Problemy kliniczne dzieci z ZD

Aktualne informacje o zespole Downa w świetle
piśmiennictwa i własnych badań naukowych.
Ludwika Sadowska, Monika Mysłek, Agata Gruna-Ożarowska, Grażyna Wieczorek
Samodzielna Pracownia Rehabilitacji Rozwojowej, I Katedra Pediatrii, Akademia Medyczna we Wrocławiu
1. Podstawy genetyczne zespołu Downa (ZD).
Zespół Downa (ZD) jest najczęściej występującą patologią genotypu człowieka. Za typowy obraz choroby
odpowiedzialny jest dodatkowy chromosom autosomalny w pozycji 21. W 95% jest to tzw. trisomia prosta, w której
dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu. W 4% mamy do czynienia z translokacją, kiedy to
jeden z trzech chromosomów 21 lub jego fragment zostaje przeniesiony na chromosom akrocentryczny, zwykle pary 14 lub 22.
W 1% trisomia 21 występuje w postaci mozaiki chromosomowej, która polega na współistnieniu dwóch linii komórkowych:
z prawidłową liczbą chromosomów, jak i z dodatkowym chromosomem 21. Naddatek materiału genetycznego powoduje
wielopoziomowe zaburzenia metaboliczne, dymorfizm tkankowy, liczne wady narządów wewnętrznych, charakterystyczne
cechy fenotypowe oraz różnego stopnia upośledzenie psychoruchowe. Częstość tej aberacji chromosomalnej szacowana jest na
1:600 do 1:800 żywo urodzonych noworodków [Rogóyski i wsp. 1996, Sąsiadek 1996].
Badania molekularne przeprowadzone przez Korenberga pozwoliły nawet na precyzyjną lokalizację tzw. regionu
krytycznego ZD w części dystalnej ramienia długiego chromosomu 21 (prążek 21q22). W obrębie tego regionu zlokalizowane
są geny odpowiedzialne za powstawanie charakterystycznych cech fenotypowych zespołu, najczęstsze wady wrodzone i
zwiększoną produkcję wielu białek, które są jedną z przyczyn przedwczesnej apoptozy w ośrodkowym układzie nerwowym
(OUN) i narządach miąższowych [Korenberg i wsp. 1994]. Nadekspresja genu dla białka prekursorowego beta amyloidu
powoduje zwiększone powstawanie swoistego amyloidu, który odkładając się w formie plaków w neuronach oraz włókien
fibrynowych w mózgowych naczyniach krwionośnych, odpowiedzialny jest za przedwczesne starzenie się typu
Alzheimerowskiego u pacjentów z ZD [Robakis i wsp. 1987, Wiśniewska i wsp. 1985]. Nasilenie procesów degeneracyjnych z
przedwczesnym starzeniem się tkanek mózgowia potęgują zaburzenia sprawności układu antyoksydacyjnego, który nie jest w
stanie przeciwstawić się wolnym rodnikom. Markerem wzmożonej degeneracji jest zwiększona aktywność Cu/Zn dysmutazy
ponadtlenkowej (SOD-1). Drobne uszkodzenia oksydacyjne kumulują się z czasem stając się przyczyną zaburzeń sprawności
intelektualnej i procesów pamięci [Wójcik 1999].
2. Wpływ środowiska wewnętrznego matki.
Warunki panujące w macicy podczas rozwoju prenatalnego dziecka odgrywają, podobnie jak to czynią geny, ważną
rolę w późniejszym funkcjonowaniu i stanie zdrowia tworzącego się organizmu. Zmiany środowiska wewnątrzmacicznego
wpływają na rozwój dziecka, a zjawisko to nosi nazwę programowania płodowego. Do czynników paragenetycznych
zaliczamy między innymi: nadmiar lub niedobór hormonów, podstawowych substancji odżywczych, witamin, obecność takich
substancji chemicznych, jak: alkohol, nikotyna w organizmie matki, oraz wysokie ciśnienie tętnicze u matki. Prawidłowy
rozwój płodu zależy więc od prawidłowej i ciągłej aktywności procesów fizjologicznych. Każda faza rozwoju tworzy warunki
wymagane do dalszego rozwoju. Kluczową rolę w programowaniu płodowym odgrywa środowisko wewnętrzne matki i
łożysko. Programowanie wywołuje trwałe skutki, które modyfikują podatność na choroby i mogą być przekazywane
potomstwu [Nathanielsz 2001].
3. Podstawy patologii strukturalno-funkcjonalnej mózgu i dysfunkcja narządów zmysłu u dzieci z ZD.
Na podstawie badań poziomu ekspresji białek zaangażowanych w proces apoptozy w tkance mózgowej u osób z ZD,
przypuszcza się, że u podstaw przedwcześnie zatrzymanej prenatalnej neurogenezy, defektów pre- i postnatalnej
synaptogenezy oraz dysmorfogenezy korowej leżą zaburzenia regulacji procesów programowanej śmierci komórkowej, czyli
wspomnianej wyżej apoptozy [Wiśniewska i wsp. 1994]. Przedwczesne ukończenie procesu różnicowania tkanki mózgowej
ogranicza możliwości postnatalnej plastyczności rozwojowej, co doprowadza w pierwszych 5 latach życia dzieci z ZD do
dramatycznego zahamowania wzrostu dendrytów z postępującym ich zanikiem i następowym ubożeniem organizacji
synaptycznej [Becker i wsp. 1986]. Obraz mikro- i makroskopowy mózgu trisomicznego zależy od wieku. U osób z ZD w 3
dekadzie życia jest on mozaiką nakładających się pierwotnych hipoplastycznych zmian rozwojowych i wtórnych zmian
degeneracyjnych typu alzheimerowskiego, zachodzących między innymi wskutek oksydatywnego uszkodzenia komórek w
warunkach wzmożonej aktywności enzymów peroksydacyjnych. Mózg ludzi z ZD jest mniejszy od mózgu ludzi zdrowych,
przy czym różnice w rozmiarach są najmniejsze zaraz po urodzeniu, a wzrastają podczas wieku niemowlęcego i wczesnego
dzieciństwa, co również przemawia za defektami w programie rozwojowym i różnicowaniu. Małomózgowie koreluje z
małoczaszkowiem [Wiśniewska 1990]. Jakkolwiek trudno mówić o stałym obrazie patomorfologicznym mózgu trisomicznego,
można wyróżnić pewne charakterystyczne cechy powtarzające się w badaniach wielu autorów. Są to: skrócenie długości
czołowo-potylicznej półkul mózgowych - przypisane niedorozwojowi płatów czołowych i potylicznych, „retrofleksja” płatów
czołowych, strome nachylenie płatów potylicznych, zwężenie zakrętu skroniowego górnego w jednej lub obu półkulach,
zredukowany hipokamp oraz spoidło przednie, ścieśnienie okolicy ciemieniowej i potylicznej, hipoplastycznie zmniejszone i
przemieszczone do przodu pień mózgu i móżdżek, uproszczenie wzoru scieńczałych zakrętów mózgowych z poszerzeniem
bruzd (obserwowane od 24 tygodnia życia płodowego), jak również nieprawidłowe wykształcenie drugorzędnych bruzd i
zakrętów wraz z upośledzonym rozwojem trzeciorzędnych zakrętów czołowych i górnych ciemieniowych. Dużo częściej niż u
osób bez z ZD obecne są zwapnienia zwojów podstawy [Schmidt-Sidor i wsp. 1990, Sylvester 1983, Wiśniewska 1990].
Badania histopatologiczne wykazują że, mózg w ZD różni się od mózgu prawidłowego liczbą i organizacją komórek. Dość
charakterystyczne dla trisomii 21 jest zmniejszenie gęstości neuronalnej (liczby neuronów na milimetr kwadratowy). Kora
mózgowa u osób z ZD w momencie urodzenia posiada o 20-50% zredukowaną liczbę neuronów, co jest wyraźnie zaznaczone
w liczbie komórek nerwowych warstwy korowej II i IV (ziarnistej zewnętrznej i wewnętrznej) w polu 10, 17, 22. Podczas
badań gęstości synaptycznej odkryto, że jest ona największa w wieku około 8 miesiąca i stopniowo obniża się w ciągu 9 lat,
osiągając u dzieci z ZD wartości typowe dla osób dorosłych [Wiśniewska i wsp. 1984, 1986].
Ewidentny deficyt strukturalny mózgu w trisomii 21 potwierdzają przeprowadzone przez nas badania, których celem
była ocena obrazu morfologicznego mózgu przy pomocy badania rezonansem magnetycznym (MRI) u 31 osób z zespołem
Downa w wieku od 4 do 28 lat nie leczonych i leczonych według Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU) w
odniesieniu do homologicznej grupy kontrolnej dzieci zdrowych. W uzyskanych metodą MRI obrazach, zmierzono 7
wybranych parametrów morfologicznych, służących do obiektywnej oceny redukcji tkanki mózgowej. Obserwowano:
zwiększony współczynnik wielkości komór i liczbę Huckmanna, obniżony cella - media - index, poszerzone rogi skroniowe i
szczeliny Sylwiusza obu półkul mózgu, zmniejszony wymiar poprzeczny hipokampa właściwego. Wyniki tych pomiarów
posłużyły do skonstruowania matematycznego modelu opisującego stopień patologii morfologicznej mózgu – SPMM (tzw.
syntetycznej funkcji diagnostycznej Z). Statystyczna weryfikacja potwierdziła istotność różnicy średnich populacyjnych
wartości funkcji ZSPMM u dzieci z ZD w odniesieniu do zdrowych przy p>0,001, które miały niższy SPMM. Stopień patologii
morfologicznej mózgu u dzieci z ZD, które wcześnie rozpoczęły neurostymulację rozwojową według WMU, był mniejszy niż
u dzieci nie usprawnianych, choć weryfikacja statystyczna nie potwierdziła istotności różnicy pomiędzy nimi. Uzyskane
wyniki wskazują na pozytywne oddziaływanie wcześnie wprowadzonej neurostymulacji rozwojowej dzieci z ZD, choć
zaprogramowana genetycznie budowa mózgu osób z trisomicznym kariotypem tylko w niewielkim stopniu podlega działaniu
modyfikujących czynników środowiskowych.
Dzieci z ZD charakteryzują się odmienną czynnością bioelektryczną mózgu, czyli odmiennymi elementami
strukturalnymi rytmów fal alfa, beta, theta i SMR. Problemem w rozwoju umiejętności psychomotorycznych oraz
poznawczych u dzieci z ZD jest zaburzona koncentracja uwagi. Dzieci te mają niskie wartości amplitudy rytmu beta i wysokie
rytmu fal theta, co wykazały badania własne. Co więcej, u dzieci z ZD, które leczono metodą Vojty od urodzenia wykazano
istniejący wpływ odruchowej lokomocji na funkcję bioelektryczną mózgu oraz zapis EMG z mięśnia czołowego. W
eksperymencie uzyskano rytmy fal świadczące o wyższej dojrzałości bioelektrycznej mózgu w grupie dzieci z ZD
stymulowanych od urodzenia w porównaniu z dziećmi, u których leczenie rozpoczęto po 3 roku życia [Pecyna i wsp. 2001,
Sadowska i wsp. 2001].
Patologia w zakresie struktury i funkcji mózgu tłumaczy znaczne opóźnienie i zaburzenie wzorców w motoryce
spontanicznej, upośledzoną koordynację ruchową i przetrwałe odruchy pierwotne często do końca pierwszego roku życia
[Pecyna i wsp. 2001, Wiśniewska 1990].
Niedosłuch, który występuje u 38% do 78% dzieci z ZD ma istotne znaczenie dla rozwoju mowy, a wczesne jego
wykrycie i odpowiednie postępowanie terapeutyczne zmniejsza lub zapobiega opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego
[Pilecki i wsp. 1996, Zalesska-Kręcicka 1996]. W badaniach własnych niedosłuch głównie o charakterze przewodzeniowym
wykazano u 45% dzieci z ZD na podstawie badania otoemisji akustycznej, tympanometrii oraz wywołanych potencjałów
pniowych z drogi słuchowej [Sadowska i wsp. 2001].
Zaburzenia struktury i funkcji narządu wzroku występują u większości dzieci z ZD (60-69%), a liczba
dysfunkcji rośnie wraz z wiekiem. Najczęściej są to wady refrakcji (w tym nadwzroczność), zezy i oczopląs. Wiadomo, że
80% informacji dla mózgu dostarcza narząd wzroku. Nieprawidłowe widzenie u dzieci z ZD powoduje zaburzenia integracji
sensorycznej, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i sprawności motorycznych, dlatego konieczna jest wczesna opieka
okulistyczna [Koraszewska-Matuszewska i wsp. 1994, Prusiecka 2000, Roizen i wsp. 1994]. W badaniach własnych
zaburzenia narządu wzroku wykazano u 88% dzieci z ZD badanych okulistycznie [Sadowska i wsp. 2001].
Nieinwazyjne badanie wywołanych potencjałów mózgowych (WPM), polegające na rejestracji fali pobudzenia
przebiegającej w drogach czuciowych (wzrokowej, słuchowej i taktylnej) w wyniku pobudzenia receptorów bodźcem
adekwatnym, stanowi obiektywną metodę wczesnej diagnostyki zmysłów u dzieci z ZD. Wyniki tych badań pozwalają między
innymi oceniać stan narządu słuchu i wzroku (receptorów) oraz drogę przepływu pobudzenia i funkcję analizatorów w korze
mózgowej oraz wnioskować o stopniu uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego [Pilecki i wsp. 1996, 2002].
U małych dzieci z ZD często obserwuje się zaburzenia w zapisie potencjałów wywołanych, co wskazuję na
odmienne w stosunku do dzieci zdrowych czynności w zakresie badanych analizatorów, receptorów oraz nieprawidłowy
przebieg bodźców w drogach czuciowych. Jednocześnie obserwowana z wiekiem poprawa wskazuje na normalizację tych
funkcji w znacznej części przypadków. Ponieważ normalizacja częściej dotyczy dzieci usprawnianych, można zatem
wnioskować o pozytywnym wpływie wczesnej, kompleksowej terapii wg WMU, w tym prowadzonych działań na narząd
słuchu i wzroku [Pilecki i wsp. 2002].
4. Dysfunkcja układu podwzgórzowo-przysadkowo-tarczycowego u dzieci z ZD.
Podwzgórze, będące częścią międzymózgowia, zawiera w części środkowej (w obrębie guza popielatego) jądra, które
działają regulująco na czynność wydzielniczą przedniego płata przysadki. Produkują one neurohormony (liberyny lub statyny),
które pobudzają lub hamują uwalnianie hormonów przedniego płata przysadki. Naukowcy zbadali mózgi osób z ZD ze
szczególnym uwzględnieniem cytoarchitektoniki jądra łukowatego i brzuszno-przyśrodkowego części środkowej podwzgórza.
Gęstość neuronalna w obrębie obu jąder była znacząco mniejsza u osób z ZD, w porównaniu do grupy kontrolnej. Średnia
przestrzeń okołojądrowa neuronów jądra łukowatego w ZD była podobna jak w grupie kontrolnej, natomiast jądra brzusznoprzyśrodkowego mniejsza [Wiśniewska i wsp. 1991].
Współczesne immunohistochemiczne badania ukazują, że jądro łukowate i brzuszno-przyśrodkowe są miejscem
wysokiej koncentracji hormonu uwalniającego hormon wzrostu (GRH) [Bloch i wsp. 1983]. Badacze przyjmują, że tak istotny
spadek ilości komórek obserwowany w obrębie w/w jąder w mózgach osób z ZD sugeruje zanikanie ich aktywności
wydzielniczej z następowym zmniejszeniem koncentracji GRH [Wiśniewska i wsp. 1991]. W konsekwencji nie jest pobudzane
uwalnianie hormonu wzrostu przez część gruczołową przysadki. Badania wykazują niedobór hormonu wzrostu u dzieci z ZD,
który jest wtórny do dysfunkcji podwzgórza [Castells i wsp. 1991, 1991]. Terapia przy użyciu hormonu wzrostu, powoduje
zwiększenie długości ciała oraz obwodu głowy u dzieci z ZD [Wiśniewska i wsp. 1989].
Wykazana zmniejszona liczba neuronów w jądrach łukowatym i brzuszno-przyśrodkowym podwzgórza może też być
odpowiedzialna za zmniejszoną sekrecję pozostałych neurohormonów pobudzających przysadkę (np. TRH-tyreoliberyny), i w
efekcie prowadzić do niewydolności podwzgórzowo - przysadkowej, zaburzonej synchronizacji i obniżonej sekrecji
pozostałych hormonów wydzielanych przez część gruczołową przysadki (np. TSH-tyreotropiny). Obniżenie stężenia TRH w
podwzgórzu powoduje zmniejszoną syntezę TSH w komórkach tyreotropowych przedniego płata przysadki. Z kolei spadek
stężenia TSH powoduje zmniejszenie syntezy hormonów tarczycy (T3-trijodotyronina i T4-tyroksyna). Mamy tu więc do
czynienia z trzeciorzędową (podwzgórzową) niedoczynnością tarczycy u osób z ZD, w wyniku wypadnięcia funkcji
wydzielniczej podwzgórza. Poza tym wraz z wiekiem dochodzi jednak do wyczerpania samej tarczycy, która wydziela coraz
mniej hormonów. W mechanizmie sprzężenia zwrotnego ujemnego, niski poziom T4 pobudza przysadkę do uwalniania
tyreotropiny. Powstaje wówczas jawna pierwotna niedoczynność tarczycy.
W naszym materiale klinicznym ocenialiśmy funkcje tarczycy u 223 dzieci, w wieku od 1 miesiąca do 4 roku życia, z
potwierdzonym genetycznie zespołem Downa, na podstawie objawów klinicznych oraz pomiaru poziomu TSH w surowicy
krwi. Niedoczynność tarczycy stwierdziliśmy u 159 dzieci z ZD, co stanowi 71%. Dzieci te wykazywały objawy kliniczne
niedoczynności tego gruczołu, a poziom TSH we krwi osiągał wartości powyżej 5 uIU/ml [Sadowska i wsp. 2001].
Niedoczynność tarczycy u dzieci z ZD może być stwierdzona już w 3-5 dniu życia w czasie badań przesiewowych
noworodków, które w Polsce wykonywane są od 1994 roku, na podstawie badania poziomu TSH we krwi. Wysoki poziom
tego hormonu (>40 ug/ml) stwierdzany podczas tego badania wskazuje na wrodzoną niedoczynność tarczycy u noworodka.
Główną jej przyczyną u dzieci z ZD jest nieprawidłowe dojrzewanie tarczycy w okresie wewnątrzłonowym.
Zaburzenie funkcji tarczycy mogą laboratoryjnie ujawniać się u dzieci z ZD dopiero w późniejszym wieku i
manifestować się w postaci nasilonej hypotereozy lub sporadycznie jako nadczynność tarczycy. Dlatego u dzieci z tym
defektem genetycznym należy systematycznie kontrolować funkcję tego gruczołu. Głównymi przyczynami nabytej
niedoczynności tarczycy u dzieci starszych z ZD są: oporność błon komórkowych na hormony tarczycy (szczególnie na T4),
zaburzenia autoimmunologiczne (kiedy organizm produkuje przeciwciała skierowane przeciw własnym antygenom komórek
tarczycowych), zapalenie tarczycy (kiedy tkanka tarczycowa zostaje zastąpiona przez leukocyty i tkankę włóknistą),
wyczerpanie hipoplastycznego gruczołu tarczowego po 5 roku życia [Toledo i wsp. 1997, Tuysuz i wsp. 2001].
5. Malformacje somatyczne u dzieci z trisomią 21.
Wielorakie defekty malformacyjne są wykrywane w kompleksowej diagnostyce klinicznej. Spośród wszystkich wad
wrodzonych występujących w ZD, aż 79 % należy zaliczyć do wad małych tzw. anomalii, które odgrywają ważną rolę w
diagnostyce przesiewowej jako cechy wskaźnikowe [Korniszewski 1994]. Należą do nich między innymi: skośne szpary
powiekowe, zmarszczka nakątna, spłaszczony profil twarzy i potylicy, małe, nisko osadzone i niewykształcone małżowiny
uszne, bruzda poprzeczna dłoni, bruzda sandałowa, marmurkowata, wiotka i „za duża” skóra.
Wady duże narządowe i układowe, określane jako cechy dysmorficzne, stanowią 21% wad wrodzonych
występujących u dzieci z ZD. Wady te mają zasadniczy wpływ na wszystkie podstawowe funkcje życiowe. Są to wady układu
sercowo-naczyniowego, które występują u 40-60% dzieci z ZD [Enders i wsp. 1990, Kubicka i wsp. 1996, Marino 1993].
Charakterystyczne dla wad serca są tzw. defekty poduszeczek wsierdziowych, czyli kanały przedsionkowo-komorowe o
różnym stopniu nasilenia [Pellar i wsp. 1996, Warkany i wsp. 1966]. Ponadto u wszystkich dzieci z ZD występuje hipotonia i
wiotkość układu więzadłowo-stawowego, zaburzenia wzrastania kości długich, oraz zaburzenia struktury i funkcji OUN z
współistniejącą hypofunkcją układu immuno–hormonalnego, w różnym nasileniu zaburzenia narządów zmysłu (wzroku,
słuchu, równowagi, czucia powierzchniowego i głębokiego).
Występowanie wad wrodzonych serca (WWS) w materiale klinicznym Samodzielnej Pracowni Rehabilitacji
Rozwojowej I Katedry Pediatrii Akademii Medycznej we Wrocławiu odnotowano u 50% dzieci z ZD w wieku 0-18 lat. W
grupie noworodków i niemowląt, wadę wrodzoną serca stwierdzono u co drugiego dziecka, w grupie przedszkolaków i dzieci
szkolnych - u co trzeciego badanego dziecka. Najczęstszymi wadami serca u dzieci z ZD były: ASD II (29,4%) oraz CAVC
izolowany lub współistniejący z innymi wadami (21,7%), rzadziej izolowane ubytki przegrody międzykomorowej (7,2%),
współistniejące z innymi wadami ASD II i VSD (10,9%), oraz wady sinicze (3,7%) [Sadowska i wsp. 2001].
Co trzecie dziecko z ZD i wadą serca było operowane, w tym połowa spośród nich w pierwszym roku życia tj. w
okresie najkorzystniejszym dla dalszego psychomotorycznego rozwoju dziecka [Sadowska i wsp. 2001]. Po zabiegach
kardiochirurgiczne była możliwa systematyczna rehabilitacja, poprawiała się aktywność fizyczna i jakość życia dziecka.
Korekcja chirurgiczna wady serca ma ogromne znaczenie dla dzieci z ZD, bowiem WWS są głównym czynnikiem
pogarszającym rokowanie u dzieci z ZD poprzez znamienne skrócenie długości ich życia [Enders i wsp. 1990].
W badaniach własnych wśród innych dużych wad narządowych u dzieci z ZD, wady układu moczowo-płciowego
stanowiły 8% (reflux pęcherzowo-moczowodowy, wnętrostwo i stulejka), układu oddechowego 5% (wrodzona nadmierna
wiotkość rusztowania chrzęstnego krtani), przewodu pokarmowego 4% (zarośniecie dwunastnicy lub odbytu) [Sadowska i
wsp. 2001].
Dla narządu ruchu dzieci z ZD charakterystyczna hipotonia i wiotkość układu więzadłowo-stawowego, obok
istniejących wad strukturalnych układu kostnego, sprawia, że sylwetka dziecka zwykle jest niedbała: głowa wysunięta do
przodu, ramiona w protrakcji, plecy okrągłe, odstajace łopatki, ponadto przodopochylenie miednicy, rozlany brzuch, stopy
szeroko rozstawione, chód kaczkowaty.
Wady postawy w badaniach Kuś i wsp. występują u 89% dzieci z ZD powyżej 3 roku życia. Dominują wady stóp i
kolan (76%), kręgosłupa (43%) oraz klatki piersiowej (25%). U dzieci młodszych koślawość kolan i/lub płaskie stopy są
związane z uogólnioną wiotkością mięśni oraz z nadmierną ruchomością stawów. Dysfunkcje wraz z wiekiem ulegają
nasileniu prowadząc do zmian strukturalnych i dolegliwości bólowych podczas chodu. Trzykrotnie częściej występują wady
kręgosłupa w grupie dzieci starszych, niż w grupie dzieci młodszych w postaci pogłębionej kifozy piersiowej (tzw. plecy
okrągłe), która jest związana z dystonią mięśniową (zaburzeniem równowagi napięć mięśniowych grzbietu) na skutek
przeciążenia prostowników grzbietu podczas niewłaściwej pozycji w czasie siedzenia. W populacji badanych dzieci z ZD
skoliozę strukturalną stwierdzono u 9,4% dzieci. Wady klatki piersiowej nabyte obserwowano po operacji wady wrodzonej
serca, rzadziej w skutek przebytej krzywicy [Kuś i wsp. 2002].
6. Rozwój somatyczny dzieci z ZD.
U wszystkich dzieci i młodzieży z zespołem Downa występują nieprawidłowości rozwoju posturalnego. Najmniejsze
zaburzenia rozwoju fizycznego występują w okresie prenatalnym, co znajduje swoje odzwierciedlenie w noworodkowych
wykładnikach antropometrycznych rozwoju (masa i długość ciała, obwód głowy i klatki piersiowej), które mieszczą się w
zakresie szerokiej normy [Benda 1969, Sadowska i wsp. 2002]. Okres embrionalny i płodowy jest jednocześnie czasem jeszcze
najmniejszych zniekształceń i spustoszeń w tkance nerwowej, determinowanych przez trisomię 21 [Schmidt-Sidor i wsp.
1990].
Po urodzeniu dojrzewające mózgowie zmniejsza swoją objętość i masę, na skutek apoptozy i zmian degeneracyjnych,
dezorganizując rozwój somatyczny całego organizmu. Opóźnienie i dysharmonia rozwoju fizycznego narasta wraz z wiekiem.
Największy deficyt dotyczy pomiarów obwodu głowy i długości ciała [Sadowska i wsp. 2002].
Szczegółowa analiza budowy somatycznej, ilustrowana pomiarami cech antropometrycznych w profilach
morfologicznych dzieci z ZD zarówno w grupie młodszych, jak i starszych, wykazuje nieharmonijność ich budowy [Kuś
2002]. Bardzo niskie wartości cech długościowych ciała, szczególnie kończyn dolnych pogłębiają się wraz z wiekiem, w
związku ze słabszym wzrastaniem kości długich [Benda 1969, Buday 1990]. Sylwetka dziecka z ZD jest niskorosła,
krótkokończynowa, dobrze otłuszczona, w grupie dzieci starszych – krępa. Stopy krótkie i płaskie, dłonie małe i szerokie są
charakterystyczne dla dzieci z ZD. Głowa jest brachycefaliczna, ze spłaszczoną potylicą i z wyraźnym niedorozwojem części
twarzowej widocznym w bardzo małych pomiarach szerokości i wysokości całkowitej twarzy. Rysy charakterystyczne dla ZD
są drobne, szpary powiekowe krótkie i skośnie ustawione, mały, krótki, ale szeroki nos i wąskie, krótkie usta oraz
hipoplastyczne, nisko osadzone małżowiny uszne [Cunnigham 1992, Horvath i wsp. 1980, Kuś i wsp. 2002, Kuś 2002, Schmid
1987].
7. Rozwój psychomotoryczny dzieci z ZD.
Dla oceny rozwoju psychoruchowego dzieci do lat 3 stosowany jest zestaw testów funkcjonalnych, opracowanych
przez Theodora Hellbrügge w Monachium, pod nazwą Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka Rozwojowa (MFDR). Od
urodzenia u dziecka z ZD obserwuje się opóźnienie pojawienie się prawidłowych wzorców w motoryce spontanicznej oraz
nieprawidłowe wzorce postawy i lokomocji: pełzanie na przedramionach odpychając się kolanami, tzw. „foka”, raczkowanie
na dłoniach i stopach, tzw. „niedźwiedziem”, raczkowanie homolateralne, siedzenie z nadmiernie szeroko rozstawionymi
nogami i okrągłymi plecami, przesuwanie się na pośladkach, pełzanie do tyłu, nieharmonijny obrót, chód na szerokiej
podstawie, chodzenie kolebiąc się na boki - chód kaczkowaty, stanie na szerokiej podstawie, z płaskostopiem, przywiedzeniem
przodostopia, rotacją wewnętrzną nóg i koślawością kolan. Dzieci z ZD uzyskują umiejętność samodzielnego siadania i
stabilnego siedzenia średnio w 14 miesiącu życia, heterolateralnego raczkowania w 18 miesiącu życia, a dwunożną lokomocję
w 24 miesiącu życia. Dzieci zdrowe natomiast odpowiednio w 6. m.ż., 8. m. ż., 10. m. ż. [Choińska i wsp. 2002].
8. Funkcja mowy u dzieci z ZD.
Rozwój mowy u dzieci z ZD jest opóźniony w stosunku do dzieci prawidłowo rozwiniętych. Często ich głos jest
ochrypły, zniekształcony, wymowa bełkotliwa, niewyraźna, brakuje im umiejętności budowania wypowiedzi i ich rozumienia.
U dzieci z ZD w drugim półroczu życia, na skutek wiotkości aparatu mięśniowo-więzadłowego twarzy, dochodzi do
nieprawidłowego funkcjonowania szczęki i żuchwy. Dołączają się do tego wtórne zaburzenia w połykaniu, język wysuwa się
poza jamę ustną, tor oddechowy staje się nieprawidłowy, a mówienie utrudnione, a nawet niemożliwe [Sadowska i wsp. 1997].
9. Wrocławski Model Usprawniania (WMU) jako koncepcja diagnostyczno-terapeutyczna.
Dzieci z ZD, posiadające wielorakie zaburzenia w zakresie niemal wszystkich narządów i układów, wymagają
kompleksowego modelu usprawniania, który obejmuje wszystkie sfery ich rozwoju. Wrocławski Model Usprawniania (WMU)
jest metodą wczesnej, kompleksowej i systematycznej stymulacji prawidłowego rozwoju dziecka. Program usprawniania,
ustalony po wczesnej i szczegółowej diagnostyce przy indywidualnym podejściu do potrzeb danego pacjenta, zawsze ulega
pewnej modyfikacji [Sadowska i wsp. 2000].
Podstawą WMU jest wczesna ocena postaw i więzi rodzinnych, współpraca z rodzicami w procesie diagnostyki
zaburzeń rozwojowych i terapii dziecka od urodzenia. Po ustaleniu czynników ryzyka nieprawidłowego rozwoju (z wywiadu)
jest przeprowadzona wczesna ocena profilu rozwoju psychomotorycznego przy pomocy Monachijskiej Funkcjonalnej
Diagnostyki Rozwojowej i zaburzeń ośrodkowej koordynacji nerwowej metodą Vojty. Ponadto w miarę potrzeby stosowana
jest wczesna ocena zaburzeń integracji sensorycznej, szczególnie badanie narządu wzroku i słuchu, pogłębiona ocena
neurologiczna, diagnostyka w kierunku występowania wad narządów wewnętrznych, diagnostyka logopedyczna,
psychologiczna oraz ocena rozwoju społecznego.
W programie postępowania terapeutycznego wyróżnia się:
1/ pomoc w kształtowaniu więzi emocjonalnej w rodzinie dziecka od pierwszego kontaktu z lekarzem;
2/ farmakoterapię;
3/ zabiegi chirurgiczne;
4/ neurostymulację przez kinezyterapię (u niemowląt wyzwalanie odruchowej lokomocji metodą Vojty lub wzorców
motorycznych metodą Bobath, u starszych metoda ruchu rozwijającego z muzykoterapią, oraz stymulacja podstawowych
systemów sensorycznych: wzroku, słuchu, węchu, smaku, równowagi, taktylnego);
5/ fizykoterapię (stymulacja wolnozmiennym polem magnetycznym);
6/ stymulację obszaru ustno-twarzowego w zakresie funkcji oddechowych, pokarmowych i zaburzeń rozwoju mowy
realizowaną przez logopedę, terapeutę mowy;
7/ terapię przez uspołecznianie (wypracowanie nawyków i umiejętności zachowania oraz samodzielności w życiu codziennym)
realizowaną przez terapeutę w zakresie pedagogiki specjalnej oraz psychologa.
Pomoc w kształtowaniu więzi emocjonalnej w rodzinie.
Udział rodziców w procesie rehabilitacji jest zależny od związków uczuciowych z dzieckiem, które przejawia
różnorodną aktywność i opanowuje nowe umiejętności dopiero wówczas, gdy ma zaspokojone w wystarczającym stopniu
potrzeby bezpieczeństwa i kontaktu emocjonalnego [Twardowski 1991]. Dlatego też program postępowania terapeutycznego
dla dzieci niepełnosprawnych obejmuje między innymi pomoc w kształtowaniu więzi emocjonalnej w rodzinie między
dzieckiem i znaczącymi dlań osobami od urodzenia dziecka. Kształtowanie się więzi emocjonalnej rozpoczyna się w wyniku
bezpośredniego kontaktu matki i dziecka już przed urodzeniem i rozwija się po porodzie, dzięki bliskości dotykowej i
zdolności noworodka do fiksowania wzroku na twarzy ludzkiej oraz odbioru płynących od niej sygnałów. Działania
opiekuńcze we wczesnym dzieciństwie skierowane w stronę dziecka powinny zawierać wysoki stopień empatii, która pozwala
matce, czy innej znaczącej dla dziecka osobie, wczuwać się w aktualne przeżycia dziecka.
Czas po narodzinach jest trudny i dla dziecka, i dla jego matki. Oboje muszą się do siebie na nowo przystosować i
ustalić nowe wzajemne relacje. Gdy obraz dziecka, jaki stworzyła sobie matka, jest znacząco różny od tego, jakie ono jest i jak
się zachowuje, mogą pojawić się problemy. Szczególnie trudna sytuacja powstaje wtedy, gdy dziecko rodzi się z bardziej czy
mniej widocznymi wadami. Jeżeli jeszcze ponadto matka dowiaduje się o nich w sposób nagły i nie doświadcza od razu
wsparcia ze strony kogoś bliskiego, budowanie wzajemnych więzi może być jeszcze bardziej utrudnione.
Współobecność matki i dziecka w pierwszych godzinach po porodzie ma istotne znaczenie dla tworzącej się w tym
okresie nowej jakości więzi. Bezpośredni kontakt matki ze swym nowonarodzonym dzieckiem w pierwszych godzinach po
porodzie ma istotne znaczenie dla rozbudzenia i rozwoju uczucia miłości macierzyńskiej, bowiem jest to u kobiet okres
zwiększonej gotowości hormonalnej i emocjonalnej na kontakt z dzieckiem [Leboyer 1983, Maurer i wsp. 1994].
W pierwszych tygodniach życia noworodka główną drogą docierania informacji są prawdopodobnie jego doznania
dotykowe, kinestetyczne i węchowe. Stąd wzięcie dziecka na ręce, przytulenie czy pokołysanie wywołują wyraźną zmianę w
jego stanie emocjonalnym – jako bodźce „znane od zawsze”, zapewniają bowiem poczucie bezpieczeństwa. Duże znaczenie
przywiązuje się do karmienia naturalnego, bowiem najpełniejszą formą kontaktu dotykowego noworodka z matką jest ssanie
jej piersi – umiejętność ćwiczona przez wiele miesięcy życia wewnątrzmacicznego. Pierwszy szczyt odruchu ssania występuje
w 20-30 minut po wejściu w nowy świat [Frączek 1980]. Jest to najbardziej naturalna, prosta i niepowtarzalna droga
wzmacniającej wzajemny związek matki i dziecka.
Przywiązanie dziecka do dorosłego pojawi się tylko wtedy, gdy dorosły będzie wobec niego aktywny, gdy będzie się
nad nim pochylał, przybliżał i oddalał swą twarz, dotykał je, głaskał, brał na ręce, podnosił i przytulał do siebie, gdy będzie
uśmiechem odpowiadał na uśmiech dziecka, będzie szybko reagował na różne zachowania, a przede wszystkim płacz. Osobą
najpełniej rozumiejącą potrzeby dziecka i w czynny sposób dostosowującą się do nich jest matka [Winnicott 1993]. Trwałe
przywiązanie dziecka do matki chroni je przed lękiem. Poczucie bezpieczeństwa, jakie daje obecność obiektu przywiązania,
wyzwala potrzebę zabawy i eksploracji otoczenia. U dziecka, którego podstawowe potrzeby, takie jak poczucie
bezpieczeństwa, miłości i przynależności uczuciowej, są zaspokajane, kształtuje się postawa ufności podstawowej, której
zalążkiem jest ufność wobec matki. Tę postawę dziecko przenosi z czasem na innych ludzi i przybiera ona postać życzliwości i
gotowości do obdarzania bliskich stałym, głębokim uczuciem. Stosunek małego dziecka do matki jest zatem jakby prototypem
późniejszych powiązań uczuciowych z innymi osobami.
Prawidłowa opieka macierzyńska we wczesnym okresie życia oraz stały, bliski i czuły kontakt ze swoją matka lub
matką zastępczą jest kluczowym fundamentem zdrowia psychicznego człowieka [Olechnowicz 1999]. Matka podczas
pielęgnacji kilka razy dziennie przewija i pieści dziecko, dotyka swymi dłońmi jego ciała wykonując masaż niemowlęcia
określoną techniką np. wg Shantali oraz ćwiczenia stymulujące rozwój niemowlęcia zgodnie z kolejnymi fazami rozwoju, pod
kierunkiem lekarza lub rehabilitanta. Podczas takich ćwiczeń pobudzane są zmysły wzroku, słychu, równowagi, dotyku.
Czynniki ryzyka nieprawidłowego rozwoju.
W ramowym programie postępowania diagnostyczno-terapeutycznego wg WMU ogromną rolę odgrywa wywiad
przeprowadzony z rodzicami dziecka. Dziecko z obciążającym wywiadem już przy wypisie z oddziału noworodkowego
zgłoszone powinno być do poradni specjalistycznej zajmującej się kontrolą rozwoju, gdzie weryfikuje się i analizuje czynniki
ryzyka, ocenia stan kliniczny dziecka i jego sytuację rodzinną.
Do czynników ryzyka anamnestycznego opisujących zagrożenie patologicznym rozwojem niemowląt zaliczamy:
obciążenie rodzinne, krwawienie w ciąży, zagrażające poronienie, choroby matki w ciąży, zaburzenia spowodowane ciążą,
patologie związane z rodzajem ciąży, czasem jej trwania, charakterystyką porodu, sposobem ukończenia porodu, zagrażającą
zamartwicę płodu, małą żywotność noworodka wg skali Apgar po urodzeniu i po 10 min., wczesną patologię noworodka,
odchylenia od normy dotyczące masy ciała, długości, obwodu głowy i klatki piersiowej noworodka, wady wrodzone narządów
wewnętrznych, uraz okołoporodowy, wady i uszkodzenia mózgu. Zaburzenia stwierdzane w badaniu pediatrycznoneurologicznym dziecka, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i nieprawidłowa reaktywność posturalna stanowią czynniki
symptomatyczne wskazujące na istniejącą wczesną patologię rozwoju [Sadowska 2000].
10. Diagnostyka wg Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU).
Pełna diagnostyka medyczna wg WMU obejmuje pediatryczne badanie lekarskie, uzupełnione oceną psychologicznopedagogiczną, logopedyczną oraz fizjoterapeutyczną z pomiarami antropometrycznymi i testami funkcjonalnymi sprawności
psychoruchowej [Sadowska 2000, 2003].
Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka Rozwojowa (MFDR) zawiera testy służące do wykreślenia profilu rozwoju
psychomotorycznego niemowląt i dzieci w drugim i trzecim roku życia. W profilu rozwojowym można dostrzec nawet
niewielkie opóźnienia w rozwoju funkcji motorycznych takich, jak: raczkowanie, siadanie, chodzenie, chwytanie oraz
umiejętności umysłowych: określenie wieku percepcji -miary postrzegania zmysłowego i umiejętności pojmowania, wieku
mówienia będącego miarą rozwoju umiejętności wyrażania dźwięków mowy artykułowanej oraz ich rozumienia, a także
umiejętności komunikowania się z otoczeniem, będącej miarą dojrzałości społecznej dziecka, w 2 i 3 roku życia pojawia się
ocena samodzielności [Hellbrügge i wsp. 1994]. Opóźnienie funkcji w pierwszym roku życia powyżej 3 miesięcy wymaga
wprowadzenia rehabilitacji dziecka uwzględniającej dysharmonię i deficyty oraz obliguje do pogłębienia diagnostyki zaburzeń
ruchowych metodą Vojty.
Neurokinezjologiczna diagnostyka Vojty obejmuje: ocenę odruchów prymitywnych i automatyzmów noworodkowych,
obserwację motoryki spontanicznej oraz ocenę reaktywności posturalnej przy pomocy 7 prób zmiany położenia ciała w
przestrzeni. Vaclav Vojta zwrócił uwagę, że rozwój motoryczny zdrowych niemowląt przebiega równolegle z rozwojem
posturalnym, a wrodzone wzorce rozwijają się po urodzeniu w ściśle określonej kolejności i czasie. Zanikanie odruchów
pierwotnych i automatyzmów noworodkowych warunkujących życie i rozwój dziecka po urodzeniu jest wyrazem wyższych
form aktywności motorycznej, kontrolowanej przez ośrodki korowe, którym podlegają niższe piętra OUN. Zmiany położenia
ciała w przestrzeni wywołują wzorce odpowiedzi zmieniające się w pierwszym roku życia w sposób typowy, warunkowany
dojrzałością OUN. Vojta jako pierwszy zebrał je, określił dynamikę i wystandaryzował wg jednolitej koncepcji pod kątem ich
praktycznego zastosowania w neurologicznej diagnostyce. Odpowiedź niemowlęcia na próby prowokacyjne zmiany położenia
ciała w przestrzeni określają stopień zaburzeń ośrodkowej koordynacji nerwowej (ZOKN) [Sadowska 2000, Vojta i wsp. 1992].
Obraz takich zaburzeń jest opisem stanu nieporządku OUN, który może ulec spontanicznej normalizacji lub ewaluować w
kierunku nieprawidłowego rozwoju motorycznego, najczęściej opóźnienia. Znaczącym kryterium diagnostycznym jest
dynamika zaburzeń, dlatego neurokinezjologiczną diagnostykę należy przeprowadzić tak wcześnie jak to tylko jest możliwe i
kontrolować kilkakrotnie w czasie obserwacji.
Badania psychologiczne określają funkcjonowanie rodziny: postawy i strukturę osobowości rodziców oraz akceptację
dziecka niepełnosprawnego. Diagnostyka pedagogiczna ocenia zaburzenia rozwoju integracji sensorycznej wraz z
oszacowaniem deficytów postrzegania zmysłowego, zwłaszcza czucia powierzchownego, wzroku, słuchu i równowagi oraz
stopnia wykształcenia schematu ciała w świadomości. Wczesna diagnostyka logopedyczna ocenia stan narządu
artykulacyjnego, poziom komunikacji językowej i podejmuje stymulację ustno-twarzową według opisu Castillo-Moralesa jako
ustno – twarzowa terapia regulacyjna (uttr) [Castillo-Morales 1991].
Ogromną rolę w diagnostyce odgrywają konsultacje specjalistyczne (z zakresu kardiologii, neurologii, chirurgii
dziecięcej, endokrynologii, ortopedii, laryngologii i okulistyki) w celu wczesnego wykrycia anatomicznych wad rozwojowych
oraz dysfunkcji narządów wewnętrznych, zmysłów (wzroku, słuchu, dotyku i równowagi) i ich leczenia w systemie
stacjonarnym i ambulatoryjnym. Badanie dziecka ryzyka powinno zostać poszerzone o tzw. badania dodatkowe, które służą do
oceny budowy i funkcji poszczególnych narządów i układów. Do badań tych należą współczesne techniki obrazowania (USG,
TK, MRI), badania laboratoryjne, badania elektroencefalograficzne i elektromiograficzne oraz wywołane potencjały mózgowe
bodźcem dźwiękowym lub świetlnym [Pecyna i wsp. 2000, Pilecki 1989, Pilecki i wsp. 1996, Pueschel i wsp. 1996, ZalesskaKręcicka i wsp. 1996].
11. Neurostymulacja wg Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU).
Istotnymi częściami programu jest integracja sensomotoryczna, stymulacja rozwoju mowy, reedukacja wzorców
motoryki i postawy oraz uspołecznianie rozwijające samodzielność w życiu codziennym [Sadowska 2000, Sadowska i wsp.
2003].
Najkorzystniejsze warunki dla rozwoju w atmosferze bezpieczeństwa, miłości i czułości, stwarza prawidłowa rodzina.
Dobre środowisko wychowawcze pozwala wyrównywać pewne deficyty w sferze psychomotorycznej, intelektualnej i
duchowej, kształtować osobowość i charakter. Usprawnianie jest realizowane w warunkach domowych przez przeszkolonych
rodziców pod nadzorem lekarza pediatry współpracującego ze specjalistami z zakresu rehabilitacji medycznej, psychologii,
logopedii i pedagogiki. Kontroli prawidłowości prowadzonej terapii dokonują specjaliści podczas wizyt ambulatoryjnych w
poradni, pobytu na oddziale stacjonarnym oraz podczas wakacyjnych turnusów rehabilitacyjnych.
Po nawiązaniu kontaktu, szczególnie wzrokowego, między matką, a jej dzieckiem możliwe jest rozpoczęcie ćwiczeń
usprawniających poczynając od bazalnej stymulacji integracji sensorycznej.
Stymulacja sensomotoryczna w terapii zaburzeń funkcji zmysłów obejmuje sferę:
wzrokową - stymulacja receptorów siatkówki wiązką światła białego skierowaną na nasadę nosa,
słuchową – pobudzanie poprzez mowę, śpiewanie, muzykę i rytm,
dotykową – pobudzanie poprzez dotyk, masaż całego ciała szczególnie twarzy, dłoni, stóp, który wywołuje zjawisko
habituacji (przyzwyczajanie do dotyku), poprawia ukrwienie i przewodzenie,
zmysłu równowagi – ćwiczenia równoważne, uzyskiwanie linii środkowej ciała, tzw. „kołyska”.
Dzięki integracji wrażeń wzrokowych, słuchowych oraz dotykowych dziecko uzyskuje coraz lepszy i bardziej zróżnicowany
obraz swojego ciała i świata otaczającego, a także zdolności takie, jak samokontrola, samoocena, koncentracja, zdolność
uczenia się, abstrakcyjnego myślenia, prawidłowa lateralizacja [Kaczan i wsp. 1995, Sadowska i wsp. 1997].
W związku z istotną rolą, jaką odgrywa wzrok w procesie integracji sensorycznej i kształtowaniu rzeczywistości,
należy jak najwcześniej u dzieci z grupy ryzyka, już w pierwszym miesiącu życia, a najpóźniej do trzeciego miesiąca,
wykonać specjalistyczne badania narządu wzroku, a następnie leczyć i rehabilitować wykryte wady i schorzenia, gdyż
warunkiem normalnego rozwoju cytoarchitektonicznego drogi biegnącej od receptora wzrokowego do mózgu jest stan
receptorów wzrokowych. U dzieci z ZD w drugim półroczu życia występują narastające z wiekiem zaburzenia ostrości
widzenia, dysfunkcje motoryczne w postaci zezów, zaburzona korelacja wzrokowo-ruchowa. Obliguje to do wkroczenia z
wczesną rehabilitacją polegającą na stymulacji siatkówki, która jest wyposażona w światłoczułe receptory (pręciki i czopki)
[Prusiecka 2000].
Drażnienie bodźcami świetlnymi siatkówki daje reakcję energetyczną komórek leżących w głębi mózgu. Efekt ten
uzyskano przy pomocy stymulacji metodą bezpośrednich bodźców świetlnych (Direct Light Stimulation – DLS) polegającą na
równoczesnym symetrycznym naświetlaniu przynosowej strony pól widzenia obu oczu (nasada nosa) pulsującym 1 raz na
sekundę punktem światła białego o średnicy 1 cm z odległości około 20-30 cm od oczu dziecka. Terapia metodą stymulacji
światłem DLS daje dobre rezultaty w chorobach nerwu wzrokowego, w zespole Downa i innych schorzeniach OUN [Prusiecka
i wsp. 2001].
Stymulacja słuchu odbywa się poprzez ciągłe mówienie do dziecka („kąpiel słowna”) oraz muzykoterapię.
Stymulacja rozwoju mowy polega w pierwszym kwartale życia na dostarczaniu bodźców wzrokowych, słuchowych i
dotykowych, w drugim kwartale na kształtowaniu sprawności ruchowej dziecka i spostrzegania (chwytanie zabawek w zasięgu
ręki) oraz prowokowaniu do gaworzenia. W trzecim kwartale życia należy umożliwić bezpośredni kontakt z przedmiotem tak,
aby dziecko mogło trzymać go w ręku, zaś w czwartym kwartale zapewnić samodzielne poruszanie się (raczkowanie) i
mówienie najczęściej słyszanych słów, jak mama, tata, baba, daj. Według Hellbrügge najlepszy i jedyny okres wykształcenia
zdolności mowy to pierwsze trzy lata życia, po czwartym roku życia partie mózgu odpowiadające za rozwój mowy osiągają
swoją dojrzałość [Hellbrügge i wsp. 1994]. Dlatego wczesna stymulacja przygotowująca niemowlęcy aparat artykulacyjny do
mówienia rozpoczyna się po urodzeniu poprzez stymulowanie funkcji prawidłowego oddychania, ssania, karmienia piersią i
połykania [Kaczan 2001]. Wczesna stymulacja logopedyczna obejmuje właściwą pielęgnację, noszenie oraz układanie dziecka,
a w przypadku braku koordynacji połykania wprowadzać trzeba ćwiczenia oddechowe oraz leczenie ortodontyczne.
Kolejnym elementem WMU jest ergoterapia (terapia ręki), polegająca na ćwiczeniach manipulacji ręką w czasie
zabaw paluszkowych, układania, budowania z klocków, lepienia w plastelinie, zabaw w kisielu itp. Wykształcenie
prawidłowej funkcji ręki umożliwia rozwój mowy [Kaczan i wsp. 1995].
Ruch ciała i jego koordynacja stanowi podstawę dla precyzyjnych działań celowych. Kinezyterapia obejmuje
wyzwalanie odruchowej lokomocji metodą V. Vojty [Sadowska 2000, 2003, Vojta i wsp. 1992] oraz korygowanie
patologicznych wzorców motorycznych i torowanie prawidłowych w poszczególnych etapach rozwoju dziecka metodą
Bobathów [Domagalska i wsp. 1995]. Metody te są tym skuteczniejsze im wcześniej zostaną wprowadzone do terapii.
Systematycznie, kilka razy dziennie prowadzone eliminują niefizjologiczny tonus mięśniowy oraz stymulują realizację
wzorców motorycznych genetycznie uwarunkowanych, charakterystycznych dla lokomocji ludzkiej.
Neurofizjologiczna aktywacja systemu nerwowego przez torowanie bodźców opracowana przez Vojtę wykorzystuje
pobudzenie systemu retikularnego i przez korygowanie napięcie mięśniowe, wyhamowuje wzorce motoryki patologicznej
prowadząc do odblokowania genetycznie uwarunkowanych prawidłowych wzorców motoryki spontanicznej. System
torowania, czyli pobudzania pól koordynacyjnych mózgu oraz odblokowywania i przywoływania prawidłowej, a niedostępnej
dla pacjenta, matrycy rozwoju posturalnego i motorycznego dokonuje się poprzez stymulację proprioceptywną i wyzwalanie
na drodze odruchowej obrotu wokół długiej osi ciała lub pełzania bez angażowania w to świadomości. Wyzwalana obwodowa
odpowiedź ruchowa ma charakter jednoczasowych polirefleksów składających się z wielu elementów. Poszczególne elementy
tej odpowiedzi, czyli wzorce częściowe są identyczne z wzorcami naturalnej, spontanicznej motoryki zdrowego dziecka.
Wielokrotne ich wywoływanie podczas ćwiczeń u chorego z zaburzonym funkcjonowaniem centralnego układu nerwowego,
powoduje powstawanie nowych połączeń w sieci neuronów kory mózgowej. Dzięki plastyczności młodego mózgowia mogą
tworzyć się nowe połączenia synaptyczne i szlaki nerwowe w rezerwowych polach ruchowych kory mózgowej i w
analogicznych ośrodkach w drugiej półkuli. Ponadto pobudzone ośrodki podkorowe przejmują funkcję sterowania
czynnościami ruchowymi. Istnieje więc możliwość przywrócenia u chorego dziecka idealnego wzorca ruchowego w postaci
odruchowego obrotu z pleców na brzuch i odruchowego pełzania w pozycji na brzuchu. Reakcje te umożliwiają rozwój
podstawowych elementów motoryki dziecka [Sadowska 2000, 2003, Vojta i wsp. 1992].
Podczas stymulowania I fazy odruchowego obrotu metodą Vojty we WMU zostały włączone elementy terapii
manualnej wg Arlena stosowanej w zaburzeniach czynności atlasu [Lohse-Busch 1994]. Jednocześnie z punktem Arlena
stymulowana jest strefa piersiowa i strefa dna jamy ustnej. Stymulacja punktu Arlena polega na drażnieniu w miejscu
połączenia czaszki z kręgosłupem segmentu C1-C2, który ma wpływ na sterowanie napięć mięśniowych mięśni prążkowanych
karku. Toniczne odruchy szyjne występujące u niemowląt są jednym z przykładów, iż napięcie w polu receptorów karku
udziela się mięśniom obwodowym, szczególnie w przypadku hipotonii mięśniowej. Rytm pracy krótkich mięśni karku w
obrębie C1 i C2 udziela się mięśniom kończyny, ku której zwraca się głowa i pomaga przy sterowaniu motoryką precyzyjną.
Liczba pobudzeń przewodzonych z mięśni krótkich karku w obrębie segmentów C1-C2 do mózgu z powodu wyjątkowo
gęstego unerwienia jest ogromna. Mięśnie krótkie karku są sterowane przez beta motoneurony i pracują przeważnie napinając i
utrzymując tonus posturalny narządu osiowego.
W rehabilitacji ruchowej należy pamiętać o naturalnej własnej aktywności dziecka, która warunkuje komunikowanie
się z otaczającymi ludźmi. Dziecko dążąc do kontaktów społecznych aktywnie prowokuje otaczające osoby do zajęcia się nim,
a wrodzona fascynacja dostrzeganą przez dziecko ludzką twarzą, pozwala na naśladowanie ruchów mimicznych i
doświadczanie kolejnych etapów w rozwoju własnej mowy.
Alternatywą dla usprawniania motorycznego przez wyzwalanie odruchowej lokomocji metodą Vojty są ćwiczenia
prowadzone metodą Bobathów, u dzieci starszych gimnastyka korekcyjna, ćwiczenia metodą Ruchu Rozwijającego Weroniki
Sherborne [Sherborne 1997]. Poza omówionymi metodami rehabilitacja ruchowa dysponuje wieloma innymi sposobami
terapii, które stosuje się w zależności od wieku, potrzeb i możliwości dziecka. Należą do nich: metoda Domana-Delacato, PNF
Kabata, Blissa, Knilla itp. Terapia ruchowa ma za zadanie podnieść napięcie mięśniowe u dziecka z ZD i nauczyć
prawidłowych wzorców ruchowych. Stosując te metody możemy korygować nieutrwalone, nieprawidłowe wzorce postawy i
lokomocji poprzez torowanie wzorców idealnych. Proces ten jest skuteczny u najmłodszych dzieci, kiedy nie jest jeszcze
zakończony rozwój OUN. Dostarczane bodźce docierają do kory mózgowej stymulując procesy naprawcze, które są możliwe
dzięki integrującej funkcji kory mózgowej i jej plastyczności [Sadowska 2000].
We wrocławskim modelu ma swoje miejsce metoda zwana ustno-twarzową terapią regulacyjną (uttr). Do uttr
kwalifikowani są pacjenci, którzy wykazują zaburzenia jedzenia i picia, połykania i żucia, wydzielania śliny, zaburzenia
mowy, a także wypadanie języka, nieprawidłowe uzębienie szczęki i żuchwy. Po przyjaznym nawiązaniu kontaktu
wzrokowego i słuchowego z dzieckiem terapię rozpoczyna się od prawidłowego ułożenia podczas noszenia na rękach,
pielęgnacji i karmienia piersią w pierwszych tygodniach życia. Następnie ustala się zaburzenia funkcji wegetatywnych
związanych z jedzeniem, fonacją, koordynacją oddychania i wytwarzania dźwięków, zróżnicowanie płaszczyzny ruchu języka.
Wprowadza się także modyfikację ruchu narządów jamy ustnej poprzez zmianę konsystencji pokarmu, zmianę smoczków,
odpowiedni kształt łyżeczki do karmienia, swobodnie mieszczącej się w jamie ustnej. Ćwiczenia wewnątrz jamy ustnej
polegają na masażu dziąseł, następnie podniebienia i języka. Masaż języka obejmuje wyzwalanie podnoszenia się czubka
języka, aktywizowanie rotacji oraz bocznych ruchów języka. Do wspomagania ćwiczeń wewnątrz jamy ustnej stosowane są
aparaty ortodontyczne w celu stymulacji języka i regulacji napięcia mięśni okrężnych warg, co w efekcie wyzwala prawidłowy
odruch ssania, połykania i prawidłowe ułożenie języka [Castillo-Morales 1991].
Można stosować także fizykoterapię polegającą na stymulacji wolnozmiennym polem magnetycznym przy użyciu
aparatu o nazwie Viofor JPS lub MRS 2000.
Rolę działań psychopedagogicznych we WMU należy podkreślić w aspekcie procesu uspołeczniania dzieci z
zespołem Downa. Miarą dojrzałości społecznej jest ocena za pomocą Inwentarza P- PAC Gunzburga w adaptacji polskiej
Witkowskiego [Sadowska i wsp. 1998, Skórczyńska i wsp. 2001]. Celem pracy pedagogicznej jest rozwijanie umiejętności
potrzebnych w kontaktach społecznych, a efektem powinno być przygotowanie dziecka w miarę możliwości do samodzielnego
życia. Na przykład badanie 5-latków z zespołem Downa, prowadzonych kompleksowo i wspomaganych pracą uspołeczniającą
pedagoga przez cały rok, wykazały lepszy rozwój percepcji zmysłowej, funkcji psychomotorycznych i rozwój takich
umiejętności, które odgrywają dużą rolę w samodzielnym obsługiwaniu się, lepszą możliwość komunikowania się i aktywny
udział dziecka w rodzinie i w grypie rówieśniczej. Jest ważne, że ocena dojrzałości społecznej dzieci w wieku 5 lat
odpowiadała zdrowym trzy latkom. Ogromne znaczenie odgrywa tu pedagogika Marii Montessori, terapia psychomotoryczna i
stymulacja zachowań społecznych.
Na uwagę zasługuje, w procesie edukacji dzieci z trudnościami szkolnymi z dysleksją i dysgrafią, metoda zwana
kinezjologią edukacyjną, opracowana przez P.Dennisona i C.Hannaford w USA [Hannaford 1998, Dennison 2000].
Kinezjologia Edukacyjna, nazywana też gimnastyką umysłu (ang. Brain Gym), to nowa metoda stymulująca rozwój, która
powstała w Stanach Zjednoczonych w 1969, a popularność na świecie zaczęła zdobywać w latach osiemdziesiątych. Twórcami
jej są Paul i Geil Dennison. Podstawy tej metody wywodzą się kinezjologii stosowanej, a opiera się ona na badaniach
wybitnych psychologów i pedagogów [Grzywniak 2001]. Dennison wykorzystał wyniki badań w zakresie kinezjologii
stosowanej i optomerii, które związane były z wpływem ruchu na uczenie się. Zmodyfikował szczególnie te badania, które
odnosiły się do dzieci z trudnościami szkolnymi. Opracował szybkie, proste, zależne od zadania ruchy, które przynoszą
korzyść każdemu uczącemu się [Hannaford 1998]. Kinezjologia Edukacyjna zakłada, że nauka jest naturalną, przyjemną sferą
działalności i kontynuowana jest przez całe życie człowieka. Twierdzi, że blokady ukryte w ciele człowieka uniemożliwiają
mu łagodne przejście przez stresy, natomiast rozpoznanie trudności w uczeniu się pozwala na przeprowadzenie właściwego
treningu. Kinezjologia Edukacyjna to praktyczny i dynamiczny system ćwiczeń mający na celu, poprzez proste ruchy ciała,
zintegrowanie funkcji mózgu [Mayer 2001]. Dennison zajmował się przyczynami i leczeniem trudności w uczeniu się. Badał
zależność między ruchem, a rozwojem mowy oraz umiejętnością pisania i czytania. Zauważył, że dzieci, które we wczesnym
dzieciństwie nie miały możliwości swobodnego raczkowania, poruszania się, dotykania, gryzienia, później uczyły się mówić.
Zwrócił też uwagę na to, że dzieci, które omijają etap raczkowania i od razu zaczynają chodzić lub przy chodzeniu używały
chodzików częściej mają trudności z uczeniem się.
W ćwiczeniach Kinezjologii Edukacyjnej nauka odbywa się nie tylko w mózgu, ale też w całym ciele. Uczenie się i
myślenie jest bowiem złożonym procesem całego ciała i mózgu, które oddziałują na siebie w sposób nierozerwalny. Dennison
przedstawia półkule mózgowe jako dwa odrębne organy, spełniające całkowicie odrębne funkcje, połączone i komunikujące
się ze sobą za pośrednictwem masy włókien nerwowych, zwanych ciałem modzelowatym, spoidłem wielkim. Prawa i lewa
półkula mózgowa spełniają różne funkcje, ich sposób funkcjonowania jest odmienny: lewa półkula zorientowana jest
analityczno-racjonalnie, prawa intuicyjnie. U każdego człowieka dominuje zazwyczaj jedna półkula mózgowa, dominacja
jednej z nich może ulegać ciągłym zmianom. Wyłączenie z pracy prawej półkuli prowadzi do wystąpienia problemów w nauce
jak i problemów zdrowotnych. Wyłączoną półkulę mózgową można zaktywizować lub włączyć za pomocą ćwiczeń. Wraz z
włączeniem danej półkuli mózgowej zaktywizowana zostaje przeciwległa do niej część ciała. Ćwiczenia fizyczne mają wpływ
na pracę mózgu; przy ich pomocy półkule mogą zostać włączone lub wyłączone, praca całego mózgu zostaje zintegrowana
[Hannaford 1998]. Mózg jest stymulowany przez dotyk i ruch. Liczne nauki pokazują rolę dotyku w rozwoju ludzkiej
inteligencji. Im więcej będzie w naszym wychowaniu dotyku, tym lepiej dzieci będą przygotowane do nauki.
Ruchy skrzyżowane, naprzemienne (np. raczkowanie niemowlaka), równomiernie uaktywniają półkule mózgowe.
Dlatego, tego typu ćwiczenia angażują i koordynują w równy sposób ruchy obojga oczu, uszu, rąk i obu stóp, a także mięśnie
brzucha i grzbietu. Wtedy też w pełni rozwija się spoidło wielkie mózgu, które jak wspomniano, kieruje procesami miedzy
dwiema półkulami. Harmonijne uaktywnianie poprzez ruch obu półkul mózgowych zwiększa ich funkcje poznawcze i łatwość
uczenia się [Hannaford 1998]. Nieograniczone możliwości tworzenia połączeń międzyneuronalnych – decydują o rozwoju i
inteligencji człowieka. Czynności wymagające aktywności mięśni, a szczególnie ruchy skoordynowane, stymulują
wytwarzanie neutrofin - naturalnych substancji, które pobudzają wzrost komórek nerwowych i wzrost liczby połączeń
neuronalnych w mózgu [Hannaford 1998].
Program ukierunkowany na poprawę sprawności uczenia się przez dziecko składa się z kilku niezmiennie
następujących po sobie etapów. Przejście do następnego etapu jest uzależnione od uzyskania odpowiednich pozytywnych
wyników pracy w poprzednim etapie ćwiczeń.. Systematyczne stosowanie ćwiczeń wpływa na zrównoważenie lewej i prawej
strony ciała, synchronizację pracy obu oczu, wzrost ogólnego odprężenia. Celem ćwiczeń jest poprawa pracy całego mózgu
poprzez zintegrowanie jego trzech wymiarów: lateralności (lewa i prawa półkula), ześrodkowania (związki limbiczne wraz z
pokrywającą mózg korą mózgową), skupienia (pień mózgu oraz płaty czołowe). Lateralność to zdolność do przekraczania linii
środka (pionowej linii ciała). Brak tej zdolności utrudnia proces uczenia się i może być przyczyną dysleksji. Skupienie jest
wzajemną współpracą (przekroczeniem linii środka) między płatami: czołowym i potylicznym, ześrodkowanie natomiast, jest
to zdolność do przekraczania linii oddzielającej części mózgu odpowiadające za emocje i abstrakcyjne myślenie.
Leczenie farmakologiczne odgrywa ogromną rolę w stymulacji prawidłowego rozwoju dzieci z ZD. Wprowadzenie
do terapii substytucyjnych dawek hormonów tarczycy i leków stabilizujących błony komórkowe zmniejsza rozwojowe
zaburzenia i dysfunkcje hormonalną poprawiając wygląd skóry, rysy twarzy, głos, zainteresowanie otoczeniem oraz aktywność
ruchową. W schemacie leczenia u wszystkich dzieci z ZD wprowadza się Letrox lub jego odpowiedniki w dawce 1-2 g na kg
masy ciała, preparaty jodu (Jodid lub Strumeel) podawane rano przed jedzeniem. Ponadto stosuje się preparaty
antyhomotoksyczne aktywizujące przemianę materii i stymulujące błony komórkowe (Thyroideum, Cerebrum, Coenzyme,
Ubichinon). Można także stosować wyciągi grasicy, preparaty stymulujące przekaźnictwo nerwowe – Nootropil,
immunoterapię, enzymy trawienne. W leczeniu rutynowo stosuje się megadawki witamin, głównie z grupy A, B, C, E i H oraz
preparaty z mikroelementami zawierające selen, magnez, cynk, a także wyciągi tkankowe. Leczenie farmakologiczne we
wrocławskim modelu ma na celu poprawę funkcjonowania OUN i ułatwianie prowadzenie stymulacji ruchowej. Leczenie
farmakologiczne ma na celu wyhamowywanie przedwczesnego procesu starzenia, oraz naprawę genetycznie uwarunkowanych
zaburzeń metabolizmu [Sadowska 1999].
Ponadto ze względu na występowanie narządowych wad wrodzonych (wad serca, przewodu pokarmowego, układu
moczowo-płciowego, kostno-stawowego czy oddechowego) u dzieci z ZD konieczna jest ich korekcja chirurgiczna, w celu
poprawy warunków do prowadzenia kompleksowej rehabilitacji. Korekcja wad wzroku jest prowadzona za pomocą okularów,
wad słuchu przy użyciu aparatów słuchowych. Ze względu na obecność wad postawy u dzieci z ZD istnieje konieczność
prowadzenia gimnastyki korekcyjnej, której celem jest nie tyle zlikwidowanie wady, co zahamowanie jej rozwoju. Ćwiczenia
korekcyjne nie tylko oddziałują na narząd ruchu, ale także poprawiają wydolność układu oddechowego i sercowonaczyniowego.
Piśmiennictwo
1)Benda C. E. Down’s anomaly (2nd Ed). New York; 1969.
2)Buday J. Growth and physique in Down Syndrome children and adults. Humanbiologia Budapestinensis 1990; 20.
3)Castillo-Morales R. Die orofaziale Regulations Therapie. Hg Ptlaum Verlag: München; 1991.
4)Choińska A., Sadowska L., Bartosik B. Rozwój psychoruchowy z uwzglednieniem wzorców postawy i lokomocji u dzieci z
zespołem Downa usprawnianych od urodzenia. Materiały z IX sympozjum naukowego PTReh. Postępy Rehabilitacji
2002; 16(4): 43-53.
5)Cunnigham C. Dzieci z zespołem Downa. Wyd. Sz. i Ped.: Warszawa; 1992.
6)Dennison P. Fizyczny aspekt organizacji mózgu. W: Masgutowa S. i Brejnak W. (red.) Kinezjologia Edukacyjna. Biuletyn
informacyjny Polskiego Towarzystwa Dysleksji: Warszawa; 2000; 21, s. 12-17.
7)Domagalska M., Szopa A. Neurorozwojowa koncepcja wczesnego wykrywania i usprawniania niemowląt z zaburzeniami
ruchowymi pochodzenia ośrodkowego. Fizjoterapia 1995; 3: 18-20.
8)Enders H., Schmaltz A., Apitz J. Zur Prognose von Patienten mit Morbus 9Down. Sozial Pädiatrie 1990; 12 (12): 882-888.
9)Frączek A. 16 czynnikowy Kwestionariusz Osobowościowy R.B.Cattella. W: J.M.Stanik (red.) Wybrane techniki
diagnostyczne w psychologii klinicznej. Uniwersytet Ślaski: Katowice; 1980.
10)Grzywniak C. Ruch, sposób na naukę. Szkoła specjalna 2001, 3.
11)Hannaford C. Zmyślne ruchy, które doskonalą umysł. Podstawy kinezjologii edukacyjnej. Medyk Sp.z o.o.; 1998.
12)HellbrüggeT.,Lajosi F.,Menara D.i wsp. Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka Rozwojowa. Antykwa: Kraków; 1994.
13)Horváth L., Buday J. Examination of physical development of Down’s patients in view of three body measurements – A
follow up study. Anthrop Kozl 1980; 24: 119-122.
14)Kaczan T., Sadowska L. Ergoterapia, jako forma stymulująca rozwój mowy u dzieci z zespołem Downa i innymi
anomaliami rozwojowymi w świetle integracji sensorycznej. Logopedia 1995; 22: 67-81.
15)Kaczan T. Wpływ wczesnej rehabilitacji mowy na rozwój umiejętności komunikacyjnych i językowych u dzieci z
zespołem Downa. Praca doktorska. Akademia Pedagogiki Specjalnej, Warszawa, 2001.
16)Koraszewska-Matuszewska B., Pieczara E., Samochowiec –Donaciuk E., Nawrocka L. Objawy oczne w zespole Downa.
Klinika Oczna 1994; 96, (6,7): 239-241.
17)Korenberg J.R., Chen X.N. i wsp. Down syndrome phenotypes: the consequences of chromosomal imbalance. Proc-NatlAcad Sci-USA 1994; 91 (11): 4997-5001.
18)Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL: Warszawa; 1994.
19)Kubicka K., Kawalec W. Wady wrodzone serca u noworodków. Medipress Pediatria 1996; 2, 5: 8-11.
20)Kuś A., Sadowska L., Mysłek M. Usprawnianie korekcyjne dzieci i młodzieży z zespołem Downa w świetle dysharmonii
rozwoju somatycznego. Materiały z IX sympozjum naukowego PTReh. Postępy Rehabilitacji 2002; 16(4): 65-76.
21)Kuś A. Ocena rozwoju fizycznego dzieci z zespołem Downa w wieku od 3 do 18 lat. Praca doktorska, AWF, Wrocław,
2002.
22)Leboyer F. Narodziny bez przemocy. Wyd. Radunia: Wrocław; 1983.
23)Lohse-Busch H., Kraemer M. Atlastherapie nach Arlen – heutiger Stand. „Manuelle Medzin” 1994; 32: 155-161.
24)Marino B. Congenital heart disease in patients with Down’s syndrome: anatomic and genetic aspects. Biomedicine &
Pharmacotherapy 1993; 47 (5): 197-209.
25)Maurer D., Maurer Ch. Świat noworodka. PWN: Warszawa; 1994.
26)Mayer M. Nauka to ruch. Gazeta szkolna 2001, 24.
27)Nathanielsz P.W. Programowanie płodowe: w jaki sposób warunki życia plodowego wpływają na biologię późniejszego
życia. Pediatria po Dyplomie 2001; 5/5, 10: 99-106.
28)Olechnowicz H. U źródeł rozwoju dziecka o wspomaganiu rozwoju prawidłowego i zakłóconego. WSiP SA: Warszawa;
1999.
29)Pecyna M.B., Sadowska L. Ocena psychofizjologiczna dzieci z zespołem Downa stymulowanych od urodzenia metodą
odruchowej lokomocji. Zdrowie Publiczne 2000; 60, (6): 205-210.
30)Pecyna M., Sadowska L. Fale elektroencefalograficzne beta i theta u dzieci z zespołem Downa po magnetostymulacji
wolnozmiennymi polami magnetycznymi. Balneologia Polska 2001; 43, (1-2): 22-29.
31)Pellar J., Dołyk B., Masłowska E., Wójcik E., Nitsch A. Występowanie wrodzonych wad serca u dzieci z zespołem Downa.
W: Patkiewicz J. (red.) Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s.
73-78.
32)Pilecki W. Ustalanie się dróg słuchowych u noworodków w świetle badań wywołanych potencjałów z pnia mózgu. Praca
doktorska. Akademia Medyczna, Wrocław, 1989.
33)Pilecki W., Sobieszczańska-Łampika M., Jagielski J., Noga L. Ocena analizatora słuchowego u dzieci z zespołem Downa
metodą słuchowych potencjałów pniowych. W: Patkiewicz J. (red.) Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z
zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 97-103.
34)Pilecki W., Sadowska L., Mysłek M. Efektywność wczesnej neurostymulacji rozwoju wg Wrocławskiego Modelu
Usprawniania dzieci z zespołem Downa w świetle badań bioelektrycznych mózgu. Fizjoterapia Polska 2002; 2, 2: 99-107.
35)Prusiecka Z. Stan przedmiotowy narządu wzroku u dzieci z uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Praca
doktorska. AM, Wrocław, 2000.
36)Prusiecka Z., Sadowska L., Śliwiński Z. Rola narządu wzroku we wczesnej diagnostyce i rehabilitacji ośrodkowego układu
nerwowego. Fizjoterapia Polska 2001; 1, (1):43-44.
37)Pueschel S.M., Sustrova M. Visual and auditory perception in children with Down’s syndrome. W: J. Rondal, J. Perera,
L. Nadel, A. Comblain (red.) Down’s Syndrome. Psychological, psychobiological, and socio- educational perspectives.
Whurr Publishers: London; 1996, s. 53-64.
38)Robakis N.K., Wiśniewski H.M., Jenkins E.C., Devine-Gage E.A., Houck G.E., Yao Xiu-Lan, Ramakrishna N., Wolfe G.,
Silverman W.P., Brown W.T. Chromosome 21 q 21 sublocalisation of gene encoding beta-amyloid peptide in cerebral
vessels and neuritic (senili) plaques of people with Alzheimer disease and Down syndrome. Lancet 1987; 1: 384-385.
39)Rogóyski A, Sobiczewska B., Bartosiewicz W., Kiersnowska F., Masternak-Wasiuk K. Występowanie zespołu Downa w
regionie CMKP (województwa: ciechanowskie, ostrołęckie i siedleckie). W: Patkiewicz J. (red.)Współczesna diagnostyka
i rehabilitacja dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 21-25.
40)Roizen N.J., Mets M., Blondie Th. Ophthalmic disorders in children with Down’s syndrome. Developmental Medicine and
Child Neurology 1994; 36: 594-600.
41)Sadowska L., Wójtowicz D., Kaczan T. Wczesna rehabilitacja kinezjologiczna i stymulowanie rozwoju mowy dzieci z
zespołem Downa na podstawie własnego modelu usprawniania. Medycyna Biologiczna 1997; 1: 19-24.
42)Sadowska L., Bartosik B. Uspołecznienie dzieci z zespołem Downa jako proces pokonywania barier akceptacji społecznej.
W: Patkiewicz J. (red.) Problemy barier rozwoju dzieci i młodzieży niepełnosprawnej. PTWK: Wrocław; 1998,s. 165-174.
43)Sadowska L. Ocena kompleksowej terapii dzieci z Zespołem Downa według Wrocławskiego Modelu Usprawniania
(WMU) z uwzględnieniem preparatów antyhomotoksycznych. Medycyna Biologiczna 1999; 3-4: 80-88.
44)Sadowska L. (red.) Neurokinezjologiczna diagnostyka i terapia dzieci z zaburzeniem rozwoju psychomotorycznego. Wyd.
AWF: Wrocław; 2000.
45)Sadowska L., Pecyna M. Wczesna i późna neurostymulacja dzieci z ZD wg WMU a poziom koncentracji uwagi.
Fizjoterapia Polska 2001; 1, (1): 9-16.
46)Sadowska L., Gruna-Ożarowska A., Mysłek M., Wójcik E., Masłowska E. Występowanie wad wrodzonych u dzieci z
zespołem Downa (ZD) rehabilitowanych w systemie ambulatoryjnym. Fizjoterapia Polska 2001; 1 (3): 254-260.
47)Sadowska L., Mysłek M., Gruna-Ożarowska A. Rozwój somatyczny dzieci z zespołem Downa (ZD) leczonych
kompleksowo w systemie ambulatoryjnym. Fizjoterapia Polska 2002; 2, 1: 21-28.
48)Sadowska L., Gruna-Ożarowska A., Mysłek M.: Zasady wczesnej diagnostyki i neurostymulacji dzieci z zaburzeniami
rozwoju psychoruchowego według Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU). Essentia Medica 2003; 1: 76-81.
49)Sadowska L. Rehabilitacja w wieku rozwojowym. W: Kwolek A. (red.) Rehabilitacja medyczna tom 2. Urban & Partner:
Wrocław; 2003: 362-434.
50)Sąsiadek M. Podstawy genetyczne zespołu Downa. W: Patkiewicz J. (red.) Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka
z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 17-19.
51)Schmid F. Das Down –Syndrom. Verlag Hansen & Hansen: Munsterdorf; 1987.
52)Schmidt-Sidor B., Wiśniewska K.E., Shepard T.H., Sersen E.A. Brain growth in Down syndrome subjects 15 to 22 weeks
of gestational age and birth to 60 months. Clinical Neuropathology 1990 ; 9 (4) : 181-190.
53)Sherborne W. Ruch rozwijający dla dzieci. PWN: Warszawa; 1997.
54)Skórczyńska M., Sadowska L. Postawy rodzicielskie wobec dziecka z zespołem Downa w aspekcie potrzeby społecznego
wsparcia. Fizjoterapia 2001; 9, (2): 74-81.
55)Toledo C., Alembik Y., Dott B., Finck S., Stoll C. Anomalies of thyroid function in children with Down syndrome.
Archives de Pediatrie 1997; 4(2), 2:116-120.
56)Tuysuz B., Beker D.B. Thyroid dysfunction in children with Down’s syndrome. Acta Paediatr 2001; 90, 12: 1389-1393.
57)Twardowski A. Pomoc rodzinom dzieci niepełnosprawnych. W: Obuchowska I. (red.) Dziecko niepełnosprawne w
rodzinie. WSiP: Warszawa; 1991: 543-579.
58)Vojta V., Peters A. Das Vojta Prinzip. Springer – Verlag: Berlin Heidelberg; 1992.
59)Warkany J., Passarge E., Smith L.B. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. A.J.Dis.Child. 1966; 112,
502.
60)Winnicott D.W. Dziecko, jego rodzina i świat. Jacek santorski Agencja Wydawnicza : Warszawa ; 1993.
61)Wiśniewska K.E., Wiśniewski H.M., Wen G.Y. Occurence of neuropathological changes and dementia of Alzheimer’s
disease in Down syndrome. Ann Neurol 1985; 17: 278-282.
62)Wiśniewska K.E. Down syndrome children often have brain with maturation delay, retardation of growth, and cortical
dysgenesis. American Journal of Medical Genetics Supplement 1990; 7: 274-281.
63)Wójcik E. Aktywność Cu,Zn dysmutazy ponadtlenkowej a zaburzenia rozwoju psychomotorycznego u dzieci z zespołem
Downa. Rozprawa doktorska, AM, Wrocław, 1999.
64)Zalesska-Kręcicka M., Pellar J., Sadowska L. i wsp. Zaburzenia słuchu u dzieci i młodzieży ze schorzeniami
neurologicznymi w badaniach potencjałów słuchowych wywołanych z pnia mózgu (ABR). W: Patkiewicz J. (red.)
Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 87-96.
55)Prusiecka Z., Sadowska l., Śliwiński Z. Rola narządu wzroku we wczesnej diagnostyce i rehabilitacji ośrodkowego układu
nerwowego. Fizjoterapia Polska 2001; 1, (1): 43-44.
Adres do korespondencji:
Prof. n. med. Ludwika Sadowska
Samodzielna Pracownia Rehabilitacji Rozwojowej,
I Katedra Pediatrii AM
Ul. J.M. Hoene-Wrońskiego 13c, 50-376 Wrocław
Tel. (071) 320-06-06, fax (071) 328-61-43
e-mail: [email protected]
NEUROSTYMULACJA we Wrocławskim Modelu Usprawniania (WMU)
1)Budowanie więzi emocjonalnej z dzieckiem
a)nawiązywanie kontaktu wzrokowego („oko-oko”), pieszczoty
Integracja sensomotoryczna i pobudzanie zmysłów wzroku, słuchu, równowagi, dotyku, smaku i węchu
b)masaż niemowlęcy (twarz, dłonie, tułów, stopy)
c)kołyska na boki i w siadzie skośnym
Stymulacja kinezjologiczna
d)gimnastyka niemowlęca zgodnie z fazami rozwoju
e)kompleksowa neuromotoryczna stymulacja rozwojowa
-ustno twarzowa terapia regulacyjna (UTTR)
-stymulacja punktów neuromotorycznych twarzy wg Castillo – Moralesa (CM)
-strefa piersiowa, punkt Arlena, strefa dna jamy ustnej
-strefa piersiowa, punkt Arlena z ruchem głowy na boki
-ćwiczenia oddechowe
f)stymulacja proprioceptywna
-wyzwalanie wzorców odruchowej lokomocji metodą Vojty
(1)
(2)
(3)
(4)
-wygaszanie patologicznego napięcia mięśni i korygowanie wzorców zastępczych metodą NDT – Bobath
-inne metody (PNF, Blissa, piktogramy wg Knill’ów)
2)Stymulacja receptorów siatkówki (pulsacyjną wiązką światła białego na nasadę nosa)
3)Stymulacja słuchu („kąpiel słowna”, muzykoterapia)
4)Wczesna stymulacja logopoedyczna
a)właściwe karmienie piersią, noszenie, układanie
b)ćwiczenia oddechowe
c)leczenie ortodontyczna
5)Ćwiczenia funkcji ręki
a)ergoterapia (zabawy paluszkowe, układanki, klocki, rysowanie, pisanie)
6)Fizykoterapia
a)stymulacja wolnozmiennym polem magnetycznym (Viofor JPS, MRS 2000)
7)Ocena zachowania dziecka
a)stymulacja zachowań społecznych
b)terapia psychomotoryczna
c)kinezjologia edukacyjna
8)Zalecenia diagnostyczno – terapeutyczne
a)......................................................................................................................................... ..
b).........................................................................................................................................
NEUROSTYMULACJA we Wrocławskim Modelu Usprawniania (WMU)
9)Budowanie więzi emocjonalnej z dzieckiem
a)nawiązywanie kontaktu wzrokowego („oko-oko”), pieszczoty
Integracja sensomotoryczna i pobudzanie zmysłów wzroku, słuchu, równowagi, dotyku, smaku i węchu
b)masaż niemowlęcy (twarz, dłonie, tułów, stopy)
c)kołyska na boki i w siadzie skośnym
Stymulacja kinezjologiczna
d)gimnastyka niemowlęca zgodnie z fazami rozwoju
e)kompleksowa neuromotoryczna stymulacja rozwojowa
-ustno twarzowa terapia regulacyjna (UTTR)
-stymulacja punktów neuromotorycznych twarzy wg Castillo – Moralesa (CM)
-strefa piersiowa, punkt Arlena, strefa dna jamy ustnej
-strefa piersiowa, punkt Arlena z ruchem głowy na boki
-ćwiczenia oddechowe
f)stymulacja proprioceptywna
-wyzwalanie wzorców odruchowej lokomocji metodą Vojty
(1)
(2)
(3)
(4)
-wygaszanie patologicznego napięcia mięśni i korygowanie wzorców zastępczych metodą NDT – Bobath
-inne metody (PNF, Blissa, piktogramy wg Knill’ów)
10)Stymulacja receptorów siatkówki (pulsacyjną wiązką światła białego na nasadę nosa)
11)Stymulacja słuchu („kąpiel słowna”, muzykoterapia)
12)Wczesna stymulacja logopoedyczna
a)właściwe karmienie piersią, noszenie, układanie
b)ćwiczenia oddechowe
c)leczenie ortodontyczna
13)Ćwiczenia funkcji ręki
a)ergoterapia (zabawy paluszkowe, układanki, klocki, rysowanie, pisanie)
14)Fizykoterapia
a)stymulacja wolnozmiennym polem magnetycznym (Viofor JPS, MRS 2000)
15)Ocena zachowania dziecka
a)stymulacja zachowań społecznych
b)terapia psychomotoryczna
c)kinezjologia edukacyjna
16)Zalecenia diagnostyczno – terapeutyczne
a).................................................................................................................................... .......
b).........................................................................................................................................