Ewolucja człowieka
advertisement
Ewolucja człowieka Ślady w ziemi i ślady w genach 2 Migracje z Afryki Gradient różnorodności Nie tylko geny Różnorodność genów i języków Różnorodność języków klasyfikacja oparta o fonemy różnorodność fonemów Atkinson, Science (2011) 332: 346-349 Różnorodność fonemów i rozprzestrzenianie się języków Genom szympansa i genom człowieka Różnice ewolucyjne • Nowe geny • Utrata genów • Zmiany liczby kopii (paralogów) genów • Zmiany w genach (mutacje) • Zmiany w ekspresji Skład genomu człowieka i szympansa • Ogromna większość genów człowieka występuje u szympansa i vice versa • Człowiek utracił niektóre geny (np. receptorów węchowych), niektóre zyskał (Morpheus – nieznana funkcja, miR-941 - miRNA) • Nie da się przypisać różnic między człowiekiem a szympansem obecności/nieobecności specyficzego “genu człowieczeństwa” Różnice na poziomie sekwencji • Do 5% genomu (uwzględniając rearanżacje i zmiany liczby kopii genów), w tym ~40 milionów podstawień nukleotydowych (~1,5%) Różnice na poziomie białek • Przeciętne białko ludzkie różni się 2 aminokwasami od szympansiego odpowiednika • 29% białek jest identycznych • Sekwencja to nie wszystko (regulacja!) Nowe geny • ~50-60 potencjalnych nowych genów • W większości niepotwierdzona funkcja Utrata genów • Liczne przypadki specyficznej utraty genu w linii człowieka • liczne receptory węchowe • jedna z keratyn, ok. 240 tys. lat temu • owłosienie? • sekwencja regulatorowa genu AR (receptor androgenu) • kolczyste wyrostki penisa, wibrysy kot Utrata genów • Liczne przypadki specyficznej utraty genu w linii człowieka • sekwencja regulatorowa genu GADD45G • hamuje podziały komórek, u człowieka nie jest aktywny w mózgu • nadmiernie aktywny u niektórych chorych na psychozy i autyzm Mutacje i dobór naturalny • Efekty działania mutacji obserwujemy pośrednio • różnice sekwencji między populacjami (gatunkami) • polimorfizm sekwencji w obrębie populacji • Na allele wytworzone przez mutacje może działać dobór • Za zmiany częstości powstających alleli może odpowiadać dryf genetyczny • Obserwujemy mutacje utrwalone całkowicie lub częściowo (polimorfizmy) w puli genowej Jak szukać śladów działania doboru • Większość sekwencji genów zmienia się jednostajnie, w tempie wyznaczanym przez eliminację mutacji niekorzystnych – “zegar molekularny” • Odstępstwa od jednostajnego tempa w określonej gałęzi – dobór specyficzny dla tej gałęzi Równomierne tempo zmian Przyspieszone zmiany Spowolnione zmiany Różnice w genach • Około 500-600 genów – znaczące odchylenia od zegara molekularnego (sugeruje odstępstwa od neutralności) • Około 200 obszarów regulatorowych o przyspieszonej ewolucji w linii człowieka (HAR – Human Accelerated Regions) Zmiany genów – „gen mowy” • Dyspraksja werbalna (Gopnik, 1990) • Rzadka choroba dziedziczna objawiająca się zaburzeniami mowy (czynnej i biernej) • Brak wyraźnego zaburzenia innych funkcji poznawczych Gen FOXP2 (2001) FOXP2 • Gen koduje czynnik transkrypcyjny - białko regulujące działanie innych genów • Niezbędny do rozwoju mózgu, niezbędny do życia • Chorzy z dyspraksją werbalną mają tylko niewielką zmianę (mutację) w tym genie FOXP2 – szybka ewolucja Enard et al. (2002) Nature 418, 869-72 Nie tylko u ludzi • Ekspresja FOXP2 koreluje ze złożonością śpiewu ptaków (zdolność uczenia się głosów i imitacji) • Uszkodzenie FOXP2 zaburza zdolność komunikacji głosowej u myszy (a także uczenie sensomotoryczne) Czy Neandertalczyk potrafił mówić • Sekwencja FOXP2 taka, jak u Homo sapiens • Mutacja sekwencji regulatorowej GADD45G - też podobnie, jak u człowieka MYH16 • Jedna z form łańcucha ciężkiego miozyny • Mutacja ok. 2,5 mln lat temu – związek z ewolucją kształtu czaszki – osłabienie mięśni szczęki, zmniejszenie twarzoczaszki, wzrost mózgoczaszki Geny mikrocefaliny Mikrocefalia Chory 13 lat Zdrowy 11 lat Kouprina et al., PLoS Biology, 2004, 5:E126 Szybka ewolucja genu u człowieka Podobnie inne geny powiązane z mikrocefalią (ASPM, CDK5RAP2, MCPH1) HACNS1 - element regulatorowy • Enhancer HACNS1 (Human Accelerated Conserved Noncoding Sequence 1) • Sekwencja 546bp konserwowana u kręgowców lądowych • 16 zmian po rozdzieleniu linii szympans-człowiek (vs. 4 oczekiwane przy założeniu neutralności, p=1,3×10-6) Prabhakar et al., 2008, Science 321:1346-50 Co kontroluje sekwencja HACNS1? • Wprowadzono gen reporterowy pod kontrolą HACNS1 i homologów z szympansa i rezusa do myszy transgenicznych • Tylko ludzki HACNS1 wykazuje silną ekspresję specyficzną dla zawiązków dłoni i stóp • Specyficznie ludzkie cechy budowy dłoni • Specyficznie ludzkie cechy budowy stóp Prabhakar et al., 2008, Science 321:1346-50 miR-941 miRNA - cząsteczki RNA regulujące działanie genów miR-941 • Gen miRNA, występuje tylko u człowieka • ten jest jedynym o wysokiej ekspresji w CNS • Pojawił się między 6-7 a 1 milion lat temu • występuje już u Denisovian, ale nie u szympansa • Liczba kopii u człowieka jest zmienna (2-11) • w toku ewolucji po wyjściu z Afryki malała miR-941 – ewolucja liczby kopii Podsumowanie • Nie ma jednego, czy kilku “genów człowieczeństwa” • Za różnice między ludźmi a innymi gatunkami odpowiada kumulacja wielu, pozornie niewielkich, różnic • Niewielkie zmiany sekwencji mogą pociągać znaczne zmiany fenotypowe • Istotne są też różnice na poziomie regulacji – trudniejsze do zbadania Triumf Darwina • Ewolucja cech specyficznie ludzkich była związana z szeregiem cząstkowych zmian dotykających różnych genów • Koncepcja Darwina wyrażona językiem genomiki porównawczej! “różnica między człowiekiem a innymi zwierzętami ma charakter ilościowy, a nie jakościowy” Różnorodność genetyczna ludzi jest stosunkowo niewielka Analiza mtDNA Przyczyna – szybka ekspansja populacji (seryjny efekt założyciela). Analiza nDNA Różnorodność genetyczna ludzi jest stosunkowo niewielka Kassemann & Pääbo, 2002, J. Int. Med. 251:1-18 Różnorodność genetyczna ludzi jest stosunkowo niewielka Kassemann & Pääbo, 2002, J. Int. Med. 251:1-18 Problem ras ludzkich • Zagadnienie zmienności genetycznej człowieka • Czy biologia uzasadnia podziały rasowe? Nott JC i Gliddon GR (1868) Indigenous Races of the Earth Poligenizm i monogenizm • Monogenizm - wszyscy ludzie pochodzą od jednej pary przodków • różnice rasowe jako skutek “degeneracji” • Poligenizm - wiele par przodków • polifiletyzm - odrębne gatunki • nieortodoksyjne interpretacje Księgi Rodzaju (wielu Adamów, itp.) • w kontekście naukowym od XVIII w. • np. Voltaire, David Hume Johann Friedrich Blumenbach • 1775 - De generis humani varietate nativa • 5 ras • kaukaska • mongolska • malajska • etiopska • amerykańska • Nie uważał żadnej rasy za “gorszą” co do zdolności • Adam i Ewa byli rasy kaukaskiej i pochodzili z Azji Georges Cuvier • Tableau élémentaire de l'histoire naturelle des animaux (1798) • podział ludzkości na trzy rasy: kaukaską, mongolską i etiopską • Adam i Ewa byli rasy kaukaskiej • “rasa biała przewyższa inne pod względem geniuszu, odwagi i aktywności” Arthur de Gobineau • Essai sur l'inégalité des races humaines (1853) • Twórca koncepcji “rasy aryjskiej” A Darwin? • Używał terminu “rasa” wobec odmian zwierząt i roślin • U człowieka rozróżnienie kulturowe, a nie biologiczne • “dzicy” i “cywilizowani” • Podkreślał, że człowiek to jeden gatunek Darwin o rasach • “It may be doubted whether any character can be named, which is distinctive of a race and is constant ... they graduate into each other, and ... it is hardly possible to discover clear, distinctive characters between them ... “ • “There is, however, no doubt that the various races, when carefully compared and measured, differ much from each other" Inni wcześni ewolucjoniści • Darwin uważał, że wszyscy ludzie mają wspólne ewolucyjne pochodzenie • większość zwolenników Darwina podzielała ten pogląd • Alfred R. Wallace - różnice między rasami pojawiły się tuż po powstaniu człowieka (czyli są “od zawsze”) • Ernst Haeckel - różne rasy powstały niezależnie z przedludzkich “podludzi” (Urmenschen) • August Schleicher - różne grupy języków powstały niezależnie • Henry F. Osborn (1916) - czarni i biali pochodzą od różnych gatunków naczelnych Zagadnienie ras ludzkich • Argument Lewontina (1972) • zmienność wewnątrz grup większa niż między grupami kontynentalnymi • 85% zmienności wewnątrz grup • cechy jednoznacznie odróżniające “rasy” - ~6% zmienności Kontrargument Edwardsa (2003) • Analiza Lewontina dotyczyła pojedynczych genów • Korelacja zmienności dla większej liczby genów pozwala na rozróżnianie populacji z różnych kontynentów • Przy zastosowaniu metody zakładającej podział na zadaną liczbę grup Zmienność a rasy • Istnieją cechy, których zmienność wykazuje korelację (kowariancja) • nie tworzą wyraźnych zgrupowań, tylko gradienty • nie dzielą na tradycyjnie pojmowane rasy • dają różne wyniki zależnie od wybranych do analizy genów Różne cechy - różne podziały Zagadnienie ras ludzkich • Tradycyjne podziały rasowe oparte na cechach, które nie są dobrą miarą różnorodności genetycznej • kolor skóry (~6 genów), kształt nosa i oczu – wpływ doboru Rasy a taksonomia • Przy analizie genetycznej wszystkie populacje spoza Afryki są odgałęzieniem jednej z grup afrykańskich • Różnorodność największa w Afryce Różne geny - różne historie mtDNA chr. Y Zagadnienie ras ludzkich • Zmienność i zróżnicowanie genetyczne to fakt • Istnieją genetyczne wyróżniki poszczególnych populacji, związane z ich historią • Łączenie różnych populacji w duże zgrupowania na podstawie koloru skóry, zamieszkiwanego kontynentu itp. nie ma sensu biologicznego • Współcześni biolodzy mówiąc o “rasach” w istocie mówią o zróżnicowaniu genetycznym, które ma charakter ciągły • Patrz: • http://raceandgenomics.ssrc.org/ Zagadnienie ras • Zmienność genetyczna jest faktem - ma charakter ciągły • Ustalanie absolutnych granic jest arbitralne - rasy to konstrukt społeczny, a nie biologiczny • Rasy u zwierząt odpowiadają znacznie większym różnicom między osobnikami, niż u człowieka • Nie ma dowodów na determinowane genetycznie różnice predyspozycji biologicznych na poziomie “ras” • niekiedy są na poziomie mniejszych populacji • nie ma dowodów na różnice w cechach “charakteru” • wpływ środowiska (kultury)
