Choroba (np. grypa, ospa czy choroby
dziedziczne) jest najbardziej znienawidzonym
przez człowieka stanem.
Do zwalczania chorób dziedzicznych pomocna
jest genetyka, która działa na zasadzie
zastępowania genu zmutowanego przez
normalny w genomie człowieka.
Co to jest GENETYKA?
Genetyka to nauka o zmienności i
dziedziczności cech u istot żywych
CHOROBY UWARUNKOWANE
GENETYCZNIE
Przyczynami chorób genetycznych są zmiany w
prawidłowej budowie DNA powstałe w wyniku mutacji
i dziedziczonych zmienności.
Choroby te mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty.
W przypadku chorób wrodzonych nieprawidłowości
w funkcjonowaniu lub budowie organów lub układów
ujawniają się już w okresie noworodkowym lub nieco
później.
Choroby nabyte mogą być wynikiem stosowania
złych leków, lub np. infekcji wirusowej kobiety
ciężarnej
PODZIAŁ CHORÓB GENETYCZNYCH
1. GENOPATIE
- są to anomalie, które wywołują odziedziczone,
zmutowane allele.
1. GENOPATIE
Do genopatii zalicza się:
albibizm
alkaptonurię
hemofilię
anemię sierpowatą
chorobę Parkinsona
pląsawicę Huntingtona
i wiele innych
2. NIEPRAWIDŁOWOŚCI ZWIĄZANE Z
MUTACJAMI CAŁEGO GENOMU
(GENOMOPATIE)
Rozróżniamy genomopatie autosomalne, do których
zalicza się m.in.:
zespół Downa
zespół Edwarsa
zespół Patau
oraz genomopatie heterosomalne np.:
zespół Turnera
Metody wykrywania chorób
dziedzicznych
Dzięki ogromnemu postępowi techniki i nowym
odkryciom w dziedzinie genetyki możliwe jest
rozpoznanie u płodu ( już we wczesnym etapie
ciąży ) nieprawidłowości rozwojowe, które mogą
być przyczyną chorób genetycznych.
TESTY PRENATALNE
Obecnie stosowane są już tzw. testy prenatalne, czyli
badania, które pozwalają na wykrycie
nieprawidłowości w materiale genetycznym.
W ramach testów prenatalnych wykonuje się kilka
rodzajów badań, które mają na celu przedwczesne
wykrycie chorób genetycznych.
AMNIOPUNKCJA
Badanie przeprowadza się jeśli istnieje podejrzenie
wystąpienia genomopatii u rozwijającego się płodu. Z
badaniem tym związana jest możliwość uszkodzenia
płodu, w związku z tym badanie to monitorowane jest
przy użyciu ultrasonografu.
AMNIOPUNKCJA
W badaniu tym nakłuwa się powłoki brzuszne i
macicy aby móc pobrać płyn owodniowy. Żywe
komórki znajdujące się w tym płynie poddawane są
badaniom na oznaczenie kariotypu.
ULTRASONOGRAFIA
W badaniach prenatalnych stosuje się
także ultrasonografię. Za pomocą tego badania
można sprawdzić czy dziecko poprawnie rozwija się
pod względem anatomicznym i morfologicznym.
Badanie to jest bezpieczne dla matki i dziecka
ponieważ jest nieinwazyjne.
TESTY POURODZENIOWE
SONDA MOLEKULARNA
Do badań pourodzeniowych należy sonda
molekularna. Badanie to polega na znakowaniu
specyficznego odcinka DNA pierwiastkiem radioaktywnym
a następnie przeprowadzeniu hybrydyzacji z DNA
pobranym od pacjenta.
SONDA MOLEKULARNA
Znakowane odcinki DNA są odpowiednikami
zmienionych genów, które wywołują różne schorzenia , np.
anemię sierpowatą, fenyloketonurię, chorobę Huntingtona.
Hybrydy znakowanego DNA z DNA pacjenta wykrywa się
za pomocą metod radiograficznych.
Dzięki badaniom, zarówno prenatalnym jak i
pourodzeniowym możliwe jest wykrycie u
płodu niektórych chorób dziedzicznych.
Wczesne wykrycie choroby umożliwia
zahamowanie rozwoju choroby a niekiedy
jej wyleczenie.
Najbardziej nowoczesną metodą
leczenia chorób dziedzicznych jest
terapia genowa.
Wykorzystywanie genetyki w medycynie jest
możliwe dzięki zastosowaniu tzw.:
inżynierii genetycznej (jest to zespół technik
badawczych pozwalający na wyizolowanie
pojedynczego genu i wprowadzenie go do innego
organizmu w celu zmiany jego cech).
Inżynieria genetyczna pozwala na:
usunięcie genu z organizmu
zmianę istniejącego genu
wprowadzanie do nici DNA jednego organizmu
genów pochodzących od innego organizmu
Powstały organizm nazywamy
organizmem transgenicznym.
Prezentację przygotowali:
Monika Greń
Katarzyna Przybyło
Jakub Słowik
Źródła:
www.e.sggw.waw.pl
www.elsevier.pl
www.wikipedia.pl
www.badaniaprenatalne.pl
www.bryk.pl
