Zaburzenia wzrostu
advertisement
Edyta Sienkiewicz Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci AM w Warszawie Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wzrost i dojrzewanie Miary wzrostu i dojrzewania Przyczyny zaburzeń - masy ciała - długości / wysokości - przedwczesnego dojrzewania płciowego - opóźnionego dojrzewania płciowego Rozwój fizyczny • Wzrost • Dojrzewanie Wzrost Powiększanie się wymiarów ciała w wyniku: Proliferacji Hypertrofizacji Wzrost Wypadkowa czynników: • Determinacji - genetycznych (wzrost rodziców) • Stymulacji - mózgowo/hormonalnych (GH, T4, insulina, androgeny, estrogeny) • Modyfikacji - środowiskowych (odżywianie: aminokwasy egzogenne, węglowodany, tłuszcze) Fazy wzrostu IGF-I, IGF-II insulina IGF-I hormony tarczycy Wzrost Miarą wzrostu są pomiary • obwodów • wzrostu linearnego - długości - wysokości Harmonijność rozwoju Utrzymywanie się kolejnych pomiarów w tym samym (lub w dwóch sąsiadujących ze sobą) kanale centylowym Dojrzewanie Doskonalenie strukturalne i funkcjonalne tkanek, narządów i układów pozwalające na osiągnięcie pewnego etapu rozwoju w określonym czasie. Dojrzewanie Miara dojrzewania wiek biologiczny • kostny • płciowy • zębowy • neuromotoryczny wiek morfologiczny • wzrost • waga Wiek kostny Wiek płciowy – skala Tannera Wiek zębowy Ocena stanu odżywienia • • • • Wywiad i badanie przedmiotowe Ocena diety pacjenta Pomiary antropometryczne Badania laboratoryjne Pomiary antropometryczne • • • • • • Masa ciała Długość ciała/wzrost Obwód głowy Grubość fałdów skórnych BMI Wskaźnik Cole’a Masa ciała należna • Wartość 50 centyla normy w odniesieniu do danej wysokości 85-115% masy należnej – norma Powyżej 115% - nadwaga Powyżej 120% - otyłość Poniżej 85-80% - niedobór m. c. Poniżej 80% - znaczny niedobór m. c. Wiek wagowy • Wiek, dla którego aktualna masa ciała odpowiada 50 centylowi Wiek wzrostowy • Wiek, dla którego aktualna wysokość odpowiada 50 centylowi BMI • Wskaźnik względnej masy ciała (body mass index – BMI) • Masa ciała w kg / wysokość ciała w m2 BMI – dzieci i młodzież • <5 centyla – niedowaga • 5-85 centyla – norma • >85 centyla – nadwaga • >95 centyla - otyłość Wskaźnik Cole’a Masa ciała aktualna x (wysokość standardowa)2/ masa ciała standardowa x (wysokość aktualna)2 Wskaźnik Cole’a • • • • • > 110% - nadwaga 90 -110% - norma 85 - 90% - umiarkowane niedożywienie 75 - 85% - niedożywienie < 75% - wyniszczenie Akceleracja rozwoju fizycznego • Powiększanie się wysokości osób dorosłych w następujących po sobie pokoleniach • Powiększanie się wysokości ciała dzieci w stosunku do rówieśników we wcześniejszym roczniku • Wcześniejsze dojrzewanie płciowe Przyczyny akceleracji • Urbanizacja – zwiększenie liczby bodźców dla oun • Migracja ludności – rozbicie izolacji genetycznej • Postęp cywilizacyjny – poprawa warunków bytowych, żywienia, higieny, opieki medycznej Zaburzenia stanu odżywienia • • - Masa ciała Niedobór masy ciała Nadwaga Otyłość Wysokość Niski wzrost Wysoki wzrost Niedobór masy ciała • Czynniki konstytucjonalne • Niedostateczna podaż pokarmów - głodowanie na piersi, żywienie niedoborowe - przewlekłe choroby: choroby nerek, celiakia, zapalenie przełyku, alergia na białko mleka krowiego, choroby serca, zapalenie błony śluzowej żołądka i XII- cy, NZJ, choroby wątroby i dróg żółciowych, jadłowstręt psychiczny, depresja Niedobór masy ciała • Nadmierne straty - nerkowe: cukrzyca, tubulopatie nerkowe - ulewania i wymioty: GERD, alergia na białko mleka krowiego, choroby metaboliczne - straty jelitowe: mukowiscydoza, niedobór laktazy, celiakia, NZJ • Nadmierne zużycie energii - choroby płuc: mukowiscydoza, gruźlica - nadczynność tarczycy - choroby serca - przewlekłe zakażenia - choroby nowotworowe Przewlekłe schorzenia Nadmierna masa ciała / otyłość • Otyłość prosta (5 - 15%) - Czynniki konstytucjonalne - Błędy żywieniowe - Niekorzystne uwarunkowania psych - społ. • Zaburzenia hormonalne (niedoczynność tarczycy, nadmiar glikortykoidów) • Otyłość podwzgórzowa (neuroinfekcje, guzy, zabiegi neurochirurgiczne, urazy czaszkowo-mózgowe) • Wady genetyczne (zespół Downa, zespół Laurence-MoonBiedla, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół PraderaWillego, mutacje genów regulujących równowagę energetyczną ustroju) Otyłość prosta Nadmiar glikokortykosteroidów Zaburzenia wzrostu • Niski wzrost (niedożywienie!) - Z zachowaniem proporcji ciała - Nieproporcjonalny niski wzrost • Wysoki wzrost Wzrost docelowy średnia wzrostu rodziców ♂+6.5 ♀-6.5 Nieproporcjonalny niski wzrost • Dysplazje kostno-chrzęstne: achondroplazja, hipochondroplazja • Wady rozwojowe kręgosłupa • Mukopolisacharydozy • Osteogenesis imperfecta Achondroplazja - 124, 131 cm - skrócenie długości kończyn - duża głowa z zapadniętą nasadą nosa - brachydaktylia - kolana szpotawe - przykurcze w stawach - krótka szyja - nadmierna lordoza lędźwiowa - rozwój intelektualny prawidłowy Proporcjonalny niski wzrost • Rodzinny niedobór wzrostu dojrzewanie płc., wiek kostny zgodne z wiekiem kalendarzowym • Konstytucjonalny ♂ dojrzewanie płc., wiek kostny opóźnione w stosunku do wieku kalendarzowego • Hipotrofia wewnątrzmaciczna IUGR • Choroby przewlekłe • Zaburzenia endokrynologiczne niedoczynność tarczycy, przytarczyc, nadnerczy, przysadki mózgowej, hiperkortyzolemia, idiopatyczny niedobór GH • Niedożywienie, stres, nadmierne obciążenie fizyczne, deprywacja psycho - emocjonalna Niski wzrost klucz do diagnostyki • Siatki centylowe • Ocena wzrostu rodziców • Wiek kostny • Konieczna ocena OUN masa ciała – czynnik niepokojący Niski wzrost – klucz do diagnostyki • Rodzinnie uwarunkowany niski wzrost wiek wzrostowy < wiek kostny = wiek metrykalny • Konstytucyjnie niski wzrost wiek wzrostowy = wiek kostny < wiek metrykalny • Niedożywienie wiek wzrostowy < wiek kostny < wiek metrykalny Niedoczynność tarczycy Wysoki wzrost • Rodzinny nadmierny wzrost • Gigantyzm przysadkowy, akromegalia nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu • Przedwczesne dojrzewanie płciowe cecha przejściowa • Opóźnione dojrzewanie płciowe • Zespoły genetyczne zespół Klinefeltera, XYY, zespół Marfana, zespół Sotosa, zespół Beckwitha-Widemanna Akromegalia Gruczolak komórek kwasochłonnych przedniego płata przysadki mózgowej - rozrost tkanek miękkich stóp i dłoni, żuchwy, nosa, uszu, języka, wałów nadoczodołowych - powiększenie narządów wewnętrznych - pogrubienie skóry - bóle stawów i kręgosłupa - cukrzyca z insulinoopornością - nadciśnienie i choroby układu sercowo-nacz. - bóle głowy - zaburzenia wzroku Dojrzewanie płciowe Pierwszy objaw dojrzewania • Dziewczynki - powiększanie się piersi 8-13 rż • Chłopcy - powiększanie jąder 9-14 rż • Rozwój anatomiczny i czynnościowy zewn. i wewn. narządów płciowych • aktywności osi podwzgórze – przysadka - gonady (pulsacyjne GnRH przez podwzgórze LH FSH steroidy płciowe) • androgeny • Pokwitaniowy skok wzrostowy Zaburzenia dojrzewania Dojrzewanie płciowe - Genetyka? Stan odżywienia? Rasa? Stres? Sport? Rytm dobowy? Zaburzenia dojrzewania • Przedwczesne dojrzewanie płciowe - prawdziwe - rzekome - niepełne • Opóźnione dojrzewanie płciowe • Obojnacze narządy płciowe Przedwczesne dojrzewanie płciowe ♂ przed 9 r.ż. • • • • ♀ przed 8 r.ż. rozwój wtórnych cech płciowych zwiększenie szybkości wzrastania przyspieszenie dojrzewania kośćca psychoseksualny i intelektualny rozwój zgodny z wiekiem chronologicznym • niski wzrost końcowy • nieprawidłowe proporcje ciała Przedwczesne prawdziwe = zależne od gonadotropin ♀4 : ♂ 1 1. Idiopatyczne = konstytucyjne ♀ 70-90% ♂ 10-30% 2. Uszkodzenia OUN guzy: hamartoma, glioma, astrocytoma zmiany pozapalne i pourazowe, wady wrodzone 3. Niedoczynność tarczycy 4. Ekspozycja na steroidy płc. egzogenne Przedwczesne rzekome = niezależne od gonadotropin Autonomiczne wydzielanie steroidów płc. Przebieg dojrzewania zawsze nieharmonijny Niskie stężenie gonadotropin! Przedwczesne rzekome - dziewczęta Izoseksualne feminizacja Guzy jajników - torbiele łagodne - guzy złośliwe Heteroseksualne wirylizacja Wrodzony przerost nadnerczy Guz kory nadnerczy Androblastoma Potworniak produkujący androgeny Podaż egzogennych androgenów Przedwczesne rzekome - chłopcy Izoseksualne maskulinizacja Wrodzony przerost nadnerczy Guz kory nadnerczy Guz komórek Leydiga Guz wydzielający hCG Zespół McCune-Albright Podaż egzogennych androgenów Heteroseksualne feminizacja Guzy kory nadnerczy Guz komórek Sertoliego Podaż egzogennych estrogenów Przedwczesne niepełne • Thelarche przedwczesne – najczęstsze! pierwsze 1-4 lata życia; FSH • Adrenarche przedwczesne wydzielanie androgenów nadnerczowych od 5-7rż • Menarche przedwczesne bardzo rzadko; zazwyczaj 1-3 krwawienia Przedwczesne dojrzewanie płc. Klucz do diagnostyki • Badanie przedmiotowe – skala Tannera • Siatki centylowe – przyspieszone tempo wzrastania • Wiek kostny - przyspieszony • Konieczna diagnostyka OUN Opóźnione dojrzewanie płciowe Brak pierwszych objawów dojrzewania płciowego u chłopców >14 r.ż. u dziewczynek >13 r.ż. (brak menarche >15 r.ż.) Zatrzymanie postępu rozwoju płc. > 2 lat Opóźnione dojrzewanie płciowe 1. Konstytucjonalne >90% 2. Zależne od czynników zewnętrznych wtórne do chorób przewlekłych 3. Zaburzenia osi podwzg.- przysadkowej: hipogonadyzm pierwotny = hipergonadotropowy hipogonadyzm wtórny = hipogonadotropowy 4. Intensywne ćwiczenia fizyczne, niedożywienie Hipogonadyzm hipergonadotropowy pierwotne uszkodzenie gonady - agenezja, dysgenezja gonad - kastracja, uraz, skręt - aplazja, hipoplazja kom. Leydiga - zespół Turnera 1:2000 - zespół Klinefeltera - zespół Noonan - zespół niewrażliwości na gonadotropiny Hypogonadyzm hypergonadotropowy HYPO GnRH PIT FSH GONADY LH wysokie FSH & LH Steroidy komórki rozrodcze Hipogonadyzm hipogonadotropowy uszkodzenie układu podwzgórzowo - przysadkowego - niedobór GH i T4 - zespół Pradera - Willego - guzy uciskające okolicy podwzgórzowoprzysadkowej (czaszkogardlak) - uszkodzenie przysadki autoagresyjne, zapalne, urazowe - prolaktynoma Hypogonadyzm hypogonadotropowy HYPO GnRH PIT niskie FSH & LH FSH LH GONADY Steroidy komórki rozrodcze Obojnacze narządy płciowe Niezgodność między płcią genetyczną, gonadalną, genitalną i somatyczną • Obojnactwo rzekome męskie • Obojnactwo rzekome żeńskie • Obojnactwo prawdziwe Obojnactwo rzekome męskie niedostateczna maskulinizacja narządów płciowych u płci genetycznie męskiej - Dysgenezja jąder - Zaburzenia w różnicowaniu się jąder Obojnactwo rzekome żeńskie maskulinizacja narządów płciowych u płci genetycznie żeńskiej - Wrodzony przerost nadnerczy - Niedobór enzymu łożyskowego konwertującego androgeny do estrogenów (aromatazy) - Przenikanie do krwi płodu androgenów lub syntetycznych progestagenów Obojnactwo prawdziwe W badaniu histopatologicznym gonady obecne struktury jajnika z pęcherzykami oraz jądra z kanalikami nasiennymi Kariotyp najczęściej żeński Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wzrost i dojrzewanie Miary wzrostu i dojrzewania Przyczyny zaburzenia - masy ciała - długości / wysokości - przedwczesnego dojrzewania płciowego - opóźnionego dojrzewania płciowego Dziękuję
