Kardiomiopatia restrykcyjna

Artykuł*
"Development of the European Network in Orphan Cardiovascular Diseases"
„Rozszerzenie Europejskiej Sieci Współpracy ds Sierocych Chorób Kardiologicznych”
Tytuł: Kardiomiopatia restrykcyjna
RCD kod: III-3E
Autor: Jakub Stępniewski
Afiliacja: Klinika Chorób Serca i Naczyń, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła
II.
Data: 03.03.2014
[* Artykuł powinien zostać napisany w języku polskim]
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
Wprowadzenie
Kardiomiopatia restrykcyjna (RCM) to rzadka przyczyna niewydolności serca (HF) o
złożonej etiologii. Dysfunkcja rozkurczowa jednej lub obu komory stanowi podstawowy
patomechanizm tej jednostki chorobowej [1].
Restrykcja mięśnia sercowego
Restrykcyjny profil napełniania jednej lub obu komór jest wynikiem upośledzenie ich
podatności rozkurczowej, co prowadzi do wzrostu ciśnienia napełniania przy niewielkim
wzroście objętości [2]. Czynność skurczowa komór jest zachowana lub nieznacznie obniżona.
Mięsień sercowy może być pogrubiały. Typowo obserwuje się powiększone przedsionki przy
prawidłowych wielkościach komór oraz braku chorób osierdzia.
Klasyfikacja
Pomimo, niejednorodnego obrazu RCM uznana jest za pierwotną kardiomiopatię wg Grupy
Roboczej ds. Chorób Mięśnia sercowego i Osierdzia Europejskiego Towarzystwa
Kardiologicznego [3]. Amerykańskie Towarzystwo Sercowe uznaje RCM za grupę
genetycznie i nie-genetycznie uwarunkowanych patologii [4]. W przeciwieństwie do
pozostałych kardiomiopatii RCM to w istocie zaburzenie czynnościowe. Z tego względu
prawidłowe rozpoznanie RCM przysparza trudności gdyż zaburzanie restrykcyjne mogą być
wynikiem różnych patologii. Proces zapalny w obrębie mięśnia sercowego, procesy
naciekowe czy włóknienie powoduje zaburzenie funkcji rozkurczowej komór [5]. Wśród
znanych procesów chorobowych powodujących restrykcję mięśnia sercowego należy
wymienić amyloidozę, sarkoidozę, choroby spichrzeniowe (hemchromatoza, choroba
Fabrego), choroby endomiokardialne (zespoły eozynofilowe, włóknienie, rakowiak serca,
toksyczność antracyklinową), oraz procesy nienaciekowe (kardiomiopatię idiopatyczną,
scleroderma, pseudoxantoma elsticum). W większości RCM jest wynikiem chorób
ogólnoustrojowych.
Epidemiologia
RCM to najrzadziej występująca spośród kardiomiopatii. Biorąc pod uwagę złożoną etiologię
jednoznaczne określenie częstości występowania RCM jest trudne. Amyloidoza wydaje się
stanowić najczęstszą przyczynę na świecie. W krajach tropikalnych włóknienie
endomiokardialne dominuje [1]. Częstość występowania RCM oceniano na 0,2% na 100 000
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
populacji w Japonii [6]. Z kolei, RCM zdiagnozowano u 0,6% chorych poddawanych
transplantacji serca we Włoszech [7]. Istnieją ponad to dane oceniające częstość
występowania RCM na 2-5% dzieci z kardiomiopatiami [8-11]. Wyniki pokazują zapadalność
na poziomie 0,03 na 100 000 dzieci.
Obraz kliniczny
Klinicznie jawna RCM może pojawić się w każdym wieku. Obserwuje się ją 1,5 raza częściej
u kobiet [12]. Pacjenci z RCM najczęściej skarżą się na postępujące ograniczenie tolerancji
wysiłku oraz duszność. W retrospektywnej analizie przeprowadzonej w Mayo duszność
występowała u 71% chorych [12]. Pozostałe objawy to obrzęki (46%), kołatania serca (33%),
męczliwość (32%) i bóle w klatce piersiowej (22%). Poszerzenie żył szyjnych oraz objaw
Kussmaula były najczęściej obserwowanymi (52%) nieprawidłowościami w badaniu
fizykalnym. W dalszej kolejności szmery nad sercem (49%), trzeci ton serca (27%), rzężenia
nad płucami (18%) i płyn w otrzewnej (15%). Blisko 1/3 chorych może mieć powikłania
zakrzepowo-zatorowe [13].
Diagnostyka
Obraz elektrokardiograficzny jest niespecyficzny. Migotanie przedsionków jest częste i
dotyka 74% chorych [12]. Niespecyficzne zmiany odcinka ST występują u 75%. Komorowe i
nadkomorowe pobudzenia dodatkowe, bloki przedsionkowo – komorowe, zaburzenia
przewodnictwa śródkomorowego mogą być obecne u ponad 20%. Zdjęcie rentgenowski
klatki piersiowej ujawnia powiększoną sylwetkę serca, zastój w krążeniu płucnym, obrzęk
tkanki płucnej czy wysięki opłucnowe. Zwapnienia osierdzia typowe dla zarostowego
zapalenia osierdzia nie są obecne. Echokardiografia jest podstawowym narzędziem
diagnostycznym. Umożliwia rozróżnienie restrykcji o konstrykcji. Powiększenie obu
przedsionków, komory prawidłowej wielkości i kurczliwości oraz cechy dysfunkcji
rozkurczowej w badaniu Dopplerowskim to najbardziej charakterystyczne zmiany [14].
Blisko 80% chorych ma łagodną do umiarkowanej niedomykalność mitralną. Restrykcyjny
profil napływu mitralnego charakteryzuje się w badaniu Dopplerowskim, podwyższeniem
prędkości wczesnorozkurczowej (E ≥1 m/s), obniżeniem prędkości fali wywołanej skurczem
przedsionków (A ≤0.5 m/s), wzrostem wskaźnika E/A (≥1.5) niezależnie od fazy oddechu,
skróceniem czasu deceleracji (≤150 ms) oraz czasu izowolumetrycznego rozkurczu (≤70 ms)
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
[15]. Analiza przepływu w żyłach płucnych lub wątrobowych pokazuje niższy napływ
skurczowy niż rozkurczowy i podwyższony wsteczny przepływ rozkurczowy po skurczu
przedsionków. Dodatkowo, Doppler tkankowy ujawnia obniżenie prędkości wczesnego
rozkurczowego ruchu pierścienia mitralnego (E’ ≤7cm/s) oraz wzrost stosunku E/E’ >15,
który świadczy o podwyższonym ciśnieniu napełniania komory. Obraz hemodynamiczny
uzyskany podczas cewnikowania prawostronnego pokazuje typowo głęboki spadek ciśnienie
w czasie rozkurczu z następowym szybkim jego wzrostem do paleau, tzw objaw pierwiastka
[1]. Innym charakterystycznym zjawiskiem jest wyrównanie ciśnień późnorozkurczowych w
obu komorach, podwyższenie ciśnienia zaklinowania oraz ciśnienia w prawym przedsionku.
Efektem tych zmian jest spadek rzutu serca [12]. W celu określenia przyczyny
obserwowanych zmian konieczna jest biopsja endomiokardialna, w której można metodami
diagnostyki patologicznej zidentyfikować toczący się proces [17]. Rezonans magnetyczny
dostarcza użytecznych danych odnośnie morfologii i funkcji serca komplementarnie do
echokardiografii [18,19,22]. Umożliwia również w niektórych sytuacjach wspomóc
diagnostykę przyczyny RCM [19,20].
Leczenie
Możliwości terapeutyczne RCM są ograniczone. Brakuje oddzielnych wytycznych leczenia
RCM. Leczenie paliatywne jest często jedyną opcją. W sytuacji gdy znana jest przyczyna
należy leczyć chorobę podstawową w pierwszej kolejności. W większości sytuacji stosuje się
diuretyki, ACE inhibitory, leki antyarytmiczme i ewentualnie antykoagulację. Elektroterapia
może być koniczna w sytuacji bloków przewodzenia. Przeszczepienie serca należy rozważyć
u chorych z postępującą chorobą.
Wnioski
Świadomość złożonej etiologii i różnorodności objawów RCM jest konieczna w celu
poprawy opieki nad tą grupą chorych. Wielodyscyplinarne podejście może wspomóc proces
diagnostyczno terapeutyczny.
Referencje
1. Kushwaha SS, Fallon JT, Fuster V. Restrictive cardiomyopathy. N Engl J Med 1997; 336:
267–276.
2. Richardson P, McKenna W, Bristow M, et al. Report of the 1995 World Health
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
Organization/International Society and Federation of Cardiology Task Force on the
Definition and Classification of Cardiomyopathies. Circulation 1996; 93: 841–842.
3. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a
position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on
Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2008; 29: 270–276.
4. Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, et al. Contemporary defintions and classsification of the
cardiomyopathies. Circulation 2006; 113: 1807–1816.
5. Benotti JR, Grossman W, Cohn PF. Clinical profile of restrictive cardiomyopathy.
Circulation 1980; 61: 1206–1212.
6. Miura K, Nakagawa H, Morikawa Y, et al. Epidemiology of idiopathic cardiomyopathy in
Japan: Results from a nationwide survey. Heart 2002; 87: 126–130.
7. Agozzino L, Thomopoulos K, Esposito S, et al. Patologia del trapianto cardiaco (Studio
morfologico di 1246 biopsie endomiocardiche [BEM] da 167 trapianti cardiaci). Cause di
mortalità precoce, intermedia e tardiva. Pathologica 1999; 91: 89–100.
8. Nuget AW, Daubeney P, Chondros P, et al. The epidemiology of childhood
cardiomyopathy in Australia. N Engl J Med 2003; 248:1639–1646.
9. Lipschutz SE, Sleeper LA, Towbin JA, et al. The incidence of pediatric cardiomyopathy
in two regions of the United States. N Engl J Med 2003; 348: 1647–1655.
10. Malcic I, Jelusic M, Kniewald H, et al. Epidemiology of cardiomyopathies in children and
adolescents: a retrospective study. Cardiol Young 2002; 12: 253–259.
11. Russo LM, Webber SA. Idiopathic restrictive cardiomyopathy in children. Heart 2005; 91:
1199–1202.
12. Ammash NM, Seward JB, Bailey KR, et al. Clinical profile and outcome of idiopathic
restrictive cardiomyopathy. Circulation 2000; 101: 2490–2496.
13. Hirota Y, Shimizu G, Kita Y, et al. Spectrum of restrictive cardiomyopathy: report of the
national survey in Japan. Am Heart J 1990; 120: 188–194.
14. Nihoyannopoulos P, Dawson D. Restrictive cardiomyopathies. Eur J Echocardiogr 2009;
10: 23–33.
15. Nagueh SF, Appleton CP, Gillebert TC, et al. Recommendations for the evaluation of left
ventricular diastolic function by echocardiography. Eur J Echocardiogr 2009; 10: 165 193.
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu
16. Keren A, Billingham ME, PoppRL.) Features of mildly dilated congestive
cardiomyopathy compared with idiopathic restrictive cardiomyopathy and typical dilated
cardiomyopathy. J Am Soc Echocardiogr 1988; 1: 78–87.
17. Cooper LT, Baughman KL, Feldman AM, et al. The role of endomyocardial biopsy in the
management of cardiovascular disease: a scientific statement from the American Heart
Association, the American College of Cardiology, and the European Society of
Cardiology. Endorsed by the Heart Failure Society of America and the Heart Failure
Association of the European Society of Cardiology. J Am Coll Cardiol 2007; 50: 1914
1931.
18. Kramer CM, Barkhausen J, Flamm SD, et al. Standardized cardiovascular magnetic
resonance imaging (CMR) protocols, society for cardiovascular magnetic resonance:
board of trustees task force on standardized protocols. J Cardiovasc Magn Reson 2008;
10: 35.
19. Hundley WG, Bluemke D, Bogaert JG, et al. Society for Cardiovascular Magnetic
Resonance guidelines for reporting cardiovascular magnetic resonance examinations. J
Cardiovasc Magn Reson 2009; 11: 5.
20. Leong DP, De Pasquale CG, Selvanayagam JB. Heart failure with normal ejection
fraction: The complementary roles of echocardiography and CMR imaging. JACC
Cardiovasc Imaging 2010; 3: 409–420.
21. Celletti F, Fattori R, Napoli G, et al. Assessment of restrictive cardiomyopathy of amyloid
or idiopathic etiology by magnetic resonance imaging. Am J Cardiol 1999; 83: 798–801.
Quarta G, Sado DM, BM, Moon JC. Cardiomyopathies: focus on cardiovascular magnetic
resonance. Br J Radiol 2011; 84: 296–305.
………………………………………..
Podpis autora**
[** Złożenie podpisu wiąże się z wyrażeniem zgody na publikację artykułu na stronie internetowej
www.crcd.eu]
John Paul II Hospital in Kraków
Jagiellonian University, Institute of Cardiology
80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;
tel. +48 (12) 614 33 99; 614 34 88; fax. +48 (12) 614 34 88
e-mail: [email protected]
www.crcd.eu