Nowy gen związany z ryzykiem rozwoju Alzheimera

Nowy gen związany z ryzykiem
rozwoju Alzheimera
Genetycy poznali już wiele częstych mutacji związanych z chorobą
Alzheimera. Obecnie ich badania skierowane są na rzadkie mutacje, które
mogą nawet być większym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby.
Zespół badawczy z Uniwersytetu Nottingham odkrył drugą rzadką mutację
(pierwsza to mutacja w genie TREM3), silnie zwiększającą ryzyko zachorowania
na chorobę Alzheimera.
Badania wykazały, że pojawienie się rzadkich mutacji w genie PLD3 (ang.
phospholipase D3; Val232Met) wiąże się ze wzrostem prawdopodobieństwa
zachorowania na Alzheimera.
Ekspresja PLD3 występuje w regionach mózgu silnie powiązanych z chorobą
(hipokamp i kora mózgu). U osób z chorobą Alzheimera zaobserwowano znacznie
mniejszą ekspresję PLD3 w neuronach w porównaniu do grupy kontrolnej.
PLD3 wpływa na przemiany białka prekursora β-amyloidu , co powoduje
odkładanie się złogów amyloidu w postaci blaszek amyloidowych w korze
mózgowej chorych. To sugeruje, że PLD3 może być rozważany jako potencjalny
cel terapeutyczny.
***
Mutacje w obrębie genu PLD3 wiążą się ze zwiększonym ryzykiem choroby
Alzheimera
Źródło: Imagebase, autor David Niblack, licencja CC BY 3.0
Według statystyk WHO demencja dotyka 35,6 miliona ludzi na całym świecie (rok
2010). Szacuje się, że do 2050 roku liczba ta ulegnie potrojeniu. Choroba
Alzheimera jest jedną z najczęstszych form demencji (od 60 do 70% przypadków).
Piśmiennictwo:
1. Cruchaga C., Karch CM., Jin SC. et al. Rare coding variants in the
phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer’s disease. Nature, 2013, 11 Dec.
2. WHO. Dementia: A Public Health Priority. United Kingdom, 2012; WHO Press.
Data publikacji: 17.12.2013r.