się zgodnie z prawami Mendla kierunek krzyżówki odgrywa dużą rolę. D. Drugie prawo Mendla dotyczy dziedziczenia tylko jednej cechy, z których każda ma swoją formę dominującą i recesywną. E. Allel dominujący maskuje obecność allelu recesywnego. Zadanie 32. (1 pkt) Z podanych niżej przykładów wybierz zapis na pewno nieprawidłowy. Zadanie 33. (2 pkt) W ludzkim DNA odkryto tzw. sekwencje repetytywne, czyli odcinki DNA o określonej sekwencji, powtarzające się wielokrotnie w genomie. Liczba powtórzeń tych sekwencji jest różna u różnych ludzi, a prawdopodobieństwo przypadkowego wystąpienia tej samej liczby powtórzeń u osób niespokrewnionych jest znikomo małe. Podaj dwie sytuacje, w których można (powinno się) skorzystać z badań DNA, i uzasadnij znaczenie społeczne stosowania tej metody w określonych przez ciebie sytuacjach. ............................................................................................................................................................................... ............................................................................................................................................................................... Zadanie 34. (3 pkt) Dla każdego z wymienionych poniżej rodzajów RNA podaj jego funkcję. mRNA – ...….................................................................................................................................................................... 9 tRNA – ............................................................................................................................................................................. rRNA – ............................................................................................................................................................................. Zadanie 35. (2 pkt) Schemat przedstawia w uproszczony sposób przebieg replikacji DNA: Opisz przedstawiony na schemacie przebieg replikacji DNA. ............................................................................................................................................................................... ............................................................................................................................................................................... ............................................................................................................................................................................... ............................................................................................................................................................................... Zadanie 36. (2 pkt) Przyporządkuj określeniom 1, 2, 3 i 4 właściwe objaśnienia z kolumny A – F. Dwa objaśnienia są zbędne. Zadanie 37. (1 pkt) Niektóre choroby genetyczne u ludzi można zdiagnozować już w pierwszych dniach życia dziecka. Podaj przykład takiej choroby genetycznej człowieka, której objawy mogą być łagodzone dzięki zastosowaniu specjalnie dobranej diety, o ile ta choroba zostanie odpowiednio wcześnie rozpoznana. ....................................................................................................................................................... Zadanie 38. (1 pkt) W jednym z projektów nowej ustawy o GMO (organizmy modyfikowane genetycznie) zaproponowano wprowadzenie całkowitego zakazu uprawy roślin modyfikowanych genetycznie na terenie Polski, ale także zakazu ich importu, handlu nimi, ich tranzytu, a nawet badań laboratoryjnych nad nimi. Projekt ten miał zarówno wielu swoich zwolenników, jak i licznych przeciwników. Przedstaw swoją opinię, czy jesteś za, czy przeciw uchwaleniu nowej ustawy o GMO. Uzasadnij swoją opinię jednym argumentem. ....................................................................................................................................................................................... ....................................................................................................................................................................................... Zadanie 39. (1 pkt) Pewna recesywna cecha człowieka jest sprzężona z płcią, a jej allel znajduje się w chromosomie X. Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania, wybierając spośród A do D. Biorąc pod uwagę powyższe informacje można przypuszczać, że cecha ta będzie się ujawniać w populacji ludzkiej 10 A. tylko i wyłącznie u kobiet. B. tylko i wyłącznie u mężczyzn. C. znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet. D. znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Zadanie 40. (1 pkt) Na rysunku przedstawiono schemat struktury cząsteczki DNA. Opisz sposób, w jaki utrzymywana jest dwuniciowa struktura cząsteczki DNA. .......................................................................................................................................................................................... ........................................................................................................................................................................................... Zadanie 41. (2 pkt) Naukowcy zbadali materiał genetyczny pewnego wirusa. Wyniki swoich badań przedstawili w tabeli. Na podstawie analizy przedstawionych wyników badań określ rodzaj: a) kwasu nukleinowego (RNA, czy DNA), który jest materiałem genetycznym tego wirusa. b) cząsteczki (jednoniciowa, czy dwuniciowa), którą ma kwas nukleinowy tego wirusa. Każdą z odpowiedzi uzasadnij jednym argumentem. a) ................................................................................................................................................................................ ................................................................................................................................................................................... b) .............................................................................................................................................................................. ................................................................................................................................................................................... Zadanie 42. (1 pkt) Zespół Downa to jedna z chorób genetycznych występujących u ludzi. Wśród wykresów (A, B lub C) zaznacz ten, który prawidłowo ilustruje zależność między wiekiem matki a częstotliwością występowania tej choroby u noworodków. Uzasadnij swój wybór. 11 .......................................................................................................................................................................................... ........................................................................................................................................................................................... Zadanie 43. (1 pkt) W poniższej tabeli przedstawiono fragment kodu genetycznego. W procesie translacji został utworzony łańcuch białka, którego fragment budują następujące aminokwasy: metionina (Met) – lizyna (Lys) – izoleucyna (Ile) – seryna (Ser). Korzystając z tabeli kodu genetycznego zamieszczonej powyżej, zaznacz nić DNA spośród A-D, która zawiera informację potrzebną do syntezy przedstawionego łańcucha aminokwasów. A. TATTTGTAATCC B. TACTTTTAGTCA C. TACTTTTAATCT D. TACTCTTCATGG Zadanie 44. (1 pkt) Osiągnięciem inżynierii genetycznej jest opracowanie technik, dzięki którym otrzymuje się organizmy transgeniczne. Zaznacz dokończenie zdania spośród A – D, które poprawnie definiuje organizmy transgeniczne. Są to organizmy A. do których genomu zostały sztucznie wprowadzone fragmenty DNA innego gatunku. B. których komórki płciowe mają zmieniony DNA na skutek działania czynników mutagennych. C. o jednakowym składzie genetycznym, posiadające cząsteczki DNA o takiej samej sekwencji nukleotydów. D. których potomstwo ma zmienione DNA w porównaniu do organizmów rodzicielskich. Zadanie 45. (1 pkt) W DNA pewnej bakterii cytozyna stanowi 37% wszystkich zasad. Oblicz poniżej, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad azotowych (A, T i G) w DNA tej bakterii. Uzyskane wyniki zapisz w wyznaczonych miejscach. ....................................................................................................................................................... ....................................................................................................................................................... ....................................................................................................................................................... C = 37%, A = ..........., T = ..........., G = ............ . 12 Zadanie 46. (2 pkt) Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania informacji genetycznej zawartej w DNA występujące w organizmach żywych. a) Podaj, który proces (spośród oznaczonych na schemacie A-C) to proces replikacji. ............. b) Podaj znaczenie procesu replikacji w komórkach rosnącego organizmu wielokomórkowego np. człowieka. ................................................................................................................................................................................. ................................................................................................................................................................................. Zadanie 47. (2 pkt) Zdarza się, że proces mejozy przebiega niewłaściwie i nie dochodzi do prawidłowego rozdzielenia chromosomów między powstające komórki. Jest to zjawisko nondysjunkcji. Gamety powstałe w ten sposób tworzą zarodki, których większość obumiera lub rozwijają się z nich organizmy z określonymi schorzeniami. a) Wśród wymienionych niżej rodzajów mutacji (A - C) zaznacz ten, który powstanie w wyniku nondysjunkcji. A. Mutacja genowa. B. Mutacja struktury chromosomów. C. Mutacja liczby chromosomów. b) Wśród wymienionych niżej chorób człowieka (A - D) zaznacz tę, która jest wynikiem opisanego zjawiska. A. Mukowiscydoza. B. Zespół Downa. C. Choroba Parkinsona. D. Pląsawica Huntingtona. Zadanie 48. (2 pkt) Fenyloketonuria jest warunkowana autosomalnym allelem recesywnym a. Udowodnij, zapisując odpowiednie genotypy rodziców (P) i potomstwa (F), że mężczyzna chory na fenyloketonurię i zdrowa kobieta mogą mieć dziecko bez objawów fenyloketonurii (podkreśl jego genotyp). W zapisach uwzględnij dwa różne możliwe genotypy matki. I. P ..................................... II. P ....................................... F ...................................... F ....................................... Zadanie 49. (2 pkt) Uszkodzenia DNA polegające na zmianach pojedynczych par nukleotydów nazywamy mutacjami genowymi. Mutacje te są przypadkowe, a ich przyczyną są zazwyczaj nienaprawione błędy powstające podczas replikacji DNA lub działanie mutagenów. Skutki mutacji genowych zależą od rodzaju zmiany spowodowanej w sekwencji nukleotydów. Podaj, jakie skutki mogą wywołać w organizmie mutacje genowe, w wyniku których następuje zamiana jednego kodonu na inny (mutacja zmiany sensu), a) jeżeli nowy kodon jest kodonem stop i znajduje się w środku kodowanej sekwencji białka. 13 ....................................................................................................................................................................................... ...................................................................................................................................................................................... b) jeżeli nowy kodon koduje inny aminokwas. .................................................................................................................................................................................... .................................................................................................................................................................................... Zadanie 50. (2 pkt) Pewien heterozygotyczny mężczyzna pod względem cechy warunkowanej przez autosomalny allel A jest jednocześnie nosicielem recesywnego allelu b, znajdującego się w chromosomie X. a) Zapisz genotyp tego mężczyzny .................................... b) Zapisz wszystkie możliwe genotypy jego gamet .............................................................. oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp aXb A. 25% B. 50% C. 75% D. 100% Zadanie 51. (1 pkt) U człowieka mutacja w genie Rb zlokalizowanym w chromosomie 13 lub brak fragmentu chromosomu z tym genem może być przyczyną siatkówczaka – rzadkiego nowotworu złośliwego siatkówki oka. Podaj, czy choroba ta jest sprzężona z płcią. Odpowiedź uzasadnij jednym argumentem. .......................................................................................................................................................................................... .......................................................................................................................................................................................... Zadanie 52. (2 pkt) Analiza kariotypu pacjenta może dostarczyć różnych informacji, np. o jego płci i niektórych chorobach genetycznych. Poniżej przedstawiono wynik badania kariotypu pewnej osoby. a) Podaj płeć osoby, której kariotyp przedstawiono na powyższym rysunku. ....................................................................................................................................................... b) Z poniższych wybierz jedną nazwę choroby genetycznej człowieka, którą można wykryć dzięki analizie kariotypu. Uzasadnij wybór, opisując zmianę w kariotypie, która umożliwia rozpoznanie tej choroby. A. pląsawica Huntingtona B. zespół Turnera C. zespół Klinefeltera D. zespół Downa E. anemia sierpowata. Zmiana w kariotypie: ................................................................................................................... ....................................................................................................................................................... 14 Zadanie 53. (3 pkt) Zakłada się, że u człowieka zdolność zwijania języka w rurkę warunkowana jest jedną parą alleli niesprzężonych z płcią i jest cechą dominującą (A), a brak tej zdolności jest cechą recesywną (a). Kobieta mająca zdolność zwijania języka, ma córkę o takiej samej zdolności jak ona, oraz syna, który nie potrafi zwijać języka. Oboje dzieci mają tego samego ojca, który nie potrafi zwijać języka. Małżonkowie oczekują na narodziny trzeciego dziecka. a) Określ genotypy obojga rodziców. genotyp matki ............................................... genotyp ojca ................................................. b) Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj, z jakim prawdopodobieństwem trzecie dziecko tej pary będzie miało zdolność zwijania języka w rurkę. Zadanie 54. (2 pkt) Długość poszczególnych faz cyklu komórkowego może się różnić w zależności od rodzaju komórek. Na schemacie przedstawiono cykl komórkowy. Podaj nazwę fazy cyklu komórkowego oznaczonej na schemacie literą X oraz określ, na czym polega zachodzący w niej proces. Faza ....................................... polega na ..................................................................................... ....................................................................................................................................................... Zadanie 55. (2 pkt) Fragment cząsteczki białka składa się z 24 aminokwasów. a) Podaj, ile kodonów kodowało informację dotyczącą tego fragmentu białka. ......................................................................... b) Oblicz, ile nukleotydów składało się na fragment nici DNA kodującej ten fragment białka. Zadanie 56. (2 pkt) Na schemacie przedstawiono proces transkrypcji informacji genetycznej. W wyniku tego procesu mogą powstać różne rodzaje RNA. Podaj przykłady dwóch rodzajów RNA, które mogą powstać w tym procesie, i określ funkcję każdego z nich w procesie biosyntezy białka. 15 1. .............................................................................................................................................................................. ................................................................................................................................................................................. 2. .............................................................................................................................................................................. .................................................................................................................................................................................. Zadanie 57. (1 pkt) Rycina przedstawia budowę cząsteczki RNA. W miejscu X na schemacie należy wpisać: a) centrum aktywne b) ekson c) polimeraza RNA d) antykodon Zadanie 58. (2pkt) Rysunki przedstawiają króliki odmiany gronostajowej: zwykły fenotyp (rysunek A) oraz fenotyp wywołany w doświadczeniu poprzez zastosowanie obniżonej temperatury – ciemniejsze zabarwienie na grzbiecie, końcach uszu, pyska i łap (rysunek B). a) Podaj nazwę zjawiska, którego przykład przedstawiono w powyższym doświadczeniu. ................................................................................................................................................................................. b) Ustal i podaj wraz z uzasadnieniem, czy jest to zjawisko dziedziczne. ................................................................................................................................................................................. ................................................................................................................................................................................. Zadanie 59. (2pkt) Na schemacie przedstawiono przebieg ekspresji informacji genetycznej. Podaj nazwę procesu oznaczonego literą X oraz nazwę struktury komórkowej oznaczonej Y. X -..................................................................... Y - ............................................................... 16 Zadanie 60. (2pkt) Wiele istotnych informacji z zakresu genetyki człowieka dostarczają obserwacje bliźniąt są one szczególnie przydatne przy analizie genetycznej cech poligenicznych (warunkowanych przez kilka par genów) oraz przy określaniu udziału genotypu i .środowiska w kształtowaniu poszczególnych fenotypów. Bliźnięta mogą rozwinąć się z pojedynczej zapłodnionej komórki jajowej, która we wczesnych etapach rozwoju dała początek dwóm osobnikom (bliźnięta jednojajowe) lub z dwóch niezależnie zapłodnionych jaj, które w tym samym czasie zagnieździły się w macicy (bliźnięta dwujajowe). Uzasadnij, przytaczając dwa argumenty, dlaczego bliźnięta jednojajowe mogą być obiektem obserwacji naukowej prowadzonej w celu określenia znaczenia genotypu i środowiska w kształtowaniu się fenotypu organizmu. ....................................................................................................................................................... ....................................................................................................................................................... ....................................................................................................................................................... Zadanie 61. (3 pkt) Poniższy diagram kołowy przedstawia fazy cyklu komórkowego . Narysuj wykres liniowy, który ilustrowałby ilość DNA w poszczególnych fazach cyklu (w jednostkach umownych). Zadanie 62. (3 pkt) Schemat przedstawia trzy zygoty powstałe na skutek nieprawidłowości w przebiegu oogenezy u człowieka. Wypisz ze schematu: a) genotyp zygoty warunkujący rozwój osobnika płci męskiej - ……………………… b) genotyp dwóch zygot warunkujące rozwój osobników płci żeńskiej ……………… 17
