Ewolucja człowieka

advertisement
Ewolucja człowieka
Ślady w ziemi i ślady w genach 2
Migracje z Afryki
Gradient różnorodności
Nie tylko geny
Różnorodność genów i języków
Różnorodność języków
klasyfikacja oparta o fonemy
różnorodność fonemów
Atkinson, Science (2011) 332: 346-349
Różnorodność fonemów i
rozprzestrzenianie się języków
Genom szympansa i genom
człowieka
Różnice ewolucyjne
• Nowe geny
• Utrata genów
• Zmiany liczby kopii
(paralogów) genów
• Zmiany w genach (mutacje)
• Zmiany w ekspresji
Skład genomu człowieka i
szympansa
• Ogromna większość genów człowieka występuje u
szympansa i vice versa
• Człowiek utracił niektóre geny (np. receptorów
węchowych), niektóre zyskał (Morpheus – nieznana
funkcja, miR-941 - miRNA)
• Nie da się przypisać różnic między człowiekiem a
szympansem obecności/nieobecności specyficzego
“genu człowieczeństwa”
Różnice na poziomie sekwencji
• Do 5% genomu (uwzględniając rearanżacje i zmiany
liczby kopii genów), w tym ~40 milionów
podstawień nukleotydowych (~1,5%)
Różnice na poziomie białek
• Przeciętne białko ludzkie różni się 2 aminokwasami
od szympansiego odpowiednika
• 29% białek jest identycznych
• Sekwencja to nie wszystko (regulacja!)
Nowe geny
• ~50-60 potencjalnych nowych genów
• W większości niepotwierdzona funkcja
Utrata genów
• Liczne przypadki specyficznej
utraty genu w linii człowieka
• liczne receptory węchowe
• jedna z keratyn, ok. 240 tys. lat temu
• owłosienie?
• sekwencja regulatorowa genu AR
(receptor androgenu)
• kolczyste wyrostki penisa, wibrysy
kot
Utrata genów
• Liczne przypadki specyficznej utraty genu w linii
człowieka
• sekwencja regulatorowa genu GADD45G
• hamuje podziały komórek, u człowieka nie jest aktywny w
mózgu
• nadmiernie aktywny u niektórych chorych na psychozy i
autyzm
Mutacje i dobór naturalny
• Efekty działania mutacji obserwujemy pośrednio
• różnice sekwencji między populacjami (gatunkami)
• polimorfizm sekwencji w obrębie populacji
• Na allele wytworzone przez mutacje może działać
dobór
• Za zmiany częstości powstających alleli może
odpowiadać dryf genetyczny
• Obserwujemy mutacje utrwalone całkowicie lub
częściowo (polimorfizmy) w puli genowej
Jak szukać śladów działania
doboru
• Większość sekwencji genów zmienia się
jednostajnie, w tempie wyznaczanym przez
eliminację mutacji niekorzystnych – “zegar
molekularny”
• Odstępstwa od jednostajnego tempa w określonej
gałęzi – dobór specyficzny dla tej gałęzi
Równomierne tempo
zmian
Przyspieszone zmiany
Spowolnione zmiany
Różnice w genach
• Około 500-600 genów – znaczące odchylenia od
zegara molekularnego (sugeruje odstępstwa od
neutralności)
• Około 200 obszarów regulatorowych o
przyspieszonej ewolucji w linii człowieka (HAR –
Human Accelerated Regions)
Zmiany genów – „gen mowy”
• Dyspraksja werbalna
(Gopnik, 1990)
• Rzadka choroba dziedziczna
objawiająca się zaburzeniami
mowy (czynnej i biernej)
• Brak wyraźnego zaburzenia
innych funkcji poznawczych
Gen FOXP2
(2001)
FOXP2
• Gen koduje czynnik transkrypcyjny - białko
regulujące działanie innych genów
• Niezbędny do rozwoju mózgu, niezbędny do życia
• Chorzy z dyspraksją werbalną mają tylko niewielką
zmianę (mutację) w tym genie
FOXP2 – szybka ewolucja
Enard et al. (2002) Nature 418, 869-72
Nie tylko u ludzi
• Ekspresja FOXP2 koreluje ze złożonością śpiewu
ptaków (zdolność uczenia się głosów i imitacji)
• Uszkodzenie FOXP2 zaburza zdolność komunikacji
głosowej u myszy (a także uczenie
sensomotoryczne)
Czy Neandertalczyk potrafił
mówić
• Sekwencja FOXP2 taka, jak u Homo sapiens
• Mutacja sekwencji regulatorowej GADD45G - też
podobnie, jak u człowieka
MYH16
• Jedna z form łańcucha
ciężkiego miozyny
• Mutacja ok. 2,5 mln lat
temu – związek z
ewolucją kształtu czaszki
– osłabienie mięśni
szczęki, zmniejszenie
twarzoczaszki, wzrost
mózgoczaszki
Geny mikrocefaliny
Mikrocefalia
Chory 13 lat
Zdrowy 11 lat
Kouprina et al., PLoS Biology, 2004, 5:E126
Szybka ewolucja genu u człowieka
Podobnie inne geny powiązane z mikrocefalią (ASPM,
CDK5RAP2, MCPH1)
HACNS1 - element regulatorowy
• Enhancer HACNS1 (Human Accelerated Conserved
Noncoding Sequence 1)
• Sekwencja 546bp konserwowana u kręgowców
lądowych
• 16 zmian po rozdzieleniu linii szympans-człowiek (vs. 4
oczekiwane przy założeniu neutralności, p=1,3×10-6)
Prabhakar et al., 2008, Science 321:1346-50
Co kontroluje sekwencja HACNS1?
• Wprowadzono gen reporterowy
pod kontrolą HACNS1 i
homologów z szympansa i
rezusa do myszy
transgenicznych
• Tylko ludzki HACNS1 wykazuje
silną ekspresję specyficzną dla
zawiązków dłoni i stóp
• Specyficznie ludzkie cechy budowy
dłoni
• Specyficznie ludzkie cechy budowy
stóp
Prabhakar et al., 2008, Science 321:1346-50
miR-941
miRNA - cząsteczki RNA regulujące działanie genów
miR-941
• Gen miRNA, występuje tylko u
człowieka
• ten jest jedynym o wysokiej
ekspresji w CNS
• Pojawił się między 6-7 a 1
milion lat temu
• występuje już u Denisovian, ale
nie u szympansa
• Liczba kopii u człowieka jest
zmienna (2-11)
• w toku ewolucji po wyjściu z
Afryki malała
miR-941 – ewolucja liczby kopii
Podsumowanie
• Nie ma jednego, czy kilku “genów człowieczeństwa”
• Za różnice między ludźmi a innymi gatunkami
odpowiada kumulacja wielu, pozornie niewielkich,
różnic
• Niewielkie zmiany sekwencji mogą pociągać
znaczne zmiany fenotypowe
• Istotne są też różnice na poziomie regulacji –
trudniejsze do zbadania
Triumf Darwina
• Ewolucja cech specyficznie ludzkich była związana z
szeregiem cząstkowych zmian dotykających
różnych genów
• Koncepcja Darwina wyrażona językiem genomiki
porównawczej!
“różnica między
człowiekiem a innymi
zwierzętami ma charakter
ilościowy, a nie jakościowy”
Różnorodność genetyczna ludzi
jest stosunkowo niewielka
Analiza mtDNA
Przyczyna – szybka ekspansja populacji (seryjny efekt założyciela).
Analiza nDNA
Różnorodność genetyczna ludzi
jest stosunkowo niewielka
Kassemann & Pääbo, 2002, J. Int. Med. 251:1-18
Różnorodność genetyczna ludzi
jest stosunkowo niewielka
Kassemann & Pääbo, 2002, J. Int. Med. 251:1-18
Problem ras ludzkich
• Zagadnienie zmienności genetycznej człowieka
• Czy biologia uzasadnia podziały rasowe?
Nott JC i Gliddon GR (1868) Indigenous Races of the Earth
Poligenizm i monogenizm
• Monogenizm - wszyscy ludzie pochodzą od jednej
pary przodków
• różnice rasowe jako skutek “degeneracji”
• Poligenizm - wiele par przodków
• polifiletyzm - odrębne gatunki
• nieortodoksyjne interpretacje Księgi Rodzaju (wielu
Adamów, itp.)
• w kontekście naukowym od XVIII w.
• np. Voltaire, David Hume
Johann Friedrich Blumenbach
• 1775 - De generis humani varietate
nativa
• 5 ras
• kaukaska
• mongolska
• malajska
• etiopska
• amerykańska
• Nie uważał żadnej rasy za “gorszą” co do
zdolności
• Adam i Ewa byli rasy kaukaskiej i pochodzili z
Azji
Georges Cuvier
• Tableau élémentaire de
l'histoire naturelle des
animaux (1798)
• podział ludzkości na trzy
rasy: kaukaską, mongolską i
etiopską
• Adam i Ewa byli rasy
kaukaskiej
• “rasa biała przewyższa inne
pod względem geniuszu,
odwagi i aktywności”
Arthur de Gobineau
• Essai sur l'inégalité des
races humaines (1853)
• Twórca koncepcji “rasy
aryjskiej”
A Darwin?
• Używał terminu “rasa”
wobec odmian
zwierząt i roślin
• U człowieka
rozróżnienie kulturowe,
a nie biologiczne
• “dzicy” i “cywilizowani”
• Podkreślał, że człowiek
to jeden gatunek
Darwin o rasach
• “It may be doubted whether any
character can be named, which is
distinctive of a race and is
constant ... they graduate into each
other, and ... it is hardly possible to
discover clear, distinctive characters
between them ... “
• “There is, however, no doubt that
the various races, when carefully
compared and measured, differ
much from each other"
Inni wcześni ewolucjoniści
• Darwin uważał, że wszyscy ludzie mają wspólne
ewolucyjne pochodzenie
• większość zwolenników Darwina podzielała ten pogląd
• Alfred R. Wallace - różnice między rasami pojawiły
się tuż po powstaniu człowieka (czyli są “od zawsze”)
• Ernst Haeckel - różne rasy powstały niezależnie z
przedludzkich “podludzi” (Urmenschen)
• August Schleicher - różne grupy języków powstały
niezależnie
• Henry F. Osborn (1916) - czarni i biali pochodzą od
różnych gatunków naczelnych
Zagadnienie ras ludzkich
• Argument Lewontina (1972)
• zmienność wewnątrz grup większa niż między grupami
kontynentalnymi
• 85% zmienności wewnątrz grup
• cechy jednoznacznie odróżniające “rasy” - ~6%
zmienności
Kontrargument Edwardsa (2003)
• Analiza Lewontina
dotyczyła pojedynczych
genów
• Korelacja zmienności dla
większej liczby genów
pozwala na rozróżnianie
populacji z różnych
kontynentów
• Przy zastosowaniu
metody zakładającej
podział na zadaną liczbę
grup
Zmienność a rasy
• Istnieją cechy, których
zmienność wykazuje
korelację (kowariancja)
• nie tworzą wyraźnych
zgrupowań, tylko
gradienty
• nie dzielą na tradycyjnie
pojmowane rasy
• dają różne wyniki
zależnie od wybranych
do analizy genów
Różne cechy - różne podziały
Zagadnienie ras ludzkich
• Tradycyjne podziały rasowe oparte na cechach,
które nie są dobrą miarą różnorodności genetycznej
• kolor skóry (~6 genów), kształt nosa i oczu – wpływ
doboru
Rasy a taksonomia
• Przy analizie
genetycznej wszystkie
populacje spoza Afryki
są odgałęzieniem
jednej z grup
afrykańskich
• Różnorodność
największa w Afryce
Różne geny - różne historie
mtDNA
chr. Y
Zagadnienie ras ludzkich
• Zmienność i zróżnicowanie genetyczne to fakt
• Istnieją genetyczne wyróżniki poszczególnych
populacji, związane z ich historią
• Łączenie różnych populacji w duże zgrupowania na
podstawie koloru skóry, zamieszkiwanego
kontynentu itp. nie ma sensu biologicznego
• Współcześni biolodzy mówiąc o “rasach” w istocie
mówią o zróżnicowaniu genetycznym, które ma
charakter ciągły
• Patrz:
• http://raceandgenomics.ssrc.org/
Zagadnienie ras
• Zmienność genetyczna jest faktem - ma charakter
ciągły
• Ustalanie absolutnych granic jest arbitralne - rasy to
konstrukt społeczny, a nie biologiczny
• Rasy u zwierząt odpowiadają znacznie większym
różnicom między osobnikami, niż u człowieka
• Nie ma dowodów na determinowane genetycznie
różnice predyspozycji biologicznych na poziomie
“ras”
• niekiedy są na poziomie mniejszych populacji
• nie ma dowodów na różnice w cechach “charakteru”
• wpływ środowiska (kultury)
Download
Random flashcards
Create flashcards