Załącznik nr 3

Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
Cena brutto
DZIEDZINA
MEDYCYNY
CHOROBY
METABOLICZ
NE i
ENDOKRYNOL
OGIA
JEDNOSTKA CHOROBOWA
OPIS BADANIA
Termin
wyk.
badania
(tyg)
Szacunk
X
owa Szacunkowa
CENA
ilość
ilość badań
BRUTTO
badań
na 12
ZA
na
12
miesięcy
BADANIE
miesięc
y
Ceroidolipofuscynoza typ 2
Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością
wykrycia mutacji rzadkich
1
Choroba Gauchera
Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji
rzadkich - pierwszy etap diagnostyki [1]
1
Choroba Gauchera
Badanie wybranych regionów genu GBA - drugi etap diagnostyki [1]
1
Choroba Morquio B
(Mukopolisacharydoza typu IVB)
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej
Choroba Morquio B
(Mukopolisacharydoza typu IVB)
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej
Choroba Niemanna-Picka, typ C
Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1]
1
Choroba Niemanna-Picka, typ C
Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1]
1
Choroba syropu klonowego
Badanie mutacji w genie BCKDHA - pierwszy etap procedury diagnostycznej
1
Choroba syropu klonowego
Badanie mutacji w genie BCKDHB -drugi etap procedury diagnostycznej
1
Cystynoza
Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym - weryfikacja klinicznego
rozpoznania/podejrzenia choroby
1
Deficyt biotynidazy
Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich
mutacji w eksonach 2 i 4 genu BTD
1
1
1
1
Deficyt dehydrogenazy
krótkołańcuchowych kwasów
tłuszczowych, SCAD
CHOROBY Deficyt dehydrogenazy
METABOLICZ krótkołańcuchowych kwasów
NE i
tłuszczowych, SCAD
Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
1
Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
1
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
ENDOKRYNOL
Fenyloketonuria
OGIA
Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w
eksonach 5 i 12 genu PAH - pierwszy etap procedury diagnostycznej
3
Fenyloketonuria
Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - drugi etap procedury diagnostycznej
3
Galaktozemia
Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i
K285N)
2
Gangliozydoza
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej
1
Gangliozydoza
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej
1
Mukopolisacharydoza typ IIIA
Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH
1
Mukopolisacharydoza typ VI
Analiza regionu kodującego genu ARSB
1
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen AMT Badanie całego regionu kodującego genu AMT[1]
1
1
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen
GLDC
Badanie eksonu 19 genu GLDC[1]
1
Niewrażliwość na hormony tarczycy
Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB
1
Niewrażliwość na kortyzol
Badanie regionu kodującego genu NR3C1
5
Wrodzony przerost kory nadnerczy
Badanie regionu kodującego genu CYP21A2[1]
Choroba Fabryego
Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA [1] - I etap diagnostyki
Choroba Fabryego
Analiza rzadkich mutacji w genie GLA [1] - II etap diagnostyki
Deficyt liazy bursztynianowej
Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL
1
1
1
2
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
1
Glikogenoza typu III
Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 15, 16,
19 i 26 genu AGL [1] - I etap diagnostyki)
Glikogenoza typu III
analiza wybranych regionów genu AGL [1] - II etap diagnostyki
1
1
Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba
Analiza mutacji I113F oraz R259Q oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 8 genu GALNS [1]
Morquio typ A)
1
Trimetyloaminuria (zespół odoru
rybnego)
Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - etap I
1
Trimetyloaminuria (zespół odoru
rybnego)
Badanie E308G w genie FMO3 [1] - etap II
1
Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III
Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 [1]
1
Kwasica izowalerianowa
Badanie mutacji p.A314V w genie IVD
Deficyt beta-ketotiolazy
Analiza wybranych regionów genu ACAT1
1
1
Wrodzona biegunka chlorkowa
Badanie najczęstszej mutacji c.2025_2026insATC w genie SLC26A3 [1]
Refsuma choroba
Analiza fragmentu regionu kodujacego genu PHYH [1] - Ietap diagnostyki
1
3
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo
długołańcuchowych kwasów
tłuszczowych, VLCAD)
1
Analiza regionu kodującego genu ACADVL [1]
2
Homocystynuria
Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS [1]
1
MUKOWISCY
DOZA
Niedoczynność przytarczyc izolowana
pierwotna
Analiza wybranych regionów AIRE [1]
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie
genu CFTR
5
Mukowiscydoza (CF)
Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej występujących w populacji polskiej
(F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K)
5
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR, w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy
5
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja 1779 mutacji genu CFTR (Badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji
CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T)
5
Mukowiscydoza (CF)
MLPA - Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR [1]
5
Mukowiscydoza (CF)
Uzupełnienie procedury Mukowiscydoza-3: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR
5
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w
badanym regionie genu CFTR
1
Atopowe zapalenie skóry
Badanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1]
1
Ichthyosis follicularis, atrichia, and
photophobia syndrome
Badanie regionu kodującego genu MBTPS2[1]
Zespół Cloustona (dysplazja
ektodermalna)
Badanie najczęstszych mutacji (p.G11R i p.A88V) w genie GJB6 z możliwością wykrycia mutacji
rzadkich[1]
1
Badanie regionu kodującego genu PTCH1 [1]
1
DERMATOLO Zespół Gorlina
GIA
Zespół Nethertona
1
Badanie wybranych eksonów genu SPINK5
1
Zespół Nethertona
Zespół Nethertona - diagnostyka uzupełniająca
1
Dysplazja ektodermalna
hypohydrotyczna, sprzężona z X
Badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu EDA
Dysplazja ektodermalna
hypohydrotyczna, sprzężona z X
Analiza wybranych regionów genu EDA [1] - drugi etap diagnostyki
1
1
4
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
Zespół nietrzymania barwinka
(incontinentia pigmenti)
Badanie rozległej delecji (11,7kb) w genie NEMO (inna nazwa genu IKBKG)[1]
1
1
Erythrokeratodermia
Badanie regionów kodujących genów GJB3 i GJB4 [1]
1
Steatocystoma multiplex
Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja
ektodermalna, rozszczep wargi i
podniebienia, ang. EctrodactylyEctodermal Dysplasia-Clefting (EEC)
Syndrome
Badanie fragmentu genu KRT17 [1]
1
Badanie wybranych regionów genuTP63
1
Hipertermia złośliwa
Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 - I etap diagnostyki [1]
1
Hipertermia złośliwa
Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -IIetap diagnostyki [1]
Hipertermia złośliwa
Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -III etap diagnostyki [1]
1
5
GASTROENTE
Celiakia
ROLOGIA
Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8- zgodnie z rekomendacjami europejskimi [1]
5
Choroba Wilsona
Badanie mutacji H1069Q genu ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością
wykrycia mutacji rzadkich
5
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
3
Choroba Wilsona
Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji
rzadkich - diagnostyka uzupełniająca (drugi etap)
Choroba Wilsona
Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością
wykrycia mutacji rzadkich
Choroba Wilsona
Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B - badanie mutacji częstych
w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich
Choroba Wilsona
Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B - uzupełnienie procedury diagnostycznej
GASTROENTEROLOGIA - 4
3
1
1
2
GASTROENTE
Deficyt alfa1-antytrypsyny
ROLOGIA
Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)
2
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)
1
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)
1
Fruktozemia
Badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich
Hemochromatoza
Badanie najczęstszych mutacji C282Y i H63D w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich pierwszy etap diagnstyki
2
6
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
2
Hemochromatoza
Badanie mutacji E168X w genie HFE- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA -11
2
Hemochromatoza
Badanie mutacji H63D, E168X oraz C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich
1
Nietolerancja laktozy typu dorosłego
Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT
3
Nietolerancja laktozy postać wrodzona
Badanie polimorfizmu -13910C>T oraz mutacji Y1390X w genie LCT
1
Predyspozycja do rozwoju chorób
wątroby (np. w mukowiscydozie) oznaczenie mutacji Z w genie PI
Identyfikacja mutacji Z w genie PI (inna nazwa genu AAT lub SERPINA1)
1
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością
wykrycia mutacji rzadkich
1
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (Badanie 12 najczęstszych mutacji
genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb)
IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR
7
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
1
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X)
1
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1
1
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze
GASTROENTEROLOGIA - 17
5
Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta
Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1
4
Hiperbilirubinemia - Zespół Crigler-Najjar,
przejściowa noworodkowa
Badanie regionu kodującego genu UGT1A1[1] - diagnostyka uzupełniająca po procedurze
hiperbilirubinemia, diagnostyka
GASTROENTEROLOGIA -21
uzupełniająca w zespole Gilberta
1
MODY1 - cukrzyca
Badanie wybranych fragmentów genu HNF4A [1]
8
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
1
MODY2 - cukrzyca, cukrzyca ciążowa
Badanie wybranych fragmentów genu GCK [1]
1
GASTROENTE
MODY3 - cukrzyca
ROLOGIA
Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1]
1
PNDM - Utrwalona cukrzyca
noworodkowa
Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 (Kir6.2)
1
Zespół Shwachmana-Diamonda
Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)[1]
1
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonu 10 genu MEFV (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia
etnicznego) - pierwsze etap procedury diagnostycznej
1
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV - drugi etap procedury diagnostycznej
1
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV - trzeci etap procedury diagnostycznej
1
Wrodzona biegunka sodowa
Analiza wybranych regionów genu SPINT2
9
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
1
IMMUNOLOG
IA
Crohna choroba, predyspozycja do
choroby
Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2
Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)
Badanie mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej w genie STAT3[1]
1
Zespół Blooma
Badanie defektu del ATCTGACA/ins TAGATTCCA w genie BLM u Żydów Aszkenazyjskich[1]
1
Zespół Blooma
Badanie 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie białej - pierwszy etap procedury
diagnostycznej [1]
1
Zespół Blooma
Badanie mutacji w genie BLM (eksony 3-7, 10,12,13,17,18,19) - drugi etap procedury diagnostycznej
[1]
1
Zespół Blooma
Badanie mutacji w genie BLM (eksony 2,11,20-22) - trzeci etap procedury diagnostycznej [1]
1
Hipercholesterolemia
Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR (1258 mutacji z 1686
znanych) - I etap diagnostyki
4
Hipercholesterolemia
Analiza mutacji w eksonach 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR (428 pozostałych mutacji) - II etap
diagnostyki
3
Hipercholesterolemia
Badanie najczęściej wystepujących 8 mutacji w genie APOB (T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W,
R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A) [1]
3
Kardiomiopatia przerostowa
Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) - pierwszy etap procedury
diagnostycznej[1]
3
Kardiomiopatia przerostowa
Badanie najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
2
Kardiomiopatia przerostowa
Badanie najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8,9,10,11,12,13,14,15) - trzeci etap
procedury diagnostycznej[1]
2
Kardiomiopatia przerostowa
Badanie najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3,4,5,6,7,8,9,10) - czwarty etap procedury
diagnostycznej[1]
2
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (inne nazwy MYMY5, AAT6)- pierwszy etap
(TAAD)
procedury diagnostycznej
2
1
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej
Rozszerzenie badania genu ACTA2 [1] - II etap diagnostyki
(TAAD)
KARDIOLOGIA
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej
Badanie regionu kodującego genu ACTA2 (inne nazwy genu: MYMY5, AAT6)
(TAAD)
1
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej
Badanie mutacji R460C i R460H w genie TGFBR2
(TAAD)
1
10
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej
Badanie regionu kodującego genu TGFBR2
(TAAD)
1
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej
Badanie wybranych regionów genu TGFBR1
(TAAD)
1
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej
Badanie mutacji L1264P, L1275L i R712Q w genie MYH11
(TAAD)
1
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie mutacji Leiden i 20210G>A
2
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie mutacji Leiden w genie F5
2
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie mutacji 677C>T (p.A222V) i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR
2
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie mutacji Leiden w genie F5, 20210G>A w genie F2 oraz mutacji 677C>T i 1298A>C w genie
MTHFR
2
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie wariantu 20210G>A w genie F2
1
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1)
1
Zespół hipoplazji lewego serca
Badanie mutacji w genie GJA1[1]
1
Zespół Marfana
Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1]
10
Zespół Marfana
Badanie mutacji w eksonach od 1 do 23 genu FBN1 - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
10
Zespół Marfana
Badanie mutacji w wybranych eksonach genu FBN1- uzupełnienie procedury KARDIOLOGIA-29 i 30
10
Zespół Loeys-Dietz'a
Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu
TGFBR1 - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
8
Zespół Loeys-Dietz'a, typ III
Analiza wybranych regionów (eksony 2-8) genu SMAD3
8
Zespół wydłużonego QT, zespół
Andersen-Tawil
Analiza mutacji w eksonie 2 genu KCNJ2
1
1
Zespół wydłużonego QT - zespół RomanoAnaliza wybranych regionów genu KCNQ1 [1]
Ward
3
Zespół Bealsa
NEUROLOGIA Adrenoleukodystrofia
Analiza wybranych eksonów genu FBN2 [1]
Badanie mutacji we wszystkich eksonach kodujących genu ABCD1[1]
4
11
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
Choroba Alzheimera
Badanie mutacji w eksonach 5-8 i 12 genu PSEN1
1
Choroba Alzheimera
Badanie mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12)
1
Choroba Alzheimera
Badanie mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP
1
Choroba Alzheimera
Identyfikacja wariantu ApoE4[1]
1
Choroba Canavan
Identyfikacja mutacji p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu oraz innych rzadkich mutacji w eksonach
5 i 6 genu ASPA
2
Choroba Krabbego
Badanie rozległej delecji IVS10del30kb - pierwszy etap procedury diagnostycznej
2
Choroba Krabbego
Badanie eksonów 1-9 genu GALC - drugi etap procedury diagnostycznej
2
Choroba Krabbego
Badanie eksonów 10-18 genu GALC - trzeci etap procedury diagnostycznej
2
Choroba Niemanna-Picka typ A i B
Badanie całego regionu kodującego genu SMPD1[1]
2
Drżenie samoistne
Badanie mutacji S9G w genie DRD3[1]
1
Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A
Badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3
(LGMD2A)
1
Dystrofia mięśniowa obręczowokończynowa (LGMD) typ 1A
1
Badanie najczęstszych mutacji w genie TTID
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi
Badanie mutacji w eksonie 4 genu NOTCH3 - pierwszy etap procedury diagnostycznej
zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL
NEUROLOGIA Mózgowa arteriopatia z podkorowymi
Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - drugi etap procedury diagnostycznej
zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL
NEUROLOGIA
1
1
Wada cewy nerwowej
Badanie mutacji mutacji 677C>T (p.A222)i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR
Wrodzona neuropatia czuciowa i
ruchowa
Badanie najczestszych mutacji (K141N i K141E) w genie HSPB8
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowonerkowy
Badanie mutacji w eksonie 15 genu OCRL - I etap diagnostyki
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowonerkowy
Badanie mutacji w genie OCRL - II etap diagnostyki
Moczówka prosta centralna
Badanie mutacji w genie AVP[1]
1
Zespół Mowata-Wilsona
Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): identyfikacja najczęstszej mutacji p.Arg695X pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
3
Zespół Mowata-Wilsona
Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): analiza pozostałych fragmentów regionu
kodującego (8 eksonów) - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
3
Zespół Mohra-Tranebjærga
Analiza regionu kodującego genu TIMM8A
1
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
Analiza regionu kodującego genu SOD1
3
Stwardnienie guzowate
Analiza wybranych eksonów genu TSC2 ( eksony 16, 29, 32, 33, 35, 36, 37, 38, 39, 40)
3
2
2
1
1
12
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
Dystonia torsyjna
Analiza mutacji w eksonie 5 genu TOR1A z uwzględnieniem identyfikacji najczęstszej mutacji
c.907_909delGAG
Dystonia 12 – parkinsonizm o nagłym
początku
Analiza wybranych regionów genu gen ATP1A3 [1]
Zespół Pitt-Hopkins
Analiza wybranych regionów genu TCF4 - I etap diagnostyki [1]
2
Dystonia Segawy, DOPA-wrażliwa
Analiza wybranych regionów genu GCH1 (eksony 1, 4, 5, 6) [1]
1
Dystonia Segawy, DOPA-wrażliwa
Analiza 2 i 3 genu GCH1 - drugi etap diagnostyki [1]
1
Neurofibromatoza typu I (choroba von
Recklinghausena)
Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie
NF1 - Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów
w każdym etapie) [1]
10
3
1
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) Badanie fragmentu regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15)
3
Zespół Legiusa (Neurofibromatosis Type
1-like syndrome (NFLS))
Badanie fragmentu regionu kodujacego genu SPRED1
5
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać
recesywna o późnym początku-I etap
diagnostyki
Analiza wybranych fragmentów genów SPG7 i SPG21
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać
recesywna o późnym początku-II etap
diagnostyki
Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać
recesywna z niepełnosprawnością
intelektualną i niskorosłością
Analiza wybranych fragmentów genów SPG20 i SPG21
Klątwa Ondyny, Zespół wrodzonej
ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna
hipowentylacja pęcherzykowa
Analiza wybranych regionów genu PHOX2B [1]
1
1
1
1
Wodogłowie sprzężone z chromosomem
Analiza regionu kodujacego genu L1CAM [1]
X
1
Choroba Parkinsona - postać recesywna
Analiza regionu kodujacego genu PARK2 [1]
2
Choroba Parkinsona - postać recesywna
Analiza najczęstszej mutacji w genie PARK7 [1]
2
Rodzinna angiopatia amyloidowa
Analiza naczęstszej mutacji w genie CST3 [1]
1
Zespół Peters-plus (zespół Krause'aKivlina, zespół Krause'a, van
Schoonevelda-Kivlina, ang. Peters-plus
Badanie najczęstszej mutacji c.600+1G>A w genie B3GALTL [1]
syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin
syndrome, Krause-Kivlin syndrome
1
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 1
1
Analiza regionu kodujacego genu PMP22 [1]
13
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
(CMT1)
Deficyt DOPA dekarboksylazy
Analiza wybranych regionów genu DDC [1]
1
Napadowa dyskineza wywołana ruchem
Analiza wybranych regionów genu PRRT2 oraz najczęstszej mutacji c.649dupC []1]
1
FSHD - Dystrofia twarzowo - łopatkowo Identyfikacja delecji na chromosomie 4q35 obejmująca region DUX4
ramieniowa
1
2
Cockayne'a typu A zespół
Analiza wybranych regionów genu ERCC8 [1]
2
Zespół Simpson-Golabi-Behmel typ 1
(SGBS1)
Analiza wybranych regionów genu GPC3[1]
Badanie pakietowe w niepłodności
męskiej
Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie procedury diagnostycznej niepłodności męskiej
oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (badanie wybranych mutacji genu CFTR, delecji
regionu AZF oraz kariotypu) [6]
1
Badanie mutacji Leiden i 20210G>A zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa
Ginekologicznego oraz "Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories" (American
College of Medical Genetics, 2006).
1
Nawracające poronienia
Badanie materiału poronnego
Identyfikacja aberracji liczbowych chromosomów: 13, 15, 16, 18, 21 i 22 oraz aneuploidii
chromosomów płciowych w materiale poronnym [7]
1
Badanie 290 mutacji genu CFTR, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej
(F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H)
1
Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (Badanie 6 loci)
1
Badanie mikrodelecji 51gr/51gr
1
Niepłodność męska
Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y z uwzlednieniem delecji 51gr/51gr
1
Przedwczesne wygasanie czynności
jajników
Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 (pierwszy etap
procedury diagnostycznej) [1]
1
Przedwczesne wygasanie czynności
jajników
Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1]
Cukrzyca ciążowa
Badanie regionu kodującego genu GCK [1]
1
Deficyt progesteronu
Analiza wariantu rs4238001 (c.4G>A; p.Gly2Ser) w genie SCARB1 [1]
1
NIEPŁODNOŚ
Niepłodność męska
Ć,
GINEKOLOGIA
Niepłodność męska
,
ANDROLOGIA Niepłodność męska
1
14
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
1
Poronienia - badanie u partnerów
pacjentek z samoistnymi poronieniami
Badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF2 u mężczyzn
Jaskra
Badanie mutacji w genie TIGR [1]
1
Jaskra
Badanie mutacji w genie CYP1B1 [1]
1
OKULISTYKA Zwyrodnienie siatkówki
Badanie mutacji Y402H w genie CFH w zwyrodnieniu siatkówki
1
Dysplazja oczno-zębowo-palcowa
Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu GJA1 [1]
1
Albinizm oczny
Badanie mutacji w wybranych eksonach 2 genu GPR143 [1]
2
2
Albinizm oczno-skórny
Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu TYR [1]
1
Choroideremia
Badanie wybranych regionów genu CHM [1]
1
Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera
(ADOA)
Badanie wybranych regionów genu OPA1 [1]
1
ONKOLOGIA Badanie genu BRAF [8]
Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej
1
Badanie genu EGFR [8]
Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami
europejskimi (EMQN)
ONKOLOGIA Badanie genu EGFR [8]
Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami
1
15
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
Ministerstwa Zdrowia w Polsce
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z
rekomendacjami EMQN
Badanie 3 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej oraz 150 innych
mutacji wystepujących w badanych regionach genu - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu
BRCA1
1
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z
rekomendacjami EMQN
Badanie mutacji w genie BRCA1 dla pacjentów pochodzenia polskiego zgodnie z zaleceniami
europejskimi (EMQN) - drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA1
1
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z
rekomendacjami EMQN
Badanie mutacji w genie BRCA1 dla pacjentów pochodzenia nie-polskiego (bez rozległych delecji i
duplikacji)
1
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)
oraz około 150 mutacji rzadkich
1
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)
1
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2
zgodnie z rekomendacjami polskimi pakiet A
Badanie 3 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie
BRCA2 oraz około 200 innych mutacji wystepujących w badanych regionach - pierwszy etap
procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne)
1
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2
zgodnie z rekomendacjami polskimi pakiet B
Badanie 4 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie
BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach
Badanie mutacji genu KRAS [8]
Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej
1
Czerniak
Badanie mutacji w genie CDKN2A (4 eksony) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu
czerniak-rak trzustki
1
Mnoga gruczolakowatość
wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i
MEN2B)
Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
Neurofibromatoza typu I (choroba von
Recklinghausena)
Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie
NF1 - Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów
w każdym etapie) [1]
1
1
10
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) Badanie fragmentu regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) [1]
4
Nowotwór żołądka - postać rozlana
Badanie regionów kodujących genu CDH1[1]
1
Polipowatość gruczolakowa jelita
grubego (FAP), postać rodzinna
Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A
(p.Tyr500X,c.3183_3187delACAAA,c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap
procedury diagnostycznej[1]
1
Polipowatość gruczolakowa jelita
grubego (FAP), postać rodzinna
Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
Polipowatość jelita grubego
Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w
genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
1
Polipowatość jelita grubego
Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
1
1
16
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET
1
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach
2
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1]
1
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1]
1
zespół Nijmegen
Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1
1
Zespół von Hippla-Lindaua
(naczyniakowatość siatkówkowomóżdżkowa)
Badanie mutacji w genie VHL
Białaczka (leukemia), policytemia
Badanie mutacji V617F w genie JAK2
Predyspozycja do nowotworów jelita
grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2
Predyspozycja do nowotworów jelita
grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego,
nerek oraz tarczycy)
1
Pilomatricoma, hepatoblastoma
Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1]
1
1
1
1
Predyspozycja do nowotworów gruczołu
Badanie wybranych regionów genów CHEK2 i HOXB13 [1]
krokowego, trzustki i in. narządów
1
Achondroplazja
Badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 - pierwszy etap procedury diagnostycznej
5
Achondroplazja
Badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 - drugi etap procedury
diagnostycznej
5
Dysplazja tanaforyczna typ I
Badanie najczęstszych mutacji R248C i Y373C w genie FGFR3
2
Hypochondroplazja
Badanie najczęstszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 - pierwszy etap procedury
diagnostycznej
5
Hypochondroplazja
Badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)- drugi etap
procedury diagnostycznej
Hypochondroplazja
Rozszerzenie analizy genu FGFR3 - trzeci etap procedury diagnostycznej
ORTOPEDIA Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona Badanie mutacji w eksonach 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX - pierwszy etap procedury
z chromosomem X)
diagnostycznej
5
5
1
Zespół Escobara
Badanie regionu kodującego genu CHRNG
1
Zespół Marfana
Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1]
10
Zespół Marfana
Badanie mutacji w eksonach od 1 do 23 genu FBN1 - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
10
Zespół McCune-Albright
Badanie mutacji 565delCTGA i R201H oraz innymch mutacji w eksonie 7 genu GNAS
3
zespół Gorlina
Badanie regionu kodującego genu PTCH1
2
Zespół Freemana-Sheldona
Badanie najczęstszych mutacji (R672C i R672H) w genie MYH3 [1]
2
Zespół Mulibrey nanism
Badanie najczęstszej mutacji c.493-2A>G w genie TRIM37
2
17
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
Zespół Marshalla
Badanie najczęstszej mutacji c.3816+1G>A w genie COL11A1
1
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Badanie najczęstszej mutacji R206H w eksonie 7 genu ACVR1 [1] - pierwszy etap diagnostyki
(Fibrodysplasia ossificans progressiva)
1
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni Badanie uzupełniające genu ACVR1 - analiza eksonów 9, 10, 11 i 12 genu ACVR1 [1] - drugi etap
(Fibrodysplasia ossificans progressiva)
diagnostyki
1
Choroba Caffeya-Silvermana (Infantile
Cortical Hyperostosis)
Analiza najczęstszej mutacji c.3040C>T (p.Arg1014Cys) w genie COL1A1
1
Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy
(Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome)
Analiza całego regionu kodującego genu TRPS1
Zespół Muenke
Analiza mutacji c.749C>G (p.Pro250Arg) w genie FGFR3
1
1
Zespół Saethre-Chotzen (zespół RobinowAnaliza mutacji w genie TWIST1
Sorauf Syndrome)
1
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis
Analiza mutacji w wybranych regionach genów COL1A1 i COL1A2
imperfecta)
2
Zespół rogu potylicznego - odmiana
alleliczna choroby Menkesa
1
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowogenitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang.
Aarskog-Scott syndrome, AAS,
faciogenital dysplasia)
Analiza wybranych regionów genu ATP7A (eksony 7, 8, 9, 10) [1]
2
Analiza wybranych regionów genu FGD1 - I etap procedury diagnostycznej [1]
2
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowogenitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang.
Aarskog-Scott syndrome, AAS,
faciogenital dysplasia)
Analiza wybranych regionów genu FGD1 - II etap procedury diagnostycznej [1]
5
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowotwarzowa)
Analiza eksonów 8 i 10 genu FGFR2
Dysplazja nosowo-czołowa
Analiza mutacji p.L168V, p.Y181X, p.R183W, IVS2-2A>T, p.N203S oraz innych rzadkich mutacji w
eksonach 2 i 3 genu AXL3
2
18
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
2
Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV naczyniowy Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1
2
Zespół Ehlersa-Danlosa typ I
Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1
Zespół Larsena
Analiza wybranych mutacji genu FLNB - I etap peocedury diagnostycznej [1]
1
1
Zespół Larsena
Analiza wybranych mutacji genu FLNB - II etap peocedury diagnostycznej [1]
1
Zespół Larsena
Analiza wybranych mutacji genu FLNB - III etap peocedury diagnostycznej [1]
2
Reumatoidalne zesztywniające zapalenie
Identyfikacja haplotypów HLA-B27 [1]
stawów kręgosłupa
5
NEFROLOGIA
Zespół Aperta
Analiza częstych mutacji w genie FGFR2 [1]
Wielotorbielowatość nerek - postać
dziedziczna autosomalna recesywna
(ARPKD)
Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - pierwszy etap diagnostyki
Wielotorbielowatość nerek - postać
dziedziczna autosomalna recesywna
(ARPKD)
Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - drugi etap diagnostyki
Wielotorbielowatość nerek - postać
dziedziczna autosomalna recesywna
Badanie wybranych regionów genu PKHD1 [1] - trzeci etap diagnostyki
5
5
5
19
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
(ARPKD)
Zespół Alporta - postać sprzężona z
chromosomem X
Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 49, 50, 51) [1] - pierwszy etap diagnostyki
Zespół Alporta - postać sprzężona z
chromosomem X
Badanie wybranych eksonów (14, 37, 38, 39, 40) w genie PKHD1 - drugi etap diagnostyki [1]
3
3
1
Renal coloboma syndrome
Analiza wybranych regionów genu PAX2 [1]
Zespół Carney’a
Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - I etap badania diagnostycznego [1]
1
Zespół Carney’a
Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - II etap badania diagnostycznego[1]
1
Zespół Townes-Brocksa
Identyfikacja mutacji p.R276X (c.826C>T) w genie SALL1 [1]
2
Zespół Currarino
Badanie wybranych regionów (eksonów: 1, 2, 3) genu MNX1 (inne nazwy genu: HLXB9, HB9) [1]
1
CHOROBY
WIELOUKŁAD Zespół Opitz-Frias, inna nazwa: X-linked
Opitz G/BBB syndrome (XLOS)
OWE
Progeria
Badanie wybranych eksonów genu MID1 [1]
Analiza najczestszych mutacji w genie LMNA (inna nazwagenu LMNA1) [1]
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang.
Analiza wybranych regionów genu NSD1 [1]
Sotos syndrome, cerebral gigantism)
Zespół SHORT
Analiza wybranych regionów genuPIK3R1 [1]
1
1
3
1
1
RÓŻNE
BADANIE PRZESIEWOWE
NOWORODKÓW
Badanie przesiewowe noworodków - badanie uzupełniające dla podstawowego badania
przesiewowego w kierunku mukowiscydozy w Polsce finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.
1
RÓŻNE
Zaburzenia różnicowania płci
Badanie regionu kodującego genu SRY
20
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
2
Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T,
c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26
RÓŻNE
Trombocytopenia (małopłytkowość)
RÓŻNE
Zespół Peny i Shokeira (pseudotrisomia
18, sekwencja akinezji płodu, sekwencja
deformacyjna akinazji płodu, FADS,
Analiza wybranych mutacji genów DOK7 i RAPSN
mnogie przykurcze stawowe z hipoplazją
płuc
1
1
RÓŻNE
Zespół Holt-Orama
Analiza regionu kodującego genu TBX5 [1]
1
RÓŻNE
Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół
Cervenki
RÓŻNE
Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowoAnaliza fragmentu eksonu 1 genu MYCN [1]
przełykowo-dwunastniczy)
Analiza wybranych regionów genu COH1 [1]
1
1
RÓŻNE
Milroy’a choroba (zaburzenia odpływu
limfy z tkanek kończyn dolnych)
Analiza wybranych eksonów genu FLT4 [1]
1
RÓŻNE
Zespół Weaver’a
Analiza wybranych regionów genu EZH2 [1]
1
RÓŻNE
Zespół Barakat'a
Analiza regionu kodującego genu GATA3 [1]
21
Załącznik nr 3
Pakiet badań nr 1
2
RÓŻNE
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół
Treachera Collinsa
Analiza wybranych regionów genu TCOF1
10
RÓŻNE
Badanie dowolnej mutacji
Dowolne badanie wybranego markera z oferty MEDGENU lub walidacja nowego badania
Kwota całkowita brutto ……………………………………………….
22