genetyka umcs ped.spec - pedagogika specjalna - Imba93

genetyka umcs ped.spec.doc
(275 KB) Pobierz
GENETYKA - WYKŁADY
Wykład, 19. 10. 2016
Budowa komórki eukariotycznej
Komórka – podstawowa jednostka organizmu:
1.
1. pojedyncza komórka ulega przekształceniu w wyspecjalizowane narządy i tkanki,
które tworzą układy pełniące określone funkcje w organizmie
2. Momentem zapoczątkowującym rozwój człowieka jest połączenie się komórki
jajowej z plemnikiem. Zapłodniona komórka jajowa, czyli zygota jest
totipotencjalna, tzn daje początek wszystkim komórkom organizmu
W ontogenezie (rozwój osobniczy) człowieka, powstaje ponad 200 różnych typów komórek.
Organizm człowieka to ok. 10 bilionów komórek.

Cechy żywych komórek:
 komórki rosną (wzrost)
 komórki dzielą się (proliferacja)
komórki różnicują się (cytodyferencjacja)
Zróżnicowane komórki charakteryzują:
 różne fenotypy
 różne funkcje biologiczne
Cechy komórek macierzystych:
 nieograniczone podziały
 zdolność do różnicowania
Morfogeneza – kształtowanie postaci osobnika
 morfogeneza rozpoczyna się od pojedynczej komórki i prowadzi do powstania
organizmu wielokomórkowego osobnika zdolnego do reprodukcji, pełnienia wszystkich
funkcji fizjologicznych i reagowania na bodźce środowiska
 mechanizmy sterujące rozwojem są pod kontrolą genetyczną – rozwój jest wynikiem
określonego ciągu ekspresji genów (genomu)
Poziomy organizacji życia:
wiązki chemiczne > organelle komórkowe > komórka > tkanka narządu > układ narządów > organizm
Typy komórek macierzystych:
 totipotencjalne – różnicują się do każdego typu komórek
 pluripotencjalne – różnicują się do wszystkich z wyjątkiem totipotencjalnych komórek
organizmu
 unipotencjalne – różnicują się w komórki jednego typu
Z wiekiem obserwuje się spadek liczebności komórek macierzystych jak i ich potencjału
różnicowania
Komórki macierzyste do celów terapeutycznych:

w leczeniu kładu krążenia, chorób neurologicznych, okulistycznych, białaczek,
nowotworów, cukrzycy
 k. m. embrionalne
 k. m. szpiku
 k. m. krwi pępowiny
 przeszczepy:
 przeszczepy autogeniczne – k. m. z własnego organizmu
 przeszczepy allogeniczne – k. m. z obcego organizmu
[Centrum Zdrowia Dziecka – Polski Bank Komórek Macierzystych]
Laboratoryjne pochodzenie komórek macierzystych – klonowanie terapeutyczne
Genomy
Genom – całkowity DNA komórki/ organizmu obejmujący zarówno geny (części kodujące) jak i
niekodujące.
U człowieka wyróżniamy:
 genom jądrowy – ponad 3 miliardy pz
 genom mitochondrialny – 16 569 pz
Genom jądrowy człowieka rozwiązano w latach 2001 – 2003
Gen - odcinek DNA zawierający informacje biologiczną, koduje RNA i/ lub białko

HSP – Human Genome Project
 badania trwały od 1990 i doprowadziły do
poznania sekwencji nukleotydowej genomowego DNA (sekwencjonowanie DNA)
 identyfikacji genów człowieka

Ekspresja genów:
 Poziom RNA
 różny dla różnych genów
różny w poszczególnych komórkach
Genom człowieka
 W genomie człowieka znajduje się ok. 25 000 genów
 Kodujący DNA człowieka stanowi mniej 15% genomu
a pozostały DNA nie zawiera genów
Struktura DNA – dwuniciowy; helisa alfa, komplementarność zasad (adenina tymina cytozyna
guanina)
Trzy poziomy ekspresji genów:


replikacje DNA – powielenie materiału genetycznego przez polimerazy DNA, które
katalizują przepisanie sekwencji nukleotydów w DNA na nić potomną DNA
Odbywa się to na zasadzie komplementarności zasad
A–T
G–C
translacja (biosynteza białka) – łączenie aminokwasów wiązanymi peptydowymi w
kolejności zgodnej z kodem genetycznym zapisanym na mRNA. W procesie
zaangażowane są enzymy oraz czynniki translacyjne. W białkach występuje 20
aminokwasów
Trzy poziomy ekspresji genów – polimerazy RNA zależne od DNA
 transkrypcja
 przepisanie sekwencji DNA na komplementarną nić RNA
 urydyna zamiast tyminy
 komplementarność
A–U
G–C
Struktura białek
Struktura białek (np. hemoglobina, insulina):
 pierwszorzędowa – sekwencja aminokwasów
 drugorzędowa – regularne podstruktury
 trzeciorzędowa – trójwymiarowa struktura
 czwartorzędowa – kompleksy podjednostek
Zmiana konfrontacji białek:
białko negatywne > zmiana konfrontacji > białko chorobotwórcze
Kierunek przenoszenia informacji genetycznej
DNA <> RNA > białko
Geny eukariotyczne
Geny eukariotyczne:
 są nieciągłe – zawierają:
 odcinki kodujące – eksony
 odcinki niekodujące – introny

Po transkrypcji, w powstałym prekursorowym RNA (preRNA), odcinki niekodujące są
wycinane, a eksony łączone w reakcji splicingu
Ekspresja genów:
 Zróżnicowane komórki zachowują pełną informację genetyczną
 Zróżnicowanie komórek wynika z selektywnej ekspresji genów, a nie zmian zawartości
materiału genetycznego
 Niektóre geny ulegają stałej ekspresji – geny konstytutywne (housekeeping genes) –
geny metabolizmu podstawowego – histony, rRNA, tRNA, elementy cytoszkieletu
Genomika – dział biologii molekularnej, zajmujący się identyfikacją genów
Transkryptomika – dział biologii molekularnej, zajmujący się poznaniem mechanizmów
Transkryptom – całkowity skład mRNA komórki/ organizmu
Genomika porównawcza – jej powstanie wiąże się z poznaniem sekwencji genomu bakterii,
grzybów, muszki owocowej, wieku przedstawicieli kręgowców. Umożliwia poznanie i pełniejsze
zrozumienie biologii i różnych organizmów.
Wykład 15. 11. 2016
Nukleosom – podstawowa jednostka strukturalna chromatyny, złożona z:
 DNA – 180 nukleotydów
 białka – histony – H1, H2A, H2B, H3, H4
Budowa chromosomu:
 chromosomy zbudowane są z DNA i białek
 na chromosomie są ułożone liniowo geny, które mają stałe miejsce (locus)
 chromosom składa się z dwóch chromatyd. Chromatyda to inaczej chromosom
siostrzany
 w komórkach somatycznych obecne są dwie pary chromosomów homologicznych, jeden
od matki, drugi od ojca. Komórki somatyczne są diploidalne – 2n
 w komórkach płciowych obecne są chromosomy – po jednym z każdej pary. Komórki
płciowe są haploidalne – n
Zestaw obejmujący po jednym chromosomie z każdej pary chromosomów homologicznych to
garnitur chromosomowy
Podział chromosomów:
W zależności od pozycji centromera, wyróżniamy chromosomy:
 metacentryczne
 submetacentryczne
 akrocentryczne
Opisując chromosomy bierzemy pod uwagę, trzy podstawowe cechy rozróżniające chromosomy:
 wzór prążków
 wielkość (małe, duże)

pozycja centromeru
Chromosomy homologiczne – pary chromosomów o tym samym kształcie i wielkości – zawierają
też te same geny, z tym, że geny mogą występować w innych postaciach, czyli allelach. Jeden
chromosom w parze pochodzi od ojca a drugi od matki
Allele

jedna z wersji genu w danym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym
 występowanie więcej niż jednej wersji danego genu określa się jako polimorfizm
...
Plik z chomika:
Imba93
Inne pliki z tego folderu:

pojęcia i systemy ped. spec. umcs.doc (271 KB)
 ped.spec. umcs wy.rar (86 KB)
 Pedagogika Specjalna umcs.doc (199 KB)
 genetyka umcs ped.spec.doc (275 KB)
Inne foldery tego chomika:

Dokumenty
Galeria
 Prywatne
 psychologia

Zgłoś jeśli naruszono regulamin







Strona główna
Aktualności
Kontakt
Dla Mediów
Dział Pomocy
Opinie
Program partnerski




Regulamin serwisu
Polityka prywatności
Ochrona praw autorskich
Platforma wydawców
Copyright © 2012 Chomikuj.pl