wiatowy dzie* osób z zespo*em downa

ŚWIATOWY DZIEŃ
OSÓB
Z ZESPOŁEM DOWNA
HISTORIA PEWNEJ
MIŁOŚCI
ZACZĘŁO SIĘ TAK…
SĄDZIMY, ŻE NIC NIE
MOŻE ZEPSUĆ
NASZEGO SZCZĘŚCIA,
A TYMCZASEM ŻYCIE
UKŁADA NAM WŁASNE
SCENARIUSZE…
DIAGNOZA: „URODZI
PANI DZIECKO Z
ZESPOŁEM DOWNA
Agnieszka- mama Jasia:
„Długie dni oczekiwania i wreszcie diagnoza
brzmiąca jak wyrok: maleństwo ma zespół
Downa. Rozpacz, szok, niekończące się
pytania.
Powoli
każdy
oswaja
się
z rzeczywistością i wtedy przychodzi kolejny
etap: szukanie jak największej ilości
informacji o tym, jak postępować, gdzie
szukać porady, na co liczyć, i mnożące się
pytania: „Dlaczego? Dlaczego? Dlaczego?”…
Monika- mama Zosi
„Czułam się jak „trędowata”. Czułam rozpacz, żal,
niemoc, jakby świat przestał istnieć, jakbym znalazła
się w innym wymiarze. Ale walczyłam ze sobą,
mówiłam sobie wiele razy: „Musisz być silna dla
Zosi. Jesteś jej bardzo potrzebna!”.
Szybko otrząsnęłam się z szoku. Podjęłam walkę
z przeciwnościami losu. Mam duże wsparcie
w rodzinie, to właśnie ona pomogła mi pogodzić się
z losem”.
W 2005 roku Europejskie
Stowarzyszenie Zespołu Downa
ustanowiło 21 marca Światowym
Dniem Osób z Zespołem Downa.
Daty nie wybrano przypadkowo.
Ten dzień patronuje narodzinom
wiosny i ludzi niezwykłych.
W Polsce żyje około 45 - 60 tysięcy
osób z zespołem Downa. W ciągu
jednego dnia rodzi się ich troje.
Pierwszy raz na odmienność osób ze
specyficznymi cechami wyglądu
i upośledzeniem umysłowym zwrócił
uwagę w 1866 r. angielski lekarz John
Langdon Down – od jego nazwiska
pochodzi nazwa tego zespołu.
W 1959 roku francuski genetyk, członek
Papieskiej Akademii Nauk Jérôme Lejeune
zająwszy się badaniem niektórych schorzeń
wrodzonych, odkrył, że u podłoża jednostki
zwanej mongolizmem leży błąd genetyczny,
jakim jest dodatkowy chromos w komórce.
Podczas konferencji naukowej Lejeune usłyszał wykład Alberta
Levana i Joe-Hin Tjio, naukowców badających ludzki genotyp,
którzy ustalili prawidłową liczbę chromosomów w kariotypie
człowieka.
Na podstawie ich wniosków badacz przeanalizował komórki
skóry swojego pacjenta i odkrył, że osoby z zespołem Downa
posiadają dodatkowy chromosom 21. W 1961 roku
zaproponowano zmianę nazwy choroby z idiotyzmu
mongolskiego (który stał się kłopotliwy i nieetyczny) na zespół
Downa (ang. Down’s Syndrome). Cztery lata później zmiana
została zaakceptowana przez WHO.
Zespół Downa: (dawniej zwany mongolizmem)–
zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością
dodatkowego chromosomu 21.
Głównym czynnikiem powodującym zespół Downa
jest wiek matki.
Częstość występowania zespołem Downa jest około10
razy wyższa w grupie noworodków urodzonych przez
kobiety powyżej 40 roku życia, niezależnie od tego czy
już miały potomstwo, czy też nie. To nie oznacza
jednak, że młode matki nie rodzą dzieci z zespołem
Downa. Niektórzy podają, że organizm młodej kobiety
częściej rozpoznaje zmiany u płodu z dodatkowym
chromosomem 21 i w sposób naturalny dochodzi
wówczas do poronienia samoistnego. Wiadomo, że
10% wszystkich ciąż kobiet w wieku rozrodczym ulega
poronieniom samoistnym i znaczna część z nich
zawiera różne aberracje chromosomowe, w tym
dodatkowy chromosom 21.
Zespół Downa występuje wśród ludzi
wszystkich ras, klas społecznych, niezależnie
od
poziomu
rozwoju
ekonomicznego
i we wszystkich krajach.
Z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego
wyróżnia się trzy rodzaje zespołu Downa:
Pełną trisomię chromosomu 21- w której wszystkie komórki organizmu
zawierają
dodatkowy
chromosom
21.
Trisomię 21 mozaikową- gdzie tylko część komórek organizmu zawiera
dodatkowy chromosom 21, a część ma kariotyp prawidłowy.
Trisomię 21 translokacyjną- w której dodatkowy materiał chromosomu
21 jest połączony z innym chromosomem. Stąd potocznie używa się
nazwy „pełny”, „mozaikowy” oraz „translokacyjny” zespół Downa.
Przebieg rozwoju dziecka, rodzaje wad, które mogą wystąpić,
umiejętności poznawcze i sposób radzenia sobie w życiu nie zależą od
rozpoznania cytogenetycznego formy trisomii 21.
Cechy kliniczne czyli:
po czym można rozpoznać zespół Downa?
- głowa: okrągła, mała, spłaszczona w części potylicznej (tył głowy),
- twarz: okrągła, płaska,
- nos: mały, szeroki u nasady,
- oczy: skośne, wąskie, tęczówki cętkowane (czasem różnobarwne),
często: krótkowzroczność, zez, oczopląs,
- uszy: małe, asymetryczne,
- usta: często otwarte z wysuniętym językiem (mała objętość jamy
ustnej), wargi grube,
- zęby: nieprawidłowo rozstawione, półksiężycowate,
- szyja: krótka, gruba.
Cechy kliniczne czyli:
po czym można rozpoznać zespół Downa?
- kończyny: ręce i nogi grube, dłonie szerokie, palce grube,
- skóra: sucha, szorstka, marmurkowata; występuje czasem tzw.
małpia bruzda;
fałd skórny karkowy u niemowląt
- włosy: gładkie, proste, coraz twardsze i rzadsze z wiekiem,
brak owłosienie w dołach pachowych,
- wzrost: poniżej średniej: mężczyzna – do 150 cm, kobieta –
140 cm.
Cechy kliniczne czyli:
po czym można rozpoznać zespół
Downa?
- mowa: głos niski, chrapliwy, nieprawidłowa
artykulacja, bełkot,
- obniżone napięcie mięśniowe, co utrudnia ruchy
chwytne i lokomocyjne,
- układ moczowo-płciowy: u chłopców niedorozwój
(małe prącie, małe jądra lub ich brak), u dziewczynek:
nadrozwój genitaliów,
Cechy kliniczne czyli:
po czym można rozpoznać zespół Downa?
- układ sercowo-naczyniowy: wrodzone wady
i choroby serca,
- układ oddechowy: częste infekcje układu
oddechowego,
- układ kostno-stawowy: przerosty w stawach,
wady kośćca,
- układ pokarmowy: wady przełyku,
dwunastnicy, odbytu.
U osób z zespołem Downa istnieje
zwiększone ryzyko wystąpienia:
- wad wrodzonych serca,
- refluksu żołądkowo-przełykowego,
- nawracających infekcji ucha,
- zespołu bezdechu śródsennego,
- chorób gruczołu tarczowego.
Ze względu na zwiększone ryzyko
pewnych chorób dzieci z zespołem Downa
wymagają regularnych kontroli lekarskich:
pediatrycznej,
kardiologicznej,
laryngologicznej
okulistycznej.
- dzieci z zespołem Downa różnią się
między sobą,
- nie u wszystkich dzieci występują
omawiane cechy kliniczne,
- rozwój umysłowy i możliwości
intelektualne – od głębokiej po niemal
przeciętną inteligencję.
Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak
inne dzieci mogą śmiać się lub płakać i
wykazywać w wyglądzie zewnętrznym
podobieństwo do matki lub ojca. Do
szczęśliwego życia potrzebują miłości,
opieki i zainteresowania. Wymagają od
rodziców specjalnej troski oraz stymulacji,
aby osiągać kolejne, wyższe stopnie rozwoju
umysłowego i fizycznego. Ich wychowanie
kosztuje rodziców więcej czasu i pracy.
Każda osoba z zespołem Downa
posiada
indywidualny
charakter.
Wbrew panującemu stereotypowi,
według którego osoby z zespołem
Downa miałyby być zawsze spokojne,
przymilne i muzykalne, wśród osób
z zespołem Downa można spotkać
jednostki pewne siebie, lubiące
kontakty towarzyskie, ekstrawertyczne,
uprawiające sport, a także nieśmiałe,
które preferują spokojny tryb życia.
“Zespół Downa NIE JEST
CHOROBĄ, ale ODMIENNĄ,
INDYWIDUALNĄ
OSOBOWOŚCIĄ”
WSZYSTKO
JEST
MOŻLIWE…
Jamie Brewer pierwsza modelka z
Zespołem Downa
Pablo Pineda ukończył regularne studia
w Hiszpanii. Obecnie studiuje psychologię,
równolegle pracując w Urzędzie Miasta
w Maladze, w Hiszpanii
Piotr
Swend
polski
aktor
niezawodowy znany z roli Macieja
Kowalika-Lubicza w serialu Klan.
Chris Burke amerykański aktor zasłynął
rolą Corky'ego (Charlesa Thatchera)
w telewizyjnym serialu „Dzień za
dniem”
10-miesięczna
dziewczynka
z Zespołem
Downa została twarzą linii dziecięcych strojów
kąpielowych marki DC Kids
36-letnia Gaffney ukończyła Portland Community College.
Przewodniczy fundacji swego imienia, działającej na rzecz
integracji społecznej osób z zespołem Downa. Znana jest
jako długodystansowa pływaczka (pokonała m.in. Kanał La
Manche i Jezioro Tahoe). Brała udział w triathlonie. Swoją
determinacją pokazała, jak wiele można osiągnąć.
DZIĘKUJEMY ZA
UWAGĘ