Choroby nerwów i mięśni
advertisement
Chorobynerwówi mięśni Diagnostykaileczenie NEUROPATIE • Odsiebneosłabienie • Zaburzeniaczucia • Wczesnybrakodruchówgłębokich • +/-fascykulacje • Brakprzykurczów • Brakdysfunkcjisercaibolesnościmięśni Mononeuropatie Mononeuropatie Uszkodzenienerwustrzałkowego!stopa opadająca Neuropatie: • 1/mononeuropatia–zwykleurazlubucisk–objawy uszkodzeniakorespondujązanatomiąunerwienia(np. Zespółcieśninadgarstka) • 2/polineuropatie:objawysymetryczne,osłabieniesiły, drętwienie,mrowienie,palącyból,zwyklepierwsze objawyobejmująstopyidłonie(“skarpetkiirękawiczki”) imogąobejmowaćwyższeparQekończyngórnychi dolnych,osłabienielubbrakodruchówgłębokich • Zaburzeniaautonomiczne(ortostatycznahipotensja, nietrzymaniemoczu,impotencja,zaburzeniapotliwości) • Przyczyny:cukrzyca,mocznica,niedoczynnośćtarczycy, chorobyreumatologiczne,leki(np.cytostatyki),toksyny (np.alkohol),niedoborywitamin(VitB),neuropaQe dziedziczne(chorobaCharcot–Marie–Tooth) Porażenienerwutwarzowego (N.VII): • Droganerwutwarzowegojestdługadlategojest wieleprzyczynjegoniedowładu/porażenia. • Najczęstsząprzyczynąjesttzw.PorażenieBella- porażenieidiopatyczne-rozpoznaniepoprzez wykluczenieinnychprzyczyn • Niedowład/Porażenienerwutwarzowego dzielimyna:nadjądrowe(supranuclear)i obwodowe(infranuclear) Nadjądroweuszkodzenieiuszkodzeniejądran.VII– ośrodkoweporażenienerwutwarzowegonp.w zawałachlakunarnych-zaburzeniaruchówmięśni mimicznychdolnejczęścitwarzyprzeciwstawnedo stronyuszkodzenia Podjądroweuszkodzenien.VII: • Osłabieniemięśnimimicznychtwarzypostronie uszkodzenia,zaburzeniaczuciasmaku,nadwrażliwość słuchowa,osłabieniewydzielaniaślinyiłez. • Objawynarastająwciągukilkugodzin • Wystąpienieobjawówczestopoprzedzonebólem twarzypromieniującymoducha Przyczynyporażenianerwu twarzowego: • Opryszczka • Zapalenieuchaśrodkowego • ChorobaLyme(Borreliaburgdorferiàborelioza zwłaszczanaobszarachendemicznych) • Złamaniekościskroniowej • Cukrzyca,sarkoidoza • ObjawMoebiusa(bardzorzadko-choroba wrodzona)-obustronneporażenienerwów twarzowych.Częstowspółistniejezporażeniem nn.VI. Rozpoznanieidiagnostyka porażenian.VII: • Wywiad,badanieneurologiczne,badanie laryngologiczne,badanieaudiometryczne, tympanogramibadanieodruchów strzemiączkowych • Badanialaboratoryjne(wskaźnikiostrej fazy,borelioza),tomografiakomputerowa kościskroniowychzocenąkanałówn.VII • Leczenie:sterydoterapia,witaminyB, rehabilitacja(ćwiczenia,masaż,laser, elektrostymulacja) ZespółGuillain–Barré(GBS) • OstrapolineuropaQa • Szybkieosłabieniesiłymięśniowej,czasami zaburzeniaczuciaiból,zaburzeniasymetryczne, w50%zajętetakżenerwyczaszkowe. • Narastaniezaburzeńwciągu1dzień-2tygodnie następniefazaplateau–następniezdrowienie • Schorzeniezagrażająceżyciu-wostrejfazie mogąbyćzajętemięśnieoddechowe– niewydolnośćoddechowawymagaleczeniana OIOM-ie(dotyczyok.25%) • Czasamizaburzeniafunkcjiukładuautonomicznego- zaburzeniapracyserca,zaburzeniaciśnieniatętniczego • Jesttochorobaautoimmunologiczna–przeciwciała skierowaneprzeciwkopatogenomniszcząwłasnyukład nerwowyuszkodzającosłonkimielinowe(stądGBSzwyklepo przebytejkilkatygodniwcześniejinfekcjigórnychdróg oddechowych,biegunce,szczepieniach). • Zjawisko„molekularnejmimikry”–przeciwciałaskierowane przeciwkookreślonympatogenomniszcząnietylkopatogeny aletakże(nazasadziepodobieństwa)substancjewłasnenp. osłonkimielinowe. • Przyczyny:Campylobacterjejuni,CMV,Varicellazoster, Mycoplasmapneumoniae,wirusgrypy,wirusZika TypyzespołuGuillain–Barréwzależnościod charakteruzaburzeńimmunologicznych: • 1/Wariantdemielinizacyjny(AIDP-ostra zapalnapolineuropaQademielinizacyjna)– uszkodzenieosłonkimielinowejnerwówprzez komórkikrwi (limfocytyTimakrofagi) • 2/Wariantaksonalny-przeciwciałaIgGi komplementniszcząakson,limfocytyniesą zaangażowanewtenproces. DIAGNOSTYKAGBS: • 1/Wywiad,objawy:szybkienarastanieosłabieniasiły mięśniowej,wbadaniuneurologicznym:braklubosłabienie odruchówgłębokich • 2/Diagnostykapłynumózgowo-rdzeniowego:tzw. rozszczepieniebiałkowo-komórkowe-czyliwzrostbiałkaprzy prawidłowejcytozie Ważne:prawidłowywynikpłynumózgowo-rdzeniowegonie wykluczajednakrozpoznaniaGBS • 3/Badanieprzewodzeniawnerwachobowodowychi elektromiografia–cechyuszkodzeniademielinizacyjnego (wydłużenieCV)lub/iaksonalnego(zmniejszenieamplitudy odpowiedzi). Wpierwszychtygodniachmożemynieobserwowaćzmian– stądbadanieNCS/EMGniejestwymaganedopostawienia rozpoznaniaGBS. • 4/MRIrdzeniakręgowego–obrzękkorzeninerwowych Typ Ostrazapalna polineuropaCa demielinizacyjna(Acute inflammatory demyelinaCng polyneuropathy–AIDP) Objawy Populacja Zaburzeniaczuciowe, osłabieniesiły mięśniowej,częstoz EuropaandAmeryka zajęciemnerwów Pónocna czaszkowychi zaburzeniami autonomicznymi Przewodzeniew nerwach obwodowych Przeciwciała AnCganglioside PolineuropaQa demielnizacyjna âCV) ? RzadkowEuropiei Izolowaneosłabienie AmerycePółnocnej, PolineuropaQa siłymięśniowej, Ostraruchowa aksonalna(â AzjaiAmeryka neuropaCaaksonalna rzadkozaburzenia amplitudy),wnormie Centralnai (Acutemotoraxonal czuciowe,rzadko przewodzeniewe Południowaczasami neuropathy-AMAN) zajęcienerwów włóknachczuciowych zwane"Chinese czaszkowych paralyQcsyndrome" GM1a/b,GD1a& GalNac–GD1a Osłabieniesiły Ostraruchowo-czuciowa mięśniowejjakw neuropaCaaksonalna AMANalez (Acutemotorand dodatkowymi sensoryaxonal zaburzeniamiczucia neuropathy-AMSAN) Ataksja,zaburzeniasiły mięśniocznych Częściejumężczyznniżu MillerFishersyndrome (omalmoplegia),arefleksja, kobiet(2:1raQo).Wiekok zwyklebezosłabieniasiły mięśniowejkończyn 43rż,zwyklewiosną Zwyklewnormie,czasami niewielkiezmianyw przewodzeniuczuciowym lubodruchuH. GQ1b,GT1a LeczeniezespołuGuillainBarre: • 1/Immunoterapia:plazmaferezaidożylne immunoglobuliny(IVIg)–obiemetodyrównie skutecznealewpraktyceIVIgsąleczeniem pierwszegorzutu • IVIg-dawkacałkowita2g/kgiv- najczęściej0,4g/kg/dobęprzez5dni • 2/Leczenieprzeciwbólowe • 3/Rehabilitacja • 4/Wprzypadkuniewydolnościoddechowej- Mechanicznawentylacja/OIOM MIOPATIE • Zwykleproksymalneosłabienie • Zwyklebezzaburzeńczucia • Odruchygłębokiezwykledługo zachowane • Brakfascykulacji • Zwykleobecnośćprzykurczy • Mogątowarzyszyćzaburzeniaw pracysercaibolesnośćmięśni Wrodzonemiopatie: • Dystrofiemięśniowe • Miotonia • WrodzonemiopaQezezmianamimikroskopowymi (miopaQanemalinowa–włóknanitkowate, miopaQamulQ/minicore,miopaQa centronuclearna) • MiopaQemitochondrialne–defektw mitochondriach,którestanowiąkluczoweźródło energiidlamięśni • MiopaQemetaboliczne(glikogenozy,lipidozy) DystroYiamięśniowaDuchenne(DMD) DystroYiamięśniowaBeckera(BMD) • PrzebiegBMDjestpodobnydoDMDaleprzebiegawolniej iobjawysąmniejnasilone • Chorobadziedzicznarecesywnazwiązanaz chromosomemX(kobietynosicielki,chorująchłopcy) • MutacjagenudystrofinylocusXp21,zlokalizowanegona krótkimramieniuchromosomuX-genkodujebiałko dystrofinę • Dystrofinajestważnąkomponentąmięśnizapewniającą strukturalnąstabilnośćmięśni Muscular Dystrophy In affected muscle (right) the tissue becomes disorganized and the concentration of dystrophin (green) is greatly reduced, compared to normal muscle (left) ObjawyDMD/BMD: Chorujachłopcy,pierwszeobjawyokoło3-4rż Częsteupadki zmęczenie Trudnościzaktywnościąmotoryczną(bieganiem, skakaniem) • Trudnościzewstawaniemzpozycjisiedzącejlubleżącej • ObjawGowersa:związanyzzajęciemmięśnikończyn dolnych.Chłopiecpomagasobiewstaćprzypomocy kończyngórnych,„wspinasięposobie” • • • • Objaw Gowersa Hyperlordozalędźwiowa PrzykurcześcięgienAchillesa Postępującetrudnościzchodzeniem Deformacjewłókienmięśniowych Pseudohipertrofia-zniszczonewłóknamięśniowe zastępowanesąprzeztkankęwłóknistąlub tłuszczową • Wysokieryzykozaburzeńneurobehawioralnych (ADHD),zaburzeniarozwoju–dysleksja,inne zaburzeniapoznawczenp.krótkotrwałapamięć– objawyzwiązanezbrakiemlubdysfunkcjądystrofiny obecnejwmózgu • • • • • • Niemożnośćchodzeniazwykledo12rż. • Deformacjekostne(skolioza) • Zaburzeniawobrębiemięśniaserca (kardiomiopaQarozstrzeniowa) • Niewydolnośćsercazastoinowa,zaburzenia rytmuserca–!!!koniecznośćwykonywania badańEKGiECHO • Zaburzeniaoddechowe,zapaleniepłuc, zachłystowezapaleniepłuc DIAGNOSTYKADMD/BMD: • BadanieDNA:Gendystrofiny(największyludzki gen)składasięz79egzonów.BadanieDNAzwykle potwierdzadiagnozę • Możliwośćbadańprenatalnych • Biopsjamięśni • Bardzowysokipoziomkinazykreatynowej(CK) • EMG–zmianymiogennealeniespecyficznedla DMD/BMD LeczenieDMD/BMD • Niemaleczeniaprzyczynowego • Leczeniejesttylkoobjawowe,opóźniające niepełnosprawnośćipoprawiającejakośćżycia • Sterydyzwiększająsiłęmięśniową,odraczająwystąpienie objawów • Lekkaaktywnośćfizycznapływanie.Bezczynność,brak ruchunasilająobjawy • Rehabilitacja • Zaopatrzenieortopedyczne.Ortezynanocnakończyny dolnezapobiegająprzykurczom • Prewencjachoróbukładuoddechowego • Opiekakardiologiczna(Echo,EKG,HolterEKG) Miopatienabyte: • SubstancjeindukującemiopaQe: leki(np.statyny),alkohol,inne czynnikitoksyczne • DermatomiosiQs • PolimiosiQs Objaw Neuropatia Miopatia Rozkładosłabieniasiły Dystalnie Proksymalnie Odruchygłębokie Brak Zwyklezachowane Zaburzeniaczucia Zwykleobecne Brak Zaburzeniaodżywcze Obecne Zwyklenieobecne CPK Norma Wzrost BadanieNCV(Nerve Zwyklezwolnienie Szybkośćprzewodzenia conducConVelocity szybkościprzewodzenia wnormie EMG Fibrylacjeifascykulacje Małejednostkiruchowe Biopsjamięśni Atrofiagrupmięśni Martwiczewłókna mięśniowej skóry MIASTENIA: • Męczliwość • Fluktuacjewosłabieniuizmęczeniumięśni • Patogeneza-obecnośćprzeciwciałblokujących receptoryacetylocholiny Objawymiastenii: • Apokamnoza–stopniowo,wmiarępowtarzaniaruchu nasilającasięmęczliwość,poprawapoodpoczynku • Wok2/3przypadkówpierwszeobjawydotycząmięśni ocznych:objawytoopadaniepowiek(ptoza)-związanaz osłabieniemmięśniadźwigaczapowiekigórnegoipodwójne widzenie(diplopia)–związanazosłabieniemmięśni gałkoruchowych • Dysfagia,dysartria,hipofonia • Osłabieniemięśnitwarzy–np.niemożnośćtrzymania zamkniętychust–zapobieganiepoprzeztzw.manewr "hangingjawsign" • Przełommiasteniczny-porażeniemięśnioddechowych Diagnostykamiastenii: • Badaniaserologiczne–poszukiwanie przeciwciałprzeciwkoreceptorom acetylocholinowymlubprzeciwciał przeciwkobiałkuMuSK(Muscle-Specific Kinase) • CT/MRśródpiersia–miasteniaczęsto związanazgrasiczakiem • EMG-„singlefibretest” Leczeniemiastenii: • Inhibitoryacetylocholinesterazy • Lekiimmunosupresyjne • Tymektomia • Przełommiasteniczny:plazmafereza,IVIg Osłabieniemięśnizwiązanez chorobąneuronówruchowych (motorneurondisease): • Rdzeniowyzanikmięśni(SMA-spinalmuscularatrophy) • ChorobaAutosomalnaRecesywnazwiązanazdefektemwgenieSMN1 (survivalofmotoneurongene1)nachromosomie5,genkodujebiałko SMN • SMN(survivalofmotorneuron)-białkożycianeuronówruchowych warunkujeprzeżyciemotoneuronów1wrogachprzednichrdzenia kręgowego • Arefleksja • Osłabieniesiłymięśniowej–tzw„dzieckowiotkie”(“Floppybaby syndrome”) • Zaburzeniarozwojuruchowego,niemożnośćosiągnięciakamieni milowychwrozwojuruchowym • Osłabieniesiłymięśnioddechowych,osłabionykaszel,cichypłacz • Fascykulacje • Stężeniekinazykreatynowej(CK)możebyćwnormielubzwiększone • Badaniagenetyczne–delecjaexonu7genuSMN1 Dziękujębardzozauwagę
