Informacja dla Pacjenta

advertisement
UNIWERSYTET MEDYCZNY
IM. KAROLA MARCINKOWSKIEGO W POZNANIU
KATEDRA I ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
ul. Grunwaldzka 55, paw.15, 60-352 Poznań
tel. +48 61 8547345, +48 61 8547349; fax. +48 61 8547348
Kierownik: prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska
Szanowni Państwo!
Uprzejmie informujemy, iż ODDZIAŁ NEFROLOGII UNIWERSYTETU COLUMBIA W NOWYM
JORKU nawiązał współpracę z KATEDRĄ GENETYKI MEDYCZNEJ w celu realizacji tematu badawczego:
„BADANIA GENETYCZNE W WYBRANYCH CHOROBAC H NEREK”
Celem projektu jest identyfikacja genów odpowiedzialnych za wybrane choroby nerek.
Zostali Państwo/Państwa dziecko wstępnie zakwalifikowani/-ne do w/w badania.
Badaniami są objęci pacjenci, u których rozpoznano jedną z niżej wymienionych chorób nerek (zarówno pierwszy
przypadek w rodzinie, jak również przypadki rodzinnego występowania chorób nerek):








Nefropatia IgA i nefropatia Schönleina-Henocha
Ogniskowe segmentalne szkliwiejące kłębuszkowe zapalenie nerek
Wszelkie inne formy rodzinnego zapalenia nerek o niewyjaśnionej etiologii (błoniasto-rozplemowe zapalenie
kłębuszków nerkowych, nefropatia błoniasta, cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek)
Pierwotne nadciśnienie tętnicze w dzieciństwie o ciężkim przebiegu o niejasnej etiologii z dodatnim wywiadem
rodzinnym
Ciężkie lub oporne na leczenie postacie rodzinnej hipokaliemii/hiperkaliemii
Ciężkie lub oporne na leczenie postacie rodzinnej hiponatremii/hipernatremii
Ciężkie lub oporne na leczenie postacie rodzinnej hipomagnezemii/hypermagnezemii
Wszelkie inne formy zaburzeń elektrolitowych lub kwasowo-zasadowych z dodatnim wywiadem rodzinnym
Mamy głęboką nadzieję, że badania przyczynią się do poznania przyczyn w/w chorób nerek. W celu wykonania
badań molekularnych u pacjenta z chorobą nerek wymagane jest pobranie krwi poprzez nakłucie żyły obwodowej
w ilości 5 ml na EDTA u dorosłych i starszych dzieci oraz 3 ml na EDTA u młodszych dzieci (dodatkowo
u pacjentów z nefropatią/zapaleniem nerek, pobierane będzie 3 ml na skrzep u małych dzieci i 5 ml u starszych
dzieci i dorosłych). W przypadkach rodzinnego występowania w/w chorób, krew pobierana będzie także od chorych
i zdrowych członków rodziny. Jednocześnie u wszystkich chorych gromadzone będą i następnie analizowane dane
antropometryczne, dane kliniczne (wiek zachorowania, przebieg kliniczny choroby, wynik biopsji nerki, stosowane
leczenie) oraz dostępne wyniki laboratoryjne.
Zainteresowanych pacjentów/rodziców uprzejmie prosimy o wyrażenie pisemnej zgody na badania molekularne,
która będzie przechowywana w bazie danych PRWWR.
W przypadku jakichkolwiek pytań związanych z projektem badawczym prosimy pacjentów z wyżej
wymienionymi chorobami nerek o kontakt telefoniczny z koordynatorem projektu: dr Zaniew (tel. 602554826).
W załączeniu:

„Deklaracja Świadomej Zgody Pacjenta na wykonanie molekularnych badań genetycznych”
Z poważaniem,
Prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska
Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej
Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Download
Random flashcards
ALICJA

4 Cards oauth2_google_3d22cb2e-d639-45de-a1f9-1584cfd7eea2

bvbzbx

2 Cards oauth2_google_e1804830-50f6-410f-8885-745c7a100970

66+6+6+

2 Cards basiek49

Create flashcards