SYLABUS DO I-SZEGO TESTU CZĄSTKOWEGO Z WYKŁADÓW Z GENETYKI KLINICZNEJ cz. 1 (III-rok semestr 6, kierunek lekarski) 3’UTR, A Adhezja, Aktyna, Allel(e), Anafaza, Angiogeneza, antysensowy RNA, Apoptosom, Apoptoza, Aptamery, ATM, B Bax, Bcl_, Bclx, Bim, Biwalent, BRCA_, Budowa chromosomów eukariotycznych, Budowa kwasów nukleinowych (B-DNA, Z-DNA), C cdc_, CDK_, Cecha(y) ilościowe, Cecha(y) jakościowe, Centromer, Chemiluminescencja, Chemokiny, Chromatyda (siostrzana/niesiostrzana), Chromosom (metacentryczny, submetacentryczny, akrocentryczny, telocentryczny), Crossing-over, Cyklina_, Cykl komórkowy, Cytokiny, Cytometria przepływowa, DAPI, Czułość testów cytogenetycznych, D Denaturacja, Dicer, Dupleks, dsRNA, E Egzon/ekson, Endogenna transpozycja, Enzymy, F FasL, FasR, Faza G1, Faza G2, Faza M, Faza S, Fenotyp, Fenotypizacja, Fluorescencyjna Hybrydyzacja In Situ – FISH, Fluorescencyjnie aktywowane sortowanie komórek – FACS, Fotoreaktywacja, G GAPD, Genowa Hybrydyzacja In Situ – GISH), Genotypizacja, GFP, H Histon, Hybrydyzacja, Ilościowa analiza kariotypów z mikrodelecjami, I Ilość DNA w komórce (liczba C), Integryny, Intron, K Kadheryny, Kancerogen, Kariotyp, Kaspaza (inicjująca/wykonawcza), Kinazy regulatorowe (aktywujące, blokujące), Kodon (rodzaje/typy), Kompleksowa sonda DNA, L let-7, lin-14, lin-4, Ł Łączenie niehomologicznych końców, Łączenie wolnych końców, M Malowanie różnicujące chromosomy (sondy malujące), Mapy białkowe, MCM_, mechanizmy naprawy DNA (BER, NER, MMR), Mejoza, Metafaza, Metaloproteazy, Metylacja DNA i histonów, Metylom, Missens, Mutacja (rodzaje i skutki), Mutagen, N ncRNA, NFB, naprawa (pęknięć pojedynczej/podwójnej helisy u ssaków, po replikacji, przez wykrywanie nie sparowanych zasad, przez wycinanie), niekodujący RNA (ncRNA), nondysjunkcja, Nukleosom, P p21, p53, PCNA, Pęknięcia nici DNA (SSB DSB), Płytka metacentryczna, Polimeraza II, Polimeraza RNA zależna od RNA, Prehybrydyzacja, Poliploidy, Profaza, Prokaspaza, Przyleganie mejotyczne, Punkt kontrolny, Prążki (G, C, Q, R), Prążkowanie chromosomów (AgNOR, DA/DAPI, RBA), Punkt kontrolny cyklu komórkowego (niemożliwości powrotu), R Rdzeniaki móżdżku, Receptory, Regulacja i regulatory cyklu komórkowego, Rdzeń nukleosomowy, rRNA, RNAza III, Rodzaje niekodujących RNA (lncRNA, miRNA, ncRNA, RNAi rRNA, sRNA, siRNA), Rodzina Bcl-2, S Satelita, Satelitarny DNA, Sekwencja aminokwasów, Sekwencja zasad, Składanie/alternatywne składanie (m)RNA, Solenoid, Sonda swoista do obszaru, Sonda znakowana (biotyną, radioizotopem), Sortowanie i analiza pojedynczych chromosomów, sRNA, Supersolenoid, Supresor guza, Szlaki wzbudzania apoptozy (receptorowy/mitochondrialny/kaspazo-zależny/niezależny), T Telofaza, Teratogen, Tetrada, TNF, TNFR, Transfekcja, Tubule wrzeciona podziałowgo, Widełki replikacyjne, W Wirusy (onkogenne), Wybiórcze leki anty-apoptotyczne i antyneoplastyczne (ang. SAANDs),Wzór metylacji DNA Z Zatrzymywanie cyklu komórkowego (w fazie G1, w fazie G2), Zespoły genetyczne (Cockay’na, Downa, Edwardsa, Klinefeltera, Trisomia chromosomu 18, Turnera, TTD, Williamsa, XPD), Znakowanie Z WYKŁADÓW Z GENETYKI KLINICZNEJ cz. 2 3’UTR, 6xHis, A ADAMTS-2 (N-endopeptydaza prokolagenowa, N-proteinaza prokolagenowa), Adhezja komórek, Amp., Angiogeneza (blokery [naturalne, syntetyczne], czynniki proangiogenne [białkowe, drobnocząsteczkowe], mechanizmy sygnalizacyjne, modele zwierzęce, porównanie z waskulogenezą, w guzach), Aparatura i sprzęt do hodowli komórek, ATG, att (B, L, P, R1, R2) B BAC, Badania białek (biochemiczne, fizykochemiczne), Biosensor, BMP-1/mTLD (C-endopeptydaza prokolagenowa, C-proteinaza prokolagenowa), BMP-2 (białko morfogenetyczne kości), BRCA, -gal, C CAT, cDNA, Chondrocyty, Chromatograficzne oczyszczanie białek (powinowactwa, jonowymienna, sączenie na sitach molekularnych), Cytometria przepływowa D DAPI, Deksametazon, Delecja sekwencji kodującej domenę, Dendrogram genów ulegających ekspresji, Doksyrubicyna, dsRNA, E Elektroprzędzenie (electrospinning), Endonukleazy restrykcyjne, Enzym Drosha, F Fag, FGF, G Geny o znaczeniu diagnostycznym w schorzeniu, Gen selekcyjny, GFP, H Hayflick’a zasada (dogmat), Hierarchiczne grupowanie genów ulegających ekspresji, HIF, Hipoksja (metabolizm komórek w hipoksji), His-Tag, HJ resolvase, Hodowla komórek (aseptyka, krioprezerwacja, linia komórkowa, pasaż, pierwotna, podłoża hodowlane, uzyskiwanie komórek z tkanek, źródła komórek), Homologiczna rekombinacja, Hybrydyzacja, I Interleukiny (IL), Immunofenotypy, Integryny, J K Kadheryny, Kinetyki oddziaływań międzycząsteczkowych, Klastry genowe, Kolageny (I, II, III, IX, budowa, degradacja wewnątrzkomórkowa [collagen suicide], mutacje, okresy D), Kompleksowa sonda DNA, Kosmid, Krótki interferujący RNA, L LacZ, Ligaza T4, Ł M Macierze siRNA, Macierz pozakomórkowa (przebudowa w angiogenezie), Mapowanie ekspresji genów, Metaloproteinazy macierzy pozakomórkowej (MMP), Metody otrzymywania funkcjonalnych domen białkowych, Miejsce inicjacji replikacji (ORI), Miejsce promotorowe, Miejsce wielokrotnego klonowania (MCS), Mikromacierze białkowe, Mikromacierze cDNA, Mikromacierze DNA, Mikromacierze oligo-, mikro-RNA, Molekularne profile ekspresji, Mre11, mRNA, N Naczynia krwionośne (budowa ścian), Naskórek, NM23, northern blot, Nukleaza o charakterze endonukleazy wytwarzająca 5' fosfomonoester RNA, O Ocena skuteczności leków na podstawie ekspresji genów, Odwrotna transfekcja, Onkogen, Oporność (na antybiotyki) ORI (miejsce inicjacji replikacji), Osteogenesis Omperfecta P p53 (budowa przestrzenna, mutacje), PDGF, Plazmid, Promieniowanie radioaktywne, Profilowanie ekspresji genów, Prognozowanie na podstawie ekspresji genów, Proteomika, Przecinacz, Przełączniki typu szpilki do włosów, Przerzuty, Przestawienie sekwencji kodujących domeny, Pseudośródbłonek (znaczniki-markery), pUC18, R Rad (51, 52), Rak, Rak podstawnokomórkowy, RdRp, Receptory, Regulacja i regulatory cyklu komórkowego, Resekwencjonowanie, Rezonans plazmowy, RGD/RDG, RISC, RPA, RNAi, Rozpłaszczaie się komórek, rRNA, RNAza III, Ryboprzełączniki, S Sekwenator, Sekwencja aminokwasów, Sekwencja palindromowa, Sekwencja zasad, Sekwencjonowanie, Selekcja klonów, Sgs1/BLM, Sieci zależności genów ulegających ekspresji, Skóra (budowa, cząsteczki, komórki), Sonda swoista do obszaru, Sonda znakowana (biotyną, radioizotopem), Sortowanie próbek na podstawie ekspresji genów, Southern blot, ssDNA, Spektrometria CD, Stabilność termiczna białek (kolagenów), Struktury trójwymiarowe dla medycyny regeneracyjnej, Subklonowanie, Substrat skórny, Supresor guza, Swoistość aktywności enzymu zależna od budowy przestrzennej substratu, Systemy ekspresji genów), Sztuczny chromosom (BAC, YAC) T T7 (term), Teratogen, Test aktywności enzymatycznej (ADAMTS-2, BMP-1/mTLD), Testy kliniczne (fazy), Tkankowe inhibitory metaloproteinaz macierzy pozakomórkowej (TIMP), TMC1, Transfekcja, Transformacja (bakterii), U Układ odnowy energii, unikalna endonukleaza, V VEGF, W Waskulogeneza (porównanie z angiogenezą), Wektor do (ekspresji, klonowania, ostateczny, wejściowy), western blot, Wrodzona łamliwość kości, X Y YAC, Z Zamienniki skóry, Zeocin, Znakowanie