Choroby genetyczne
advertisement
CHOROBY GENETYCZNE oligofrenopedagogika PANDAS popaciorkowcowe dziecięce zaburzenia neuropsychiatryczne oznacza, że gdy organizm broni się przed bakterią z rodziny Streptococcus powodującej ból gardła, część tej obrony jest mylnie przekierowana i atakuje pewne partie mózgu Autoimmunologiczny atak jest skierowany na blisko leżace części mózgu, powodując szereg problemów emocjonalnych i behawioralnych. Gdy po raz pierwszy wykryto PANDAS, wiązano je z zaburzeniami obsesyjno-kompulsyjnymi, tikami i zepołem Tourette'a. Głównie dlatego że te nienormalne zachowania są oczywiste i łatwo rozpoznawalne. Tiki to niekontrolowane ruchy, jak mruganie oczami, wzruszanie ramionami; automatycznie wydawane odgłosy jak chrząkanie, mruczenie; lub powtarzanie pewnych słów. Ostatnio PANDAS kojarzone jest z szerszym zakresem niepożądanych zachowań. Dotknięte nim dzieci mogą mieć kombinację poniższych objawów: brak elastyczności poznawczej, trudności w przekonywaniu, trwanie przy jednym pomyśle obsesyjne/powtarzające się/ kompulsywne kłótliwe zachowania tiki (powtarzające się ruchy ciała lub wokalizacje) zespół Tourette'a deficyty uwagi oraz opozycyjne/prowokujące zachowania Dziecko z niezdiagnozowanym zespołem PANDAS zostanie prawdopodobnie poddane leczeniu w kierunku objawów ADHD lub zaburzeń obsesyjnokompulsywnych. Zostaną podane stymulanty lub anty-depresanty i zalecona terapia. Gdy infekcja wycofa się i zmniejszy się poziom przeciwciał paciorkowcowych, objawy również stopniowo złagodzą się a rodzice i lekarze będą przekonani, że leczenie powiodło się. Jednak przy kolejnej infekcji paciorkowcowej objawy powrócą i cały proces powtórzy się. Problem polega na tym, że mózg jest cały czas niszczony przez powtarzające się ataki przeciwciał paciorkowcowych i po każdym ataku naprawa uszkodzonych tkanek mózgu może nie być tak efektywna i kompletna, jak potrzeba. Ostatecznie u dziecka mogą rozwinąć się chroniczne zaburzenia psychiatryczne ZESPÓŁ PANDAS DIAGNOZOWANY JEST, JEŚLI WYSTĄPIĄ NASTĘPUJĄCE OBJAWY PO INFEKCJI PACIORKOWCOWEJ: wystąpienie zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych i/lub tików, objawów ADHD lub zachowań opozycyjnych, neurologiczne nieprawidłowości (hiperaktywność motoryczna, przypadkowe ruchy, choreograficzne ruchy) wystąpienie objawów w wieku dziecięcym (od lat 3 do okresu dojrzewania płciowego) epizodyczne nasilenie objawów (objawy pojawiają się i ustępują) związek z beta-hemolizującym paciorkowcem Grupy A (GABHS) potwierdzenie GABHS przez wyhodowanie tych kultur bakterii z gardła lub w badaniu serologicznym (ASOT lub AntiDNAse-B) wystąpienie wcześniej szkarlatyny lub gorączki reumatycznej ZESPÓŁ DOWNA: DAWNIEJ NAZYWANY MONGOLIZMEM Angielski lekarz John Langdon Down jako pierwszy opisał w 1862 zespół Downa uważając go za odrębną postać opóźnienia umysłowego. Do końca lat 50. przyczyna zespołu Downa pozostawała nieznana. W 1959 Jérôme Lejeune odkrył dodatkowy chromosom u pacjentów z zespołem Downa. Wkrótce zidentyfikowano dodatkowy chromosom jako kopię chromosomu 21 pary i określono trisomię 21 jako przyczynę zespołu. Zespół Downa jest aberracją chromosomową (chromosomopatią), charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części, np. na skutek translokacji chromosomowej. Objawy kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom 21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 % przypadków) mamy do czynienia z trisomią mozaikową, czyli sytuacją, kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do znacznej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń. Przyczyny zespołu Downa Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia sie chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Najczęstszymi manifestacjami zespołu Downa są: charakterystyczne cechy twarzy upośledzenie umysłowe wrodzone wady serca deficyty słuchu zaburzenia wzroku infekcje dróg oddechowych niskorosłość zaburzenia czynności tarczycy charakteryzujące się zmniejszoną produkcją hormonów Najczęstsze cechy charakterystyczne zespołu Downa spłaszczona potylica lub małogłowie spłaszczona nasada nosa drobne, skośnie, szeroko rozstawione szpary powiekowe nisko osadzone, małe małżowiny uszne powiększony język bruzdy na języku tzw. język mosznowy wąskie, krótkie usta obniżone napięcie mięśniowe, opuszczone kąciki ust, szeroka przestrzeń między I i II palcem stopy, otwarte usta, krótka szyja, fałd skórny na karku, krótkie, szerokie dłonie, bruzda poprzeczna na dłoni tzw. małpia bruzda, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, krótki V palec ręki, duży pobrużdżony język, wystający język,. ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X Zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bella (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, w której pewne objawy behawioralne pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu. Źródła polskie podają, że choroba występuje u chłopców z częstością 1:1200-3600, a u dziewczynek z częstością 1:4000-6000 urodzeń. Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna upośledzenia umysłowego u chłopców i druga co do częstości wśród przyczyn genetycznych po zespole Downa. W większości przypadków nie jest prawidłowo rozpoznawana, zwłaszcza u kobiet. Zespół dziedziczony jest podobnie jak schorzenia sprzężone z chromosomem X, związane z genem dominującym o ograniczonej penetracji. Nosicielkami choroby – często bezobjawowymi – są matki. Połowa ich synów jest obciążona dużym ryzykiem upośledzenia umysłowego, a u córek ryzyko jest umiarkowane (30-50 proc, głównie z powodu fizjologicznej nieaktywności jednego z chromosomów X). Zespół Fra X (zespół łamliwego chromosomu X), jak sama nazwa wskazuje, związany jest z zaburzeniami struktury genu zlokalizowanego na chromosomie płci – chromosomie X Ponieważ liczba powtórzeń wzrasta w każdym pokoleniu (ale dotyczy to tylko sytuacji, kiedy wadliwy chromosom X przekazują matki), mutację tę zalicza się do grup mutacji dynamicznych. Według statystyk amerykańskich nosicielką zmutowanego genu FMR1 jest jedna na 259 kobiet. Aby precyzyjnie ustalić ryzyko pojawienia się choroby w rodzinie, w której występowały przypadki opóźnienia umysłowego, należy zgłosić się do poradni genetycznej. Rozstrzygającym badaniem jest analiza DNA metodą reakcji łańcuchowej polimerazy, wykazująca istnienie premutacji bądź mutacji. W Polsce diagnostykę prowadzi pracownia genetyczna w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. zaburzenia rozwoju umysłowego – szerokie spektrum: od problemów z mówieniem w wieku przedszkolnym i nauką szkolną po głębokie upośledzenie; objawy są bardziej nasilone u mężczyzn nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy w części przypadków pojawiają się też objawy zbliżone do ADHD i autyzmu (autoagresja, trzepotanie rękami) obniżone napięcie mięśniowe Leczenie Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Wskazane jest leczenie objawowe, m.in. opieka logopedy i psychologa dziecięcego, terapia integracji sensorycznej, nadpobudliwości czy zachowań agresywnych. Objawy Pierwsze objawy – obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia sensoryczne – nie są charakterystyczne i najczęściej nie są wiązane z tym schorzeniem. Rozwój psychoruchowy często przebiega prawidłowo lub z niewielkimi odchyleniami od normy aż do wieku przedszkolnego lub szkolnego, kiedy wyraźne stają się problemy komunikacyjne lub deficyt intelektualny. Chłopcy (niepokojące objawy mogą być widoczne już w okresie niemowlęcym, jednakże większość pacjentów zgłasza się w późniejszym okresie, kiedy zaniepokojeni rodzice stwierdzają nieprawidłowości): w przypadku noworodków stwierdza się niska masę urodzeniową, zmniejszony obwód główki, hipotonię mięśniową, w okresie rozwoju u dziecka można zauważyć problemy z koordynacją ruchową (problemy z raczkowaniem, nauką chodzenia) ruchy są pewne, ale mało precyzyjne, problemy z mową – większość pacjentów wykazuje duże problemy z artykulacją, co może być powodowane zmianami w budowie podniebienia i/lub częstymi stanami zapalnymi uszu. Po okresie dojrzewania stwierdza się również inne cechy: charakterystyczna, podłużna twarz, wydatne guzy czołowe, bardzo duże, odstające małżowiny uszne (niejednokrotnie szersze niż dłuższe), duża żuchwa, wysokie podniebienie, bladoniebieskie tęczówki, powiększone jądra, wady kręgosłupa, szerokie ręce, nieproporcjonalne dłonie o krótkich palcach, upośledzenie umysłowe, ataki epilepsji, autyzm, możliwe zachowania agresywne, nadmierna ruchomość w stawach, płaskostopie, skolioza, klatka piersiowa lejkowata W przypadku kobiet do najczęstszych objawów należą: zmiany w topografii twarzoczaszki (odstające uszy, wysunięta żuchwa), problemy z koordynacja ruchową, upośledzenie umysłowe, jednakże w stopniu lekkim lub średnim, trudności wymowy i nawiązania konwersacji (wynika to z faktu, iż kobiety z pełną mutacją mają problemy z zapamiętywaniem całych sekwencji słów), z drugiej strony zasób słownika i inteligencja werbalna pozostają w normie, duże problemy z koncentracją, u niektórych kobiet stwierdza się zaburzenia w jajeczkowaniu oraz wcześniejsze zakończenie jajeczkowania. CHOROBA ALEXANDRA ang. Alexander disease – rzadka, genetycznie uwarunkowana śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób neurodegeneracyjnych. GFAP to kwaśne białko włókienkowe. Jest produktem genu GFAP. Mutacja genu GFAP prowadzi prawdopodobnie do zaburzenia polimeryzacji białka i odkładania się jego nieprawidłowych mas. Do chwili obecnej opisano około 50 mutacji dotyczących genu GFAP, które powodują chorobę Alexandra. Następstwa tego zaburzenia w postaci uszkodzenia bariery krew-mózg oraz nieprawidłowości mieliny . W chorobie Alexandra dochodzi także do upośledzenia funkcji mitochondriów i w konsekwencji stresu oksydacyjnego komórek. Towarzyszy temu wzrost stężenia mleczanów w płynie mózgowo-rdzeniowym. Po raz pierwszy opisana została przez Alexandra w 1949 roku u dzieci z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, wielkogłowiem i wodogłowiem, u których w badaniach sekcyjnych wykazano obecność zwyrodnieniowej postaci włókien astrocytów, tzw. włókien Rosenthala. W późniejszych badaniach podobne struktury odnajdywano także u dzieci starszych i osób dorosłych bez poważniejszych schorzeń neurologicznych Objawy choroby Objawy choroby pojawiają się najczęściej w dzieciństwie. Wyróżnia się następujące postacie choroby: Postać gwałtownie postępująca – objawia się: wielkogłowiem (powiększeniem wymiarów głowy), wynikającym ze zwiększenia objętości mózgu. Niekiedy powiększenie główki może być wynikiem wodogłowia napadami padaczkowymi, początkowo zatrzymanie a następnie regresja rozwoju umysłowego. Dzieci wykazują cechy niedowładu spastycznego kończyn i zanik nerwów wzrokowych. Choroba może prowadzić w ciągu kilku miesięcy do śmierci, większość dzieci umiera w stanie wegetatywnym w okresie niemowlęcym lub przedszkolnym. Rzadko zdarza się przeżycie do drugiej dekady. Postać młodzieńcza lub dorosłych – przebieg jest powoli postępujący, często bez napadów padaczkowych. U dorosłych może się objawiać porażeniem opuszkowym, rzekomoopuszkowym, ataksją, niedowładem spastycznym kończyn, dosyć zmiennie ale rzadziej może dołączyć się degradacja intelektualna. Rozpoznanie Obraz choroby Alexandra jest mało swoisty. Liczne objawy chorobowe dotyczące ośrodkowego układu nerwowego i różne ich nasilenie obserwuje się u chorych w każdym wieku. Na ukierunkowanie diagnostyki pozwalają: wielkogłowie, charakterystyczne zmiany dotyczące głównie istoty białej mózgu, stwierdzane w badaniach obrazowych tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego. ZESPÓŁ WILLIAMSA Zespół Williamsa należy do jednych z rzadszych schorzeń genetycznych; genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. Schorzenie występuje z częstością 1 na około 20, a nawet 50 tysięcy żywych urodzeń. Częstość wystąpienia zespołu jest porównywalna jak w przypadku wystąpienia płci żeńskiej, jak i męskiej. Pierwsze dokładne opisy choroby pochodzą z 1961 i 1962 roku, kiedy to niezależnie od siebie dwa zespoły Williamsa i Beurena opublikowały swoje obserwacje kliniczne pacjentów wykazujących bardzo charakterystyczne zmiany morfologiczne twarzy i funkcjonalne narządów wewnętrznych. Uznaje się, że zespół ten nie jest raczej chorobą dziedziczną, ale losową mutacją genetyczną – delecją małego fragmentu chromosomu 7. Prawda jest jednak taka, że osoby z WS z 50% prawdopodobieństwem przekażą swoją przypadłość potomstwu. Objawy choroby dymorficzna twarz (tzw. twarz elfa) z charakterystycznymi cechami: małogłowie, szeroka szczęka, mała żuchwa, mała bródka, obwisłe policzki, szerokie bardzo wydatne usta, długa i wygładzona rynienka nosowa, charakterystyczny nos – nozdrza skierowane ku górze, przerost końca nosa, wady zgryzu, nieprawidłowości w uzębieniu oraz szkliwie zębów, charakterystyczne uszy – duże i odstające, opadające powieki, zez zbieżny, tęczówki, przeważnie niebieskie lub zielone, o charakterystycznym „koronkowym” wzorze, nadstawowe zwężenie aorty, tętnicy płucnej oraz naczyń płucnych, zwężenie tętnic nerek, zwężenie tętnic wieńcowych nadwzroczność, gruby, chrapliwy głos, problemy ze słuchem – początkowa nadwrażliwość na fale dźwiękowe z wiekiem może ustąpić głuchocie, notoryczne stany zapalne ucha środkowego, problemy z karmieniem, zaparcia, wymioty, zaburzenia niedokrwienne jelit, przepuklina pępkowa, refluks pęcherzowo-moczowodowy, możliwe wnętrostwo u chłopców, cukrzyca w wieku starszym, niska masa urodzeniowa, niskorosłość, zrosty łokciowo-promieniowe, wiotkość skóry, głęboka bruzda pośladkowa, ogólne zaburzenia funkcji motorycznych. zaburzenia w artykulacji, upośledzenie umysłowe od lekkiego po głębokie, zaburzenia psychiczne np. manie i fobie. niezwykle życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki. U osób z zespołem Williamsa często stwierdza się słuch absolutny Pacjenci z zespołem Williamsa mają powiększone ciało migdałowate (odpowiadające m.in. za kontrolę strachu) i w związku z tym wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób Populacyjna częstość zespołu Williamsa jest niższa niż jedna setna procenta, mimo to jest on zaliczany do częstszych zmian genetycznych występujących w populacji. Jak w przypadku każdej choroby o podłożu wielogenowym wywołanej zmianami strukturalnym chromosomów, sposoby zapobiegania praktycznie nie istnieją. Jedyną profilaktyką stosowaną w takim przypadku jest badanie genetyczne pary starającej się o dziecko, pod kątem najczęstszych zmian strukturalnych chromosomów. Uzyskane wyniki badań diagnostycznych pozwolą specjaliście genetykowi ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu u płodu, jednakże nigdy nie wyklucza go w 100%. ZESPÓŁ CORNELII DE LANGE Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) . Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy. Częstotliwość występowania CdLS ocenia się na 1:10000 do 1:30000 urodzeń. W Polsce wykryto do tej pory 105 przypadków, jednak należy zdawać sobie sprawę z możliwości występowania przypadków niezdiagnozowanych. Grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia, których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów: niepełnosprawność intelektualna opóźnienie wzrastania i w wyniku tego niski wzrost (jako dorośli osiągają wzrost rzędu 120–150 cm) krótkogłowie niskie osadzenie uszu szyja z podłużnym fałdem skórnym przechodząca na klatkę piersiową zrośnięte brwi, które są bardzo wyraźne, jakby narysowane ołówkiem, zwykle z długimi rzęsami długa warga górna, kąciki ust skierowane są ku dołowi, podobnie jak nozdrza, podbródek jest mały wady kończyn – płaskie, małe dłonie i stopy, czasami występuje brak palców częste wady serca refluks żołądkowo-przełykowy głuchota Ze względu na mnogość i zróżnicowanie problemów w funkcjonowaniu organizmu leczenie CdLS w głównej mierze jest leczeniem objawowym. Dlatego podstawę stanowi postawienie prawidłowej i możliwie wczesnej diagnozy CdLS. Ze względu na różne kombinacje zaburzeń oraz różny stan funkcjonalny pacjenta konieczna jest indywidualizacja terapii. Wymaga ona współpracy zespołu wielospecjalistycznego. W jego skład wchodzą: genetyk, pediatra, neurolog, internista, kardiolog, gastroenterolog, dietetyk, nefrolog, oftalmolog, chirurg oraz fizjoterapeuta specjalizujący się w rehabilitacji dzieci ZANIK MIĘŚNI Dystrofia Dystrofie to choroby (albo raczej zaburzenia) wywołane niewłaściwym odżywianiem (lub brakiem odżywiania) narządów i tkanek. Zaburzenia te mogą prowadzić nawet do zaniku komórek, tkanek i części ciała – w łagodniejszej postaci do zmian zwyrodnieniowych. Jedną z odmian dystrofii jest dystrofia mięśniowa. Jest to dziedziczna i przewlekła choroba tkanki mięśniowej, której objawy pojawiają się zwykle u dzieci i młodzieży. Dystrofia mięśniowa polega na stopniowym osłabieniu, a w końcu zanikaniu mięśni szkieletowych. Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) – choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Są to choroby dziedziczne. W chorobie tej dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest przeważnie obustronny, a najczęściej mięśnie ksobne (tułowia) ulegają zwyrodnieniu. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Zmiany histopatologiczne polegają na powiększeniu grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu, zatarciu poprzecznego prążkowania, zeszkliwieniem i zaniku. Rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa. Istnieją trzy podstawowe rodzaje dystrofii mięśniowej: 1) Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (zwana też rzekomoprzerostową) – to najczęściej spotykany typ choroby, który objawia się tylko u chłopców w ich pierwszych latach życia. Do pierwszych objawów zalicza się tu trudności w poruszaniu: wchodzeniu i schodzeniu ze schodów oraz wstawaniu (z pozycji leżącej i siedzącej). Następnie pojawiają się zaniki mięśniowe (często towarzyszy im przerost łydek – w miejscu dawnej tkanki gromadzi się tłuszcz, tworząc tzw. rzekome przerosty mięśni), czego skutkiem są przykurcze mięśni w stawach, trudności w chodzeniu (tzw. „kaczy chód”), następuje zniekształcenie kręgosłupa (lordoza), odsuwają się łopatki, potęgują się trudności ze wstawaniem. Choroba rozwija się przez wiele lat, jej ostatecznym skutkiem jest powstanie niedowładów mięśni, co może nawet całkowicie uniemożliwić chodzenie. 2) Dystrofia o postaci obręczowej – ten typ choroby objawia się bez względu na płeć (chorują zarówno chłopcy, jak i dziewczęta) zanikiem mięśni obręczy miedniczej, a pierwsze objawy pojawiają się dopiero w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Postać obręczowa – w tej postaci następuje zanik mięśni. Dotyczy on zaniku mięśni obręczy barkowej i miednicznej (kończyn górnych i dolnych). 3) Dystrofia o postaci twarzowołopatkowo-ramieniowej – ten typ choroby objawia się głównie u dziewcząt, najczęściej schorzeniami mięśni ramion, łopatek i twarzy (np. upośledzona mimika twarzy). Postać twarzowo–łopatkowo–ramienna – jak sama nazwa wskazuje postać ta oznacza schorzenia mięśni twarzy, łopatek i ramion. Oprócz wyżej wymienionych podstawowych typów dystrofii mięśniowej wymienia się również dystrofię mięśniową Beckera, która podobnie jak dystrofia Duchenne’a jest chorobą dziedziczną objawiającą się głównie u chłopców. Podstawową jednak różnicą jest fakt, że dystrofia Beckera ma znacznie wolniejszy, a jednocześnie łagodniejszy przebieg Na dystrofię nie ma lekarstwa, jedyną formą walki z chorobą jest rehabilitacja. Jak w przypadku wszelkich zaburzeń ważna jest profilaktyka i badania. Dystrofie mięśniowe najczęściej atakują dzieci i to właśnie one są najbardziej zagrożoną grupą na schorzenia atakujące mięśnie. MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE Mózgowe porażenie dziecięce (łac. paralysis cerebralis infantium, ang. cerebral palsy), jednostka chorobowa określająca różnorodne zaburzenia ruchu i postawy, wynikające z trwałego, niepostępującego uszkodzenia mózgu we wczesnym stadium rozwoju. Mózgowe porażenie dziecięce jest jednym z najczęstszych schorzeń wśród chorób układu nerwowego wieku dziecięcego. Definicja MPD według R. Michałowicza: „niepostępujące zaburzenia czynności będącego w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego a zwłaszcza ośrodkowego neuronu ruchowego, powstałe w czasie ciąży, porodu lub okresie okołoporodowym. MPD nie stanowi określonej, odrębnej jednostki chorobowej, lecz jest różnym etiologicznie i klinicznie zespołem objawów chorobowych, a co się z tym wiąże, także różnym obrazem anatomo-patologicznym”. Definicja E. Jankowicz: „MPD jest pojęciem objawowym, a nie jednostka kliniczną; pojęciem tym określa się przypadki o różnej etiologii, różnym obrazie anatomo-patologicznym i klinicznym”. Etiologia: Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi między 26. a 34. tygodniem ciąży. Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci. Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie wcześniaków. Występowanie mózgowego porażenia dziecięcego u wcześniaków może być związane z przyczyną przedwczesnego porodu, jak i może być następstwem przedwczesnego porodu samego w sobie. Według prof. M. Syndera „w chwili obecnej nie są znane specyficzne okoliczności, które pojawiają się w okresie ciąży, porodu lub w okresie noworodkowym, powodujących powstanie MPD”. Według Hertla nie ma ścisłej zależności między etiologią a obrazem klinicznym MPD. Czynniki powodujące powstanie MPD: 20% czynniki przedporodowe - choroby wirusowe (różyczka, odra, grypa, świnka, żółtaczka), choroby odzwierzęce (toksoplazmoza, cytomegalia), leki (gentamycyna, streptomycyna) i używki stosowane przez matkę, szkodliwe promieniowanie RTG. 60% czynniki okołoporodowe - urazy czaszki i mózgu, niedotlenienie. 20% czynniki poporodowe Objawy: Uszkodzenia mózgu powodują specyficzne powstawanie zaburzeń ruchowych (niedowłady, porażenia, ruchy mimowolne, inkoordynacja), mogą wystąpić zaburzenia w rozwoju umysłowym, mowy, zachowania, oraz epilepsja. Objawy są częściowo powiązane z spektrum autyzmu. a) Niedorozwój umysłowy (75% dzieci z MPD) b) Napady padaczkowe (35%) c) Uszkodzenie narządu wzroku (50%) Narządu widzenia Zaburzenia percepcji wzrokowej d) Uszkodzenia słuchu (25%) Niedosłuch lub głuchota Zaburzenia słuchu fonemowego e) Zaburzenia mowy (70%-80%) f) Chwiejność emocjonalna Podział/klasyfikacja: (według prof. M. Syndera): Ze względu na zaburzenia ruchowe: Typ spastyczny - charakteryzuje się znacznie wzmożonym napięciem mięśni. Współruchy patologiczne – ruchy, które w sposób mimowolny dołączają się do czynności dowolnych. Typ atetotyczny – charakteryzuje się brakiem kontroli mięśniowej, zmianami napięcia mięśniowego. Ruchy mimowolne – ruchy wykonywane niezależnie od woli chorego, prawie niemożliwe do opanowania. Typ hipotoniczny – charakteryzuje się znaczną wiotkością mięśni. Typ ataktyczny – charakteryzuje się zaburzeniami równowagi oraz koordynacji ruchowej. Typy mieszane. Ze względu na zajęte części ciała: Hemiplegia – oznacza porażenie połowiczne ciała (jednocześnie kończyna górna i dolna po tej samej stronie ciała) Diplegia – oznacza porażenie obu kończyn dolnych z niewielkim porażeniem kończyn górnych. Quadriplegia – oznacza porażenie wszystkich 4 kończyn
