DYSTROFIA MIĘŚNIOWA TYPU DUCHENNE`A (DMD)
advertisement
TOWARZYSTWO ZWALCZANIA CHORÓB MIĘŚNI ul. Św. Bonifacego 10, 02-914 Warszawa Tel./fax. (022) 642 75 07 --------------------- --------------------- DZIEDZICZENIE DYSTROFII MIĘŚNIOWYCH Adiustacje i konsultacje Dr Maria Halina Strugalska-Cynowska --------------------- --------------------- Warszawa 2003 2 Dziedziczenie dystrofii mięśniowych DZIEDZICZENIE DYSTROFII MIĘŚNIOWYCH Zrozumienie sposobów dziedziczenia umożliwia w wielu przypadkach zapobieganie dalszym komplikacjom w wielu rodzinach. Jeżeli po przeczytaniu tej broszurki uważasz, że ktoś z Twojej rodziny może być nierozpoznanym nosicielem dystrofii mięśniowej lub może na nią chorować, zgłoś się na konsultację do Poradni Chorób Mięśni w Warszawie, na ul Banacha 1a. Obecnie istnieje możliwość diagnostyki molekularnej między innymi w dystrofiach: Duchennen’a, Beckera, Emery-Dreifussa, niektórych postaciach dystrofii obręczowo-kończynowej oraz dystrofii miotonicznej. W JAKI SPOSÓB DZIEDZICZĄ SIĘ DYSTROFIE MIĘŚNIOWE? Wszystkie cechy organizmu są kontrolowane przez geny. Geny elementarne, funkcjonalne jednostki dziedziczenia - są częściami chromosomów, które przekazywane są potomstwu. Mamy po dwa geny na każdą dziedziczoną cechę, po jednym przekazywanym przez każdego z rodziców. Struktura genu może być wadliwa, czego rezultatem są nieprawidłowości pewnych funkcji, które mogą być przekazane potomstwu. Istnieją trzy podstawowe sposoby dziedziczenia: dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X, dziedziczenie autosomalne recesywne, dziedziczenie autosomalne dominujące. 1. Cecha recesywna przekazywana za pomocą chromosomu X powiązana z płcią: dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, dystrofia mięśniowa typu Beckera, dystrofia mięśniowa typu Emery-Dreifussa. Dziedziczenie dystrofii mięśniowych 3 ILUSTRACJA I. JAK DZIEDZICZY SIĘ DYSTROFIE MIĘŚNIOWE PRZEKAZYWANE ZA POMOCĄ CHROMOSOMU X. X [X] - prawidłowy chromosom X - chromosom X z wadliwym genem Przy każdej ciąży para ta ma 25% szans na posiadanie zdrowej córki, 25% szans na córkę-nosicielkę, 25% szans na posiadanie chorego syna i 25% szans na zdrowego syna. Jest to spowodowane przez defektywne geny przenoszone w jednym z chromosomów decydujących o płci dziecka. Skutkiem tego, chorują tylko chłopcy i to oni dziedziczą chorobę po matkach, które są nosicielkami. Nosiciele zazwyczaj nie wykazują oznak choroby (chociaż czasami występują niewielkie objawy), ale mogą przekazywać chorobę swoim synom. Każdy syn nosicielki ma 50% ryzyka zachorowania na dystrofię mięśniową sprzężoną z chromosomem X, a każda córka ma 50% ryzyko bycia nosicielką (ilustracja I). Zdrowi chłopcy nie przenoszą choroby, natomiast córki mężczyzn z dystrofią przekazywaną przez chromosom X, są wszystkie nosicielkami (ilustracja II). 4 Dziedziczenie dystrofii mięśniowych ILUSTRACJA II. CO SIĘ DZIEJE, GDY MĘŻCZYZNA Z DYSTROFIĄ PRZEKAZYWANĄ PRZEZ CHROMOSOM X MA DZIECI. X [X] - prawidłowy chromosom X - wadliwy gen chromosomu X Każda córka tej pary będzie nosicielką, wszyscy synowie będą zdrowi. 2. Cechy autosomalne recesywne: większość postaci dystrofii obręczowo-kończynowych, dystrofie mięśniowe wrodzone, większość typów rdzeniowego zaniku mięśni. Te choroby uwidaczniają się tylko wtedy, kiedy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, ale żadne z nich nie wykazuje objawów choroby. Każde dziecko takich rodziców ma 25% szans na dziedziczenie obu genów chorobowych, a więc i choroby. Dziedziczą ją zarówno chłopcy, jak i dziewczynki (ilustracja III). Dziedziczenie dystrofii mięśniowych 5 ILUSTRACJA III. DZIEDZICZENIE AUTOSOMALNE RECESYWNE. - chromosom z wadliwym genem - chromosom z prawidłowym genem Przy każdej ciąży ta para ma 25/% szans na posiadanie zdrowego dziecka (przy tym sposobie dziedziczenia płeć dziecka nie ma znaczenia), 50% szans na posiadanie dziecka-nosiciela (również bez objawów choroby) i 25% ryzyka na to, że dziecko urodzi się chore. Zatem przy każdej ciąży ryzyko urodzenia chorego dziecka jest 25%, a prawdopodobieństwo, że dziecko będzie zdrowe jest 75%. Dzieci osób chorych są zazwyczaj zdrowe, ale małżeństwo w rodzinach pomiędzy zdrowymi lub chorymi krewnymi znacznie zwiększa ryzyko zachorowania u dzieci. Dystrofie obręczowo-kończynowe to grupa chorób mięśni, które w większości (dziesięć postaci) dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny. 6 Dziedziczenie dystrofii mięśniowych Wiele przypadków dystrofii Beckera zdiagnozowano w przeszłości jako dystrofię kończynowo-obręczową, a czasami kobiety z dystrofią kończynowo-obręczową są w rzeczywistości nosicielkami genu dystrofii Duchenne'a. 3. Dziedziczenie dominujące autosomalne: dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, dystrofia miotoniczna, dystrofia oczno-gardłowa. Objawy choroby pojawiają się u osób, które mają tylko jeden defektywny gen, chorują mężczyźni i kobiety. Dziecko chorego rodzica ma 50% ryzyko zachorowania - niezależnie od płci (ilustracja IV). Dziedziczenie dystrofii mięśniowych ILUSTRACJA AUTOSOMALNE. 7 IV. JAK DZIEDZICZĄ SIĘ DYSTROFIE DOMINUJĄCE - chromosom z wadliwym genem - chromosom z prawidłowym genem Bardzo często przebieg choroby różni się znacznie u poszczególnych pacjentów. Niektórzy ludzie mogą wykazywać tak nieznaczne objawy, że przez całe życie nie rozpozna się u nich choroby, ale ich dzieci mogą chorować dużo poważniej. W związku z tym ważne jest dokładne przebadanie wszystkich członków rodziny. 8 Dziedziczenie dystrofii mięśniowych 4. Nowe mutacje genetyczne (lub mutacje de novo). Jest to nie dająca się przewidzieć zmiana w strukturze genu, która sprawia, że dana cecha nagle i po raz pierwszy pojawia się w rodzinie. Około 1/3 dystrofii mięśniowych Duchenne’a powstaje na skutek mutacji genetycznych de novo. CZY DYSTROFIĘ MIĘŚNIOWĄ MOŻNA STWIERDZIĆ U NIENARODZONEGO DZIECKA? Badania genetyczne umożliwiają już we wczesnej ciąży stwierdzenie występowania niektórych form dystrofii mięśniowej szczególnie typ Beckera, Duchenne’a i dystrofii miotonicznej). Chociaż testy te można wykonywać już od ósmego tygodnia ciąży, wymaga to wcześniejszych badań członków rodziny, aby stwierdzić czy dany rodzaj testu jest odpowiedni. ---------------------------- ---------------------------- Broszura wydana ze środków Biura Polityki Społecznej Urzędu Miasta Stołecznego Warszawy Urząd Miasta Stołecznego Warszawy Środki zostały pozyskane przez Oddział Warszawski Towarzystwa Zwalczania Chorób Mięśni
