Determinacja płci
advertisement
Determinacja płci Dziedziczenie genów sprzężonych i związanych z płcią DETERMINACJA PŁCI • Pierwotna determinacja płci, dotycząca formowania jajników lub jąder u zwierząt oraz organów kwiatowych u roślin, regulowana jest przez geny i (albo) przez czynniki środowiska - określa czy będziemy mied do czynienia z osobnikiem męskim czy żeoskim. • U aligatorów płed warunkowana jest przez temperaturę w której rozwijają się jaja (płed fenotypowa). Podobnie u ostrygi w niskiej temperaturze rozwijają się samce, a w wysokiej samice. • Wśród bezkręgowców i roślin powszechne jest zjawisko obojnactwa czyli hermafrodytyzmu - ten sam osobnik posiada jednocześnie żeoskie i męskie organy rozrodcze. DETERMINACJA PŁCI • Niektóre gatunki ryb np. okoo mogą zmieniad płed pod wpływem hormonów lub środowiska zewnętrznego. • Najprostszy mechanizm determinacji płci występuje u drożdży. Obydwa allele pojedynczego genu określają typ kojarzenia. U Sacccharomyces cerevisiae gen MAT ma dwa allele a i α Organizm ten jest haploidem (pojedynczy zestaw chromosomów), czyli komórki mają typ a lub α. • Komórki jedynie o przeciwnym typie kojarzeniowym mogą się połączyd tworząc komórki diploidalne. Te z kolei przechodzą podział mejotyczny i wytwarzają nowe haploidalne spory (zarodniki). • Podobne systemy kojarzeniowe występują u glonów Chlamydomonans. DETERMINACJA PŁCI • U owadów błonkoskrzydłych (pszczoły, osy, mrówki) determinacja płci zależy od tego czy są złożone: 1. niezapłodnione jaja - haploidalne - rozwijają się samce trutnie 2. Zapłodnione jaja - diploidalne - rozwijają się samice królowa i robotnice. Mechanizm zależy od genu posiadającego allele wielokrotne. Jeśli gen występuje w stanie heterozygotycznym to owad jest płci żeoskiej, trutnie nie mogą byd heterozygotami bo są haploidalne, ale w ulach gdzie dochodzi do wielu krzyżowao wstecznych występują także samce diploidalne. 3. Robotnica czy królowa - zależy od diety, jeżeli jest uboga w białko powoduje niedorozwój płciowy u robotnic. SPOTYKANE UKŁADY CHROMOSOMÓW PŁCI U wielu gatunków geny determinujące płed związane są ze szczególnymi chromosomami, które nazywamy chromosomami płci • XX – X0 występuje u wielu gatunków owadów (koniki polne, pluskwiaki) – samice mają parę chromosomów XX, natomiast samce tylko jeden chromosom X. Jest to układ PROTENOR spotykany także u drobiu. • Kogut ma chromosomy XX i wytwarza plemniki X, natomiast kura ma układ X0 i wytwarza dwojakiego rodzaju jaja X i 0. Po zapłodnieniu z jaj bez chromosomu X (czyli 0) wylęgają się kokoszki (X0), a kogutki będą posiadad – XX. Określanie płci u drobiu na podstawie cech sprzężonych z płcią SPOTYKANE UKŁADY CHROMOSOMÓW PŁCI • XX-XY - występuje u ssaków i niektórych owadów np. u muszki owocowej. Samice mają dwie kopie chromosomu X, a samce jeden X i jeden Y. • ZZ-ZW jest odwrotnością poprzedniego układu. • Samice – ZW, a samce ZZ. Taki układ spotykamy też u motyli, ptaków i węży. • Płed homogametyczna wytwarza identyczne gamety pod względem chromosomów płci, a heterogametyczna wytwarza różne gamety. • Mechanizm XY determinujący płed powoduje, że w każdym pokoleniu występuje przeważnie równa liczba samic i samców. Ma to miejsce u wielu grup zwierząt i roślin rozdzielnopłciowych np. wierzb. Porównanie dziedziczenia płci u człowieka z innymi systemami występującymi u różnych organizmów 1) muszka owocowa, ssaki, rośliny dwupienne - tak jak u człowieka • XX - samica system Lygeus • XY - samiec - heterogameta męska 2) większośd motyli, częśd ryb, płazy, gady , ptaki • XY - samica - heterogameta żeoska system Abraxas • XX - samiec 3) niektóre motyle • X0 - samica system Fumea lub X0-samiec, XX-samica → system Protenor • XX - samiec 4) haplo-diploidalna determinacja płci u pszczoły • z diploidalnej zygoty rozwijają się samice • z niezapłodnionej, haploidalnej komórki rozwijają się samce 5) u niektórych gadów płed zależy od temperatury inkubacji jaj Wszystkie systemy determinacji płci zapewniają w potomstwie stosunek płci 1:1 UKŁADY CHROMOSOMÓW PŁCI • U człowieka poza chromosomami płci XY lub XX komórki zawierają jeszcze po 22 pary autosomów. • Czasami pojawiają się mutacje związane z aneuploidalnością (częściej dotyczy chromosomów płci niż autosomów), co wynika ze stosunkowo małej liczby genów w chromosomie Y i zjawiska unieczynnienia jednego z chromosomów X. • Przykłady aneuploidalnych mutacji chromosomów płci u człowieka prowadzą do bezpłodności, a osoby z kraocowymi odchyleniami cierpią na niedorozwój umysłowy. • Obecnośd chromosomu Y decyduje o płci męskiej u ludzi. Szczególnym przypadkiem sprzężenia jest tak zwane sprzężenie z płcią – kiedy to geny determinujące określone cechy są zlokalizowane w chromosomach płci, czyli allosomach -heterochromosomach (w odróżnieniu od pozostałych par chromosomów, zwanych autosomami) http://img.biotechnolog.pl/foto_mat/chromY.jpg Chromosomy XY człowieka. Chromosom Y jest znacznie mniejszy i posiada mniej genów niż X. Geny zlokalizowane w chromosomie Y dziedziczone są tylko przez synów (dziedziczenie holandryczne). DZIEDZICZENIE PŁCI U CZŁOWIWKA P: x XY XX GAMETY: X Y X X GENOTYPY: 1:1 XX XX XY FENOTYPY: 1:1 XY Wiele cech u zwierząt warunkowana jest przez geny zlokalizowane w chromosomach płci i np. u kota zabarwienie sierści czarnej, łaciatej i rudej związane jest z płcią. Kotki posiadają dwa chromosomy XX, a koty XY – chromosom Y nie zawiera allelu warunkującego barwę sierści, stąd samce mogą byd albo rude - XbY, albo czarne - XBY. Dziedziczenie czarnej i rudej sierści u kota Heterozygoty Bb są samicami łaciatymi Allel B sprzężony z płcią, jego allel b warunkuje rudą sierśd Determinacja płci u roślin • Większośd roślin okrytozalążkowych jest obupłciowa, co oznacza, że kwiaty zawierają męskie i żeoskie organy płciowe. • U niektórych gatunków męskie kwiaty wykształcają się na innym osobniku niż żeoskie - są to rośliny dwupienne np. Melandrium - gdzie płed zależy od stosunku chromosomów X do Y, co oznacza, że geny z obu chromosomów płci współdziałają w wytwarzaniu fenotypu. • Chromosom Y zawiera region, który hamuje rozwój cech żeoskich, a stymuluje rozwój cech męskich. • Natomiast na chromosomie X odkryto region odpowiedzialny za rozwój kwiatów żeoskich. Determinacja płci u szpinaku • • • • • Determinacja płci u szpinaku (Spinacia oleracea) - roślina dwupienna Pierwsza hipoteza zakłada – płed żeoska jest homogametyczna uwarunkowana obecnością dwu alleli w chromosomach XX, – natomiast płed męska jest heterogametyczna XY. Zamiast chromosomu X może występowad chromosom Xm warunkujący jednopiennośd u roślin. Rośliny jednopienne żeoskie szpinaku miałyby skład genetyczny XmXm , a jednopienne męskie XmY . Druga hipoteza zakłada, że oprócz chromosomów XY w autosomach występują geny modyfikujące płed: – A – powodują nasilenie męskości – B - powodują nasilenie żeoskości Determinacja płci u roślin • • • • • Dalsze badania potwierdziły istnienie heterogametycznej płci u szpinaku. Rośliny żeoskie mają pęd kwiatowy ulistniony aż do wierzchołków, natomiast męskie mogą byd liściaste oraz o pędzie nasiennym bez liści. Na ekspresję płci u szpinaku ma wpływ wiele czynników z których temperatura wysuwa się na pierwszy plan. Stwierdzono wpływ systemu korzeniowego na determinację płci, co wiąże się z syntezą cytokinin. Regulatory wzrostu powodują przesunięcie w stosunkach płci (normalnie segregacja 1:1 przy krzyżowaniu linii żeosko i męsko jednopiennych). Ten wpływ jest niezależny od fotoperiodyzmu i regulacji formowania kwiatów. http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/ee/Illustration_Spina cia_oleracea0.jpg/240px-Illustration_Spinacia_oleracea0.jpg RÓŻNICOWANIE PŁCI • Drugorzędowe cechy płciowe też są warunkowane działaniem genów (barwa piór u ptaków, obecnośd rogów, grzywy itp.), ale także środowiska. • Gen Tmf u ssaków koduje białka, które są receptorami dla męskiego hormonu sterydowego - testosteronu, który produkowany jest w jądrach tylko u samców i odpowiada za wykształcenie drugorzędowych cech płciowych. • Stwierdzono, że w wyniku mutacji nie wytwarza się receptor testosteronu i pomimo obecności jąder produkujących ten hormon komórki go nie otrzymują. • Wtedy powstają osobniki z zespołem feminizacji jąder i rozwijają się niepłodne samice, pomimo posiadania chromosomów XY. RÓŻNICOWANIE PŁCI • Frymartynizm jest innym przykładem niezgodności pomiędzy pierwszorzędowymi a drugorzędowymi cechami płciowym (zmaskulizowanie płodu samiczego). Zjawisko spotykane u zwierząt domowych, gdzie różnicowanie płci trwa jeszcze poprzez okres zarodkowy. • Na skutek działania hormonów genetycznie określona płed nie może się ujawnid, a organizm przyjmuje niektóre cechy płci przeciwnej. • Gdy krowa urodzi bliźnięta różnopłciowe byczek jest normalny, a jałówka jest niepłodnym zwierzęciem u którego wewnętrzne narządy płciowe są w połowie męskie, a w połowie żeoskie. RÓŻNICOWANIE PŁCI • Takie cielę genetycznie określone jest jako samica, ale na skutek działania hormonów wydzielanych przez zarodek męski bliźniaka i przenoszonych na zarodek samicy - porzez międzyembrionalne naczynia krwionośne - powoduje rozwój niepłodnego osobnika żeoskiego, posiadającego niewłaściwie działające jądra. • Ostatnio stwierdzono, że krew takich cieląt zawiera częśd komórek z chromosomami XY. • Podobne zjawiska opisano także u bliźniaków rozdzielnopłciowych owiec i kóz. EWOLUCJA CHROMOSOMÓW PŁCI • • • • • • Powszechny jest pogląd, że chromosomy płci wyewoluowały z pary homologicznych autosomów. Proces taki miał miejsce wiele razy na przestrzeni dziejów. Jeden z lepiej udokumentowanych przykładów opisano u węży. Badano chromosomy płci gatunków prymitywnych i zawansowanych w rozwoju. U gatunków prymitywnych chromosomy płci są homomorficzne, morfologicznie identyczne - to chromosomy oznaczone jako Z i W. Różnica polega na tym, że jeden z nich - chromosom W jest później replikowany w fazie S podziału komórki. U gatunków węży wyżej rozwiniętych chromosom W jest mniejszy i zbudowany z heterochromatyny – chromosomy płci heteromorficzne. Para tych chromosomów zachowała jedynie niewielki homologiczny fragment, zwany regionem pseudoautosomalnym. U człowieka również stwierdzono występowanie małego fragmentu na chromosomie X, odpowiadającego homologicznemu fragmentowi na chromosomie Y, regionu pseudoautosomalnego, który nawet umożliwia koniugację pomiędzy tymi chromosomami a także wymianę genów. GENY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ • Geny znajdujące się w chromosomach należących do tej samej pary (chromosomów homologicznych), nazywamy genami sprzężonymi. • Do sprzężonych genów nie ma zastosowania II prawo Mendla. • Zjawisko sprzężenia to tendencja alleli do przechodzenia razem z pokolenia na pokolenie. • Sprzężenie wykazują jedynie geny znajdujące się na tym samym chromosomie GENY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ • Geny sprzężone z płcią są sprzężone z genami determinującymi płed zlokalizowanymi w chromosomie X czy Y. • Allele recesywne położone na chromosomie X, nie mogą się ujawnid fenotypowo u heterozygotycznych samic ssaków, natomiast widoczne są u samców posiadających tylko jeden chromosom X. • U człowieka przykładem mogą byd choroby: hemofilia i daltonizm, wywołane allelami recesywnymi leżącymi na chromosomie X. Tym samym geny te są ze sobą sprzężone. Czy oba zmutowane allele warunkujące hemofilię i daltonizm mogą znaleźd się jednocześnie u jednego osobnika? • Mogą: 1. poprzez małżeostwo pomiędzy osobami, z których jedna wniosła jeden zmutowany gen, a druga – drugi. Oba allele są przenoszone przez różne chromosomy X – tzw. sprzężenie w „odpychaniu" - „rozdzieleniu”. 2. • • zdarza się, że mutacja np. w genie hemofilii zajdzie w chromosomie, który jest już nosicielem innego zmutowanego genu - daltonizmu, obie mutacje znajdą się wtedy w jednym chromosomie - sprzężenie w „przyciąganiu" albo „w połączeniu„. W obydwu rodzinach większośd kobiet będzie fenotypowo normalna, ale mogą byd heterozygotami w stosunku do jednego lub obu zmutowanych genów. W pierwszej rodzinie synowie takich kobiet będą cierpied na którąś z chorób, ponieważ dziedziczą oni po jednym chromosomie X od matki. • • • • • W drugiej rodzinie większośd synów będzie cierpied na obie dolegliwości równocześnie. W rzadkich przypadkach może się zdarzyd, że w pierwszej rodzinie urodzi się syn cierpiący na obie choroby albo tylko na jedną w drugim przypadku rodzin dotkniętych chorobami genetycznymi. Następuje przeniesienie obu genów do jednego chromosomu na skutek wymiany między homologicznymi chromosomami na skutek zaistnienia crossing-over. Proces ten pozwala na wymianę genów znajdujących się na tych samych chromosomach homologicznych - genów sprzężonych. W przypadku chromosomów płci – w regionach pseudoautosomalnych geny znajdujące się na tych odcinkach dziedziczą się jak w autosomach, co więcej możliwa jest między nimi wymiana - crossing-over. http://www.hemofilia.info.pl/var/img/article/podstawy_genetyki_medycznej/2.png http://www.hemofilia.info.pl/var/img/article/podstawy_genetyki_medycznej/1.png Sprzężenie między genami warunkującymi choroby genetyczne – hemofilę i daltonizm Dziedziczenie hemofilii w brytyjskiej rodzinie królewskiej • występuje tylko u chłopców • kobiety są nosicielami zmutowanych genów • cecha recesywna sprzężona z płcią hH hY hH hH hY hH hY Hh Daltonizm nieumiejętnośd rozróżnienia koloru czerwonego, pomaraoczowego, żółtego i zielonego. cecha recesywna sprzężona z płcią Na chromosomie X występuje około 1100 genów sprzężonych z płcią, z których częśd odpowiada za występowanie chorób genetycznych takich jak: daltonizm hemofilia dystrofia mięśniowa Duchenn`a CHROMOSOMY PŁCI gen dystrofii mięśniowej Duchenne’a gen SRY centromer centromer grupa genów spermatogenezy gen daltonizmu gen hemofilii Chromosom Y Chromosom X Geny sprzężone z płcią • Wszystkie geny zlokalizowane w chromosomie Y są bezpośrednio przekazywane z ojca na syna (dziedziczenie holandryczne) np. „człowiek kolczasty" - gen odpowiedzialny owłosienie zewnętrznej krawędzi ucha • Można wyróżnid cechy ograniczone do jednej płci ale i cechy zależne od płci. Cechy zależne od płci • Cechy warunkowane przez pojedyncze geny zlokalizowane na innych chromosomach – ekspresja cech występuje tylko u jednej płci • Cechy zależne od płci – to takie, które ujawniają się fenotypowo częściej u jednej niż u drugiej płci. • Ilustracją tego przykładu jest cecha – łysienie u ludzi Cechy zależne od płci • Za łysienie na czubku głowy odpowiada jeden gen z dwoma allelami B i b. – Homozygoty BB łysieją przedwcześnie, homozygoty bb nie łysieją wcale. – Fenotyp heterozygot Bb różni się zależnie od płci. • U mężczyzn (Bb) gen B jest dominujący i powoduje łysienie, natomiast u kobiet (Bb) ten sam gen zachowuje się jak allel recesywny i nie prowadzi do łysienia. • Dominacja genu B jest zależna od równowagi hormonalnej danej osoby. Ten sam gen związany jest z występowaniem torbielowatości jajników u kobiet. Ekspresja genu łysienia u kobiet i mężczyzn Genotyp Żeoski fenotyp Męski fenotyp BB Łysienie Łysienie Bb Normalne włosy Łysienie bb Normalne włosy Normalne włosy
