kurs_13-17-02-17-lgm

LABOLATORYJNA GENETYKA MEDYCZNA
Kurs: „Genetyka molekularna” 13-17.02.2017 r
- Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie – Laboratorium Genetyki Molekularnej / sala 3 L13 od godz. 9:00
Temat zajęć
Podstawy genetyki molekularnej: organizacja i
funkcjonowanie ludzkiego genomu (procesy replikacji
DNA, transkrypcji, translacji, kod genetyczny)
Mechanizmy naprawy DNA. Konsekwencje kliniczne
defektów naprawy DNA.
Rodzaje zmian ludzkiego genomu oraz mechanizmy ich
powstawania (mutageneza, klasyfikacja mutacji, zmiany
polimorficzne, zmiany metylacji)
Nietypowe modele dziedziczenia: zmienność liczby
trinukleotydowych powtórzeń sekwencji DNA, zaburzenia
rodzicielskiego piętnowania genomowego (wybrane
przykłady kliniczne )
Konsekwencje zmian ludzkiego genomu-choroby
monogenowe dziedziczone zgodnie z prawami mendla
(klasyfikacja oraz wybrane przykłady kliniczne )
Wysokoprzepustowe techniki biologii molekularnej
wykorzystywane w diagnostyce chorób genetycznie
uwarunkowanych: NGS, mikormacierze.
Klasyczne metody biologii molekularnej wykorzystywane w
diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych (PCRRFLP, ASO, Sekwencjonowanie techniką Sangera, MLPA,
RQ-PCR, techniki analizy heterodupleksów) część I
Poradnictwo genetyczne a wyniki badań genetycznych
(zasady konstrukcji rodowodów, prognozowanie
występowania chorób genetycznie uwarunkowanych,
ocena nosicielstwa, korelacja genotyp-fenotyp)
Klasyczne metody biologii molekularnej wykorzystywane w
diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych (PCRRFLP, ASO, Sekwencjonowanie techniką Sangera, MLPA,
RQ-PCR, techniki analizy heterodupleksów) część II
Podstawowe zasady interpretacji wyników badań
genetycznych uzyskanych techniką RQ-PCR, aCGH
Podstawowe zasady interpretacji wyników badań
genetycznych uzyskanych techniką sekwencjonowania
Sangera, multipleks PCR, PCR-RFLP
Podstawowe zasady interpretacji wyników badań
genetycznych uzyskanych techniką MLPA/msMLPA
Analiza przypadków klinicznych diagnozowanych z
wykorzystaniem wybranych technik molekularnych.
Test zaliczeniowy, zakończenie kursu.
RAZEM
Liczba
godzin
2
Data
prowadzący
13.02.17
Mgr Ewa
Samborska
2
13.02.17
2
13.02.17
Dr Agnieszka
Grabowska
Dr Katarzyna
Szewczyk
2
13.02.17
Lek med.
Artur Dobosz
4
14.02.17
Lek med.
Artur Dobosz
4
14.02.17
Dr Katarzyna
Szewczyk
4
15.02.17
Dr Agnieszka
Grabowska
4
15.02.17
Lek med.
Artur Dobosz
2
16.02.17
Dr Agnieszka
Grabowska
2
16.02.17
4
16.02.17
Dr Katarzyna
Szewczyk
Mgr Ewa
Samborska
2
17.02.17
6
17.02.17
40h
Mgr Ewa
Samborska
Dr Teofila
Ksiażek