Zespół Downa po raz pierwszy został opisany w 1866 roku przez

Zespól Downa – najczęściej badana postać niepełnosprawności intelektualnej w stopniu
umiarkowanym.
Zespół Downa po raz pierwszy został opisany w 1866 roku przez angielskiego lekarza Johna
Longdona Downa i na cześć odkrywcy nazwany jego imieniem.
Czasami nazywany też bywa mongolizmem, ponieważ u wszystkich osób z rozpoznanym zespołem
obserwuje się lekko zaznaczony orientalny wygląd, co było powodem nazywania ich dosyć
etykietującym określeniem – mongoł. Jednak w latach 60-tych nazwa „mongolizm” została
zastąpiona już chyba nikogo nie dyskryminującym zespołem Downa.
Częstość występowania zespołu Downa wśród upośledzonych umysłowo szacuje się na około 10%,
rzadko więcej. Dzieci te nierzadko rodzą się jako pierwsze bardzo młodym rodzicom lub też rodzą
się jako ostatnie, co ma związek ze zwiększającym się prawdopodobieństwem poczęcia takiego
dziecka przez matki starsze.
Zespół Downa występuje wśród ludzi wszystkich ras, klas społecznych, niezależnie od poziomu
rozwoju ekonomicznego i we wszystkich krajach. Obecnie dużo więcej dzieci i osób dorosłych z
zespołem Downa żyje i ma się dobrze w porównaniu z przeszłością. Większość może spodziewać
się, że dożyje do zaawansowanego wieku średniego, a nawet wieku podeszłego.
Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną umiarkowanego upośledzenia umysłowego, a
jednocześnie jest najczęściej spotykaną i najlepiej poznaną chorobą uwarunkowaną występowaniem
dodatkowego chromosomu autosomalnego u ludzi.
Każdy człowiek potrzebuje zestawu 46 chromosomów występujących parami. Konieczne jest, aby
matka i ojciec byli ich dawcami w równych częściach, to znaczy po 23 chromosomy. W czasie
tworzenia się komórek rozrodczych (komórek jajowych lub plemników), pary chromosomów
rozdzielają się i po jednym chromosomie każdej pary wędruje do nowej komórki rozrodczej. Każda
komórka jajowa i każdy plemnik zawiera 23 chromosomy – po jednym z każdej pary. Kiedy
komórka jajowa i plemnik łączą się, tworzone są 23 pary chromosomów, 22 pary chromosomów
autosomalnych i 2 chromosomy płciowe. Nowa komórka – zapłodnione jajo – zaczyna się dzielić na
2 komórki, 4 komórki, 8 itd. Ważne jest to, że każda komórka otrzymuje identyczny zestaw
chromosomów i w ten sposób te same zakodowane informacje. Czasami chromosomy jednej pary
nie rozdzielają się. Może to mieć miejsce w trakcie tworzenia się komórek rozrodczych i wtedy
komórka jajowa czy plemnik będzie posiadać 24 chromosomy zamiast 23. Kiedy ta komórka
rozrodcza połączy się z drugą, tak aby utworzyć zapłodnione jajo, nowa komórka będzie mieć 47
zamiast 46 chromosomów. Jeżeli to nieprawidłowe rozejście się chromosomów ma miejsce w
późniejszym okresie rozwoju zarodka, a więc wtedy, gdy jest już wiele tysięcy komórek, fakt ten nie
ma większego znaczenia. Jeżeli do takiego błędu dojdzie przy jednym z pierwszych podziałów
zapłodnionego jaja, następstwo tego może już mieć poważne skutki, bowiem wszystkie komórki
powstałe w wyniku późniejszych podziałów będą mieć po 47 chromosomów. Komórka z 47
chromosomami będzie miała zatem trzy jednakowe chromosomy. Będą to chromosomy, które nie
uległy rozdziałowi, plus jeden pasujący do tej pary chromosomu z drugiej komórki rozrodczej (np.
plemnika). Zjawisko takie nazywamy trisomią. W wyniku błędu rozdziału chromosomów w parze 21
u danej osoby występuje trisomia 21. Ludzie z trisomią 21 odznaczają się szczególnymi cechami
fizycznymi i psychicznymi, ogólnie określonymi jako zespół Downa. Należy zaznaczyć, że
dodatkowy chromosom odpowiedzialny za taki właśnie stan jest prawidłowym 21 chromosomem,
który może pochodzić tylko od matki lub ojca. Nie jest to chromosom obcy ani wadliwy dlatego
łatwo można zauważyć znaczne podobieństwo dzieci z zespołem Downa do swoich rodziców lub
rodzeństwa.
Dzieci z zespołem Downa mają słabe naprężenia mięśni, jest to tak zwana hypotomia. Oznacza to, że
mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Słabe naprężenia mięśni dotyczą wszystkich mięśni
ciała. Jest to istotna cecha fizyczna, która alarmuje lekarzy, by sprawdzili dokładnie czy nie ma
innych cech zespołu Downa. Co ważniejsze, słabe naprężenia mięśni mają wpływ na zdolności
ruchowe dziecka, jego siłę i rozwój. Większość z cech związanych z zespołem Downa nie ma
wpływu na zdolności do wzrostu i uczenia się, ale zwiotczenie mięśni może utrudnić wszystkie
obszary rozwoju. Na przykład ma wpływ na rozwój umiejętności takich jak przewracanie się,
siadanie, stanie, chodzenie. Innym obszarem, w którym zwiotczenie mięśni będzie przeszkodą dla
rozwoju dziecka jest żywienie i przyjmowanie posiłków jako że mięśnie twarzy są słabsze.
Hypotomia nie jest uleczalna. To znaczy, że naprężenia mięśni najprawdopodobniej zawsze będą
trochę mniejsze niż u innych dzieci. Jednak często możne to z czasem poprawić przez fizyczną
terapię. I z tego powodu duży nacisk jest kładziony na dobrą fizyczną terapię, która mogłaby pomóc
dzieciom ze zwiotczałymi mięśniami rozwijać się poprawnie, zwłaszcza gdy są bardzo małe.
Dzieci te charakteryzują się pewnymi cechami w wyglądzie fizycznym:
Rysy twarzy
Twarz dziecka ma niektóre lub wszystkie z wymienionych poniżej cech charakterystycznych dla
zespołu Downa:
Nos. Twarz dziecka może być lekko szersza niż twarz innych dzieci a grzbiet nosa może być bardziej
płaski niż u innych dzieci. Często dzieci z zespołem Downa mają mniejsze nosy niż reszta dzieci.
Także przewody nosowe mogą mniejsze niż u innych dzieci i znacznie szybciej mogą być
przekrwione. Oczy. Oczy dziecka mogą wydawać się trochę skośne. Oczy mogą też mieć małe fałdy
w wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Niemniej jest to bardzo ważne, by
sprawdzać wzrok dziecka, bo problemy ze wzrokiem są częstsze u dzieci z zespołem Downa niż u
innych dzieci.
Usta. Usta dziecka mogą być mniejsze, a podniebienie ust płytkie. Gdy cechom tym towarzyszą
słabe naprężenia mięśni, język może wystawać lub wydawać się duży w porównaniu z ustami.
Uszy. Uszy dziecka mogą być mniejsze a końcówki mogą się zwijać. Dodatkowo, uszy niektórych
dzieci z zespołem Downa są położone nieco niżej na głowie. Zazwyczaj też przewody słuchowe są
mniejsze. A ponieważ są małe, przewody słuchowe łatwo się zatykają powodując pogarszanie
słuchu.
Kształt głowy
Dzieci z zespołem Downa mają mniejsze głowy niż zwykle. Tył głowy może być bardziej płaski.
Szyja może się wydawać krótsza, a noworodki mogą mieć luźne fałdy skóry z tyłu szyi, które znikają
wraz ze wzrostem dziecka. Miękkie miejsca na głowie (ciemiączka), które występuje u wszystkich
dzieci, mogą być większe a ich twardnienie może trwać dłużej u dzieci z zespołem Downa.
Postawa
Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu ale potem nie
rozwijają się tak szybko jak pozostałe dzieci. Z tego powodu dla dziewczynek i chłopców z
zespołem Downa używa się specjalnych wykresów wzrostu. Młodzież z zespołem Downa osiąga
swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia. Młodzież i dorośli z zespołem Downa mają
skłonność do otyłości.
Dłonie i stopy
Ręce dziecka mogą być mniejsze a jego palce mogą być krótsze niż u innych dzieci. Dłoń każdej ręki
może mieć tylko jedną bruzdę, a piąty palec może się lekko zakrzywiać do środka. Zazwyczaj stopy
dzieci z zespołem Downa są normalne, a jedynie może pojawić się luka między pierwszym a drugim
palcem. Często na podeszwie stopy, wewnątrz tej przerwy, pojawia się głęboka bruzda.
Skóra. Skóra dziecka może mieć plamki, być jasna i wrażliwa na podrażnienia. (...)
Włosy. Dzieci z zespołem Downa najczęściej mają cienkie, delikatne, często rzadkie włosy.
Większość noworodków z zespołem Downa nie ma większości cech fizycznych tu opisanych. W
ogólności najczęstszymi cechami są słabe naprężenia mięśni, skośne oczy i małe uszy. Z jedynym
wyjątkiem wiotkości mięśni, żadna z tych cech nie stanowi przeszkody ani dla zdrowia ani dla
właściwego funkcjonowania dziecka.
Dzieci te są bardzo otwarte na kontakt z innymi ludźmi. Są szczere w okazywaniu swych uczuć.
W ogólności dzieci z zespołem Downa mogą dorosnąć tak, by być w stanie w bardzo dużym stopniu
funkcjonować samodzielnie. Wraz z tendencją do życia w większych grupach, które się zachęcają do
życia w niezależności i poleganiu na sobie, coraz to mniej dorosłych ludzi z zespołem Downa
pozostaje w rodzinnym domu. Potrafią zadbać o siebie, utrzymać stałą pracę, mieć rodziny i
przyjaciół. Współczesne prawo chroni ludzi niepełnosprawnych od dyskryminacji, która dotąd tak
pozbawiała ich wszelkich możliwości. Tak więc dzisiaj jest naprawdę mnóstwo realnych możliwości
uczenia się, rozwoju i bycia produktywnym przez całe życie. Niemniej zdobywanie niezależności i
umiejętności polegania na sobie wymaga bardzo dużo wysiłku. Zdobycie tych zasadnicze podstaw,
które pozwolą na to, by dziecko wyrosło na radzącego sobie w życiu dorosłego człowieka, wiedzie
przez bardzo ciężką prace podczas pierwszych lat jego życia.
BIBLIOGRAFIA
1. Cunningham C.” Dzieci z zespołem Downa”, Warszawa 1994.
2. Stratford B.” Zespół Downa. Przeszłość, Teraźniejszość, Przyszłość” Warszawa 1993.
3. Pellar J.” Co wiemy dziś o zespole Downa” - W: Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka
z zespołem Downa, Wrocław 1996.
x60