ocena neurologiczna dziecka wybrane problemy z neurologii

OCENA NEUROLOGICZNA DZIECKA
WYBRANE PROBLEMY Z NEUROLOGII
DZIECIECEJ
Ocena neurologiczna
Wywiad – historia medyczna pacjenta, wywiad rodzinny, ocena
zagrożeń rozwojowych
Elementy badania: stan świadomości, objawy oponowe, odruchy
głębokie, siłą i napięcie mięśni, symetria ułożenia i ruchy
spontaniczne, symetria ruchów mimicznych twarzy, ruchy gałek
ocznych, reakcje źrenic na światło, reakcje na bodźce wzrokowe i
słuchowe, obwód czaszki
Rozwój psychoruchowy
Technika badania:
Starsze dziecko i młodzież vs. noworodek i niemowlę
Etapy rozwoju dziecka
Okres prenatalny
Okres noworodkowy
Okres niemowlęcy
Okres poniemowlęcy, wczesnego dzieciństwa
Okres przedszkolny
Okres szkolny
Okres młodzieńczy
Specyfika badania noworodka, niemowlęcia i małego dziecka
Badanie neurologiczne dziecka starszego przebiega wg ogólnych zasad
Ocena neurologiczna noworodka i niemowlęcia
Zdrowy donoszony noworodek
Wcześniak
Rozwój psychoruchowy
Kamienie milowe rozwoju niemowlęcia
Zagrożenia rozwojowe
Badanie neurologiczne noworodka
Fizjologiczna niedojrzałość układu nerwowego: stosunkowo największa dojrzałość
starych filogenetycznie obszarów mózgu oraz rdzenia kręgowego, niedojrzałość
kory mózgowej, prążkowia i móżdżku
Noworodek „istota pallidalna” (niewielka aktywność prążkowia i kory)
Charakterystyczne ułożenie noworodka, wpływ odruchów błędnikowych i tonicznych
na zmienność napięcia mięśni i ułożenie
Dojrzewanie układu nerwowego jest najbardziej ze wszystkich narządów stabilne i
wprost proporcjonalne do wieku płodowego

Obserwacja

Ocena siły i napięcia mięśniowego


Wywoływanie odruchowej aktywności w odpowiedzi na określone
bodźce
Uwaga – warunki badania, otoczenie
Badanie neurologiczne noworodka




Ułożenie: w czasie snu-wyprostowany tułów, głowa zwrócona w bok, kończyny
lekko zgięte w stawach łokciowych, kolanowych biodrowych, po obudzeniu głowa
kieruje się z przedłużeniu tułowia, zwiększa się kąt zgięcia w stawach, pobudzenie
ruchowe, płacz // Wcześniak ok 30 tc. - pozycja żaby, nie układa głowy w
przedłużeniu tułowia
Oddechy: liczba, rytm, charakter (regularne, „zębate”, gasping)
Sen / czuwanie (pierwotny podwzgórzowy mechanizm, działający w kierunku
„utrzymania” snu, hamowany okresowo przez bodźce z wewnątrz i zewnątrz ciała):
szybkość zasypiania, długość i wyrazistość okresów snu i czuwania
Krzyk- niezbędna w pierwszych dniach reakcja fizjologiczna, , szybka reakcja na
bodźce zewn. i wewn., / nisko/wysokotonowy/ pon. 30 tc – nie krzyczy
Badanie neurologiczne noworodka
- aktywność ruchowa

Zakres, typ, czas trwania, ruchy samoistne i prowokowane:

Przewaga mech. zginających nad prostownikami

Brak ekonomiki ruchu, rozprzestrzenianie się i uogólnianie reakcji ruchowej


Nieskoordynowane, niecelowe, niesymetryczne, „atetotyczne”, wolne w spokoju,
rączki - bardziej aktywne i bardziej złożone ruchy, skrętom głowy towarzyszą ruchy
tułowia. Płynność ruchów. Wcześniak (pow.30/31. tc.) „burza ruchów”
Ruchy warg i języka związane ze ssaniem – jedne celowe ruchy w tym okresie
Badanie neurologiczne noworodka

Szerokość szpar powiekowych

Odruch Peipera

Objaw lalki – przy skręcie głowy w bok ruch gałek ocznych w przeciwną stronę



Odruch ssania: najbardziej dojrzały z odruchów bezwarunkowych w chwili
urodzenia // dominacja ośrodka pokarmowego – uruchamianie odruchu ssania przez
inne bodźce / hamowanie innych ośrodków przy uczynnieniu ssania u wcześniaka //
efektywność odruchu
Odruch szukania – odpowiedź na bodźce dotykowe (kąciki ust i środek warg),
obecny po 28 tc., dojrzały po 34 tc.
Odruch połykania, obecny po 28/30 tc., synchronizacja z odruchem ssania po 34 tc.
Objaw Moro (obejmowania) – wybitnie charakterystyczny dla najwcześniejszego
okresu życia, wywoływany przez gwałtowne ruchy, faza odwiedzenie
i przywiedzenia kończyn,
atawizm? odruch obronny?
Obecny od ok. 27-28.tc, do 34.tc tylko I faza,
Zanika do 4 mż.
Badanie neurologiczne noworodka


Napięcie mięśni: szyi, tułowia, kończyn (obserwacja ułożenia, kąt
zgięcia – staw kolanowy, zgięcie grzbietowe ręki, opór, symetria)
Odruch chwytny z kończyn górnych : dwufazowy (zaciśniecie
dłoni, reakcja łańcuchowa mm.zginaczy przedramienia, ramienia i
barku: obie fazy po 30-32 tc., efektywna II faza po 34. tc.),

Odruch chwytny z kończyn dolnych – tylko I faza, atawizm?

Odruch skrzyżowanego prostowania, dojrzały po 34-36 t.c.
Badanie neurologiczne noworodka

ODRUCHY POSTAWY (UŁOŻENIA), TONICZNE:

Odruch podparcia

Odruch kroczenia= chodu automatycznego

Odruch pełzania – do ok 3 mż.

ATOS – asymetryczny toniczny odruch szyjny – postawa szermierza (najważniejszy
rokowniczo objaw?)

Odruch szyjny toniczny symetryczny

ODRUCH PODESZWOWY I ODRUCH BABIŃSKIEGO

ODRUCH ROSSOLIMO

ODRUCHY ŚCIĘGNISTE
ATOS – Asymetryczny Toniczny Odruch Szyjny

Zdrowy donoszony noworodek
Wcześniak
Wcześniactwo
•
•
•
Noworodek donoszony : urodzony po ukończeniu 37 tyg ciązy
Noworodek urodzony przedwcześnie: między ukończonym 22. a 37. tyg ciąży (skrajny
wcześniak – przed ukończeniem 28. tyg ciązy)
Mała masa urodzeniowa (LBW) : poniżej 2500 g,
bardzo mała m.u. (VLBW): poniżej 1500 g,
ekstremalnie mała m.u. (ELBW): poniżej 1000 g
niewiarygodnie mała m.u. (ILBW): poniżej 750 g…..
Kliniczne następstwa przedwczesnego porodu
Zespół zaburzeń
oddychania (ZZO)
Przetrwałe krążenie
płodowe, niewydolność
serca
Problemy metaboliczne i
żywieniowe
Infekcje wrodzone i
wtórne
Urazy okołoporodowe
Krwawienia
wewnątrzczaszkowe
Łagodne minimalne
Ubytki tkanki mózgowej –
dysfunkcje mózgu,
poniedotlenieniowe,
problemy emocjonalne
niedokrwienne,
pokrwotoczne
Mózgowe porażenie
dziecięce
Zaburzenia struktury
tkanki mózgowej –
Encefalopatie
anomalie połączeń
sprzężone, z reguły
neuronalnych
przebiegające z padaczką
Zaburzenia dotyczące
Patologia wzroku i
dojrzewania mózgu –
słuchu
intensywny rozwój układu
nerwowego odbywający się
w środowisku
pozamacicznym
Zmiany niedokrwienne/poniedotlenieniowe i pokrwotoczne
(leukomalacja okołokomorowa i krwawienie wewnątrzczaszkowe)
http://www.ultrasoundimages.com/pediatric.htm
Skala Ballard – ocena dojrzałości noworodka:
Dojrzewanie układu nerwowego jest najbardziej ze wszystkich
narządów stabilne i wprost proporcjonalne do wieku płodowego
Objaw szarfy
Ocena rozwoju psychoruchowego
W rozwoju dziecka nieodłączne są, wzajemnie na siebie wpływają
i przenikają: wzrost i doskonalenie funkcji narządów ciała oraz
rozwijanie się możliwości poznawczych, ruchowych i umiejętności
społecznych.
Rozwój przebiega w określonym tempie, z okresami przyspieszania
i zwalniania, harmonijnie zestrojonymi.
Ocena rozwoju psychoruchowego jest integralnym elementem badania
pediatrycznego.
Metody oceny rozwoju psychoruchowego
Ocena czterech sfer:
- Kontrola postawy i lokomocji
- Koordynacja wzrokowo-ruchowa
- Mowa
- Kontakty społeczne
•
Wywiad, rozmowa, obserwacja, analiza wytworów dziecka
•
Skale – testy- inwentarze rozwojowe
- Skala Denver (orientacyjny test rozwoju psychoruchowego dziecka
- Skala Gesella, Psyche – Cattel, Brunet-Levine (dla psychologa
rozwojowego)
Cel oceny: ustalenie obecności lub braku opóźnienia lub zaburzeń
rozwoju; ustalenie poziomu rozwoju dziecka w stosunku do wieku
kalendarzowego oraz ocena przebiegu i tempa rozwoju
Opóźnienie rozwoju psychoruchowego:
- stwierdzenie opóźnienia oczekiwanego rozwoju utrzymującego
się przez dwa kolejne badania okresowe u dziecka
•
W pierwszym półroczu - o 1 i więcej miesięcy
•
W trzecim kwartale – o 2 i więcej miesięcy
•
W czwartym kwartale – o 3 i więcej miesięcy
•
Drugim roku życia – o 3 i więcej miesięcy
Opóźnienie może dotyczyć wybiórczo sfery ruchowej , mowy,
kontaktów społecznych lub wszystkich sfer (globalne).
O rozpoznaniu u dziecka rzeczywistych zaburzeń neurorozwojowych
NIE decyduje jeden nieprawidłowy objaw, ale ich zespół.
Kamienie milowe w rozwoju niemowlęcia i dziecka
Skupia wzrok na twarzy - Unosi głowę - Uśmiech społeczny - Ogląda/ bawi się
rączkami - Leżąc na brzuchu unosi głowę i górną część tułowia na przedramionach Gaworzy,śmieje się głośno – Rozpoznaje bliskie osoby - Obraca się z brzucha na
plecy i odwrotnie - Chwyta przedmioty - Wkłada przedmioty do buzi - Siedzi
podtrzymywane - Pełza – Reaguje na ton głosu – Rzuca zabawką – Siedzi
samodzielnie – Okazuje złość – Raczkuje – Intensywnie eksploruje
otoczenie - Wykonuje gesty związane z komunikacją (pa-pa) – Mówi pierwsze słowa
– Próbuje jeść samodzielnie - Stoi z podparciem – Stoi samodzielnie – Chodzi za
rękę – Chodzi samodzielnie – Bawi się klockami (burzy, buduje) – Łączy wyrazy Rozpoznaje, pokazuje przedmioty – Spełnia proste polecenia - Trzyma kredkę – Biega
– Wchodzi po schodkach – Sygnalizuje potrzeby fizjologiczne – Precyzyjne ruchy ręki
– Mówi zdaniami..................................................
…..............................................................W jakim wieku?
Zagrożenia
rozwojowe
Skala Apgar – pierwszy test zdawany w życiu
Stan dobry 8-10 pkt, stan średni 4-7 pkt, stan ciężki 0-3 pkt
1’ – identyfikacja noworodków wymagających bezpośredniej pomocy
5’ – skuteczność udzielonej pomocy w przywróceniu prawidłowych
funkcji życiowych lub pogorszenie stanu dziecka
Niskie wartości w skali Apgar (<6, a zwłaszcza poniżej 4 pkt)
utrzymujące się powyżej 10 min. rokują niepomyślnie co do dalszego
stanu neurorozwojowego dziecka
Uszkodzenia układu nerwowego powstałe w okresie
prenatalnym i okołoporodowym
Embriopatie i fetopatie o etiologii infekcyjnej (TORCH: toksoplasmoza,
różyczka, cytomegalia, ospa wietrzna, opryszczka, kiła, HIV)
Choroby matki zaburzajace rozwój zarodka i płodu: zatrucie ciążowe
(EPH-gestoza), cukrzyca, przewlekłe niewyrównane choroby
(niedokrwistość, zaburzenia funkcji tarczycy)
Niedobory kwasu foliowego
Czynniki toksyczne : papierosy, alkohol, narkotyki, leki (teratogeny);
promieniowanie jonizujące
Konsekwencje niedotlenienia okołoporodowego i krwawień
śródczaszkowych
Mechaniczne uszkodzenia okołoporodowe: porażenie splotu barkowego,
nerwu VII,n. przeponowego, uszkodzenia rdzenia
Mózgowe porażenie dziecięce
powstałe w czasie ciąży lub w okresie okołoporodowym zaburzenie czynności
rozwijającego się ośrodkowego układu nerwowego ze szczególnym
uwzględnieniem ośrodkowego neuronu ruchowego. Jest ono różnorodnym
etiologicznie zespołem niepostępujących objawów chorobowych
Poród przedwczesny
Mała masa urodzeniowa
Zaburzenia układu krzepnięcia
Niewydolność łożyska
Konflikt serologiczny / zestawienie konfliktowe
Zakażenia wirusowe w ciąży
Infekcje bakteryjne bezpośrednio lub pośrednio
wpływajace na OUN
Przewlekające się niedotlenienie w ciąży lub podczas
porodu
Nasilona żółtaczka po urodzeniu
http://www.abclawcenters.com
MPDz: dominują objawy zaburzeń ruchowych (niedowłady kończyn,
ruchy mimowolne, zaburzenie zborności ruchów i rozwoju mowy), może
występować padaczka (różny obraz), różnego stopnia opóźnienie rozwoju
psychoruchowego, objawy uszkodzenia narządu wzroku i słuchu
Podział wg.Ingrama:
Porażenie spastyczne połowicze: niedowład połowiczy, wzmożone napięcie mięśni, wygórowane
odruchy, objawy patologiczne (o.Babińskiego), czasem choreoatetoza, zaburzenia czucia. Rozwój
umysłowy najczęściej nieznacznie opóźniony
Obustronne porażenie spastyczne (najczęściej u wcześniaków): dotyczy głównie kk.dolnych,
objawy mięśniowe jw., często porażenie mm.okoruchowych – zez zbieżny, rozwój umysłowy najczęściej
nieznacznie zaburzony, może występować padaczka, zaburzenia rozwoju mowy, widzenia i słuchu.
Objaw u niemowlęcia - tendencja do krzyżowania nóżek, stopotrząs
Obustronne porażenie połowicze (najcięższe): spastyczny niedowład czterokończynowy, bardziej
wyrażony w kk.górnych, często z głębokim upośledzeniem umysłowym, z objawami
pseudoopuszkowymi (zaburzenia połykania i mowy), z padaczką
Postać pozapiramidowa – dystoniczna, atetotyczna, pląsawicza... (uszkodzenie jąder podstawy
mózgu w związku z niedotlenieniem lub hiperbilirubinemią): początkowo osłabione, następnie
wzmożone napięcie mięśni, niedosłuch/głuchota i zaburzenia rozwoju mowy przy zwykle dobrym
rozwoju umysłowym
Postać móżdżkowa: z obniżonym napięciem mięśni, zaburzeniami koordynacji wzrokowo-ruchowej i
mowy
„Dziecko ryzyka” MPDz
Wywiad ciążowo-okołoporodowy
Zaburzenia snu, ssania i połykania, nadwrażliwość na bodźce
Drgawki
Wolne tempo przyrostu obwodu głowy
Uboga aktywność ruchowa, wiotkość mięśni
Nieprawidłowe automatyzmy ruchowe i odruchy podparcia
Po 6 mż: wzmożenie napięcia mm. z wygórowaniem odruchów, z
przetrwałymi odruchami postawy, tonicznymi i Moro
Ujawnienie się padaczki obciąża rokowanie
Wielkogłowie
Wodogłowie
Uszkodzenia wewnątrzczaszkowe (guzy, zm.pokrwotoczne)
Zmiany kostne
Zwiększenie masy mózgowej
14-10-16
Wodogłowie (hydrocephalus):
nadmierna produkcja płynu mózgowo-rdzeniowego
obniżona resorpcja płynu mózgowo rdzeniowego
wrodzone/nabyte;
komunikujące/niekomunikujące (wewnętrzne)
14-10-16
Małogłowie,
małogłowie vs.kraniosynostoza
14-10-16
Fakomatozy, choroby nerwowo-skórne
Zaburzenia wrodzone, często dziedziczne, z zaangażowaniem skóry i
układu nerwowego
Nerwiakowłókniakowatość, stwardnienie guzowate, Ch Sturge –
Webera, ataksja – teleangiekatazja, linijne znamię barwnikowe…
14-10-16
Nerwiakowłókniakowatość
typu 1 (NF 1)
Ch Von Recklinghausena
AD/ sporadycznie
Mutacja w genie NF1 (17q),
kodującym neurofibrominę –
supresor wzrostu guzów
Skóra: plamy cafe au lait, piegi w
okolicy pachowej, pachwinowej,
nerwiakowłókniaki
Guzki Lischa (tęczówka)
Glejaki (n.II) i inne guzy OUN,
nerwiakowłókniaki rdzenia
kręgowego i nn.obwodowych
Wady układu kostnego
14-10-16
Choroby nerwowo-mięśniowe
Dystrofia mięśniowa
Duchenne’a
Białko dystrofina, Xp21
14-10-16
Rdzeniowy zanik mięśni
Napady drgawkowe niepadaczkowe
Drgawki przygorączkowe
W zaburzeniach metabolicznych : hipokalcemia, hipoglikemia,
hipo/hipernatremia, niedobór magnezu, niedobór witaminy
B6 (pirydoksyny), choroby metaboliczne – fruktozemia,
galaktozemia, hiperamonemia, i in.
Zatrucia
Drgawki przygorączkowe
Najczęściej uogólniony, toniczno-kloniczny napad u dziecka 6 m.ż.- 5 rż,
przy gorączce >38,5 st C (szybko narastająca gorączka), częściej chłopca,
często wywiad rodzinny.
Drgawki gorączkowe „proste”
i „złożone” (temp. <38,5 st C, wiek <6 mż, > 5 rż., czas trwania >15 min.,
tendencja do nawrotów w ciągu 24 g, ogniskowe, zmiany w EEG w
okresie międzynapadowym)
Wykluczenie neuroinfekcji u dzieci < 12 (18 mż)!
Napady i zespoły padaczkowe u dzieci
(padaczka nie zawsze = drgawki)
Rodzaje napadów u dzieci
1. Pierwotnie uogólnione: napady nieświadomości -typowo
„wyłączenia”(petit-mal), napady miokloniczne, kloniczne, toniczne,
toniczno-kloniczne (grand-mal) i atoniczne
2. Częściowe – o umiejscowionym początku
Częściowe proste – obj.ruchowe - stereotypie ruchowe, czuciowe,
autonomiczne, psychiczne; z zachowaną świadomością
Częściowe złożone - zaburzenia świadomości, afektywne,
psychosensoryczne (omamy, zniekształcenia obrazu), pamięci, ew.+
automatyzmy ruchowe – tzw.napady„skroniowe”
Częściowe rozwijające się we wtórnie uogólnione
Zaburzenia świadomości
senność- stupor - śpiączka
Przyczyny:
Zatrucie – alkohol, leki
Padaczka – w trakcie i po napadzie
Hipo/hiperglikemia (cukrzyca)
Przyczyny metaboliczne w chorobach ogólnoustrojowych
(mocznica, encefalopatia wątrobowa, zaburzenia jonowe...)
Uraz i inne przyczyny podwyższonego ciśnienia
śródczaszkowego
Wstrząs
Infekcje: zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie
mózgu, posocznica
Pediatryczna skala śpiączki Glasgow
Parametr
>2 rż.
<2 rż.
Pkt.
Otwieranie oczu
Spontaniczne
Na głos
Na ból
Brak
Spontaniczne
Na dźwięk
Na ból
Brak
4
3
2
1
Odpowiedź słowna
Zorientowana/ zrozumiała
Gaworzenie (skupia wzrok,
poznaje, śledzi, śmieje się)
Płacz, krzyk (skupia wzrok na
krótko, poznaje niepewnie)
Płacz na ból (daje się obudzić
okresowo, nie je, nie pije)
Jęki, stękanie na ból (nie daje się
obudzić)
Brak (brak odpowiedzi na boźce
akustyczne, wzrokowe, czuciowe)
5
Spontaniczne poruszanie się
Ucieczka na dotyk, celowa
6
5
Ucieczka na ból
Nienormalna reakcja zgięciowa
Prężenia
Brak reakcji
4
3
2
1
Zmącona/ niezrozumiała
Nieadekwatne słowa, „sałata
słowna”
Niezrozumiała
Brak
Odpowiedź ruchowa
Spełnianie poleceń
Lokalizacja bólu, celowa obrona
Ucieczka na ból
Zgięcie na ból
Wyprost na ból
Brak
4
3
2
1
Choroby infekcyjne układu nerwowego – procesy zapalne toczące się
w układzie nerwowym wywołane czynnikami zakaźnymi (bakterie ,
wirusy, pierwotniaki, grzyby, pasożyty)
Podział anatomiczny: zapalenie opon m-rdz., mózgu, opon i mózgu,
rdzenia, nerwów rdzeniowych
Droga wniknięcia:
wysiew drogą krwionośną z ogniska pierwotnego umieszczonego w różnych
narządach (rana pępkowa, zastawka serca..)
przez ciągłość procesu zapalnego z otaczających tkanek, najczęściej w
infekcjach laryngologicznych
przez bezpośrednie wniknięcie – po urazie głowy lub interwencji
neurochirurgicznej
Bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych – BZOMR
- ponad połowa zachorowań przypada na 1 rok życia
- wyraźna zależność między wiekiem dziecka a rodzajem drobnoustroju
Wiek dziecka
Najczęstsza etiologia
Noworodek
E. coli i inne pałeczki Gram-ujemne (Klebsiella pn.,
Salmonella), Proteus, Staphylococcus (aureus,
epidermidis), Streptococcus agalactiae, Listeria
monocytogenes
2-3 m.ż.
Streptococcus pneumoniae
Gram-ujemne
Staphylococci
Neisseria meningitidis
4-6 m.ż.
Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae
7 mż – 16 rż
Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae,
Haemophilus influenzae
Objawy kliniczne BZOMR u starszych dzieci

Gorączka, ból głowy, nudności wymioty, światłowstręt

Drgawki


Zmiana normalnej aktywności i/lub niewielkie zaburzenia
świadomości aż do splątania i śpiączki
Objawy ogniskowe niedowłady nerwów czaszkowych, kończyn
Objawy kliniczne BZOMR u starszych dzieci

Objawy oponowe w badaniu:
 sztywność karku,
 Objaw Brudzińskiego (górny, dolny)
 Kerniga
 Objaw Flatau
MENINGISMUS : sztywność karku + światłowstręt + ból głowy
(zomr, krwawienie, inne infekcje…)
Objawy kliniczne BZOMR u noworodków i niemowląt
Gorączka (występuje u około 50% )

Senność (rzadziej niepokój - 1/3 chorych) aż do głębokich zaburzeń
świadomości (śpiączka)

Drgawki u około 40% niemowląt

Obniżone napięcie mięśniowe

Przeczulica

Napięte, tętniące ciemię (u 20-30% chorych)

Zaburzenia oddychania

Objawy ogniskowe: niedowłady, drgawki ogniskowe
• Objaw Flatau (pozostałe przedmiotowe objawy oponowe występują w
tej grupie wiekowej rzadko)

Objawy niespecyficzne: żółtaczka, brak łaknienia; wymioty i/lub
biegunka

Niepełnosprawność
perspektywa medyczna i społeczna
•
Naruszenie sprawności: organizmu , psychologicznej, społecznej
•
Trwałe / czasowe
•
Od urodzenia / nabyte w ciągu życia
•
•
Ujęcie społeczne, prawne : zdolność/niezdolność do pracy,
samodzielnego bytowania
Niepełnosprawność sensoryczna (niedosłyszący , niedowidzący),
fizyczna, psychiczna
Niedorozwój umysłowy …. Upośledzenie umysłowe ….
Niepełnosprawność umyslowa / intelektualna …. Osoba z
niepełnosprawnością intelektualną
„upośledzenie ujmowane jest jako zahamowanie lub niepełny rozwój
umysłowy, wyrażający się przede wszystkim w upośledzeniu
umiejętności, które ujawniają się wokresie rozwojowym i stanowią o
ogólnym poziomie inteligencji, tzn. zdolności poznawczych, mowy,
motorycznych iumiejętności społecznych.
Może występować samodzielnie lub z innymi zaburzeniami
psychicznymi i fizycznymi”.
ICD 10, 1997
Stopnie upośledzenia
umysłowego
Wg ICD 10
Wg DSM IV
w stopniu lekkim
II 50-69
IQ 50/55 – ok.70
w stopniu
umiarkowanym
II 35-49
IQ 35/40 – 50/55
w stopniu znacznym
II 20-34
IQ 20/25 – 35/40
w stopniu głębokim
II <20
IQ
20/25
Źródło: R Kijak, Niepełnosprawność intelektualna, między diagnozą a
działaniem, Warszawa 2013, za B. CytowskaWrocław (2002)
Czynniki etiologiczne wpływające na zaburzenie rozwoju
układu nerwowego u dzieci
Okres
Rodzaj czynnika
sprawczego
Przykłady czynników
Prenatalny
Genetyczny
wady rozwojowe
zaburzenia chromosomowe
choroby wrodzone monogenowe
zaburzenia metaboliczne
Prenatalny
Środowiskowy
zakażenia płodu - wirusy, pierwotniaki (TORCH)
stany niedotlenienia i niedokrwienia działanie substancji
toksycznych (np.: alkohol, papierosy, narkotyki)
choroby matki (cukrzyca, zatrucie, niedożywienie),
promieniowanie RTG
Perinatalny
Środowiskowy
przedwczesny poród
zamartwica - niedotlenienie okołoporodowe, ciąża mnoga,
wylewy wewnątrzczaszkowe, powikłania choroby
hemolitycznej
Postnatalny
Środowiskowy
zakażenia OUN
urazy,
nabyte choroby neurologiczne,
chemiczne trucizny środowiskowe, niedobory żywieniowe
nieprawidłowe warunki rozwoju - czynniki społeczne
Wg.R.Śmigiel, A.Stembalska Nowa Pediatria 4/2007, s. 89-96
Wybrane choroby genetyczne z towarzyszącą
niepełnosprawnością intelektualną
Choroba
Przyczyna
Dziedziczenie
Częstość
Zespól Downa
Chromosomalna
-
1, 3-1, 5
Zespół Edwardsa*
Chromosomalna
-
0, 125
Zespół Patau*
Chromosomalna
-
0, 04-0, 06
Zespół cri du chat
Chromosomalna
-
0, 02-0, 03
Zespół kruchego X
Monogenowa
powtórzenia
trójnukleotydowe
0, 6-0, 8, u
0, 3-0, 4 u
Neurofibromatoza 1 Monogenowa
autosom., dom
0, 3
Fenyloketonuria
Monogenowa
autosom., rec.
0, 08
Galaktozemia
Monogenowa
autosom., rec.
0, 017
Zespół Retta
Monogenowa
sprzężone z chrom.
X, dom
0, 05-0, 1
Wg.R.Śmigiel, A.Stembalska Nowa Pediatria 4/2007, s. 89-96