Informacje na temat badania w kierunku rozpoznania zespołu Downa Screening prenatalny wersja 2009 Informatie van verloskundigen, huisartsen en gynaecologen Polski Niniejsza broszura ma na celu poinformowanie Ciebie (i Twego partnera) odnośnie screeningu prenatalnego w kierunku rozpoznania zespołu Downa. Broszura w języku polskim jest dostępna na stronie internetowej: WWW.rivm.nl/zwangerschapsscreening. Spis treści 1. Czemu poświęcona jest niniejsza broszura? 5 Czym jest screening prenatalny? 2. 3. Zespół Downa Test łączony 7 8 Badanie krwi i pomiar przezierności karkowej Wynik informuje o ryzyku Jaką rolę odgrywa wiek matki? 4. Badanie dodatkowe 12 Biopsja kosmówki i punkcja pęcherza płodowego 5. Świadomy wybór 13 Pomoc przy dokonaniu wyboru 6. Co trzeba jeszcze wiedzieć? 14 Kiedy dostaje się wyniki? Koszty i refundacja screeningu prenatalnego Refundacja badań dodatkowych 7. Więcej informacji 16 Internet Foldery i broszury Organizacje i adresy 8. Ochrona danych osobowych 18 3 Informatie over het Structureel Echoscopisch Onderzoek de 20-weken echo versie 200. 4 1 Czemu poświęcona jest niniejsza broszura? W niniejszej broszurze zawarto informacje dla Ciebie (i Twojego partnera) na temat screeningu prenatalnego w kierunku rozpoznania zespołu Downa. Jeśli zdecydujesz się na przeprowadzenie tego screeningu, musisz wcześniej odbyć szczegółową rozmowę z Twoją położną, lekarzem rodzinnym lub ginekologiem. Informacje zawarte w niniejszej broszurze mogą pomóc Ci w przygotowaniu się do tej rozmowy. Również po spotkaniu ze specjalistą możesz ponownie przeczytać tę broszurę. Czym jest screening prenatalny? Wielu przyszłych rodziców zastanawia się, czy ich dziecko urodzi się zdrowe. To zupełnie zrozumiałe. Na szczęście większość dzieci przychodzących na świat jest zdrowa. Każda ciężarna kobieta w Holandii ma możliwość zlecić badanie dziecka jeszcze przed porodem. W ten sposób możesz sprawdzić, jak duże jest ryzyko wystąpienia u Twojego dziecka zespołu Downa. Badanie to nazywa się również „screeningiem prenatalnym”. Screening prenatalny może uspokoić Cię, jeśli obawiasz się o zdrowie Twojego dziecka. Może on jednak wywołać także niepokój i postawić Cię przed trudnymi wyborami. Sama decydujesz o tym, czy chcesz poddać się temu badaniu i czy w razie niekorzystnego wyniku chcesz przeprowadzić badanie dodatkowe. W każdej chwili możesz również wstrzymać badanie. Istnieje osobna broszura poświęcona screeningowi prenatalnemu pod kątem wad rozwojowych – USG w 20. tygodniu ciąży. Możesz znaleźć ją na stronie www.rivm.nl/zwangerschapsscreening. Możesz zapytać o nią również swoją położną, lekarza rodzinnego lub ginekologa. 5 6 2 Zespół Downa Czym jest zespół Downa? Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych. Wywołuje go „dodatkow y” chromosom. Chromosomy znajdują się we wszystkich komórkach naszego ciała i przechowują cechy genetyczne. Normalnie w każdej komórce posiadamy dwa egzemplarze każdego chromosomu. Osoby z zespołem Downa posiadają jednak w każdej komórce nie dwa, a trzy egzemplarze jednego z chromosomów, a mianowicie chromosomu 21. Z zespołem Downa rodzi się około 2 na 1000 dzieci. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki. Opóźnienie umysłowe i problemy zdrowotne Osoby z zespołem Downa są opóźnione umysłowo w stopniu od lekkiego do ciężkiego i posiadają kilka charakterystycznych cech wyglądu. Dzieci z zespołem Downa wolniej się rozwijają, zarówno fizycznie, jak i umysłowo. Częściej dochodzi u nich również do wad rozwojowych i problemów zdrowotnych. Sposób rozwoju oraz stopień ciężkości problemów zdrowotnych różnią się w zależności od osoby. Część dzieci z zespołem Downa umiera podczas ciąży. Niemal połowa dzieci z zespołem Downa rodzi się z wrodzoną wadą serca. Często wadę tę można usunąć operacyjnie. W niektórych przypadkach dzieci z zespołem Downa rodzą się z refluksem żołądkowo-przełykowym, w przypadku którego również konieczna jest interwencja chirurgiczna. Oprócz tego występuje u nich zwiększone ryzyko problemów z drogami oddechowymi, słuchem, widzeniem, mową i odpornością na infekcje. Osoby z zespołem Downa częściej zapadają także na białaczkę i chorobę Alzheimera. Zwiększone szanse na lepsze zdrowie Dzięki lepszej opiece i zwiększonemu poziomowi wiedzy osoby z zespołem Downa mają większe szanse na zachowanie dobrego zdrowia niż wcześniej. Wydłużyła się również ich średnia długość życia. Ponadto w dzisiejszych czasach mają one również większe możliwości rozwoju. 7 3 Test łączony Za pomocą testu łączonego w początkowym okresie ciąży bada się, czy u Twojego dziecka może wystąpić zespół Downa. Badanie to nie stwarza jakiegokolwiek zagrożenia dla Ciebie i dziecka. Test składa się z dwóch badań: 1. badanie Twojej krwi, między 9. a 14. tygodniem ciąży; 2. pomiar przezierności karkowej u dziecka. Badanie to wykonuje się w postaci USG między 11. a 14. tygodniem ciąży. Badanie krwi i pomiar przezierności karkowej W przypadku badania krwi jest ona pobierana i badana w laboratorium. W przypadku pomiaru przezierności karkowej wykonuje się USG. Podczas tego badania mierzona jest grubość tzw. fałdu potylicznego Twojego dziecka. Jest to cienka, uwodniona tkanka pod skórą okolicy karku, która jest obecna również u zdrowych dzieci. Im jest ona grubsza, tym większe ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Wynik daje szansę Wyniki badania krwi i pomiaru przezierności karkowej, w połączeniu z Twoim wiekiem i dokładnym etapem ciąży, pozwalają określić, jak duże jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka . Badanie to nie daje całkowitej pewności. W przypadku zwiększonego ryzyka wystąpieniem u dziecka zespołu Downa proponowane jest badanie dodatkowe. Zwiększone ryzyko W Holandii zwiększone ryzyko to szansa jedna na 200 lub więcej. Szansa 1 na 200 oznacza, że na 200 ciężarnych kobiet w momencie badania jedna z nich nosi dziecko z zespołem Downa. Dzieci pozostałych 199 kobiet nie mają zespołu Downa. Zwiększone ryzyko (szansa jedna na 200 lub więcej) nie oznacza zatem wysokiego lub dużego ryzyka. Również jeśli wynik badania wydaje się negatywny, wciąż istnieje niewielkie ryzyko, że Twoje dziecko urodzi się z zespołem Downa lub innym zaburzeniem (chromosomowym). Badanie to nie daje całkowitej pewności, jeśli chodzi o zdrowie dziecka. Podczas badania dodatkowego można stwierdzić z całą pewnością, czy Twoje dziecko ma zespół Downa lub ewentualnie inne zaburzenie chromosomowe. Pogrubienie fałdu potylicznego Pogrubiony fałd potyliczny nie występuje wyłącznie u dzieci z zespołem Downa. Pogrubienie tego fałdu stwierdzano również niekiedy u zdrowych dzieci. Objaw ten może również wskazywać na inne zaburzenie chromosomowe lub wadę rozwojową u dziecka. Jeśli podczas badania przezierności karkowej zmierzona grubość fałdu potylicznego wyniesie 3,5 milimetra lub więcej, możesz zawsze skorzystać z badania dodatkowego. To samo dotyczy sytuacji, w których wynik testu łączonego nie wskazuje na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa. 9 Jaką rolę odgrywa wiek matki? Wiek matki ma wpływ na ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa oraz na dokładność wyników testu łączonego. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa Średnie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki. Wiek matki Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w momencie testu 20 – 25 rok życia 1 na 1000 26 – 30 rok życia 1- 2 na 1000 31 – 35 rok życia 2-5 na 1000 36 – 40 rok życia 6-15 na 1000 41 – 45 rok życia 20-61 na 1000 Objaśnienie Jeśli 1000 kobiet w wieku 30 lat zaszło w ciążę, wówczas 2 z nich nosi dziecko z zespołem Downa. Oznacza to, że 998 kobiet urodzi dziecko, u którego nie występuje zespół Downa. Jeśli 1000 kobiet w wieku 40 lat zaszło w ciążę, wówczas 15 z nich nosi dziecko z zespołem Downa. Oznacza to, że 985 kobiet urodzi dziecko, u którego nie występuje zespół Downa. 10 Dokładność testu łączonego Średnie szansa wykrycia zespołu Downa u dziecka za pomocą testu łączonego na wczesnym etapie ciąży zwiększa się wraz z wiekiem matki. W przypadku młodszych matek test ten jest mniej dokładny niż w przypadku starszych matek. Wiek kobiety, której płód ma zespół Downa Ile dzieci z z zespołem Downa zostaje wykrytych? 20 – 25 rok życia 6 na 10 26 – 30 rok życia 7 na 10 31 – 35 rok życia 8 na 10 36 – 40 rok życia 9 na 10 41 – 45 rok życia 9-10 na 10 Objaśnienie tabeli Jeśli 10 000 kobiet w wieku 30 lat zaszło w ciążę, wówczas średnio 20 z nich nosi dziecko z zespołem Downa. Jeśli tych 20 kobiet wykona test łączony, wówczas u 14 z nich zostanie wykryty zespół Downa, a u 6 nie. Jeśli 10 000 kobiet w wieku 40 lat zaszło w ciążę, wówczas średnio 150 z nich nosi dziecko z zespołem Downa. Jeśli tych 150 kobiet wykona test łączony, wówczas u 135 z nich zostanie wykryty zespół Downa, a u 15 nie. Test łączony w przypadku ciąży mnogich Jeśli jesteś w ciąży mnogiej, otrzymasz wynik dla każdego dziecka z osobna. Jeśli ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest zwiększone w przypadku jednego lub większej liczby dzieci, wówczas uzyskasz możliwość przeprowadzenia badania dodatkowego. 11 4 Badanie dodatkowe Wynik testu łączonego daje szansę. W przypadku zwiększonego ryzyka możesz zdecydować się na badanie dodatkowe, aby uzyska ć pewność. Badanie dodatkowe składa się z biopsji kosmówki (między 11. a 14 tygodniem ciąży) lub punkcji pęcherza płodowego (po 15. tygodniu ciąży). Powyższe badanie dodatkowe, które daje pewność odnośnie ryzyka, nazywa się również diagnostyką prenatalną. W niektórych przypadkach można również bezpośrednio zdecydować się na powyższe badania. Na przykład, jeśli ukończyłaś już 36 rok życia, jeśli wśród Twoich najbliższych krewnych występują wady dziedziczne lub wrodzone, a także jeśli przyjmujesz leki, które mogą być szkodliwe dla dziecka. Biopsja kosmówki i punkcja pęcherza płodowego W przypadku biopsji kosmówki pobierana i badana jest część tkanki z łożyska. W przypadku punkcji pęcherza płodowego pobiera się i bada próbkę wód płodowych. W obu tych przypadkach istnieje niewielkie ryzyko poronienia na skutek badań. Ma to miejsce u od trzech do pięciu na 1000 badanych. Ryzyko jest nieco większe w przypadku biopsji kosmówki niż w przypadku punkcji pęcherza płodowego. Chcesz uzyskać więcej informacji na temat biopsji kosmówki lub punkcji pęcherza płodowego? Wejdź na stronę www.prenatalescreening.nl 12 5 Świadomy wybór Sama decydujesz o tym, czy chcesz poddać się badaniu w kierunku rozpoznania zespołu Downa. Jeśli badanie to wykaże, że w Twoim przypadku istnieje zwiększone ryzyko, iż dziecko urodzi się z zespołem Downa, sama zadecydujesz, czy poddać się badaniu dodatkowemu. Jakie kwestie należy rozważyć? Ile chcesz wiedzieć o swoim dziecku przed jego narodzinami? Jeśli test łączony wykaże, że Twoje dziecko może mieć zespół Downa, czy chcesz poddawać się badaniu dodatkowemu? Badanie dodatkowe może wykazać, że Twoje dziecko faktycznie ma zespół Downa, jak się na to przygotujesz? Jak wyobrażasz sobie życie z dzieckiem z zespołem Downa? Co sądzisz o ewentualnym przedwczesnym przerwaniu ciąży w przypadku wystąpienia u dziecka zespołu Downa? Badanie dodatkowe może wykazać, że noszone przez Ciebie dziecko ma zespół Downa. Może to postawić Cię przed trudnymi wyborami. Porozmawiaj o tym ze swoim partnerem, położną, lekarzem rodzinnym lub ginekologiem. Jeśli zdecydujesz się na przedwczesne przerwanie ciąży, możesz zrobić to do 24. tygodnia ciąży. Pomoc przy dokonaniu wyboru Potrzebujesz wsparcia przy dokonaniu wyboru, czy poddawać się badaniu w kierunku rozpoznania zespołu Downa? Możesz zawsze zwrócić się o pomoc do swojej położnej, lekarza rodzinnego lub ginekologa. Inną formą pomocy jest rozwiązanie elektronicznego testu wyboru w Internecie. Pomoże Ci on rozważyć wszelkie możliwości, dokonać wyborów i rozwiać ewentualne wątpliwości. Dzięki niemu będziesz w stanie podać kilka argumentów i powodów za i przeciw screeningowi prenatalnemu, które odnoszą się do Twojego przypadku. W teście wyboru wymienione zostaną następnie Twoje argumenty za i przeci w screeningowi prenatalnemu. Test wyboru znajdziesz na stronach www.prenatalescreening.nl 13 oraz www.kiesbeter.nl/medischeinformatie/keuzehulpen 6 Co trzeba jeszcze wiedzieć? Jeśli zdecydujesz się na przeprowadzenie tego screeningu, musisz wcześniej odbyć szczegółową rozmowę z Twoją położną, lekarzem rodzinnym lub ginekologiem. Uzyskasz wówczas: informacje o badaniu wyjaśnienia dotyczące sposobu, w jaki przeprowadzane jest badanie wyjaśnienia dotyczące znaczenia wyników informacje na temat m.in. zespołu Downa Jeśli masz jakiekolwiek pytania, zadaj je podczas rozmowy. Kiedy dostaje się wyniki? Czas oczekiwania na wynik zależy od badania, a także jest różny w zależności od położnej, lekarza rodzinnego i/lub szpitala. Informacje na ten temat uzyskasz przed badaniem. Koszty i refundacja screeningu prenatalnego Szczegółowa rozmowa na temat badania z lekarzem rodzinnym, położną lub ginekologiem jest refundowana z ubezpieczenia podstawowego. Test łączony refundowany jest z ubezpieczenia podstawowego wyłącznie, jeśli: ukończyłaś już 36 rok życia jeśli masz oficjalne wskazanie do wykonania diagnostyki prenatalnej Jeśli nie ukończyłaś jeszcze 36. roku życia i nie masz oficjalnego wskazania, możesz zwrócić się do swojej położnej, lekarza rodzinnego lub ginekologa z pytaniem o koszty wykonania testu łączonego. Koszty rozmowy oraz ewentualne koszty testu łączonego zwracane są wyłącznie, jeśli podmiot wykonujący screening posiada umowę z regionalnym centrum screeningu prenatalnego. Zalecamy zapytać o to z wyprzedzeniem swoją położną, lekarza rodzinnego lub ginekologa. Wchodząc na stronę www.rivm.nl/zwangerschapsscreening, klikając następnie zakładkę „Downscreening”, a potem zakładkę „De kosten”, możesz sprawdzić, które położne, ginekolodzy i lekarze rodzinni z Twojego regionu posiadają tego rodzaju umowy. Ponadto warto jest wcześniej sprawdzić, czy ubezpieczyciel posiada kontrakt z podmiotem wykonującym screening. Zapytaj o to swojego ubezpieczyciela. Refundacja badania dodatkowego W przypadku zwiększonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa możesz skorzystać z możliwości badania dodatkowego (biopsja kosmówki lub punkcja pęcherza płodowego). Badanie to jest wówczas refundowane przez Twojego ubezpieczyciela. U kobiet, które ukończyły 36. rok życia, oraz u kobiet posiadających wskazanie medyczne badanie dodatkowe jest refundowane również wtedy, gdy najpierw przeprowadzony został screening prenatalny. 15 7 Więcej informacji Internet Informacje zawarte w niniejszej broszurze można również znaleźć w Internecie, pod adresami www.rivm.nl/zwangerschapsscreening i www.prenatalescreening.nl. Znajdziesz tam również test wyboru. Możesz uzyskać tam również więcej informacji kontekstowych na temat screeningu prenatalnego, badań dodatkowych i wad wrodzonych. Inne strony internetowe z informacjami na temat screeningu prenatalnego: www.zwangernu.nl www.kiesbeter.nl www.nvog.nl www.knov.nl Foldery i broszury Chcesz dowiedzieć się więcej na temat badań i wad wymienionych w niniejszej broszurze? Zapytaj swoją położną, lekarza rodzinnego lub ginekologa o broszury informacyjne. Istnieją następujące foldery informacyjne: Test łączony USG w 20. tygodniu ciąży Test potrójny Zespół Downa Rozszczep kręgosłupa i czaszki Powyższe foldery informacyjne można pobrać również na stronach www.rivm.nl/zwangerschapsscreening i www.prenatalescreening.nl Chcesz dowiedzieć się więcej o innych badaniach wykonywanych podczas ciąży i po narodzinach dziecka, takich jak standardowe badanie krwi u kobiet ciężarnych w kierunku ustalenia grupy krwi i wykrycia chorób zakaźnych? Zapytaj swojego lekarza rodzinnego, położną lub ginekologa o broszurę „Zwanger!” lub odwiedź stronę www.rivm.nl/zwangerschapsscreening. 16 Organizacje i adresy Erfocentrum Erfocentrum jest krajowym centrum wiedzy i informacji na temat dziedziczności, ciąży oraz wad genetycznych i wrodzonych. www.erfocentrum.nl, www.prenatalescreening.nl, www.erfelijkheid.nl, www.zwangernu.nl, www.zwangerwijzer.nl E-mail Erfolijn: [email protected] Erfolijn: 0900 – 66 555 66. Infolinia Erfolijn czynna jest od poniedziałku do czwartku, w godzinach 10.00-15.00 (0,25 EUR za minutę). Fundacja Downsyndroom Jest to fundacja rodziców, które broni interesów osób z zespołem Downa oraz ich rodziców. Mogą Państwo zwrócić się do tej fundacji w celu uzyskania dalszych informacji na temat zespołu Downa. Fundacja wspiera również rodziców noworodków z zespołem Downa. www.downsyndroom.nl E-mail: [email protected] Telefon: 0522 - 28 13 37. RIVM Na wniosek holenderskiego ministerstwa Zdrowia Publicznego, Opieki Społecznej i Sportu oraz za zgodą medycznych grup zawodowych RIVM koordynuje proces screeningu w kierunku ustalenia zespołu Downa i wad rozwojowych. Więcej informacji: www.rivm.nl/zwangerschapsscreening Centra regionalne Osiem centrów regionalnych posiada zezwolenia na powyższe screeningi. Zawierają one umowy z podmiotami wykonującymi screeningi oraz ponoszą one odpowiedzialność za zapewnienie jakości tych badań w danym regionie. Więcej informacji na temat powyższych centrów regionalnych można znaleźć na stronie: www.rivm.nl/pns/downseo/organisatie 17 8 Ochrona danych osobowych W tym rozdziale dowiesz się, co dzieje się z Twoimi danymi osobowymi podczas screeningu prenatalnego. Jeśli zdecydujesz się zbadać swoje nienarodzone dziecko, Twoje dane oraz dane dziecka zostaną zapisane w aktach medycznych. Powyższe dane osobowe obejmują również obrazy wykonywane podczas screeningu. Równocześnie ze zgodą na badanie udzielasz również zgody na przechowywanie i wykorzystanie powyższych danych. Bez powyższych danych niemożliwe jest postawienie prawidłowej diagnozy lub zastosowanie odpowiedniej terapii. W myśl holenderskiej ustawy o umowach w zakresie terapii medycznych podmioty świadczące opiekę zdrowotną mają obowiązek postępować z tymi danymi w sposób niezwykle ostrożny. Ustawa ta sprawia zatem, że Twoje dane są dostępne wyłącznie dla osób, które będą zaangażowane w ewentualną terapię. Istotną kwestią związaną ze screeningiem jest to, że musi on spełniać normy jakości stawiane w tym zakresie. W celu dokonania oceny powyższej jakość dane z akt medycznych mogą zostać udostępnione osobom nadzorującym jakość, chyba że nie wyrazisz na to zgody. O ewentualnym braku zgody można powiadomić położną lub ginekologa. Nie będzie miało to jakiegokolwiek wpływu na sposób, w jaki będziesz traktowana przed, podczas i po screeningu. Oprócz kontroli jakości screeningu ustawodawca zalecił, że również jakość usług świadczonych przez położną, lekarza rodzinnego lub ginekologa oraz centrum regionalne wykonujące program screeningu musi stać na wysokim poziomie, dlatego również te podmioty muszą być regularnie kontrolowane. Oprócz tego okresowo przeprowadzane są także badania naukowe w celu kontroli, czy program wciąż spełnia wymogi ustawowe, a także w celu tworzenia nowych metod terapii. Również do tego celu potrzebne są Twoje dane osobowe, ale zostaną one wykorzystane wyłącznie, jeśli wyrazisz na to zgodę. Kiedy wyrazisz zgodę na badanie, położna, lekarz rodzinny lub ginekolog zapyta Cię, czy zgadzasz się również na wykorzystanie Twoich danych do powyższych celów. Brak zgody nie ma jakiegokolwiek wpływu na sposób, w jaki będziesz traktowana przed, podczas i po screeningu. Zgoda na wykorzystanie Twoich danych do powyższych celów jest jednak bardzo ważna, ponieważ wyniki badań mają wielką wagę nie tylko dla Ciebie, ale dla wszystkich kobiet w ciąży. 18 Stopka redakcyjna Treść niniejszej broszury została sporządzona przez specjalny zespół roboczy. W skład powyższego zespołu wchodzą m.in. organizacje zrzeszające lekarzy rodzinnych (NHG), położne (KNOV), ginekologów (NVOG), techników medycznych (BEN), Erfocentrum, stowarzyszenie współpracujących ze sobą organizacji rodziców i pacjentów (VSOP) oraz RIVM. © Centralny organ, RIVM Niniejsza broszura odzwierciedla stan prezentowany przez dostępną wiedzę. Twórcy niniejszej broszury nie ponoszą odpowiedzialności za ewentualne błędy lub nieprawidłowości. W celu uzyskania osobistej porady można zawsze zwrócić się do położnej, lekarza rodzinnego lub ginekologa. Niniejszą broszurę na temat zespołu Downa można znaleźć również pod adresem www.rivm.nl/zwangerschapsscreening Położne, ginekolodzy, lekarze rodzinni, technicy medyczni oraz inni pracownicy sektora położnictwa mogą zamówić dodatkowe egzemplarze niniejszej broszury pod adresem www.rivm.nl/pns/folders-bestellen Projekt: Wydawnictwo RIVM, grudzień 2008