pytania genetyka - ustny - Specjalizacja.lab.gem.med

pytania genetyka.doc
(40 KB) Pobierz
1. Genetyczne przyczyny niedowidzenia.
2. Choroby mirochondrialne
3. Choroba von Hippel-Lindau
1. Prewencja w chorobach dziedzicznych.
2. Zasady postępowania u dzieci z wadami wrodzonymi.
3. Modele dziedziczenia w chorobach o złożonej etiopatogenezie.
1. Zespół dysmorfologii dla praktyki klinicznej
2. Zespół mikrodelecji 22q11 (CATCH)
3. Możliwość diagnozowania chorób monogenowych w Polsce. Rola badań molekularnych.
1. Poradnictwo genetyczne u nosicieli mutacji BRCA1.
2. Wady cewy nerwowej.
3. Mutageneza, teratogeneza, karynogeneza.
1. Wskazania do diagnostyki prenatalnej.
2. Algorytm diagnostyczny i poradnictwo w zespołach z nierównoważnymi aberracjami strukt.
Chromosomów.
3. Zespół Lyncha.
1. Indywidualne ryzyko genetyczne w translokacjach chromosomowych.
2. Zespół Gorlina.
3. Poradnictwo genetyczne w zespole Turnera.
1. Zastosowanie metod cytogenetyki molekularnej w diagnostyce chorób genetycznie
uwarunkowanych.
2. Zaburzenia różnicowania płci.
3. Ryzyko występowania nowotworów w przypadku mutacji genów o niskiej penetracji.
1. Poradnictwo genetyczne w zespole Thurnera.
2. Mutacje dynamiczne.
3. Zespoły genów sąsiadujących.
4. Genetyczne przycyzny niepłodności.
1. Diagnostyka molekularna chorób genetycznie uwarunkowanych.
2. Diagnostyka prenatalna.
3. Diagnostyka i klinika BRCA2.
1. Niepełnosprawność intelektualna.
2. Choroba Huntingtona.
3. Problemy etyczne w poradnictwie genetycznym.
1. Zespół Smith-Lemli-Opitz.
2. Hipercholestrolemia rodzinna.
3. NF1 (neurofibromatosa).
1. Postępowanie diagnostyczne u dziecka z wadami.
2. Znaczenie rejestrów chorób genetycznie uwarunkowanych.
3. FISH a diagnostyka aberracji chromosomowych.
1. Wrodzone wady rozwojowe – diagnostyka dysmorfologiczna w praktyce klinicznej.
2. Zespoły mikrodelecji – zaburzenia genów przyległych.
3. Dziedziczenie mitochondrialne w poradnictwie genetycznym.
1. Mukowiscydoza – zmiany patomorfologiczne w trzustce.
2. Testy DNA w poradnictwie chorób genetycznie uwarunkowanych zwłaszcza chorób wieku
dziecięcego.
3. Znaczenie rejstrów chorób genetycznie uwarunkowanych.
1. Penetracja i ekspresja w chorobach monogenowych; obraz rodowodowy.
2. Diagnostyka prenatalna – metody inwazyjna i nieinwazyjna.
3. Rdzeniowy zanik mięśni.
4. Disomia jednorodzicielska – istota i przykłady kliniczne.
5. Rodzaje zaburzeń chromosomowych w kontekście poradnictwa genetycznego.
6. Charakterystyka rodowodowa typu dziedziczenia.
Plik z chomika:
Specjalizacja.lab.gem.med
Inne pliki z tego folderu:
GIEŁDA PYTAŃ.doc (30 KB)
pytania 2007r[1].doc (26 KB)
pytania 2007r[2].doc (23 KB)
pytania genetyka sesja wiosna 2007.doc (22 KB)
 pytania genetyka.doc (40 KB)




Inne foldery tego chomika:
Zgłoś jeśli naruszono regulamin







Strona główna
Aktualności
Kontakt
Dla Mediów
Dział Pomocy
Opinie
Program partnerski




Regulamin serwisu
Polityka prywatności
Ochrona praw autorskich
Platforma wydawców
Copyright © 2012 Chomikuj.pl