Genetyka roślin
advertisement
Zmienność organizmów żywych Organizm (roślina, zwierzę) Zmienność dziedziczna (genetyczna) Rekombinacja Zmienność niedziedziczna Mutacje Segregacja chromosomów Genowe Crossing-over Chromosomowe Losowe łączenie się gamet Rekombinacja Przerwanie ciągłości jednej lub obu nici cząsteczki DNA i połączenie z jedno- lub dwuniciowym fragmentem innej cząsteczki DNA. Tworzenie dowolnych zestawień genów pochodzących od form rodzicielskich i dowolnych połączeń wariantów cech. Losowa segregacja genów niezależnych do różnych gamet A B D a d A B b D a b d A b D A B d a B d a b D Mechanizm procesu crossing-over A B A a Bb przed c/o a A A a a b B b B b po c/o Zmienność organizmów żywych Organizm (roślina, zwierzę) Zmienność dziedziczna (genetyczna) Rekombinacja Zmienność niedziedziczna Mutacje Segregacja chromosomów Genowe Crossing-over Chromosomowe Losowe łączenie się gamet Mutacje Wszelkie dziedziczne zmiany w materiale genetycznym Mutacje spontaniczne indukowane Mutacje somatyczne generatywne Mutacje Genowe (Punktowe) substytucje: delecja Chromosomowe insercja strukturalne liczbowe (genomowe) tranzycja delecja deficjencja transwersja duplikacja translokacja inwersja Mutacja genowa - punktowa zmiana w pierwszorzędowej strukturze DNA Mutacje Wstawienie dodatkowego Ubytek nukleotydu z nici DNA Zamiana nukleotydu purynowego nukleotydu do nici DNA Genowe Chromosona pirymidynowego lub odwrotnie (Punktowe) mowe substytucje: delecja insercja strukturalne liczbowe (genomowe) tranzycja delecja deficjencja transwersja duplikacja Zamiana jednego (lub kilku) Zamiana nukleotydu purynowego nukleotydu na inny nukleotyd w na inny nukleotyd purynowy lub pierwszorzędowej strukturze pirymidynowego na inny DNA pirymidynowy translokacja inwersja Mutacja genowa typu substytucja ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT T A G TRANZYCJA C TRANSWERSJA pierwowzór ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA ATGCCGGTCTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT TACGGCCAGATAGGTGCGGAAATCCATT T A C DELECJA G INSERCJA pierwowzór Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna Mutacja zmiany sensu Zmiana w DNA Zmiana w mRNA (zmiana kodonu) Zmiana aminokwasu w białku Zmiana efektu fenotypowego Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA nie wykazującego błędów w budowie ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA DNA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT AUGCCGGUUAUCCACGCCUUUAGGUAA mRNA białko Met Pro Val Ile His Ala Phe syntetyzowany jest normalny peptyd ! Arg STOP Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA wykazującego błąd w postaci substytucji ATGCCGGTTAGCCACGCCTTTAGGTAA ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATCGGTGCGGAAATCCATT TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT AUGCCGGUUAGCCACGCCUUUAGGUAA DNA DNA mRNA białko Met Pro Val Ser His Ala Phe Arg w miejscu mutacji włączany jest inny aminokwas (mutacja zmiany sensu) STOP Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA wykazującego błąd w postaci delecji jednej pary nukleotydów ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT ATGCCGGTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCATAGGTGCGGAAATCCATT AUGCCGGUAUCCACGCCUUUAGGUAA DNA pierwowzór DNA zmutowany mRNA Met – Pro – Val – Ser – Thr – Pro – Leu – Gly - białko Przesunięcie ramki odczytu skutkuje syntezą innego rodzaju białka ! Mutacja milcząca Zmiana w DNA Zmiana w mRNA (zmiana kodonu) Brak zmiany aminokwasu w białku Brak zmiany efektu fenotypowego Mutacja nonsensowna Zmiana w DNA Zmiana w mRNA na kodon terminacyjny Przerwanie syntezy białka Zmiana cechy Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA wykazującego błąd w postaci delecji dwóch par nukleotydów ATGCCGGTTATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCAATAGGTGCGGAAATCCATT ATGCCGGATCCACGCCTTTAGGTAA TACGGCCTAGGTGCGGAAATCCATT AUGCCGGAUCCACGCCUUUAGGUAA Met – Pro – Asp – Pro– Arg– Leu– STOP DNA pierwowzór DNA zmutowany mRNA białko Przesunięcie ramki odczytu skutkuje pojawieniem się w nici mRNA kodonu STOP – synteza białka zostaje przerwana ! Mutacje Genowe (Punktowe) substytucje: delecja Chromosomowe insercja strukturalne liczbowe (genomowe) tranzycja delecja deficjencja transwersja duplikacja translokacja inwersja Mutacje chromosomowe strukturalne – aberracje chromosomowe BIOLOGICZNY Normalny chromosom BIOLZNY Delecja BIOLOGI Delecja - deficjencja BIOLOOLOGICZNY Duplikacja BIOLONY GICZKONKURS BIOCIGOLZNY Inwersja Translokacja POLIPLOIDY EUPLOIDY diploidy, triploidy, tetraploidy itd. Autopoliploidy ANEUPLOIDY trisomiki, tetrasomiki nullisomiki itd. Allopoliploidy Autopoliploidy • Zwielokrotniona w stosunku do normalnej liczba chromosomów pochodzi z tego samego gatunku (często z tego samego osobnika). • Może to być efektem: błędów w podziale mitotycznym lub produkcji gamet o nie zredukowanej liczbie chromosomów (wskutek błędów w drugim podziale mejotycznym). • Autoploidy są zwykle bezpłodne. • Tworzą tzw. multiwalenty – trzy lub więcej połączone chromosomy, co jest przyczyną nierównego podziału redukcyjnego, w wyniku którego powstają gamety nie posiadające kompletnego zestawu chromosomowego. Allopoliploidy • Pochodzenie mieszańcowe z połączenia gamet spokrewnionych gatunków. • Zestawy chromosomów mogą tak się różnić, że w mejozie nie dochodzi do tworzenia biwalentów. Niemożliwe jest więc wspólne przechodzenie do przeciwległych biegunów komórki w pierwszym podziale mejotycznym (segregacja przypadkowa w wyniku której powstają gamety z nierówną liczbą kopi chromosomów, to z koolei prowadzi do powstawania martwych zygot). • W mitozie nieprawidłowy podział jąder potomnych może podwoić liczbę chromosomów (allotetraploid), każdy z nich może się łączyć z własną kopią. Znaczenie poliploidów: • Rośliny - zazwyczaj korzystne np. mutanty pszenicy, kukurydzy, buraków dają wyższe plony ponieważ: – Poliploidalność prowadzi do zwiększenia objętości komórek, wykazano jednak, że nie wszystkie organy powiększają się jednakowo; zmiany te określono jako gigantyzm organów; – poliploidy mają zwykle mniej szparek oddechowych na powierzchni liścia, stąd mniej intensywna transpiracja – dlatego są bardziej odporne na suszę; – najbardziej korzystne są tetraploidy (4n) u form z wyższą liczbą chromosomów zachodzę nieprawidłowości w wykształcaniu się organów • U zwierząt mają zazwyczaj charakter letalny lub subletalny. 2n=2x=8 2n=2x-1 2n=2x-1-1 monosomik dimonosomik 2n=2x+1 trisomik 2n=2x+1+1 ditrisomik 2n=2x+2 tetrasomik 2n=2x+2+2 ditetrasomik 2n=2x-2 2n=2x-1+1+2 nullisomik monotritetrasomik Choroby genetyczne u ludzi spowodowane mutacjami genomowymi (wywołane nondysjunkcją w pierwszym lub drugim podziale mejotycznym): • Zespół Downa lub idiotyzm mongoidalny - trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) – objawia się niedorozwojem umysłowym, niski wzrost, skośne szpary powiekowe, nieprawidłowości w rozwoju zębów, duży język, wąskie podniebienie, wady narządów wewnętrznych; pomimo upośledzenia chorzy osiągają pewien stopień rozwoju umysłowego; wykazują typowe cechy charakterologiczne – pogodne usposobienie, instynkt społeczny, upór; zespół Downa predysponuje do występowania białaczki (10x częściej) • Zespół Pataua - trisomia 13 pary chromosomów (2n=47).– objawy: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozczep wargi, polidaktylia, wady narządów • Zespół Edwardsa - trisomia 18 pary.– objawy: głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe, wczesna śmierć w okresie niemowlęcym • Zespół Klinefeltera - 2n + XXY u mężczyzn (niedorozwój jąder, obniżona inteligencja) i 2n + 3X u kobiet (zaburzenia miesiączkowania lub wtórny brak miesiączki, niski stopień inteligencji) • Zespół Turnera - 2n + X – (niski wzrost, infantylizm narządów płciowych, bezpłodność)
