badania podstawowe panele badań wskazania do wykonania

Wypełnia CBDNA
NZOZ Laboratorium Genetyki Medycznej CB DNA
NR ZLECENIA:
ul. Mickiewicza 31, pok. 19, 60-835 Poznań
tel. 61 646 85 85, fax 61 623 25 26
e-mail: [email protected]
Data i godzina
przyjęcia materiału:
FORMULARZ ZLECENIA BADANIA - PREDYSPOZYCJE GENETYCZNE
DANE PACJENTA:
ZLECENIODAWCA:
Imię:
Numer kontrahenta:
Nazwisko:
Imię i nazwisko lekarza kierującego:
zał. Nr 6 do P1, wer.1
Telefon kontaktowy:
Adres zamieszkania:
Ulica:
Nr:
Miejscowość:
Kod:
PESEL:
Kobieta o
Pieczęć jednostki zlecającej:
Mężczyzna o
Data urodzenia:
Telefon:
………………………
……………………………..
Data
Podpis osoby upoważnionej
E-mail:
Wypełnienie powyższych pól jest warunkiem koniecznym do przyjęcia zlecenia, zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 21. 01. 2009 r. w sprawie standardów jakości dla medycznych laboratoriów diagnostycznych i
mikrobiologicznych (Dz. U. 2009 r. Nr 22, poz. 128 ze zm.) oraz wymaganiami normy ISO 9001:2008
MATERIAŁ DO BADAŃ
rodzaj materiału:
data i godzina pobrania:
imię i nazwisko pobierającego:
BADANIA PODSTAWOWE
901 o
Mukowiscydoza - Analiza 9 mutacji genu CFTR, PCR/sekwencjonowanie
924 o
Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby
typu C (rs12979860 oraz rs8099917)
902 o
Rak piersi i jajnika - analiza 5 mutacji genu BRCA1, PCR/sekwencjonowanie
925 o
Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby
typu C (rs12979860)
903 o
Choroba Alzheimera i miażdżyca - genotypowanie ApoE, PCR
926 o
Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby
typu C (rs8099917)
905 o
Cukrzyca wrodzona - analiza mutacji KCNJ11, PCR/sekwencjonowanie
928 o
Celiakia identyfikacja haplotypów LHA-DQ2 i LHA-DQ8*,
PCR/sekwencjonowanie
909 o
Rdzeniasty rak tarczycy - analiza 16 mutacji genu RET
931 o
Genetyczne predyspozycje do czerniaka - analiza mutacji genu CDKN2A
(A148T) i BRAF (V600)*, PCR/sekwencjonowanie
910 o
Analiza mutacji somatycznych genu KRAS - analiza 12 i 13 kodonu sekwencji białka,
PCR/sekwencjonowanie
932 o
Genetyczna predyspozycja do choroby Leśniewskiego-Crohna (nieswoiste
zapalenie jelit - analiza mutacji genu NOD2*, PCR/sekwencjonowanie
911 o
Choroba zakrzepowo-zatorowa - mutacja genu protrombiny F2 (G20210A),
PCR/sekwencjonowanie
933 o
Metabolizm tłuszczów - analiza genów APOA1 i APOE*,
PCR/sekwencjonowanie
912 o
Wady cewy nerwowej i choroba zakrzepowo-zatorowa - analiza polimorfizmu geny MTHFR (C677T
i A1298C), PCR/sekwencjonowanie
934 o
Predyspozycja do otyłości - analiza genu FTO*, PCR/sekwencjonowanie
913 o
Diagnstyka policytemii, trombocytemii i mielofibrozy - analizy mutacji p.V617F (G1849T) genu JAK
2, PCR/sekwencjonowanie
935 o
Predyspozycja do detoksykacji organizmu - analiza genu SOD2*,
PCR/sekwencjonowanie
915 o
Rak piersi i jajnika - analiza mutacji genu BRCA2, PCR/sekwencjonowanie
936 o
Predyspozycja do nadciśnienia/wrażliwość na sól* - analiza 3 mutacji genu
GRK4, PCR/sekwencjonowanie
916 o
Rak piersi i prostaty - analiza mutacji genu NBS1, PCR/sekwencjonowanie
937 o
Nietolerancje pokarmowe (laktoza, fruktoza, galaktoza, kofeina)*,
PCR/sekwencjonowanie
917 o
Rak piersi, prostaty, jelita grubego i płuca - analiza mutacji genu NOD2, PCR/sekwencjonowanie
938 o
Predyspozycje do cellulitu* - genotypowanie ACE, PCR/sekwencjonowanie
918 o
Rak piersi, prostaty, jelita grubego, tarczycy i nerki- analiza mutacji genu CHEK2,
PCR/sekwencjonowanie
939 o
Drżenie samoistne - analiza polimorfizmu Ser9Gly w genie DRD3*,
PCR/sekwencjonowanie
919 o
Rak skóry (czerniak), trzustki, piersi, jelita grubego i płuc - analiza mutacji genu CDKN2A (p16),
PCR/sekwencjonowanie
940 o
Rodzinna polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP) - analiza 4 mutacji
genu APC*, PCR/sekwencjonowanie
920 o
Rak piersi, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani - analiza mutacji genu CYP1B1,
PCR/sekwencjonowanie
941 o
Zespół Gilberta - analiza genu UGTA1*, PCR/sekwencjonowanie
923 o
Genetyczna predyspozycja do pierwotnej nietolerancji laktozy (typu dorosłego) - badanie
polimorfizmu 13910 genu LCT (laktaza), PCR/sekwencjonowanie
942 o
Hemochromatoza pierwotna - analiza 2 mutacji genu HFE (C282Y, H63D)*,
PCR/sekwencjonowanie
914 o
Rak piersi i jajnika - analiza 7 genów (15 mutacji): BRCA1, BRCA2, NBS1, NOD2, CHEK2, PCDKN2A,
CYP1B1, PCR/sekwencjonowanie
946 o
Predyspozycja do raka prostaty (BRCA1, CHEK2, NBS1)*,
PCR/sekwencjonowanie
930 o
Test HTGR - diagnostyka ryzyka nowotworowego zależnego od estrogenów - analiza mutacji
genów BRCA1, BRCA2, CHEK2*, PCR/sekwencjonowanie
947 o
Predyspozycja wielonarządowa do nowotworów (NOD2, CHEK2, APC)*,
PCR/sekwencjonowanie
943 o
Rozszerzenie diagnostyki raka piersi - analiza 4 mutacji genu PALB2 I etap (509-510delGa;
2014G>C; 3300T>G; 2135C>T)*, PCR/sekwencjonowanie
948 o
944 o
Rozszerzenie diagnostyki raka piersi - analiza 3 mutacji genu PALB2 II etap (1592delT; 1027C>T;
2323C>T)*, PCR/sekwencjonowanie
981 o
945 o
BRCA1+ SELEN - analiza 5 mutacji genu BRCA1i genów związanych z metabolizmem selenu: SEP15,
GPX1, GPX4*, PCR/sekwencjonowanie
982 o
Panel predyspozycji do osiagnięć sportowych - analiza 4 mutacji w genach
ACE, ACTN3, EPOR, HIF1A*, PCR/sekwencjonowanie
Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo zatorowych (mutacja genu protrombiny F2, czynnika V Leiden F5,
polimorfizmu genu MTHFR), PCR/sekwencjonowanie
Panel metaboliczny - analiza mutacji w genach odpowiedzialnych za
kluczowe procesy metaboliczne*, PCR/sekwencjonowanie
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADANIA I ISTOTNE DANE KLINICZNE PACJENTA
Aktualne rozpoznanie lub podejrzenie choroby:
Czy w ciągu ostatnich 6 miesięcy pacjent przechodził transfuzję krwi?
TAK o
NIE o
Informacje o stosowanym leczeniu:
Informacje o obciążeniach genetycznych w rodzinie:
DEKLAROWANY SPOSÓB ODBIORU WYNIKÓW BADAŃ
o Online
Istotne dane kliniczne pacjenta/uwagi:
Kolorem czerwonym zaznaczono dane niezbędne do przyjęcia zlecenia!
o List polecony priorytetowy
Proszę wypełnić drugą stronę formularza!
PANELE BADAŃ
Laboratorium zastrzega sobie prawo do ponownego pobrania materiału biologicznego, w sytuacjach, gdy nie jest możliwe wydanie informatywnego
wyniku z przyczyn niezależnych od laboratorium
Laboratorium zastrzega sobie możliwość anonimowego wykorzystania materiału genetycznego do badań naukowych, wpływających na poszerzenie
wiedzy z zakresu zakażeń mikrobiologicznych. W przypadku nie wyrażania zgody, proszę zaznaczyć o
Zgodnie z ustawą z dnia 29 sierpnia 1997 r. o ochronie danych osobowych (DZ. U. z 2002 r. NR 101 poz. 926 ze zm.)
Zgadzam się na wykorzystanie danych zawartych w ankiecie do celów promocyjnych. W przypadku braku zgody proszę zaznaczyć o
Zgadzam się na wykorzystanie danych zawartych w ankiecie do celów badawczych. W przypadku braku zgody, proszę zaznaczyć o
Zgadzam się na otrzymywanie informacji dotyczących wyników badań na podany w ankiecie telefon i adres email.
Jednocześnie wyrażam zgodę na wykorzystywanie danych osobowych zawartych w ankiecie zgodnie z Regulaminem korzystania z serwisu do odbierania
wyników on-line. W przypadku nie wyrażenia zgody proszę zaznaczyć o
Oświadczam, że zapoznałam/em się z Regulaminem świadczenia usług na rzecz Klientów Centrum Badań DNA Sp. z o.o
…………………………………
*niepotrzebne skreślić
Data i podpis pacjenta
DEKLARACJA ŚWIADOMEJ ZGODY NA WYKONANIE GENETYCZNYCH BADAŃ MOLEKULARNYCH
Niniejszym wyrażam zgodę na użycie pobranego ode mnie/od mojego dziecka* materiału w postaci
krwi/wymazu/wycinka tkanki* w celu izolacji DNA i wykonania molekularnych badań diagnostycznych,
mających na celu identyfikację zmian w DNA w związku z podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby.
* niepotrzebne skreślić
Wyrażenie zgody jest niezbędne do przeprowadzenia badań diagnostycznych.
Zostałem/am poinformowany/a, że:
1. Pobrany materiał zostanie użyty do izolacji mojego DNA oraz wykonania diagnostyki genetycznej.
2. Wyizolowany DNA będzie przechowywany do czasu wykonania analiz w odpowiednich warunkach,
jednakże istnieje ryzyko degradacji.
3. W niektórych sytuacjach wynik badania może być nieinformatywny lub niejednoznaczny. W takich
sytuacjach wynik analizy DNA nie zostanie wydany. Próbka zostanie poddana ponownemu badaniu po
wprowadzeniu nowych metod diagnostycznych, umożliwiających uzyskanie informatywnego wyniku.
4. W przypadku, gdy pokrewieństwo pomiędzy członkami badanej rodziny jest inne niż deklarowane,
otrzymany wynik badania może byćniewłaściwie zinterpretowany.
5. Wyizolowane DNA będzie przechowywane i anonimowo wykorzystane do genetycznych badań
naukowych, mających na celu rozszerzenie wiedzy na temat molekularnego podłoża chorób genetycznych.
W przypadku braku zgody na przechowywanie DNA i jego anonimowe użycie do badań naukowych,
proszę zaznaczyć: (w takim wypadku DNA zostanie zniszczone po zakończeniu analiz) o
6. Jeśli wyniki badań naukowych prowadzonych w przyszłości mogłyby stanowić podstawę do rozpoznania
choroby genetycznej lub zwiększonego ryzyka jej rozwoju, wyrażam zgodę na przekazanie mi
odpowiednich informacji. W przypadku braku zgody proszę zaznaczyć:o
7. Jeśli w okresie od pobrania materiału do badań a datą wystawienia wyniku pacjent niepełnoletni
ukończy 18 rok życia, przed wydaniem wyniku konieczne będzie podpisanie przez niego formularza
„Deklaracja Świadomej Zgody”.
Dane rodzica lub opiekuna prawnego (wypełnić jeśli pacjent jest niepełnoletni)
Imię
Data urodzenia
Adres
Nazwisko
Telefon
Zostałem/am poinformowany/a o rodzaju badania genetycznego i jego możliwych wynikach
……………..
data
……………………………………………………………………
Podpis pacjenta / rodzica / prawnego opiekuna