Gen człowieczeństwa?

Gen człowieczeństwa?
Autor tekstu: Jerry Coyne
Tłumaczenie: Małgorzata Koraszewska
M
am zamiar opisać jeden z najgorszych przykładów dziennikarstwa naukowego, jakie
widziałem od wieków. Jest to lekcja, jak prasa popularna rozdmuchuje ciekawe wyniki naukowe we
wstrząsające światem odkrycia.
miRNA, lub "mikroRNA (http://en.wikipedia.org/wiki/MicroRNA)", są małymi cząsteczkami RNA,
produkowanymi przez DNA i odkryto niedawno, że odgrywają ważną rolę w regulacji genów, na ogół
przez wiązanie się z „regulatorową częścią" genu i uciszanie go (tj. nie dopuszczanie do jego
ekspresji).
Nowy artykuł w „Nature Communications" napisany przez Hai Yang Hu i innych
(http://www.nature.com/ncomms/journal/v3/n10/full/ ncomms2146.html) (niektórzy z nich są
z University of Edinburgh) donosi o nowym miRNA, który jest specyficzny dla linii ludzkiej: nie ma go
u naszych najbliższych krewnych szympansów ani w 10 innych gatunkach. Szukając miRNA
specyficznego dla ludzi mieli nadzieję znalezienia genów ważnych dla „człowieczeństwa" — tych
cech, które wyróżniają nas od innych gatunków.
I istotnie jeden znaleźli, co jest tematem ich raportu. Popularna prasa jednak wypaczyła ten
wynik w niewiarygodny sposób, twierdząc, że ten właśnie gen jest odpowiedzialny za
„człowieczeństwo", że jest jedyną grupą funkcyjną DNA, która czyni nas ludźmi.
Po pierwsze, co znalazł Hu i in.? Oto streszczenie ich artykułu:
Regulacja genów przez mikroRNA jest ważna w wielu procesach fizjologicznych.
Tutaj badamy rolę mikroRNA — miR-941 — w ewolucji człowieka. Znajdujemy, że
miR-941 pojawił się de novo w linii człowieka między sześć milionów a milion lat temu
z ewolucyjnie niestabilnej sekwencji tandemowe powtórki. Liczba jego kopii pozostaje
polimorficzna u ludzi i wykazuje trend spadkowy liczby kopii wraz z migracją z Afryki.
Pojawieniu się miR-941 towarzyszyła przyspieszona utrata miejsc wiążących miR-941,
przypuszczalnie dla uniknięcia regulacji. Pokazaliśmy następnie, że miR-941 ulega
wysokiej ekspresji w komórkach pluripotentnych, jest hamowany przy różnicowaniu się
komórek i głównie celuje w geny szlaków sygnalizacyjnych hedgehog i insuliny, co
sugeruje rolę w różnicowaniu się komórek. Specyficzne dla człowieka efekty regulacji
miR-941 daje się wykryć w mózgu i wpływają na geny zaangażowane w sygnalizowanie
neuroprzekaźnikowe. Razem wzięte te wyniku sugerują rolę miR-941 w ewolucji
człowieka i dostarczają przykładu szybkiej ewolucji regulatorowej w linii ludzkiej.
Fakty więc są takie, że ten miRNA, miR-941, nie występuje u naszych bliskich krewnych, ale
pojawił się w naszym genomie między 6 a 1 milion lat temu - co jest okresem ewolucji człowieka.
W porównaniu do innych miRNA ulega dużej ekspresji w naszych mózgach. Inne analizy pokazują,
że denisowianie mieli ten gen, a w populacji ludzi współczesnych zmienna jest liczba kopii: między 2
a 11 u różnych osób. Wreszcie, liczba potencjalnych miejsc wiążących tej cząsteczki regulatorowej
zmalała u ludzi, co zdaniem autorów może oznaczać, że niektóre z pozostałych miejsc wiążących są
ważne w regulacji genów u ludzi (ale nie u innych gatunków). Jest tam jeszcze jedna, ciekawsza
obserwacja. Jak piszą autorzy:
Inna wskazówka potencjalnego udziału miR-941 i jego genu gospodarza
w funkcjach neuronowych pochodzi z badań mikrodelecji w regionie chromosomowym
chr20 q13.33 zawierającym pre-miR-941. Osoby z tą mikrodelecją wykazują
upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwojowe, jak również defekty mowy i języka.
To prawda, ale jak piszą autorzy, ten „region mikrodelecji" zawiera znacznie więcej genów niż
tylko miR-941:
Poza grupą pre-miR-941 wymazany region zawiera zazwyczaj ponad 20 genów
kodujących białko. Niemniej pozostaje możliwość, że miR-941 może być odpowiedzialny
lub przyczyniać się do fenotypu chorobowego.
„Pozostaje możliwość"! Istotnie, ale pozostaje także możliwość, że którykolwiek inny z tych
ponad 20 genów, albo też ich kombinacja, również może powodować ten zespół chorobowy.
Podejrzewam, że ponieważ ta delecja powoduje opóźnienie rozwojowe i defekty mowy,
Racjonalista.pl
Strona 1 z 4
odpowiedzialne może być kilka genów. Duże światło może na to rzucić sekwencjonowanie DNA tego
regionu i porównanie z sekwencją u szympansów.
Rezultat: mamy specyficzną dla ludzi cząsteczkę, miR-941, która reguluje ekspresję genu
w naszych mózgach, a niektóre z genów, które mogła regulować, wypadły ze szlaku. Co to znaczy?
Właściwie nie wiemy. Nie wiemy, co robi miRNA; wiemy tylko, że robi coś w mózgu ludzkim, czego
nie robi w mózgach innych ssaków. A kiedy region zawierający tę cząsteczkę i wiele innych genów
ulega delecji, otrzymujemy ludzi z upośledzeniem umysłowym, problemami rozwojowymi
i defektami mowy. Autorzy zajmują się trochę zgadywaniem o znaczeniu tego genu w ewolucji
człowieka, ale bardzo ostrożnie wyrażają zastrzeżenia do swoich wniosków:
Pokazaliśmy, że pojawienie się i szybka ekspansja prekursorowej sekwencji
miR-941 zaszły w ewolucji rodowej linii człowieka między sześć milionów a milion lat
temu i towarzyszył temu wyjątkowy wzrost poziomów ekspresji miR-941. Pojawieniu się
miR-941 towarzyszyła przyspieszona utrata jego miejsc wiążących, przypuszczalnie
z powodu szkodliwych skutków regulacji kierowanej przez miR-941. Pod względem
funkcji miR-941 mógł być skojarzony ze szlakami sygnalizacyjnymi hedgehog i insuliny,
a więc potencjalnie odgrywa rolę w ewolucji ludzkiej długowieczności. Ponadto,
specyficzne dla człowieka efekty regulacji miR-941 można odkryć w mózgu człowieka
i wpływają one na sygnalizowanie neuroprzekaźnikowe. Delecja regionów genomu
zawierających pre-miR-941 powoduje zakłócenie funkcji poznawczych włącznie
z językiem i mową. Razem wzięte niezwykłe cechy ewolucji miR-941, jak również jego
potencjalne skojarzenie z funkcjami związanymi z ludzką długowiecznością i poznaniem,
sugerują rolę miR-941 w ewolucji specyficznego dla ludzi fenotypu.
Uwaga: ich wyniki "sugerują rolę miR-941 w ewolucji specyficznego dla ludzi fenotypu".
Co więc zrobiła „prasa popularna" z tym wynikami? Doszła do wniosku, że miR941 jest
JEDYNYM GENEM, który czyni nas ludźmi i odróżnia od innych małp człekokształtnych. W pełnym
uniesień artykule zatytułowanym błędnie „Scientists reveal single gene is the difference between
humans and apes (http://www.medicaldaily.com/articles/13227/20121121/sci entists-reveal-singlegene-diff erence-between-humans.htm" target=)" [Naukowcy ujawniają jedyny gen stanowiący
o różnicy między ludźmi i małpami człekokształtnymi] (istnieje oczywiście wiele różnic genetycznych
między ludźmi i innymi małpami człekokształtnymi) witryna internetowa Medical Daily twierdzi, że
jest to Gen Człowieczeństwa. Medical Daily donosi:
Obecnie naukowcy sądzą, że znaleźli definitywną różnicę między ludźmi, a innymi
naczelnymi i sądzą, że wszystkie różnice sprowadzają się do jednego genu.
Badacze z University of Edinburgh w Szkocji [uwaga JAC: i innych miejsc, jak
Chiny, gdzie pracuje Hu!] przypisują oddzielenie się ludzkości od małp człekokształtnych
genowi miR-941. Mówią, że gen ten odegrał integralną rolę w rozwoju człowieka
i przyczynił się do zdolności używania narzędzi i nauczenia się języków.. .
Hu et al. niczego takiego nie mówią. Przeczytajcie ich artykuł (darmowy dostęp przez link
poniżej)!
Ludzie podzielają 96 procent genów z innymi naczelnymi. Z pozostałych 4 procent,
które posiadają tylko ludzie, znaczna część została określona jako "śmieciowy DNA".
Badacze odkryli od tego czasu, że "śmieciowy DNA" jest funkcjonalny, mimo że nie
koduje. Po raz pierwszy pokazano, że gen, który nie jest wspólny dla ludzi i innych
naczelnych, istotnie ma specyficzne funkcje w organizmie.
No cóż, może, ponieważ wydaje się, że ten gen reguluje szlaki insuliny i „hedgehog" (gen
zaangażowany w rozwój), ale może mieć wiele innych funkcji, o których nie wiemy. Poza tym
istnieją inne geny, które są wyjątkowe dla ludzi i nie występują u innych małp człekokształtnych; po
prostu nie znamy jeszcze ich funkcji. One także mogą być genami „człowieczeństwa". Podejrzewam,
że w końcu będą dziesiątki lub setki genów, które wyjaśniają nasze różnice w stosunku do małp
człekokształtnych: geny zaangażowane w dwunożność, utratę futra, przedłużony rozwój dzieci,
poznanie itd. Medical Daily nie chce jednak, by czytelnicy tak myśleli: musi być jeden tylko gen:
Gen jest niezmiernie aktywny w obszarach mózgu, które kontrolują naukę języka
i podejmowanie decyzji, wskazując, że może odgrywać znaczącą rolę w wyższych
funkcjach mózgu, które czynią ludzi, no cóż, ludźmi.
Trudno mi uwierzyć, że poznanie i język sprowadzają się do jednego miRNA i istotnie, autorzy
niczego takiego nie sugerują. Znaczyłoby to, że poznanie i język powstały stosunkowo szybko,
w okresie, kiedy powstał ten nowy miRNA i został „zafiksowany" (tj. rozszerzył się na wszystkich
ludzi). A przecież wzrost naszego mózgu zabrał kilka milionów lat i nasz potencjał umysłowy
wzrastał, jak sądzę, sukcesywnie.
To jest przykład przerażająco złego dziennikarstwa. Nie jest to wina autorów, którzy bardzo
ostrożnie przedstawili swoje sugestie. Jest to wina Medical Daily, która chciała narobić wielkiego
hałasu. Wstydziliby się. W końcu miR-941 może odgrywać rolę w różnicy zdolności poznawczych
i mowy między szympansami a ludźmi. Założyłbym się jednak o tysiące dolarów, że nie odgrywa
olbrzymiej roli.
Wszystko to przypomina mi o genie FOXP2 (http://en.wikipedia.org/wiki/FOXP2), kiedyś także
głośno zachwalanym jako gen „człowieczeństwa", ponieważ wyewoluował szybko w linii człowieka
i mutacje tego genu wpływają na zdolności językowe. Także ten gen nie okazał się decydującym
czynnikiem w ewolucji „człowieczeństwa". Różnimy się od naszych najbliższych krewnych bardzo
wieloma genami i wybieranie jednego z nich jako genu „człowieczeństwa" jest zajęciem frajerów.
_________
Hu, H. Y. et al. 2012. Evolution of the human0-specific microRNA miR941. Nature
Communications 3, Article number: 1145 doi:10.1038 (http://www.nature.com/ncomms/journal/v3/
n10/full/ ncomms2146.html)/ncomms2146
Tekst oryginału (http://whyevolutionistrue.wordpress.com/2012/11/24/popular-press-wi ldlyoverblows-gene-for-humanit y/)
Why Evolution Is True, 24 listopada 2012
Jerry Coyne
Profesor na wydziale ekologii i ewolucji University of Chicago,
niedawno wydawnictwo Viking wydało jego książkę pt: Why
Evolution is True. (Polskie wydanie: "Ewolucja jest faktem",
Prószyński i Ska, 2009r.)
Pokaż inne teksty autora
(Publikacja: 27-11-2012)
Oryginał.. (http://www.racjonalista.pl/kk.php/s,8531)
Contents Copyright © 2000-2012 Mariusz Agnosiewicz
Programming Copyright © 2001-2012 Michał Przech
Właścicielem portalu Racjonalista.pl jest Fundacja Wolnej Myśli.
Autorem portalu jest Michał Przech, zwany niżej Autorem.
Żadna część niniejszych opracowań nie może być wykorzystywana w celach
komercyjnych, bez uprzedniej pisemnej zgody Właściciela, który zastrzega sobie
niniejszym wszelkie prawa, przewidziane
w przepisach szczególnych, oraz zgodnie z prawem cywilnym i handlowym,
w szczególności z tytułu praw autorskich, wynalazczych, znaków towarowych do tego
portalu i jakiejkolwiek jego części.
Wszystkie elementy tego portalu, wliczając w to strukturę katalogów, skrypty oraz
inne programy komputerowe są administrowane przez Autora. Stanowią one wyłączną
własność Właściciela. Właściciel zastrzega sobie prawo do okresowych modyfikacji
zawartości tego portalu oraz opisu niniejszych Praw Autorskich bez uprzedniego
powiadomienia. Jeżeli nie akceptujesz tej polityki możesz nie odwiedzać tego portalu
i nie korzystać z jego zasobów.
Informacje zawarte na tym portalu przeznaczone są do użytku prywatnego osób
odwiedzających te strony. Można je pobierać, drukować i przeglądać jedynie w celach
informacyjnych, bez czerpania z tego tytułu korzyści finansowych lub pobierania
Racjonalista.pl
Strona 3 z 4
wynagrodzenia w dowolnej formie. Modyfikacja zawartości stron oraz skryptów jest
zabroniona. Niniejszym udziela się zgody na swobodne kopiowanie dokumentów
portalu Racjonalista.pl tak w formie elektronicznej, jak i drukowanej, w celach innych
niż handlowe, z zachowaniem tej informacji.
Plik PDF, który czytasz, może być rozpowszechniany jedynie w formie oryginalnej,
w jakiej występuje na portalu. Plik ten nie może być traktowany jako oficjalna
lub oryginalna wersja tekstu, jaki prezentuje.
Treść tego zapisu stosuje się do wersji zarówno polsko jak i angielskojęzycznych
portalu pod domenami Racjonalista.pl, TheRationalist.eu.org oraz Neutrum.eu.org.
Wszelkie pytania prosimy kierować do [email protected]