:: Choroba Biermera Orpha number: ORPHA120 STRESZCZENIE Choroba Biermera, zwana także nabytą anemią złośliwą (pernicious anemia, PA), to zaburzenie wchłaniania witaminy B12 (kobalaminy) charakteryzujące się niedokrwistością megaloblastyczną i objawami ze strony przewodu pokarmowego, które mogą prowadzić do zaburzeń neurologicznych. Rozpowszechnienie szacowane jest na 1/769, a częstość występowania na około 1/1100 urodzeń. Choroba często występuje u osób starszych (>60 roku życia), rzadziej zdarza się u dorosłych w młodszym wieku (15% przypadków), a wyjątkowo rzadko u dzieci i młodzieży. Choroba może nie dawać objawów przez lata lub dawać objawy niespecyficzne niedokrwistości (zmęczenie, osłabienie, bóle głowy). PA najczęściej towarzyszy zanikowemu zapaleniu żołądka, które może manifestować się niestrawnością, wzdęciami po posiłku oraz zapaleniem języka. Mogą także występować problemy neurologiczne takie jak: ataksja, spastyczność i objawy neuropatii obwodowej (zaburzenia chodu), a u młodzieży czasami zaburzenia poznawcze. PA często współwystępuje z chorobami autoimmunologicznymi (autoimmunologiczna chorobą tarczycy, idiopatyczna niedoczynnością przytarczyc, cukrzycą typu I) lub jako część autoimmunologicznego zespołu wielogruczołowego typu 2 i bielactwa (sprawdź te terminy). W rzadkich przypadkach ujawniających się w okresie noworodkowym, PA objawia się brakiem prawidłowego wzrostu, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, anoreksją, drażliwością, a w końcu niedokrwistością makrocytarną. Bez leczenia mogą wystąpić zaburzenia neurologiczne takie jak: neuropatia obwodowa, podostra złożona degeneracja rdzenia kręgowego i/lub ataksja. Obserwowano także wrodzone przypadki PA pochodzenia matczynego, w których u płodów występowały defekty cewy nerwowej takie jak rozszczep kregosłupa (sprawdź ten termin). PA to choroba autoimmunologiczna, w której autoprzeciwciała są skierowane przeciwko komórkom okładzinowym żołądka i/lub czynnikowi wewnętrznemu (intrisic factor, IF). Zniszczone komórki okładzinowe nie mogą wydzielać IF niezbędnego do wchłaniania witaminy B12 z pokarmu. Prowadzi to do niedoboru witaminy B12. Najczęściej PA występuje razem z zanikowym zapaleniem żołądka (atrophic body gastritis, ABG), które może być powiązane z zakażeniem bakterią Helicobacter pylori, czynnikiem pobudzającym autoagresję u predysponowanych pacjentów. U noworodków PA jest wtórne do nie zdiagnozowanej anemii złośliwej u matki. Wczesne rozpoznanie choroby jest trudne ze względu na niespecyficzność początkowych objawów. Badania krwi wykazują obniżony poziom witaminy B12 w osoczu i niedokrwistość makrocytarną, badanie moczu wykazuje podniesiony poziom kwasu metylomalonowego i homocyteiny. Użytecznymi parametrami diagnostycznymi są autoprzeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu i komórkom okładzinowym (oceniane łącznie wykazują 70% czułości i 100% specyficzności). W przypadku zaburzeń neurologicznych badanie MRI może uwidocznić neuropatię obwodową oraz ubytki neuronów w rdzeniu nerwowym i mózgu. Kiedy choroba występuje łącznie z ABG, pacjenci wykazują achlorhydrię/hipochlorchydrię, podwyższony poziom gastryny i obniżony poziom pepsynogenu. W związku z hipochlorhydrią może dojść do obniżenia wchłanianie żelaza. Biopsja wskazuje Find more information on the disease and associated services on www.orpha.net 1 atrofię błony śluzowej żołądka i hiperplazję komórek ECL (enterochromaffin-like). Diagnostyka różnicowa obejmuje wrodzony niedobór czynnika wewnętrznego, zespół Imerslund-Gräsbecka, niedobór transkobalaminy II, zespół mielodysplastyczny (sprawdź te terminy), niedobór kwasu foliowego oraz witaminy B12 w pożywieniu (z powodu wegetarianizmu, konsumpcji witaminy B12 przez przerośniętą florę bakteryjną jelit, matczynego niedoboru witaminy B12 u niemowląt karmionych piersią). Standardowe leczenie polega na iniekcjach witaminy B12 podawanych raz w tygodniu lub raz w miesiącu; w późniejszym okresie częstotliwość może zostać zmniejszona do jednej iniekcji raz na 3 miesiące. Rokowanie jest dobre, gdy stosuje się leczenie. Komplikacje neurologiczne mogą się pojawić w wyniku późnej diagnozy. ABG może zwiększyć ryzyko guzów nowotworowych, generalnie łagodnych, a także ryzyko gruczolakoraka żołądka. Recenzent-ekspert: o Prof. A. Chayvialle Aktualizacja: Wrzesień 2011 Tłumaczenie: Grudzień 2011 Streszczenie to zostało przetłumaczone dzięki wsparciu finansowemu UE „Development of the European portal of rare diseases and orphan drugs – Orphanet Europe” Ten dokument jest prezentowany wyłącznie w celach informacyjnych. Zawarte w nim informacje w żadnym przypadku nie mogą zastąpić fachowej opieki medycznej wykwalifikowanych specjalistów i nie powinny być wykorzystywane jako podstawa do diagnozowania lub leczenia. Find more information on the disease and associated services on www.orpha.net 2