Zastosowanie bioinformatyki w medycynie Katarzyna Łatkowska Plan • Medycyna molekularna • Terapia genowa Zagadnienia bioinformatyki 1. Badanie informacji genetycznej 2. Zbieranie danych eksperymentalnych Początki zastosowania bioinformatyki • Badanie organizacji sekwencji DNA i struktury białek • Powstawanie ogromnych ilości danych Prowadzone badania •Sekwencjonowanie, oddziaływania białek •Ekspresja genów Problem z danymi biologicznymi • Dane trudne do opracowania • Stosowanie uproszczeń • Modele redukcyjne Zasady w bioinformatyce 1.Struktura cząsteczki białka jest silnie zakonserwowana 2. Dopasowania sekwencji 3. Interakcje między cząsteczkami 4. Motywy określające funkcje 5. Tworzenie klas sekwencji 6. Porównywanie struktur 7. Przewidywanie struktur 8. DNA gospodarza i patogenu Narzędzia bioinformatyczne w diagnostyce 1.NCBI 2. OMIM Możliwości w medycynie 1.Potwierdzenie diagnozy 2.Wybranie metody leczenia 3.Przewidywanie przebiegu choroby Etapy użycia bioinformatycznych narzędzi 1. Sekwencja białka może być zdeterminowana przez sekwencję DNA 2. Jeśli struktura białka musi być zdetreminowana wtedy znajomość sekwencji białka jest wymagana. 3. Struktura białka pozwala zdeterminować funkcję białka. Zastosowanie w biologii i chemii • Tworzenie bioinformatycznych narzędzi dla biologów • Znajdowanie nowych leków dzięki sekwencjonowaniu genomu Farmakogenomika Terapia genowa Znaczenie RNA w terapii genowej Właściwości miRNA 1. Pochodzenie z prekursorowych transkryptów o dł. 70-100 nukleotydów o strukturze spinek do włosów 2. Wysoki stopień konserwacji sekwencji pomiędzy spokrewnionymi ewolucyjnie gatunkami 3. Charakterystyczny wzór ewolucyjnej dywergencji Rola miRNA • Hamowanie ekspresji genów w danym typie tkanki • Wpływ na powstawanie nowotworu Dziękuję za uwagę