W1 Wybrana schorzenia ukladu moczowego
advertisement
2013-01-25 Wybrane schorzenia układu moczowego u dzieci Wrodzone choroby nerek • ~ 10% dzieci rodzi się z potencjalnie istotnymi wadami rozwojowymi układu moczowego, ale wrodzone choroby nerek występują znacznie rzadziej 1 2013-01-25 Klasyfikacja wad wrodzonych nerek 1. Anomalie liczbowe: - agenezja nerek - nerki nadliczbowe 2. Nieprawidłowa wielkość: - hipoplazja nerek 3. Nieprawidłowości struktury nerek: - nerki policystyczne - gąbczastość rdzenia nerki 4. Anomalie pozycji: - nerka ektopiczna miednicza - nerka ektopiczna położona w klatce piersiowej - skrzyżowanie nerek (z połączeniem lub bez) Klasyfikacja wad wrodzonych nerek 5. Nieprawidłowości rozdzielenia: - nerka podkowiasta - nerki skrzyżowane zrośnięte 6. Anomalie struktury - torbiel nerkowa - zwężenie podmiedniczkowe moczowodu 7. Anomalie naczyń krwionośnych nerek: 2 2013-01-25 Torbielowatość nerek • Torbiele proste • Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD) • Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD) • Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD) Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD) • charakteryzuje się torbielowatym rozszerzeniem we wszystkich częściach nefronu, w tym w przestrzeni Bowmana • torbiele występują także w wątrobie, trzustce i innych narządach • Częstość występowania w chwili urodzenia 1:400-1000, ale rzadko są identyfikowane w okresie prenatalnym • nieprawidłowości w genie PKD1 odpowiadają za 90% ADPKD 3 2013-01-25 Wielotorbielowatość nerek autosomalna dominująca (ADPKD) • kliniczne objawy występują zwykle w czwartej dekadzie życia, charakteryzują się przewlekłym bólem w boku i przerywanym krwiomocz • postać rodzinna często wykrywana w dzieciństwie • u dzieci dotkniętych ADPKD może pojawić się nadciśnienie tętnicze, krwinkomocz lub krwiomocz, zakażenia torbieli, niewydolność nerek 4 2013-01-25 Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD) • zwany także dziecięcą wielotorbielowatością nerek • poszerzenie lub rozdęcie kanalików zbiorczych w rdzeniu nerek • wynikiem poszerzenia są mikrotorbiele o śr 12 mm • w wątrobie również tworzą się torbiele, dochodzi do włóknienia i rozwoju nadciśnienia wrotnego Wielotorbielowatość nerek autosomalna recesywna (ARPKD) • częstość występowania 1:40,000-50,000 • pierwsze objawy zazwyczaj w dzieciństwie • prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek, zwykle po 15 roku życia 5 2013-01-25 ARPKD Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD) • ciężka postać: nerka składa się z grupy torbieli połączonych tkanką łączną, bez obecności tkanki nerki (nefronów) • w większości dotyczy tylko jednej nerki, często lewej • wyczuwalny guz u zdrowych niemowląt • często współistnieje z różnymi zespołami genetycznymi: Beckwith-Wiedemann, trisomia 18, asocjacja VACTERL 6 2013-01-25 Dysplazja wielotorbielowata nerki (MCKD) • rola nefrektomii kontrowersyjna: zalecana do leczenia lub zapobiegania bólu, zakażenia dróg moczowych, nadciśnienia tętniczego lub choroby nowotworowej • Należy obserwować pacjenta przez całe życie w celu zapobiegnięcia rozwoju nadciśnienia tętniczego, białkomoczu, zakażeń układu moczowego, rozwoju choroby nowotworowej MCKD 7 2013-01-25 Zespół Eagle-Barrett (zespół suszonej śliwki) • Charakteryzuje się: - niedorozwojem mięśni brzucha - poszerzonymi drogami moczowymi - obustronnym wnętrostwem - stopami końsko-szpotawymi i zwichnięciami stawów biodrowych • Zapadalność: 1/35-50000 > 95% występuje u mężczyzn 8 2013-01-25 9 2013-01-25 Zastawka cewki tylnej • Wrodzone nieprawidłowe fałdów śluzówki, które są cienkie błony utrudnia drenaż pęcherza moczowego. • Najczęstsza przyczyna niedrożności cewki moczowej u noworodków płci męskiej zlokalizowana w gruczołowej części cewki moczowej. • Zapadalność wynosi 1 na 8000 mężczyzn. • 50% z nich ma odpływy pęcherzowomoczowodowe. • Zawsze należy wykonać CUM. Konsekwencje niedostatecznego wydalania moczu w okresie prenatalnym Aganezja nerek Zwężenie dróg moczowych śmierć Zmniejszenie wydalania moczu Hipoplazja płuc małowodzie Przewlekły wyciek płynu owodniowego Deformacje bioder i stóp Deformacje twarzy 10 2013-01-25 Radiograficzne objawy odpływów: -Poszerzenie początkowego odcinka cewki moczowej -Obecność płatka zastawki (obecność fałdu skórnego)) -Przerost ściany pęcherza moczowego i / szyi pęcherza moczowego -uchyłki -wąski strumień moczu w cewce moczowej - niepełne opróżnianie pęcherza 11 2013-01-25 Odpływy pęcherzowo-moczowodowe (OPM) Definicja Cofanie się moczu z pęcherza do moczowodu nazywamy odpływem pęcherzowomoczowodowym. Bezpośrednią przyczyną OPM jest niewydolność ujścia śródpęcherzowego odcinka moczowodu do pęcherza OPM rozpoznaje się na podstawie CUM, określając jego nasilenie wg pięciostopniowej skali Heikela-Perkulainena 12 2013-01-25 Podział OPM 1. Odpływ bierny (cofanie się moczu po wypełnieniu pęcherza) 2. Odpływ czynny (cofanie się moczu w czasie mikcji) Odpływ pęcherzowo-moczowodowy I stopnia 13 2013-01-25 Odpływ pęcherzowo-moczowodowy II stopnia Odpływ pęcherzowo-moczowodowy III stopnia 14 2013-01-25 Odpływ pęcherzowo-moczowodowy IV stopnia Odpływ pęcherzowo-moczowodowy V stopnia 15 2013-01-25 Zaburzenia mikcji Moczenie nocne • Definicja - jest to mimowolne oddanie moczu w trakcie snu zdarzające się częściej niż 2 razy w tygodniu u dziecka, które skończyło 5 rok życia. 16 2013-01-25 Podział moczenia nocnego 1. Pierwotne moczenie nocne izolowane (niepowikłane - PIMN) - jeśli poza moczeniem łóżka w nocy nie ma innych zaburzeń mikcji 2. Moczenie nocne wieloobjawowe (powikłane) - jeśli moczeniu w nocy towarzyszą inne zaburzenia mikcji, np. moczenie w dzień l 17 2013-01-25 Rodzinne występowanie PIMN • jeżeli jedno z rodziców moczyło się w dzieciństwie, to prawdopodobieństwo wystąpienia tego samego problemu u dziecka wynosi 44% • jeżeli obydwoje rodzice moczyli się w nocy, to prawdopodobieństwo wzrasta do 77%. • dzieci “obciążone” wywiadem rodzinnym znacznie lepiej reagują na leczenie moczenia nocnego. Od czego należy zacząć? • 3 dniowa kontrolka mikcji jest pomocna w ocenie sposobu oddawania moczu u dziecka moczącego się • Nie muszą to być postępujące po sobie kolejno dni • Wolne dni dają możliwość dokładnego poprowadzenia kontrolki mikcji 18 2013-01-25 Zaburzenia mikcji UTI Stałe Popuszczanie Niepełne opróżnianie popuszczanie w śmiechu pęcherza VCUG Urografia VUR Moczowód ektopowy Ćwiczenie Niepełne opróżnienie Podwójna mikcja Zaparcia Badanie urodynamiczne Overactive bladder Ćwiczenie pęcherz Chemoprofilaktyka Leniwy pęcherz Ćwiczenie pęcherz Chemoprofilaktyka Leki antycholinergicznes Oksybutynina 0,4/kg/d 19 2013-01-25 ZUM u dzieci z zaburzeniami mikcji • Ryzyko nawrotów zakażeń • Obserwuje się ZUM i OPM u 30-40% dzieci z zaburzeniami mikcji • Niestabilność pęcherza z wysokimi ciśnieniami obserwowana u dzieci z OPM 20 2013-01-25 Stałe nietrzymanie moczu • U małych dziewczynek może sugerować ektopię moczowodu • Wskazana urografia Popuszczanie moczu w trakcie śmiechu • Jest częstsze u dziewczynek • Ulega samoograniczeniu • Pomocne leczenie antycholinergiczne 21 2013-01-25 Ocena niepełnego opróżniania pęcherza moczowego • usg: – Podwójny UKM – Poszerzenie UKM – Wysoki OPM • Usg pomaga ocenić: – Ścianę pęcherza (zwykle pogrubiała i z trabekulacją) – Ocena zalegania moczu po mikcji (ponad 10% stanowi patologię) Uroflowmetria Bez przeszkody • Qmax = 19ml/s Z przeszkodą Qmax = 7 ml/s Do rozważenia zaburzenia kurczliwości pęcherza 22 2013-01-25 Nadczynny pęcherz moczowy • Najczęściej pomiędzy 5-7 rokiem życia, charakteryzuje się nadreaktywnością, niestabilnością pęcherza oraz koniecznością oddawania małych porcji moczu z towarzyszącymi parciami naglącymi 23 2013-01-25 Leniwy pęcherz moczowy • Niskociśnieniowy, wysoko-pojemnościowy pęcherz moczowy z rzadką częstością oddawania moczu co 812 godz. • Popuszczanie moczu między mikcjami • Obniżone poczucie wypełnienia pęcherza • Niepełne opróżnienie pęcherza • Może być efektem ZCT w niemowlęctwie 24 2013-01-25 Leczenie • Postępowanie z dzieckiem moczącym się (leczenie zaparć, nauka prawidłowych zachowań w czasie oddawania moczu) • farmakologiczne • Biofeedback • Korekta wad anatomicznych (ZCT) Zaparcia 25 2013-01-25 • Optymalna pozycja • Nie!!! Tak 26 2013-01-25 Prawidłowa diureza u dzieci • • • • • • • • 1-2 doba - 30-60 ml 3-10 doba - 100 - 300 ml 11-30 doba - 150 - 350 ml niemowlę - 250-500 ml 1-3 rok życia - 500 - 600 ml 4-5 rok życia - 600 - 700 ml 6-8 rok życia 650 - 1000 ml 9-14 rok życia - 800 - 1400 ml Czynniki wpływające na objętość oddawanego moczu • wypijane płyny • utrata płynów ze stolcem, oddechem, przez skórę 27 2013-01-25 Częstość oddawania moczu • • • • noworodek - nawet do 40 razy na dobę niemowlę - do 30 razy na dobę dziecko w wieku przedszkolnym 6-8 razy w wieku szkolnym 4-6 razy 55 Co wpływa na częstość oddawania moczu: • pojemność pęcherza moczowego • unerwienie pęcherza moczowego • czynniki emocjonalne 28 2013-01-25 Zaburzenia dotyczące ilości oddawanego moczu • Bezmocz - diureza poniżej 60 m/m2 powierzchni • Skąpomocz- godzinowa diureza poniżej 0,5 ml/ kg masy ciała, u dzieci starszych poniżej 500 ml/m2 powierzchni ciała/dobę • Wielomocz - zwiększenie objętości moczu wydalanego w ciągu doby powyżej 2.5 litra. Wielomocz występuje w: – cukrzycy (diureza osmotyczna) – ostrej lub przewlekłej niewydolności nerek (upośledzenie zagęszczania moczu) – moczówce prostej (przysadkowej - niedobór ADH) – moczówce nerkowej (brak wrażliwości cewek nerkowych na ADH) – polidypsji psychogennej (moczówka rzekoma) 29 2013-01-25 Przyczyny skąpomoczu Ostra niewydolność nerek • Przednerkowa – hypowolemia • Nerkowa (kłębuszkowa, cewkowa, naczyniowa) – zakrzep tętnic nerkowych – HUS – KZN – ostra martwica cewek nerkowych – śródmiąższowe zapalenie nerek • Zanerkowa – obstrukcja dróg moczowych ONN • Zespół chorobowy, wywołany nagłym pogorszeniem czynności nerek, prowadzący do niedostatecznego wydalania z ustroju produktów przemiany materii oraz do głębokich zaburzeń w gospodarce elektrolitowej i wodnej. 30 2013-01-25 Kryteria rozpoznania • Nagły wzrost stężenia kreatyniny o 0,5 mg% (44,2 umol/l) lub o 50% wyjściowej wartości • Spadek klirensu kreatyniny (GFR) o 50% Podział ONN w zależności od przyczyny • Przednerkowa • Nerkowa • pozanerkowa (zaporowa) 31 2013-01-25 Ostra przednerkowa niewydolność nerek (OPNN) Zespół chorobowy spowodowany pogorszeniem ukrwienia nerek z następowym spadkiem GFR Przyczyny OPNN • Organicznej: niedrożność tętnic nerkowych (zakrzep , zator) 32 2013-01-25 Definicja Przewlekłej choroby (niewydolności) nerek: PNN – jest to stan chorobowy rozwijający się w następstwie postępującego niszczenia wszystkich struktur nerek przez przewlekłą chorobę nerek (wrodzone lub nabyte schorzenia układu moczowego), w wyniku którego dochodzi do nieodwracalnego zmniejszenia liczby czynnych nefronów charakteryzującego się trwałym upośledzeniem przesączania kłębuszkowego w stopniu uniemożliwiającym utrzymanie homeostazy ustrojowej. Stopnie PChN 1. GFR>90 – uszkodzenie nerek z prawidłowym GFR; nie daje objawów 2. 60-89 – uszkodzenie nerek z obniżonym GFR; niedokrwistość 3. 30-59 umiarkowany spadek GFR; zmęczenie, niedokrwistość, obrzęki 4. 15-29 – głęboki spadek GFR; przygotowywanie pacjenta do dializoterapii / przeszczepu nerki 5. <15 – niewydolność nerek; rozpoczęcie dializoterapii 33 2013-01-25 Objawy „szkolne” mocznicy ...senność, bóle kości, świąd skóry, zadrapania, siniaki, bladość, nudności, wymioty, zmęczenie, skrócenie oddechu, hiperpigmentacja skóry Wskazania do ciągłego leczenia nerkozastępczego • • • • • Przewodnienie Zaburzenia elektrolitowe Mocznica Zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej Leki 34 2013-01-25 Dializoterapia Hemodializa (Hemo) Dializa otrzewnowa (PD) Ogólne zasady: Przemieszczanie się płynu oraz cząsteczek przez błonę półprzepuszczalną z jednego przedziału do drugiego Hemodializa – Przemieszczanie się substancji z krwi przez syntetyczną błonę półprzepuszczalną do roztworu dializacyjnego Otrzewnowa – Błona otrzewnej jest błoną półprzepuszczalną Dializa otrzewnowa 35 2013-01-25 Dializa otrzewnowa Bowden & Greenberg Hemodializa • 3-4 razy w tygodniu • Trwa 2-4 godziny • Maszyna filtruje krew i wtłacza ją z powrotem do krwioobiegu 36 2013-01-25 Typy dostępu naczyniowego • Tymczasowy • Przetoka tętniczo-żylna – Wytwarzana chirurgicznie przez połączenie tętnicy i żyły – Dojrzewa w czasie 3 – 6 miesięcy • Graft tetniczo-żylny – Syntetyczne naczynie wszczepiane przez chirurga i łączące tętnicę i żyłę – Dojrzewa w czasie 2 - 6 tygodni Cewnik czasowy 37 2013-01-25 Przetoka & Graft Hemodializa AV Fistula Communication AV Graph Access 38 2013-01-25 Hemodializa Hemodialysis Circuit Hemodialysis Machine Hemodializa 39 2013-01-25 Dawca • Żyjący spokrewniony dawca • Żyjący niespokrewniony dawca • Zmarły dawca – Z bijącym sercem (po śmierci mózgu) – Bez czynności serca – Od starszego dla starszego Grupy krwi A,B,O-system Dawca Biorca A A anti-B B B anti-A AB AB O O anti-A anti-B 40 2013-01-25 Nefrektomia dawcy 41 2013-01-25 Zgodność immunologiczna dawcy i biorcy • Określana by zminimalizować odrzucenie przeszczepionej nerki. • HUMAN LEUKOCYTE ANTIGEN (HLA) • Antygeny HLA dają „tożsamość” genetyczną (bliźnięta jednojajowe mają identyczne antygeny HLA). • Zgodność HLA minimalizuje rozpoznanie przeszczepionej nerki jako obcej tkanki. Analiza immunologiczna • CROSS MATCH TEST - surowica biorcy jest mieszana z limfocytami dawcy by wykryć obecność p/ciał cytotoksycznych (anty-HLA) skierowanych przeciwko potencjalnej tkance przeszczepionej nerki. • Pozytywny cross match wskazuje, że biorca ma p/ciała cytotoksyczne skierowane przeciwko tkankom dawcy. Jest to bezwzględne przeciwskazanie do przeszczepu. 42 2013-01-25 Powikłania potransplantacyjne • Infekcje • Nadciśnienie tętnicze • Choroby nowotworowe (usta, układ chłonny) • Nawrót choroby nerek • Krwawienie zaotrzewnowe • Zwężenie tętnicy • Przeciek moczu skóra, 43 2013-01-25 44 2013-01-25 CHOROBY ODOGNISKOWE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ 45 2013-01-25 CHOROBY ODOGNISKOWE Chorobę odogniskową stanowią objawy kliniczne ogólnoustrojowe lub miejscowe w różnych narządach i tkankach, pojawiające się u osób mających ognisko bakteryjne pierwotne, w którym istnieje przewlekły stan zapalny. 91 Ogniska zakażenia w jamie ustnej – – – – – – zmienione zapalnie migdałki podniebienne jamy oboczne nosa zęby uprzednio leczone zęby z zapaleniem miazgi zęby ze zgorzelą miazgi zęby zatrzymane w szczęce zapalenie dziąseł 46 2013-01-25 WARUNKI ROZWINIĘCIA SIĘ CHOROBY ODOGNISKOWEJ 1. Obecność ogniska pierwotnego 2. Wcześniejsze uszkodzenie narządu lub wrodzona predyspozycja (locus minoris resistentie) 3. Zaburzenie odporności lub innych mechanizmów regulacyjnych W ognisku pierwotnym (np. w zębach) występują antygeny bakteryjne, toksyny, hapteny oraz antygeny uszkodzonej tkanki. 93 CHOROBY ROZWIJAJĄCE SIĘ W NASTĘPSTWIE OGNISKA PIERWOTNEGO 1. Gorączka reumatyczna 2. Powikłanie gorączki reumatycznej w postaci zapalenia mięśnia sercowego 3. Ostre popaciorkowcowe kłębuszkowe zapalenie nerek, nefropatia IgA 4. Reumatoidalne zapalenie stawów i inne choroby tkanki łącznej 5. Choroby narządu wzroku (zapalenie siatkówki i ciałka rzęstkowego) 6. Choroby skóry (czyraczność, rumień guzowaty, alergiczne zapalenie skóry, pokrzywka) 7. Nawracające stany gorączkowe 8. Infekcyjne zapalenie wsierdzia 9. Zapalenie tęczówki i naczyniówki oka 10. Neuralgia i zapalenie nerwów 94 47 2013-01-25 ZAPOBIEGANIE TWORZENIU OGNISK • higiena jamy ustnej i zębów (płukanie, mycie, czyszczenie, szczotkowanie) • stosowanie właściwej dla wieku urozmaiconej diety • okresowa kontrola lekarska Leczenie ognisk, to np.: – leczenie zębów w przypadku zagrożenia wymienionymi chorobami – stosowanie osłony antybiotykowej 95 OSTRE POPACIORKOWCOWE KŁĘBUSZKOWE ZAPALENIE NEREK (PKZN) Definicja Popaciorkowcowe PKZN objawia się nagłym wystąpieniem krwiomoczu lub krwinkomoczu, białkomoczu, obrzęków i nadciśnienia w następstwie zapalenia dróg oddechowych lub skóry, wywołanego przez paciorkowce β-hemolizujące grupy A. 96 48 2013-01-25 EPIDEMIOLOGIA • • • • częściej u dzieci niż dorosłych częściej u chłopców niż dziewczynek (1,5:1 – 2:1) najczęściej po 3 roku życia (szczyt 7-10 lat) jest to choroba kompleksów immunologicznych złożonych z: – antygenu paciorkowca (różne antygeny) – swoistego przeciwciała (Ig G) – dopełniacza (C3) • kompleksy tworzą się poza nerkami oraz w nerkach i odkładają się w postaci garbów pod nabłonkiem na zewnętrznej części błony podstawowej kłębuszków nerkowych 97 OBJAWY KLINICZNE (2 POSTACI) I Postać sporadyczna II Postać epidemiczna • • • • • Postać sporadyczna (pełnoobjawowa) obrzęki nadciśnienie kwrinkomocz/krwiomocz białkomocz skąpomocz a nawet ostra niewydolność nerek • • Postać epidemiczna (skąpoobjawowa) występuje w czasie epidemii paciorkowcowej zwykle tylko krwinkomocz 98 49 2013-01-25 OBJAWY POSTACI SPORADYCZNEJ PKZN Obrzęki (u 85 – 90%) – – – – wokół oczu, w okolicy krzyżowo-lędźwiowej rzadko uogólnione trwają 3-5 dni występują z powodu zatrzymania wody i sodu (hiperwolemia) Nadciśnienie (u 80 – 90%) – z powodu hiperwolemii – utrzymuje się 1-21 dni, rzadko częściej Krwiomocz (u 30%) – do 2 tygodni Krwinkomocz – utrzymuje się 1-2 lat Skąpomocz i bezmocz (50-72%) – prowadzi do ONN 99 Badania dodatkowe Mocz- (krwinkomocz, białkomocz, leukocyturia przy jałowym posiewie moczu) Badanie krwi ♦ ♦ ♦ ♦ ASO (wzrost) C3 (obniżenie) anty DNA–za B (wzrost) IgG (wzrost) Leczenie 1. Odpoczynek 2. Eradykacja paciorkowca (antybiotyki, głównie penicylina) 3. Dietetyczne (ograniczenie: płynów i soli, przy ONN) również białka 4. Leczenie objawowe • • nadciśnienia hiperwolemii (moczopędne) Rokowanie • u 98 % dobre 100 50 2013-01-25 Dziękuję za uwagę 51
