Alkoholowy zespół płodowy

Alkoholowy zespół płodowy
tłum. Magdalena Ślósarska
Rok: 2000
Czasopismo: Alkohol i Nauka
Numer: 5
Źródło: Alcohol Alert, nr 13, Lipiec 1991, National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism.
http://www.niaaa.nih.gov
Jones i Smith w 1973 roku stworzyli termin fetal alcohol syndrom (FAS) - czyli alkoholowy
zespół płodowy, którym określali nieprawidłowości obserwowane u dzieci urodzonych przez
kobiety alkoholiczki. Pierwotnie sądzono, że powodem ujawniających się defektów u
noworodków jest niedożywienie. Jednakże charakterystyczne dla FAS deformacje nie
występują u dzieci innych niedożywionych matek, stwierdzono zatem niezależne od wpływu
niedożywienia silnie toksyczne oddziaływanie alkoholu na płód [2, 3}.
Kryteria rozpoznawania FAS ustalone w 1980 roku przez Fetal Alcohol Study Group z Research
Society on Alcoholism [4] zostały następnie zmodyfikowane w 1989 roku przez Sokol i Clarren
[5]. Kryteria te dotyczą 1) zahamowania wzrostu w okresie przed- lub/i poporodowym (wzrost
lub/i waga poniżej 10 percentyla); 2) objawów świadczących o nieprawidłowym rozwoju
ośrodkowego układu nerwowego, takich jak zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju,
dysfunkcjonalne zachowania, upośledzenie umysłowe, oraz wady rozwojowe czaszki lub
mózgu; 3) charakterystycznych cech twarzy, tj. krótkie szpary powiekowe (otwarte oczy), cienka
górna warga, wydłużona i spłaszczona środkowa część twarzy ze spłyconą rynienką nosową
(rowek nad środkową częścią górnej wargi).
Sokol i Clarren [5] zaproponowali stosowanie terminu "wady wrodzone spowodowane
alkoholem", w skrócie ARBD (alcohol-related birth defects), oznaczającego występowanie
anatomicznych lub funkcjonalnych wad typowych w przypadkach ekspozycji płodu na działanie
alkoholu. Określenie "możliwe skutki oddziaływania alkoholu na płód" - w skrócie FAE (possible
fetal alcohol effect(s)) oznacza, że picie alkoholu przez kobietę w ciąży winno być brane pod
uwagę, jako jedna z przyczyn ujawnionej wady wrodzonej. Według Socol i Carren błędem jest
często spotykane posługiwanie się terminem FAE dla określenia przypadków o mniejszym
nasileniu objawów niż przy FAS. Jednakże w pracach innych autorów spotyka się takie właśnie
użycie tych terminów.
Niedorozwój umysłowy i nadpobudliwość to najbardziej upośledzające przejawy FAS [6].
Przedurodzeniowa ekspozycja na działanie alkoholu jest główną znaną przyczyną
występowania opóźnienia umysłowego w świecie zachodnim [7]. Skutkiem tego opóźnienia są
trudności z uczeniem się, koncentracją uwagi, pamięcią i zdolnością do rozwiązywania
problemów, a także brak koordynacji, impulsywność oraz osłabiony słuch i zaburzenia mowy [8,
1/3
Alkoholowy zespół płodowy
6]. FAS upośledza zdolność do nabywania sprawności także w wieku dorastania i po
osiągnięciu dorosłości [6, 9].
Ogólnie przyjmuje się, że istnieje kontinuum niekorzystnych przejawów oddziaływania alkoholu
na płód. Na jednym krańcu kontinuum znajduje się pełnoobjawowy zespół FAS, na drugim jego poronne formy, ograniczone niekiedy na przykład do subtelnych deficytów w sferze
poznawczo-behawioralnej. Tak więc dzieci, u których występują niewielkie odchylenia od
optymalnej reaktywności neurobehawioralnej, w późniejszym okresie życia mogą ujawniać
dyskretne deficyty w zakresie zdolności dokonywania ocen, rozwiązywania problemów czy
zapamiętywania [6].
Badanie przypadków FAS nastręcza wiele trudności metodologicznych. Przede wszystkim dane
o takich przypadkach zbierane są w różny sposób: 1) na podstawie dokumentacji ze szpitali
rejonowych - dane te pozwalają jedynie zidentyfikować dzieci, u których upośledzenie
zauważono w momencie urodzenia; 2) na podstawie badań retrospektywnych, dzięki którym u
dzieci rozpoznaje się FAS długo po urodzeniu; wreszcie 3) badania prospektywne, w których
dzieci obserwowane są od urodzenia i można badać ich postępy w różnym czasie od
urodzenia. Ocena częstości występowania FAS na podstawie danych ze szpitali na ogół jest
zaniżona, gdyż rozpoznanie tego upośledzenie u noworodków jest trudne. Przez pierwsze kilka
dni po urodzeniu zarówno cechy twarzy charakterystyczne dla FAS, jak dysfunkcje
ośrodkowego układu nerwowego, w tym niedorozwój umysłowy, łatwo mogą pozostać
niezauważone [5, 10, 11]. Natomiast ocena częstości występowania FAS na podstawie badań
retrospektywnych i prospektywnych daje zawyżone wyniki, gdyż na ogół badacze mają do
czynienia z grupą, w której prawdopodobieństwo wystąpienia FAS jest znacząco wyższe niż w
całej populacji (grupa nadreprezentatywna) [10]. Kolejnym czynnikiem utrudniającym analizę
problemu FAS jest niewiarygodność informacji podawanych w wywiadach przez pijące matki
[12].
W raporcie Birth Defects Monitoring Program zrealizowanym przez Centers for Disease Control
(CDC) zebrano dane z 1500 szpitali i oszacowano, że rozpowszechnienie przypadków FAS w
populacji amerykańskiej (z wyłączeniem Indian) wynosi 0,3-0,9 na 10000 urodzeń [13]. Z kolei
Abel i Sokolow [10], po dokonaniu przeglądu 19 prac epidemiologicznych z całego świata,
oceniają rozpowszechnienie FAS na 1,9 na 1000 żywych urodzeń, przy czym średni wskaźnik
oszacowany na podstawie analizowanych badań retrospektywnych wynosił 2,9 na 1000 żywych
urodzeń, a prospektywnych odpowiednio 1,1. Większość przypadków FAS opisanych w
Stanach Zjednoczonych pochodzi z badań czarnych matek lub matek Indianek o niskim statusie
społeczno-ekonomicznym. Dla tej subpopulacji wskaźnik rozpowszechnienia FAS wynosił 2,6
na 1000 urodzeń, podczas gdy na podstawie badań, które przede wszystkim obejmowały
kobiety białe pochodzące z klasy średniej, kształtował się na poziomie 0,6 [10].
Według raportu CDC wskaźniki częstości występowania FAS na 10000 urodzeń różnią się w
zależności od pochodzenia etnicznego matek: w grupie pochodzenia azjatyckiego wskaźnik ten
wynosi 0,3; w grupie pochodzenia latynoskiego 0,8; wśród białych 0,9; wśród czarnych 6,0;
wśród Indian 29,9 [13]. Jednakże ze względu na odmienny sposób zbierania danych wskaźniki
dla poszczególnych grup etnicznych opisane w raporcie CDC nie mogą być porównywane z
wartościami wskaźników częstości występowania FAS w różnych grupach etnicznych,
2/3
Alkoholowy zespół płodowy
wynikającymi z badań prospektywych czy retrospektywnych. Wśród Indian amerykańskich
wskaźnik częstości występowania FAS waha się w zależności od różnic kulturowych. Ośrodki
zdrowia obsługujące głównie plemiona Navajo i Pueblo podają, że wskaźnik występowania FAS
jest wśród nich zbliżony do wielkości charakteryzującej całą populację amerykańska. Z kolei
istnieją doniesienia, że wśród plemiona Indian z obszarów południowo-zachodnich 1 przypadek
FAS zdarza się na każde 102 przypadki żywych urodzeń [14]. Na powstanie takich różnic
składa się prawdopodobnie wiele czynników, takich jak wpływy kulturowe, wzorce picia, sposób
odżywiania, a także odmienność w zakresie procesów metabolicznych.
Wśród czarnych ryzyko wystąpienia FAS jest siedmiokrotnie wyższe niż wśród białych, nawet
jeśli przy ocenie ryzyka uwzględnione zostaną różnice w częstości picia przez matki, w
występowaniu przewlekłego problemu alkoholowego i dzietności (liczby urodzonych dzieci) [16].
To nasuwa przypuszczenie, że mamy do czynienia z jakimś rodzajem predyspozycji
genetycznej, której natura nie jest znana.
Poza kwestiami epidemiologicznymi zasadnicze dla badań FAS są odpowiedzi na następujące
pytania: "Jaka ilość alkoholu należy uznać za >>dużą
3/3