Choroby prionowe
advertisement
Choroby prionowe - zawsze śmiertelne rzadkie od momentu zakażenia nawet ponad 20 lat stabilnych itd., potem nagle bum I objaw – demencja Dotyczą zawsze mózgu, priony uszkadzają neurony, określenie chorób prionowych – encephalopatie gąbczaste Zapadają na nie wszystkie ssaki Przyczyna – zakażenie lub zmiany genetyczne Choroba dziedziczna W tkance jeszcze nie naruszonej występują płytki amyloidu (ważne w diagnostyce, barwnik cago – czerwony pod wpływem amyloidu -> pomarańczowy, tioflamina powoduje, że płytki świeca na zielonkawo) U człowieka występują 2 jednostki chorobowe: 1. Kuru (hist. Na Nowej Gwinei występuje szczep tubylców Fore – kanibale spożywali mózgi zmarłych, u niektórych występowały demenja, drżenie kończyn, charakterystyczny grymas uśmiechu na twarzy – stąd choroba śmiejącej się śmierci) Guy Dusek stwierdził obecność zmian patofizjologicznych w mózgu, doświadczalni wykazał, że to choroba zakaźna (szczepił szympansy fragmentami mózgu), otrzymał Nobla. 2. Kreutzfelda – Jacoba Występuje w odmianach: A) sporadyczna fsCJD nie ma charakteru zakaźnego, ne udowodniono ze jest genetyczna, mogą chorować również ludzie młodzi objawy: postępujące otępienie, ruchy mimowolne, czasem utrata słuchu B) rodzinna rCJD dziedziczna, mutacja w genie PrpP. Jednostki postaci rodzinnej: 2a śmiertelna dziedziczna bezsenność 2 – 3 tygodnie bez snu 2b zespół Gertsmana – Streiflera (na egzaminie pisać: zespół GSS) opisany w ’36 w Austrii, 2001 – I przypadek w Polsce narastające otępienie 3 postać jatrogenna jCJD przenoszona przy niezawinionym udziale lekarza bądź pielęgniarki 1920 – pierwsze przypadki, do zakażenia doszło przy próbach przeszczepienia rogówki, częstsze przy przeszczepie przysadki (opisanych ponad 100 przypadków), przy przeszczepie opony twardej (do zakażeń dochodzi często w neurochirurgii), 1 z przyczyn – leczenie gonadotropiną, występuje raczej w młodym wieku 4 Wariant choroby Kreutzfelda – Jacoba vCJD łączy się ściśle z BSE, pierwsze przypadki opisane w Edynburgu, tylko w Angli 120 przypadków objawy: silne pobudzenie, agresja, urojenia, otępienie, zaburzenia równowagi! U zwierząt: 1) najstarsza choroba prionowa – Scraie pierwsze doiesienia 1770 silne swędzenie skóry, owce wygryzały sobie sierść, zakaźna biegunka, śmierć po roku – dwóch, mózgi jak gąbki 2) choroba szalonych krów uciekają od ludzi, splątany chód zmielone kości padłych owiec dodawane były do paszy owca -> bydło -> CJD, ludzie czynnik etiologiczny: badania Prusinera (Nobel ’97) teza: czyste białko ma charakter zakaźny charakterystyczna część białka w chromosomie 21 homologiczny odcinek gen PrpP koduje białko prionowe prpk (komórkowe – fizjologiczne) u chorych białko prpsc rola białka polega na regulowaniu poziomu wapnia w neuronie. prpsc powoduje zwiększenie liczby prionów w neuronach, a w konsekwencji zjawisko programowanej śmierci *Lampy promieniotwórcze nie działają na priony Czasem przy chorobach prionowych pojawia się enzym enolaza neuronowa. Różnice między Prpk i Prpsc - podatność na enzymy proteolityczne – 2. niewrażliwe - w budowie. Białko 1. może przekształcać się 2. zbiera się go dużo, neurony pękają, zakażają się kolejne (powoli)
