Problemy kliniczne dzieci z ZD
advertisement
Problemy diagnostyczne i terapeutyczne w trakcie opieki nad dziećmi z zespołem Downa (ZD). Wrocławski Model Usprawniania (WMU). Ludwika Sadowska, Monika Mysłek, Agata Gruna-Ożarowska Samodzielna Pracownia Rehabilitacji Rozwojowej, I Katedra Pediatrii, Akademia Medyczna we Wrocławiu 1. Podstawy genetyczne zespołu Downa (ZD). Zespół Downa (ZD) jest najczęściej występującą patologią genotypu człowieka. Za typowy obraz choroby odpowiedzialny jest dodatkowy chromosom autosomalny w pozycji 21. W 95% jest to tzw. trisomia prosta, w której dodatkowy chromosom występuje we wszystkich komórkach organizmu. W 4% mamy do czynienia z translokacją, kiedy to jeden z trzech chromosomów 21 lub jego fragment zostaje przeniesiony na chromosom akrocentryczny, zwykle pary 14 lub 22. W 1% trisomia 21 występuje w postaci mozaiki chromosomowej, która polega na współistnieniu dwóch linii komórkowych: z prawidłową liczbą chromosomów, jak i z dodatkowym chromosomem 21. Naddatek materiału genetycznego powoduje wielopoziomowe zaburzenia metaboliczne, dymorfizm tkankowy, liczne wady narządów wewnętrznych, charakterystyczne cechy fenotypowe oraz różnego stopnia upośledzenie psychoruchowe. Częstość tej aberacji chromosomalnej szacowana jest na 1:600 do 1:800 żywo urodzonych noworodków [Rogóyski i wsp. 1996, Sąsiadek 1996]. Badania molekularne przeprowadzone przez Korenberga pozwoliły nawet na precyzyjną lokalizację tzw. regionu krytycznego ZD w części dystalnej ramienia długiego chromosomu 21 (prążek 21q22). W obrębie tego regionu zlokalizowane są geny odpowiedzialne za powstawanie charakterystycznych cech fenotypowych zespołu, najczęstsze wady wrodzone i zwiększoną produkcję wielu białek, które są jedną z przyczyn przedwczesnej apoptozy w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN) i narządach miąższowych [Korenberg i wsp. 1994]. Nadekspresja genu dla białka prekursorowego beta amyloidu powoduje zwiększone powstawanie swoistego amyloidu, który odkładając się w formie plaków w neuronach oraz włókien fibrynowych w mózgowych naczyniach krwionośnych, odpowiedzialny jest za przedwczesne starzenie się typu Alzheimerowskiego u pacjentów z ZD [Robakis i wsp. 1987, Wiśniewska i wsp. 1985]. Nasilenie procesów degeneracyjnych z przedwczesnym starzeniem się tkanek mózgowia potęgują zaburzenia sprawności układu antyoksydacyjnego, który nie jest w stanie przeciwstawić się wolnym rodnikom. Markerem wzmożonej degeneracji jest zwiększona aktywność Cu/Zn dysmutazy 2 ponadtlenkowej (SOD-1). Drobne uszkodzenia oksydacyjne kumulują się z czasem stając się przyczyną zaburzeń sprawności intelektualnej i procesów pamięci [Wójcik 1999]. 2. Wpływ środowiska wewnętrznego matki. Warunki panujące w macicy podczas rozwoju prenatalnego dziecka odgrywają, podobnie jak to czynią geny, ważną rolę w późniejszym funkcjonowaniu i stanie zdrowia tworzącego się organizmu. Zmiany środowiska wewnątrzmacicznego wpływają na rozwój dziecka, a zjawisko to nosi nazwę programowania płodowego. Do czynników paragenetycznych zaliczamy między innymi: nadmiar lub niedobór hormonów, podstawowych substancji odżywczych, witamin, obecność takich substancji chemicznych, jak: alkohol, nikotyna w organizmie matki, oraz wysokie ciśnienie tętnicze u matki. Prawidłowy rozwój płodu zależy więc od prawidłowej i ciągłej aktywności procesów fizjologicznych. Każda faza rozwoju tworzy warunki wymagane do dalszego rozwoju. Kluczową rolę w programowaniu płodowym odgrywa środowisko wewnętrzne matki i łożysko. Programowanie wywołuje trwałe skutki, które modyfikują podatność na choroby i mogą być przekazywane potomstwu [Nathanielsz 2001]. 3. Podstawy patologii strukturalno-funkcjonalnej mózgu i dysfunkcja narządów zmysłu u dzieci z ZD. Na podstawie badań poziomu ekspresji białek zaangażowanych w proces apoptozy w tkance mózgowej u osób z ZD, przypuszcza się, że u podstaw przedwcześnie zatrzymanej prenatalnej neurogenezy, defektów pre- i postnatalnej synaptogenezy oraz dysmorfogenezy korowej leżą zaburzenia regulacji procesów programowanej śmierci komórkowej, czyli wspomnianej wyżej apoptozy [Wiśniewska i wsp. 1994]. Przedwczesne ukończenie procesu różnicowania tkanki mózgowej ogranicza możliwości postnatalnej plastyczności rozwojowej, co doprowadza w pierwszych 5 latach życia dzieci z ZD do dramatycznego zahamowania wzrostu dendrytów z postępującym ich zanikiem i następowym ubożeniem organizacji synaptycznej [Becker i wsp. 1986]. Obraz mikro- i makroskopowy mózgu trisomicznego zależy od wieku. U osób z ZD w 3 dekadzie życia jest on mozaiką nakładających się pierwotnych hipoplastycznych zmian rozwojowych i wtórnych zmian degeneracyjnych typu alzheimerowskiego, zachodzących między innymi wskutek oksydatywnego uszkodzenia komórek w warunkach wzmożonej aktywności enzymów peroksydacyjnych. Mózg ludzi z ZD jest mniejszy od mózgu ludzi zdrowych, przy czym różnice w rozmiarach są najmniejsze zaraz po urodzeniu, a wzrastają podczas wieku niemowlęcego i wczesnego dzieciństwa, co również przemawia za defektami w programie rozwojowym i różnicowaniu. Małomózgowie 3 koreluje z małoczaszkowiem [Wiśniewska 1990]. Jakkolwiek trudno mówić o stałym obrazie patomorfologicznym mózgu trisomicznego, można wyróżnić pewne charakterystyczne cechy powtarzające się w badaniach wielu autorów. Są to: skrócenie długości czołowo-potylicznej półkul mózgowych - przypisane niedorozwojowi płatów czołowych i potylicznych, „retrofleksja” płatów czołowych, strome nachylenie płatów potylicznych, zwężenie zakrętu skroniowego górnego w jednej lub obu półkulach, zredukowany hipokamp oraz spoidło przednie, ścieśnienie okolicy ciemieniowej i potylicznej, hipoplastycznie zmniejszone i przemieszczone do przodu pień mózgu i móżdżek, uproszczenie wzoru scieńczałych zakrętów mózgowych z poszerzeniem bruzd (obserwowane od 24 tygodnia życia płodowego), jak również nieprawidłowe wykształcenie drugorzędnych bruzd i zakrętów wraz z upośledzonym rozwojem trzeciorzędnych zakrętów czołowych i górnych ciemieniowych. Dużo częściej niż u osób bez z ZD obecne są zwapnienia zwojów podstawy [Schmidt-Sidor i wsp. 1990, Sylvester 1983, Wiśniewska 1990]. Badania histopatologiczne wykazują że, mózg w ZD różni się od mózgu prawidłowego liczbą i organizacją komórek. Dość charakterystyczne dla trisomii 21 jest zmniejszenie gęstości neuronalnej (liczby neuronów na milimetr kwadratowy). Kora mózgowa u osób z ZD w momencie urodzenia posiada o 20-50% zredukowaną liczbę neuronów, co jest wyraźnie zaznaczone w liczbie komórek nerwowych warstwy korowej II i IV (ziarnistej zewnętrznej i wewnętrznej) w polu 10, 17, 22. Podczas badań gęstości synaptycznej odkryto, że jest ona największa w wieku około 8 miesiąca i stopniowo obniża się w ciągu 9 lat, osiągając u dzieci z ZD wartości typowe dla osób dorosłych [Wiśniewska i wsp. 1984, 1986]. Ewidentny deficyt strukturalny mózgu w trisomii 21 potwierdzają przeprowadzone przez nas badania, których celem była ocena obrazu morfologicznego mózgu przy pomocy badania rezonansem magnetycznym (MRI) u 31 osób z zespołem Downa w wieku od 4 do 28 lat nie leczonych i leczonych według Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU) w odniesieniu do homologicznej grupy kontrolnej dzieci zdrowych. W uzyskanych metodą MRI obrazach, zmierzono 7 wybranych parametrów morfologicznych, służących do obiektywnej oceny redukcji tkanki mózgowej. Obserwowano: zwiększony współczynnik wielkości komór i liczbę Huckmanna, obniżony cella - media - index, poszerzone rogi skroniowe i szczeliny Sylwiusza obu półkul mózgu, zmniejszony wymiar poprzeczny hipokampa właściwego. Wyniki tych pomiarów posłużyły do skonstruowania matematycznego modelu opisującego stopień patologii morfologicznej mózgu – SPMM (tzw. syntetycznej funkcji diagnostycznej Z). Statystyczna weryfikacja potwierdziła istotność różnicy średnich populacyjnych wartości 4 funkcji ZSPMM u dzieci z ZD w odniesieniu do zdrowych przy p>0,001, które miały niższy SPMM. Stopień patologii morfologicznej mózgu u dzieci z ZD, które wcześnie rozpoczęły neurostymulację rozwojową według WMU, był mniejszy niż u dzieci nie usprawnianych, choć weryfikacja statystyczna nie potwierdziła istotności różnicy pomiędzy nimi. Uzyskane wyniki wskazują na pozytywne oddziaływanie wcześnie wprowadzonej neurostymulacji rozwojowej dzieci z ZD, choć zaprogramowana genetycznie budowa mózgu osób z trisomicznym kariotypem tylko w niewielkim stopniu podlega działaniu modyfikujących czynników środowiskowych. Dzieci z ZD charakteryzują się odmienną czynnością bioelektryczną mózgu, czyli odmiennymi elementami strukturalnymi rytmów fal alfa, beta, theta i SMR. Problemem w rozwoju umiejętności psychomotorycznych oraz poznawczych u dzieci z ZD jest zaburzona koncentracja uwagi. Dzieci te mają niskie wartości amplitudy rytmu beta i wysokie rytmu fal theta, co wykazały badania własne. Co więcej, u dzieci z ZD, które leczono metodą Vojty od urodzenia wykazano istniejący wpływ odruchowej lokomocji na funkcję bioelektryczną mózgu oraz zapis EMG z mięśnia czołowego. W eksperymencie uzyskano rytmy fal świadczące o wyższej dojrzałości bioelektrycznej mózgu w grupie dzieci z ZD stymulowanych od urodzenia w porównaniu z dziećmi, u których leczenie rozpoczęto po 3 roku życia [Pecyna i wsp. 2001, Sadowska i wsp. 2001]. Patologia w zakresie struktury i funkcji mózgu tłumaczy znaczne opóźnienie i zaburzenie wzorców w motoryce spontanicznej, upośledzoną koordynację ruchową i przetrwałe odruchy pierwotne często do końca pierwszego roku życia [Pecyna i wsp. 2001, Wiśniewska 1990]. Niedosłuch, który występuje u 38% do 78% dzieci z ZD ma istotne znaczenie dla rozwoju mowy, a wczesne jego wykrycie i odpowiednie postępowanie terapeutyczne zmniejsza lub zapobiega opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego [Pilecki i wsp. 1996, Zalesska-Kręcicka 1996]. W badaniach własnych niedosłuch głównie o charakterze przewodzeniowym wykazano u 45% dzieci z ZD na podstawie badania otoemisji akustycznej, tympanometrii oraz wywołanych potencjałów pniowych z drogi słuchowej [Sadowska i wsp. 2001]. Zaburzenia struktury i funkcji narządu wzroku występują u większości dzieci z ZD (60-69%), a liczba dysfunkcji rośnie wraz z wiekiem. Najczęściej są to wady refrakcji (w tym nadwzroczność), zezy i oczopląs. Wiadomo, że 80% informacji dla mózgu dostarcza narząd wzroku. Nieprawidłowe widzenie u dzieci z ZD powoduje zaburzenia integracji 5 sensorycznej, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i sprawności motorycznych, dlatego konieczna jest wczesna opieka okulistyczna [Koraszewska-Matuszewska i wsp. 1994, Prusiecka 2000, Roizen i wsp. 1994]. W badaniach własnych zaburzenia narządu wzroku wykazano u 88% dzieci z ZD badanych okulistycznie [Sadowska i wsp. 2001]. Nieinwazyjne badanie wywołanych potencjałów mózgowych (WPM), polegające na rejestracji fali pobudzenia przebiegającej w drogach czuciowych (wzrokowej, słuchowej i taktylnej) w wyniku pobudzenia receptorów bodźcem adekwatnym, stanowi obiektywną metodę wczesnej diagnostyki zmysłów u dzieci z ZD. Wyniki tych badań pozwalają między innymi oceniać stan narządu słuchu i wzroku (receptorów) oraz drogę przepływu pobudzenia i funkcję analizatorów w korze mózgowej oraz wnioskować o stopniu uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego [Pilecki i wsp. 1996, 2002]. U małych dzieci z ZD często obserwuje się zaburzenia w zapisie potencjałów wywołanych, co wskazuję na odmienne w stosunku do dzieci zdrowych czynności w zakresie badanych analizatorów, receptorów oraz nieprawidłowy przebieg bodźców w drogach czuciowych. Jednocześnie obserwowana z wiekiem poprawa wskazuje na normalizację tych funkcji w znacznej części przypadków. Ponieważ normalizacja częściej dotyczy dzieci usprawnianych, można zatem wnioskować o pozytywnym wpływie wczesnej, kompleksowej terapii wg WMU, w tym prowadzonych działań na narząd słuchu i wzroku [Pilecki i wsp. 2002]. 4. Dysfunkcja układu podwzgórzowo-przysadkowo-tarczycowego u dzieci z ZD. Podwzgórze, będące częścią międzymózgowia, zawiera w części środkowej (w obrębie guza popielatego) jądra, które działają regulująco na czynność wydzielniczą przedniego płata przysadki. Produkują one neurohormony (liberyny lub statyny), które pobudzają lub hamują uwalnianie hormonów przedniego płata przysadki. Naukowcy zbadali mózgi osób z ZD ze szczególnym uwzględnieniem cytoarchitektoniki jądra łukowatego i brzuszno-przyśrodkowego części środkowej podwzgórza. Gęstość neuronalna w obrębie obu jąder była znacząco mniejsza u osób z ZD, w porównaniu do grupy kontrolnej. Średnia przestrzeń okołojądrowa neuronów jądra łukowatego w ZD była podobna jak w grupie kontrolnej, natomiast jądra brzuszno-przyśrodkowego mniejsza [Wiśniewska i wsp. 1991]. Współczesne immunohistochemiczne badania ukazują, że jądro łukowate i brzusznoprzyśrodkowe są miejscem wysokiej koncentracji hormonu uwalniającego hormon wzrostu (GRH) [Bloch i wsp. 1983]. Badacze przyjmują, że tak istotny spadek ilości komórek obserwowany w obrębie w/w jąder w mózgach osób z ZD sugeruje zanikanie ich aktywności 6 wydzielniczej z następowym zmniejszeniem koncentracji GRH [Wiśniewska i wsp. 1991]. W konsekwencji nie jest pobudzane uwalnianie hormonu wzrostu przez część gruczołową przysadki. Badania wykazują niedobór hormonu wzrostu u dzieci z ZD, który jest wtórny do dysfunkcji podwzgórza [Castells i wsp. 1991, 1991]. Terapia przy użyciu hormonu wzrostu, powoduje zwiększenie długości ciała oraz obwodu głowy u dzieci z ZD [Wiśniewska i wsp. 1989]. Wykazana zmniejszona liczba neuronów w jądrach łukowatym i brzusznoprzyśrodkowym podwzgórza może też być odpowiedzialna za zmniejszoną sekrecję pozostałych neurohormonów pobudzających przysadkę (np. TRH-tyreoliberyny), i w efekcie prowadzić do niewydolności podwzgórzowo - przysadkowej, zaburzonej synchronizacji i obniżonej sekrecji pozostałych hormonów wydzielanych przez część gruczołową przysadki (np. TSH-tyreotropiny). Obniżenie stężenia TRH w podwzgórzu powoduje zmniejszoną syntezę TSH w komórkach tyreotropowych przedniego płata przysadki. Z kolei spadek stężenia TSH powoduje zmniejszenie syntezy hormonów tarczycy (T3-trijodotyronina i T4tyroksyna). Mamy tu więc do czynienia z trzeciorzędową (podwzgórzową) niedoczynnością tarczycy u osób z ZD, w wyniku wypadnięcia funkcji wydzielniczej podwzgórza. Poza tym wraz z wiekiem dochodzi jednak do wyczerpania samej tarczycy, która wydziela coraz mniej hormonów. W mechanizmie sprzężenia zwrotnego ujemnego, niski poziom T4 pobudza przysadkę do uwalniania tyreotropiny. Powstaje wówczas jawna pierwotna niedoczynność tarczycy. W naszym materiale klinicznym ocenialiśmy funkcje tarczycy u 223 dzieci, w wieku od 1 miesiąca do 4 roku życia, z potwierdzonym genetycznie zespołem Downa, na podstawie objawów klinicznych oraz pomiaru poziomu TSH w surowicy krwi. Niedoczynność tarczycy stwierdziliśmy u 159 dzieci z ZD, co stanowi 71%. Dzieci te wykazywały objawy kliniczne niedoczynności tego gruczołu, a poziom TSH we krwi osiągał wartości powyżej 5 uIU/ml [Sadowska i wsp. 2001]. Niedoczynność tarczycy u dzieci z ZD może być stwierdzona już w 3-5 dniu życia w czasie badań przesiewowych noworodków, które w Polsce wykonywane są od 1994 roku, na podstawie badania poziomu TSH we krwi. Wysoki poziom tego hormonu (>40 ug/ml) stwierdzany podczas tego badania wskazuje na wrodzoną niedoczynność tarczycy u noworodka. Główną jej przyczyną u dzieci z ZD jest nieprawidłowe dojrzewanie tarczycy w okresie wewnątrzłonowym. 7 Zaburzenie funkcji tarczycy mogą laboratoryjnie ujawniać się u dzieci z ZD dopiero w późniejszym wieku i manifestować się w postaci nasilonej hypotereozy lub sporadycznie jako nadczynność tarczycy. Dlatego u dzieci z tym defektem genetycznym należy systematycznie kontrolować funkcję tego gruczołu. Głównymi przyczynami nabytej niedoczynności tarczycy u dzieci starszych z ZD są: oporność błon komórkowych na hormony tarczycy (szczególnie na T4), zaburzenia autoimmunologiczne (kiedy organizm produkuje przeciwciała skierowane przeciw własnym antygenom komórek tarczycowych), zapalenie tarczycy (kiedy tkanka tarczycowa zostaje zastąpiona przez leukocyty i tkankę włóknistą), wyczerpanie hipoplastycznego gruczołu tarczowego po 5 roku życia [Toledo i wsp. 1997, Tuysuz i wsp. 2001]. 5. Malformacje somatyczne u dzieci z trisomią 21. Wielorakie defekty malformacyjne są wykrywane w kompleksowej diagnostyce klinicznej. Spośród wszystkich wad wrodzonych występujących w ZD, aż 79 % należy zaliczyć do wad małych tzw. anomalii, które odgrywają ważną rolę w diagnostyce przesiewowej jako cechy wskaźnikowe [Korniszewski 1994]. Należą do nich między innymi: skośne szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, spłaszczony profil twarzy i potylicy, małe, nisko osadzone i niewykształcone małżowiny uszne, bruzda poprzeczna dłoni, bruzda sandałowa, marmurkowata, wiotka i „za duża” skóra. Wady duże narządowe i układowe, określane jako cechy dysmorficzne, stanowią 21% wad wrodzonych występujących u dzieci z ZD. Wady te mają zasadniczy wpływ na wszystkie podstawowe funkcje życiowe. Są to wady układu sercowo-naczyniowego, które występują u 40-60% dzieci z ZD [Enders i wsp. 1990, Kubicka i wsp. 1996, Marino 1993]. Charakterystyczne dla wad serca są tzw. defekty poduszeczek wsierdziowych, czyli kanały przedsionkowo-komorowe o różnym stopniu nasilenia [Pellar i wsp. 1996, Warkany i wsp. 1966]. Ponadto u wszystkich dzieci z ZD występuje hipotonia i wiotkość układu więzadłowostawowego, zaburzenia wzrastania kości długich, oraz zaburzenia struktury i funkcji OUN z współistniejącą hypofunkcją układu immuno–hormonalnego, w różnym nasileniu zaburzenia narządów zmysłu (wzroku, słuchu, równowagi, czucia powierzchniowego i głębokiego). Występowanie wad wrodzonych serca (WWS) w materiale klinicznym Samodzielnej Pracowni Rehabilitacji Rozwojowej I Katedry Pediatrii Akademii Medycznej we Wrocławiu odnotowano u 50% dzieci z ZD w wieku 0-18 lat. W grupie noworodków i niemowląt, wadę wrodzoną serca stwierdzono u co drugiego dziecka, w grupie przedszkolaków i dzieci szkolnych - u co trzeciego badanego dziecka. Najczęstszymi wadami serca u dzieci z ZD 8 były: ASD II (29,4%) oraz CAVC izolowany lub współistniejący z innymi wadami (21,7%), rzadziej izolowane ubytki przegrody międzykomorowej (7,2%), współistniejące z innymi wadami ASD II i VSD (10,9%), oraz wady sinicze (3,7%) [Sadowska i wsp. 2001]. Co trzecie dziecko z ZD i wadą serca było operowane, w tym połowa spośród nich w pierwszym roku życia tj. w okresie najkorzystniejszym dla dalszego psychomotorycznego rozwoju dziecka [Sadowska i wsp. 2001]. Po zabiegach kardiochirurgiczne była możliwa systematyczna rehabilitacja, poprawiała się aktywność fizyczna i jakość życia dziecka. Korekcja chirurgiczna wady serca ma ogromne znaczenie dla dzieci z ZD, bowiem WWS są głównym czynnikiem pogarszającym rokowanie u dzieci z ZD poprzez znamienne skrócenie długości ich życia [Enders i wsp. 1990]. W badaniach własnych wśród innych dużych wad narządowych u dzieci z ZD, wady układu moczowo-płciowego stanowiły 8% (reflux pęcherzowo-moczowodowy, wnętrostwo i stulejka), układu oddechowego 5% (wrodzona nadmierna wiotkość rusztowania chrzęstnego krtani), przewodu pokarmowego 4% (zarośniecie dwunastnicy lub odbytu) [Sadowska i wsp. 2001]. Dla narządu ruchu dzieci z ZD charakterystyczna hipotonia i wiotkość układu więzadłowo-stawowego, obok istniejących wad strukturalnych układu kostnego, sprawia, że sylwetka dziecka zwykle jest niedbała: głowa wysunięta do przodu, ramiona w protrakcji, plecy okrągłe, odstajace łopatki, ponadto przodopochylenie miednicy, rozlany brzuch, stopy szeroko rozstawione, chód kaczkowaty. Wady postawy w badaniach Kuś i wsp. występują u 89% dzieci z ZD powyżej 3 roku życia. Dominują wady stóp i kolan (76%), kręgosłupa (43%) oraz klatki piersiowej (25%). U dzieci młodszych koślawość kolan i/lub płaskie stopy są związane z uogólnioną wiotkością mięśni oraz z nadmierną ruchomością stawów. Dysfunkcje wraz z wiekiem ulegają nasileniu prowadząc do zmian strukturalnych i dolegliwości bólowych podczas chodu. Trzykrotnie częściej występują wady kręgosłupa w grupie dzieci starszych, niż w grupie dzieci młodszych w postaci pogłębionej kifozy piersiowej (tzw. plecy okrągłe), która jest związana z dystonią mięśniową (zaburzeniem równowagi napięć mięśniowych grzbietu) na skutek przeciążenia prostowników grzbietu podczas niewłaściwej pozycji w czasie siedzenia. W populacji badanych dzieci z ZD skoliozę strukturalną stwierdzono u 9,4% dzieci. Wady klatki piersiowej nabyte obserwowano po operacji wady wrodzonej serca, rzadziej w skutek przebytej krzywicy [Kuś i wsp. 2002]. 6. Rozwój somatyczny dzieci z ZD. 9 U wszystkich dzieci i młodzieży z zespołem Downa występują nieprawidłowości rozwoju posturalnego. Najmniejsze zaburzenia rozwoju fizycznego występują w okresie prenatalnym, co znajduje swoje odzwierciedlenie w noworodkowych wykładnikach antropometrycznych rozwoju (masa i długość ciała, obwód głowy i klatki piersiowej), które mieszczą się w zakresie szerokiej normy [Benda 1969, Sadowska i wsp. 2002]. Okres embrionalny i płodowy jest jednocześnie czasem jeszcze najmniejszych zniekształceń i spustoszeń w tkance nerwowej, determinowanych przez trisomię 21 [Schmidt-Sidor i wsp. 1990]. Po urodzeniu dojrzewające mózgowie zmniejsza swoją objętość i masę, na skutek apoptozy i zmian degeneracyjnych, dezorganizując rozwój somatyczny całego organizmu. Opóźnienie i dysharmonia rozwoju fizycznego narasta wraz z wiekiem. Największy deficyt dotyczy pomiarów obwodu głowy i długości ciała [Sadowska i wsp. 2002]. Szczegółowa analiza budowy somatycznej, ilustrowana pomiarami cech antropometrycznych w profilach morfologicznych dzieci z ZD zarówno w grupie młodszych, jak i starszych, wykazuje nieharmonijność ich budowy [Kuś 2002]. Bardzo niskie wartości cech długościowych ciała, szczególnie kończyn dolnych pogłębiają się wraz z wiekiem, w związku ze słabszym wzrastaniem kości długich [Benda 1969, Buday 1990]. Sylwetka dziecka z ZD jest niskorosła, krótkokończynowa, dobrze otłuszczona, w grupie dzieci starszych – krępa. Stopy krótkie i płaskie, dłonie małe i szerokie są charakterystyczne dla dzieci z ZD. Głowa jest brachycefaliczna, ze spłaszczoną potylicą i z wyraźnym niedorozwojem części twarzowej widocznym w bardzo małych pomiarach szerokości i wysokości całkowitej twarzy. Rysy charakterystyczne dla ZD są drobne, szpary powiekowe krótkie i skośnie ustawione, mały, krótki, ale szeroki nos i wąskie, krótkie usta oraz hipoplastyczne, nisko osadzone małżowiny uszne [Cunnigham 1992, Horvath i wsp. 1980, Kuś i wsp. 2002, Kuś 2002, Schmid 1987]. 7. Rozwój psychomotoryczny dzieci z ZD. Dla oceny rozwoju psychoruchowego dzieci do lat 3 stosowany jest zestaw testów funkcjonalnych, opracowanych przez Theodora Hellbrügge w Monachium, pod nazwą Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka Rozwojowa (MFDR). Od urodzenia u dziecka z ZD obserwuje się opóźnienie pojawienie się prawidłowych wzorców w motoryce spontanicznej oraz nieprawidłowe wzorce postawy i lokomocji: pełzanie na przedramionach odpychając się kolanami, tzw. „foka”, raczkowanie na dłoniach i stopach, tzw. „niedźwiedziem”, raczkowanie homolateralne, siedzenie z nadmiernie szeroko rozstawionymi nogami i 10 okrągłymi plecami, przesuwanie się na pośladkach, pełzanie do tyłu, nieharmonijny obrót, chód na szerokiej podstawie, chodzenie kolebiąc się na boki - chód kaczkowaty, stanie na szerokiej podstawie, z płaskostopiem, przywiedzeniem przodostopia, rotacją wewnętrzną nóg i koślawością kolan. Dzieci z ZD uzyskują umiejętność samodzielnego siadania i stabilnego siedzenia średnio w 14 miesiącu życia, heterolateralnego raczkowania w 18 miesiącu życia, a dwunożną lokomocję w 24 miesiącu życia. Dzieci zdrowe natomiast odpowiednio w 6. m.ż., 8. m. ż., 10. m. ż. [Choińska i wsp. 2002]. 8. Funkcja mowy u dzieci z ZD. Rozwój mowy u dzieci z ZD jest opóźniony w stosunku do dzieci prawidłowo rozwiniętych. Często ich głos jest ochrypły, zniekształcony, wymowa bełkotliwa, niewyraźna, brakuje im umiejętności budowania wypowiedzi i ich rozumienia. U dzieci z ZD w drugim półroczu życia, na skutek wiotkości aparatu mięśniowo-więzadłowego twarzy, dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania szczęki i żuchwy. Dołączają się do tego wtórne zaburzenia w połykaniu, język wysuwa się poza jamę ustną, tor oddechowy staje się nieprawidłowy, a mówienie utrudnione, a nawet niemożliwe [Sadowska i wsp. 1997]. 9. Wrocławski Model Usprawniania (WMU) jako koncepcja diagnostyczno- terapeutyczna. Dzieci z ZD, posiadające wielorakie zaburzenia w zakresie niemal wszystkich narządów i układów, wymagają kompleksowego modelu usprawniania, który obejmuje wszystkie sfery ich rozwoju. Wrocławski Model Usprawniania (WMU) jest metodą wczesnej, kompleksowej i systematycznej stymulacji prawidłowego rozwoju dziecka. Program usprawniania, ustalony po wczesnej i szczegółowej diagnostyce przy indywidualnym podejściu do potrzeb danego pacjenta, zawsze ulega pewnej modyfikacji [Sadowska i wsp. 2000]. Podstawą WMU jest wczesna ocena postaw i więzi rodzinnych, współpraca z rodzicami w procesie diagnostyki zaburzeń rozwojowych i terapii dziecka od urodzenia. Po ustaleniu czynników ryzyka nieprawidłowego rozwoju (z wywiadu) jest przeprowadzona wczesna ocena profilu rozwoju psychomotorycznego przy pomocy Monachijskiej Funkcjonalnej Diagnostyki Rozwojowej i zaburzeń ośrodkowej koordynacji nerwowej metodą Vojty. Ponadto w miarę potrzeby stosowana jest wczesna ocena zaburzeń integracji sensorycznej, szczególnie badanie narządu wzroku i słuchu, pogłębiona ocena neurologiczna, diagnostyka w kierunku występowania wad narządów wewnętrznych, diagnostyka logopedyczna, psychologiczna oraz ocena rozwoju społecznego. 11 W programie postępowania terapeutycznego wyróżnia się: 1/ pomoc w kształtowaniu więzi emocjonalnej w rodzinie dziecka od pierwszego kontaktu z lekarzem; 2/ farmakoterapię; 3/ zabiegi chirurgiczne; 4/ neurostymulację przez kinezyterapię (u niemowląt wyzwalanie odruchowej lokomocji metodą Vojty lub wzorców motorycznych metodą Bobath, u starszych metoda ruchu rozwijającego z muzykoterapią, oraz stymulacja podstawowych systemów sensorycznych: wzroku, słuchu, węchu, smaku, równowagi, taktylnego); 5/ fizykoterapię (stymulacja wolnozmiennym polem magnetycznym); 6/ stymulację obszaru ustno-twarzowego w zakresie funkcji oddechowych, pokarmowych i zaburzeń rozwoju mowy realizowaną przez logopedę, terapeutę mowy; 7/ terapię przez uspołecznianie (wypracowanie nawyków i umiejętności zachowania oraz samodzielności w życiu codziennym) realizowaną przez terapeutę w zakresie pedagogiki specjalnej oraz psychologa. Pomoc w kształtowaniu więzi emocjonalnej w rodzinie. Udział rodziców w procesie rehabilitacji jest zależny od związków uczuciowych z dzieckiem, które przejawia różnorodną aktywność i opanowuje nowe umiejętności dopiero wówczas, gdy ma zaspokojone w wystarczającym stopniu potrzeby bezpieczeństwa i kontaktu emocjonalnego [Twardowski 1991]. Dlatego też program postępowania terapeutycznego dla dzieci niepełnosprawnych obejmuje między innymi pomoc w kształtowaniu więzi emocjonalnej w rodzinie między dzieckiem i znaczącymi dlań osobami od urodzenia dziecka. Kształtowanie się więzi emocjonalnej rozpoczyna się w wyniku bezpośredniego kontaktu matki i dziecka już przed urodzeniem i rozwija się po porodzie, dzięki bliskości dotykowej i zdolności noworodka do fiksowania wzroku na twarzy ludzkiej oraz odbioru płynących od niej sygnałów. Działania opiekuńcze we wczesnym dzieciństwie skierowane w stronę dziecka powinny zawierać wysoki stopień empatii, która pozwala matce, czy innej znaczącej dla dziecka osobie, wczuwać się w aktualne przeżycia dziecka. Czas po narodzinach jest trudny i dla dziecka, i dla jego matki. Oboje muszą się do siebie na nowo przystosować i ustalić nowe wzajemne relacje. Gdy obraz dziecka, jaki stworzyła sobie matka, jest znacząco różny od tego, jakie ono jest i jak się zachowuje, mogą pojawić się problemy. Szczególnie trudna sytuacja powstaje wtedy, gdy dziecko rodzi się z bardziej czy mniej widocznymi wadami. Jeżeli jeszcze ponadto matka dowiaduje się o nich w 12 sposób nagły i nie doświadcza od razu wsparcia ze strony kogoś bliskiego, budowanie wzajemnych więzi może być jeszcze bardziej utrudnione. Współobecność matki i dziecka w pierwszych godzinach po porodzie ma istotne znaczenie dla tworzącej się w tym okresie nowej jakości więzi. Bezpośredni kontakt matki ze swym nowonarodzonym dzieckiem w pierwszych godzinach po porodzie ma istotne znaczenie dla rozbudzenia i rozwoju uczucia miłości macierzyńskiej, bowiem jest to u kobiet okres zwiększonej gotowości hormonalnej i emocjonalnej na kontakt z dzieckiem [Leboyer 1983, Maurer i wsp. 1994]. W pierwszych tygodniach życia noworodka główną drogą docierania informacji są prawdopodobnie jego doznania dotykowe, kinestetyczne i węchowe. Stąd wzięcie dziecka na ręce, przytulenie czy pokołysanie wywołują wyraźną zmianę w jego stanie emocjonalnym – jako bodźce „znane od zawsze”, zapewniają bowiem poczucie bezpieczeństwa. Duże znaczenie przywiązuje się do karmienia naturalnego, bowiem najpełniejszą formą kontaktu dotykowego noworodka z matką jest ssanie jej piersi – umiejętność ćwiczona przez wiele miesięcy życia wewnątrzmacicznego. Pierwszy szczyt odruchu ssania występuje w 20-30 minut po wejściu w nowy świat [Frączek 1980]. Jest to najbardziej naturalna, prosta i niepowtarzalna droga wzmacniającej wzajemny związek matki i dziecka. Przywiązanie dziecka do dorosłego pojawi się tylko wtedy, gdy dorosły będzie wobec niego aktywny, gdy będzie się nad nim pochylał, przybliżał i oddalał swą twarz, dotykał je, głaskał, brał na ręce, podnosił i przytulał do siebie, gdy będzie uśmiechem odpowiadał na uśmiech dziecka, będzie szybko reagował na różne zachowania, a przede wszystkim płacz. Osobą najpełniej rozumiejącą potrzeby dziecka i w czynny sposób dostosowującą się do nich jest matka [Winnicott 1993]. Trwałe przywiązanie dziecka do matki chroni je przed lękiem. Poczucie bezpieczeństwa, jakie daje obecność obiektu przywiązania, wyzwala potrzebę zabawy i eksploracji otoczenia. U dziecka, którego podstawowe potrzeby, takie jak poczucie bezpieczeństwa, miłości i przynależności uczuciowej, są zaspokajane, kształtuje się postawa ufności podstawowej, której zalążkiem jest ufność wobec matki. Tę postawę dziecko przenosi z czasem na innych ludzi i przybiera ona postać życzliwości i gotowości do obdarzania bliskich stałym, głębokim uczuciem. Stosunek małego dziecka do matki jest zatem jakby prototypem późniejszych powiązań uczuciowych z innymi osobami. Prawidłowa opieka macierzyńska we wczesnym okresie życia oraz stały, bliski i czuły kontakt ze swoją matka lub matką zastępczą jest kluczowym fundamentem zdrowia psychicznego człowieka [Olechnowicz 1999]. Matka podczas pielęgnacji kilka razy dziennie 13 przewija i pieści dziecko, dotyka swymi dłońmi jego ciała wykonując masaż niemowlęcia określoną techniką np. wg Shantali oraz ćwiczenia stymulujące rozwój niemowlęcia zgodnie z kolejnymi fazami rozwoju, pod kierunkiem lekarza lub rehabilitanta. Podczas takich ćwiczeń pobudzane są zmysły wzroku, słychu, równowagi, dotyku. Czynniki ryzyka nieprawidłowego rozwoju. W ramowym programie postępowania diagnostyczno-terapeutycznego wg WMU ogromną rolę odgrywa wywiad przeprowadzony z rodzicami dziecka. Dziecko z obciążającym wywiadem już przy wypisie z oddziału noworodkowego zgłoszone powinno być do poradni specjalistycznej zajmującej się kontrolą rozwoju, gdzie weryfikuje się i analizuje czynniki ryzyka, ocenia stan kliniczny dziecka i jego sytuację rodzinną. Do czynników ryzyka anamnestycznego opisujących zagrożenie patologicznym rozwojem niemowląt zaliczamy: obciążenie rodzinne, krwawienie w ciąży, zagrażające poronienie, choroby matki w ciąży, zaburzenia spowodowane ciążą, patologie związane z rodzajem ciąży, czasem jej trwania, charakterystyką porodu, sposobem ukończenia porodu, zagrażającą zamartwicę płodu, małą żywotność noworodka wg skali Apgar po urodzeniu i po 10 min., wczesną patologię noworodka, odchylenia od normy dotyczące masy ciała, długości, obwodu głowy i klatki piersiowej noworodka, wady wrodzone narządów wewnętrznych, uraz okołoporodowy, wady i uszkodzenia mózgu. Zaburzenia stwierdzane w badaniu pediatryczno-neurologicznym dziecka, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i nieprawidłowa reaktywność posturalna stanowią czynniki symptomatyczne wskazujące na istniejącą wczesną patologię rozwoju [Sadowska 2000]. 10. Diagnostyka wg Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU). Pełna diagnostyka medyczna wg WMU obejmuje pediatryczne badanie lekarskie, uzupełnione oceną psychologiczno-pedagogiczną, logopedyczną oraz fizjoterapeutyczną z pomiarami antropometrycznymi i testami funkcjonalnymi sprawności psychoruchowej [Sadowska 2000, 2003]. Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka Rozwojowa (MFDR) zawiera testy służące do wykreślenia profilu rozwoju psychomotorycznego niemowląt i dzieci w drugim i trzecim roku życia. W profilu rozwojowym można dostrzec nawet niewielkie opóźnienia w rozwoju funkcji motorycznych takich, jak: raczkowanie, siadanie, chodzenie, chwytanie oraz umiejętności umysłowych: określenie wieku percepcji -miary postrzegania zmysłowego i umiejętności pojmowania, wieku mówienia będącego miarą rozwoju umiejętności wyrażania dźwięków mowy artykułowanej oraz ich rozumienia, a także umiejętności komunikowania się 14 z otoczeniem, będącej miarą dojrzałości społecznej dziecka, w 2 i 3 roku życia pojawia się ocena samodzielności [Hellbrügge i wsp. 1994]. Opóźnienie funkcji w pierwszym roku życia powyżej 3 miesięcy wymaga wprowadzenia rehabilitacji dziecka uwzględniającej dysharmonię i deficyty oraz obliguje do pogłębienia diagnostyki zaburzeń ruchowych metodą Vojty. Neurokinezjologiczna diagnostyka Vojty obejmuje: ocenę odruchów prymitywnych i automatyzmów noworodkowych, obserwację motoryki spontanicznej oraz ocenę reaktywności posturalnej przy pomocy 7 prób zmiany położenia ciała w przestrzeni. Vaclav Vojta zwrócił uwagę, że rozwój motoryczny zdrowych niemowląt przebiega równolegle z rozwojem posturalnym, a wrodzone wzorce rozwijają się po urodzeniu w ściśle określonej kolejności i czasie. Zanikanie odruchów pierwotnych i automatyzmów noworodkowych warunkujących życie i rozwój dziecka po urodzeniu jest wyrazem wyższych form aktywności motorycznej, kontrolowanej przez ośrodki korowe, którym podlegają niższe piętra OUN. Zmiany położenia ciała w przestrzeni wywołują wzorce odpowiedzi zmieniające się w pierwszym roku życia w sposób typowy, warunkowany dojrzałością OUN. Vojta jako pierwszy zebrał je, określił dynamikę i wystandaryzował wg jednolitej koncepcji pod kątem ich praktycznego zastosowania w neurologicznej diagnostyce. Odpowiedź niemowlęcia na próby prowokacyjne zmiany położenia ciała w przestrzeni określają stopień zaburzeń ośrodkowej koordynacji nerwowej (ZOKN) [Sadowska 2000, Vojta i wsp. 1992]. Obraz takich zaburzeń jest opisem stanu nieporządku OUN, który może ulec spontanicznej normalizacji lub ewaluować w kierunku nieprawidłowego rozwoju motorycznego, najczęściej opóźnienia. Znaczącym kryterium diagnostycznym jest dynamika zaburzeń, dlatego neurokinezjologiczną diagnostykę należy przeprowadzić tak wcześnie jak to tylko jest możliwe i kontrolować kilkakrotnie w czasie obserwacji. Badania psychologiczne określają funkcjonowanie rodziny: postawy i strukturę osobowości rodziców oraz akceptację dziecka niepełnosprawnego. Diagnostyka pedagogiczna ocenia zaburzenia rozwoju integracji sensorycznej wraz z oszacowaniem deficytów postrzegania zmysłowego, zwłaszcza czucia powierzchownego, wzroku, słuchu i równowagi oraz stopnia wykształcenia schematu ciała w świadomości. Wczesna diagnostyka logopedyczna ocenia stan narządu artykulacyjnego, poziom komunikacji językowej i podejmuje stymulację ustno-twarzową według opisu Castillo-Moralesa jako ustno – twarzowa terapia regulacyjna (uttr) [Castillo-Morales 1991]. 15 Ogromną rolę w diagnostyce odgrywają konsultacje specjalistyczne (z zakresu kardiologii, neurologii, chirurgii dziecięcej, endokrynologii, ortopedii, laryngologii i okulistyki) w celu wczesnego wykrycia anatomicznych wad rozwojowych oraz dysfunkcji narządów wewnętrznych, zmysłów (wzroku, słuchu, dotyku i równowagi) i ich leczenia w systemie stacjonarnym i ambulatoryjnym. Badanie dziecka ryzyka powinno zostać poszerzone o tzw. badania dodatkowe, które służą do oceny budowy i funkcji poszczególnych narządów i układów. Do badań tych należą współczesne techniki obrazowania (USG, TK, MRI), badania laboratoryjne, badania elektroencefalograficzne i elektromiograficzne oraz wywołane potencjały mózgowe bodźcem dźwiękowym lub świetlnym [Pecyna i wsp. 2000, Pilecki 1989, Pilecki i wsp. 1996, Pueschel i wsp. 1996, Zalesska-Kręcicka i wsp. 1996]. 11. Neurostymulacja wg Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU). Istotnymi częściami programu jest integracja sensomotoryczna, stymulacja rozwoju mowy, reedukacja wzorców motoryki i postawy oraz uspołecznianie rozwijające samodzielność w życiu codziennym [Sadowska 2000, Sadowska i wsp. 2003]. Najkorzystniejsze warunki dla rozwoju w atmosferze bezpieczeństwa, miłości i czułości, stwarza prawidłowa rodzina. Dobre środowisko wychowawcze pozwala wyrównywać pewne deficyty w sferze psychomotorycznej, intelektualnej i duchowej, kształtować osobowość i charakter. Usprawnianie jest realizowane w warunkach domowych przez przeszkolonych rodziców pod nadzorem lekarza pediatry współpracującego ze specjalistami z zakresu rehabilitacji medycznej, psychologii, logopedii i pedagogiki. Kontroli prawidłowości prowadzonej terapii dokonują specjaliści podczas wizyt ambulatoryjnych w poradni, pobytu na oddziale stacjonarnym oraz podczas wakacyjnych turnusów rehabilitacyjnych. Po nawiązaniu kontaktu, szczególnie wzrokowego, między matką, a jej dzieckiem możliwe jest rozpoczęcie ćwiczeń usprawniających poczynając od bazalnej stymulacji integracji sensorycznej. Stymulacja sensomotoryczna w terapii zaburzeń funkcji zmysłów obejmuje sferę: dotykową – pobudzanie poprzez dotyk, masaż całego ciała szczególnie twarzy, dłoni, stóp, który wywołuje zjawisko habituacji (przyzwyczajanie do dotyku), poprawia ukrwienie i przewodzenie, 16 zmysłu równowagi – ćwiczenia równoważne, uzyskiwanie linii środkowej ciała, tzw. „kołyska”. Dzięki integracji wrażeń wzrokowych, słuchowych oraz dotykowych dziecko uzyskuje coraz lepszy i bardziej zróżnicowany obraz swojego ciała i świata otaczającego, a także zdolności takie, jak samokontrola, samoocena, koncentracja, zdolność uczenia się, abstrakcyjnego myślenia, prawidłowa lateralizacja [Kaczan i wsp. 1995, Sadowska i wsp. 1997]. W związku z istotną rolą, jaką odgrywa wzrok w procesie integracji sensorycznej i kształtowaniu rzeczywistości, należy jak najwcześniej u dzieci z grupy ryzyka, już w pierwszym miesiącu życia, a najpóźniej do trzeciego miesiąca, wykonać specjalistyczne badania narządu wzroku, a następnie leczyć i rehabilitować wykryte wady i schorzenia, gdyż warunkiem normalnego rozwoju cytoarchitektonicznego drogi biegnącej od receptora wzrokowego do mózgu jest stan receptorów wzrokowych. U dzieci z ZD w drugim półroczu życia występują narastające z wiekiem zaburzenia ostrości widzenia, dysfunkcje motoryczne w postaci zezów, zaburzona korelacja wzrokowo-ruchowa. Obliguje to do wkroczenia z wczesną rehabilitacją polegającą na stymulacji siatkówki, która jest wyposażona w światłoczułe receptory (pręciki i czopki) [Prusiecka 2000]. Drażnienie bodźcami świetlnymi siatkówki daje reakcję energetyczną komórek leżących w głębi mózgu. Efekt ten uzyskano przy pomocy stymulacji metodą bezpośrednich bodźców świetlnych (Direct Light Stimulation – DLS) polegającą na równoczesnym symetrycznym naświetlaniu przynosowej strony pól widzenia obu oczu (nasada nosa) pulsującym 1 raz na sekundę punktem światła białego o średnicy 1 cm z odległości około 2030 cm od oczu dziecka. Terapia metodą stymulacji światłem DLS daje dobre rezultaty w chorobach nerwu wzrokowego, w zespole Downa i innych schorzeniach OUN [Prusiecka i wsp. 2001]. Stymulacja słuchu odbywa się poprzez ciągłe mówienie do dziecka („kąpiel słowna”) oraz muzykoterapię. Stymulacja rozwoju mowy polega w pierwszym kwartale życia na dostarczaniu bodźców wzrokowych, słuchowych i dotykowych, w drugim kwartale na kształtowaniu sprawności ruchowej dziecka i spostrzegania (chwytanie zabawek w zasięgu ręki) oraz prowokowaniu do gaworzenia. W trzecim kwartale życia należy umożliwić bezpośredni kontakt z przedmiotem tak, aby dziecko mogło trzymać go w ręku, zaś w czwartym kwartale zapewnić samodzielne poruszanie się (raczkowanie) i mówienie najczęściej słyszanych słów, jak mama, tata, baba, daj. Według Hellbrügge najlepszy i jedyny okres wykształcenia 17 zdolności mowy to pierwsze trzy lata życia, po czwartym roku życia partie mózgu odpowiadające za rozwój mowy osiągają swoją dojrzałość [Hellbrügge i wsp. 1994]. Dlatego wczesna stymulacja przygotowująca niemowlęcy aparat artykulacyjny do mówienia rozpoczyna się po urodzeniu poprzez stymulowanie funkcji prawidłowego oddychania, ssania, karmienia piersią i połykania [Kaczan 2001]. Wczesna stymulacja logopedyczna obejmuje właściwą pielęgnację, noszenie oraz układanie dziecka, a w przypadku braku koordynacji połykania wprowadzać trzeba ćwiczenia oddechowe oraz leczenie ortodontyczne. Kolejnym elementem WMU jest ergoterapia (terapia ręki), polegająca na ćwiczeniach manipulacji ręką w czasie zabaw paluszkowych, układania, budowania z klocków, lepienia w plastelinie, zabaw w kisielu itp. Wykształcenie prawidłowej funkcji ręki umożliwia rozwój mowy [Kaczan i wsp. 1995]. Ruch ciała i jego koordynacja stanowi podstawę dla precyzyjnych działań celowych. Kinezyterapia obejmuje wyzwalanie odruchowej lokomocji metodą V. Vojty [Sadowska 2000, 2003, Vojta i wsp. 1992] oraz korygowanie patologicznych wzorców motorycznych i torowanie prawidłowych w poszczególnych etapach rozwoju dziecka metodą Bobathów [Domagalska i wsp. 1995]. Metody te są tym skuteczniejsze im wcześniej zostaną wprowadzone do terapii. Systematycznie, kilka razy dziennie prowadzone eliminują niefizjologiczny tonus mięśniowy oraz stymulują realizację wzorców motorycznych genetycznie uwarunkowanych, charakterystycznych dla lokomocji ludzkiej. Neurofizjologiczna aktywacja systemu nerwowego przez torowanie bodźców opracowana przez Vojtę wykorzystuje pobudzenie systemu retikularnego i przez korygowanie napięcie mięśniowe, odblokowania wyhamowuje genetycznie wzorce motoryki uwarunkowanych patologicznej prawidłowych prowadząc wzorców do motoryki spontanicznej. System torowania, czyli pobudzania pól koordynacyjnych mózgu oraz odblokowywania i przywoływania prawidłowej, a niedostępnej dla pacjenta, matrycy rozwoju posturalnego i motorycznego dokonuje się poprzez stymulację proprioceptywną i wyzwalanie na drodze odruchowej obrotu wokół długiej osi ciała lub pełzania bez angażowania w to świadomości. Wyzwalana obwodowa odpowiedź ruchowa ma charakter jednoczasowych polirefleksów składających się z wielu elementów. Poszczególne elementy tej odpowiedzi, czyli wzorce częściowe są identyczne z wzorcami naturalnej, spontanicznej motoryki zdrowego dziecka. Wielokrotne ich wywoływanie podczas ćwiczeń u chorego z zaburzonym funkcjonowaniem centralnego układu nerwowego, powoduje powstawanie nowych połączeń w sieci neuronów kory mózgowej. Dzięki plastyczności młodego mózgowia mogą tworzyć 18 się nowe połączenia synaptyczne i szlaki nerwowe w rezerwowych polach ruchowych kory mózgowej i w analogicznych ośrodkach w drugiej półkuli. Ponadto pobudzone ośrodki podkorowe przejmują funkcję sterowania czynnościami ruchowymi. Istnieje więc możliwość przywrócenia u chorego dziecka idealnego wzorca ruchowego w postaci odruchowego obrotu z pleców na brzuch i odruchowego pełzania w pozycji na brzuchu. Reakcje te umożliwiają rozwój podstawowych elementów motoryki dziecka [Sadowska 2000, 2003, Vojta i wsp. 1992]. Podczas stymulowania I fazy odruchowego obrotu metodą Vojty we WMU zostały włączone elementy terapii manualnej wg Arlena stosowanej w zaburzeniach czynności atlasu [Lohse-Busch 1994]. Jednocześnie z punktem Arlena stymulowana jest strefa piersiowa i strefa dna jamy ustnej. Stymulacja punktu Arlena polega na drażnieniu w miejscu połączenia czaszki z kręgosłupem segmentu C1-C2, który ma wpływ na sterowanie napięć mięśniowych mięśni prążkowanych karku. Toniczne odruchy szyjne występujące u niemowląt są jednym z przykładów, iż napięcie w polu receptorów karku udziela się mięśniom obwodowym, szczególnie w przypadku hipotonii mięśniowej. Rytm pracy krótkich mięśni karku w obrębie C1 i C2 udziela się mięśniom kończyny, ku której zwraca się głowa i pomaga przy sterowaniu motoryką precyzyjną. Liczba pobudzeń przewodzonych z mięśni krótkich karku w obrębie segmentów C1-C2 do mózgu z powodu wyjątkowo gęstego unerwienia jest ogromna. Mięśnie krótkie karku są sterowane przez beta motoneurony i pracują przeważnie napinając i utrzymując tonus posturalny narządu osiowego. W rehabilitacji ruchowej należy pamiętać o naturalnej własnej aktywności dziecka, która warunkuje komunikowanie się z otaczającymi ludźmi. Dziecko dążąc do kontaktów społecznych aktywnie prowokuje otaczające osoby do zajęcia się nim, a wrodzona fascynacja dostrzeganą przez dziecko ludzką twarzą, pozwala na naśladowanie ruchów mimicznych i doświadczanie kolejnych etapów w rozwoju własnej mowy. Alternatywą dla usprawniania motorycznego przez wyzwalanie odruchowej lokomocji metodą Vojty są ćwiczenia prowadzone metodą Bobathów, u dzieci starszych gimnastyka korekcyjna, ćwiczenia metodą Ruchu Rozwijającego Weroniki Sherborne [Sherborne 1997]. Poza omówionymi metodami rehabilitacja ruchowa dysponuje wieloma innymi sposobami terapii, które stosuje się w zależności od wieku, potrzeb i możliwości dziecka. Należą do nich: metoda Domana-Delacato, PNF Kabata, Blissa, Knilla itp. Terapia ruchowa ma za zadanie podnieść napięcie mięśniowe u dziecka z ZD i nauczyć prawidłowych wzorców ruchowych. Stosując te metody możemy korygować nieutrwalone, nieprawidłowe wzorce postawy i 19 lokomocji poprzez torowanie wzorców idealnych. Proces ten jest skuteczny u najmłodszych dzieci, kiedy nie jest jeszcze zakończony rozwój OUN. Dostarczane bodźce docierają do kory mózgowej stymulując procesy naprawcze, które są możliwe dzięki integrującej funkcji kory mózgowej i jej plastyczności [Sadowska 2000]. We wrocławskim modelu ma swoje miejsce metoda zwana ustno-twarzową terapią regulacyjną (uttr). Do uttr kwalifikowani są pacjenci, którzy wykazują zaburzenia jedzenia i picia, połykania i żucia, wydzielania śliny, zaburzenia mowy, a także wypadanie języka, nieprawidłowe uzębienie szczęki i żuchwy. Po przyjaznym nawiązaniu kontaktu wzrokowego i słuchowego z dzieckiem terapię rozpoczyna się od prawidłowego ułożenia podczas noszenia na rękach, pielęgnacji i karmienia piersią w pierwszych tygodniach życia. Następnie ustala się zaburzenia funkcji wegetatywnych związanych z jedzeniem, fonacją, koordynacją oddychania i wytwarzania dźwięków, zróżnicowanie płaszczyzny ruchu języka. Wprowadza się także modyfikację ruchu narządów jamy ustnej poprzez zmianę konsystencji pokarmu, zmianę smoczków, odpowiedni kształt łyżeczki do karmienia, swobodnie mieszczącej się w jamie ustnej. Ćwiczenia wewnątrz jamy ustnej polegają na masażu dziąseł, następnie podniebienia i języka. Masaż języka obejmuje wyzwalanie podnoszenia się czubka języka, aktywizowanie rotacji oraz bocznych ruchów języka. Do wspomagania ćwiczeń wewnątrz jamy ustnej stosowane są aparaty ortodontyczne w celu stymulacji języka i regulacji napięcia mięśni okrężnych warg, co w efekcie wyzwala prawidłowy odruch ssania, połykania i prawidłowe ułożenie języka [Castillo-Morales 1991]. Można stosować także fizykoterapię polegającą na stymulacji wolnozmiennym polem magnetycznym przy użyciu aparatu o nazwie Viofor JPS lub MRS 2000. Rolę działań psychopedagogicznych we WMU należy podkreślić w aspekcie procesu uspołeczniania dzieci z zespołem Downa. Miarą dojrzałości społecznej jest ocena za pomocą Inwentarza P- PAC Gunzburga w adaptacji polskiej Witkowskiego [Sadowska i wsp. 1998, Skórczyńska i wsp. 2001]. Celem pracy pedagogicznej jest rozwijanie umiejętności potrzebnych w kontaktach społecznych, a efektem powinno być przygotowanie dziecka w miarę możliwości do samodzielnego życia. Na przykład badanie 5-latków z zespołem Downa, prowadzonych kompleksowo i wspomaganych pracą uspołeczniającą pedagoga przez cały rok, wykazały lepszy rozwój percepcji zmysłowej, funkcji psychomotorycznych i rozwój takich umiejętności, które odgrywają dużą rolę w samodzielnym obsługiwaniu się, lepszą możliwość komunikowania się i aktywny udział dziecka w rodzinie i w grypie rówieśniczej. Jest ważne, że ocena dojrzałości społecznej dzieci w wieku 5 lat odpowiadała zdrowym trzy 20 latkom. Ogromne znaczenie odgrywa tu pedagogika Marii Montessori, terapia psychomotoryczna i stymulacja zachowań społecznych. Na uwagę zasługuje, w procesie edukacji dzieci z trudnościami szkolnymi z dysleksją i dysgrafią, metoda zwana kinezjologią edukacyjną, opracowana przez P.Dennisona i C.Hannaford w USA [Hannaford 1998, Dennison 2000]. Kinezjologia Edukacyjna, nazywana też gimnastyką umysłu (ang. Brain Gym), to nowa metoda stymulująca rozwój, która powstała w Stanach Zjednoczonych w 1969, a popularność na świecie zaczęła zdobywać w latach osiemdziesiątych. Twórcami jej są Paul i Geil Dennison. Podstawy tej metody wywodzą się kinezjologii stosowanej, a opiera się ona na badaniach wybitnych psychologów i pedagogów [Grzywniak 2001]. Dennison wykorzystał wyniki badań w zakresie kinezjologii stosowanej i optomerii, które związane były z wpływem ruchu na uczenie się. Zmodyfikował szczególnie te badania, które odnosiły się do dzieci z trudnościami szkolnymi. Opracował szybkie, proste, zależne od zadania ruchy, które przynoszą korzyść każdemu uczącemu się [Hannaford 1998]. Kinezjologia Edukacyjna zakłada, że nauka jest naturalną, przyjemną sferą działalności i kontynuowana jest przez całe życie człowieka. Twierdzi, że blokady ukryte w ciele człowieka uniemożliwiają mu łagodne przejście przez stresy, natomiast rozpoznanie trudności w uczeniu się pozwala na przeprowadzenie właściwego treningu. Kinezjologia Edukacyjna to praktyczny i dynamiczny system ćwiczeń mający na celu, poprzez proste ruchy ciała, zintegrowanie funkcji mózgu [Mayer 2001]. Dennison zajmował się przyczynami i leczeniem trudności w uczeniu się. Badał zależność między ruchem, a rozwojem mowy oraz umiejętnością pisania i czytania. Zauważył, że dzieci, które we wczesnym dzieciństwie nie miały możliwości swobodnego raczkowania, poruszania się, dotykania, gryzienia, później uczyły się mówić. Zwrócił też uwagę na to, że dzieci, które omijają etap raczkowania i od razu zaczynają chodzić lub przy chodzeniu używały chodzików częściej mają trudności z uczeniem się. W ćwiczeniach Kinezjologii Edukacyjnej nauka odbywa się nie tylko w mózgu, ale też w całym ciele. Uczenie się i myślenie jest bowiem złożonym procesem całego ciała i mózgu, które oddziałują na siebie w sposób nierozerwalny. Dennison przedstawia półkule mózgowe jako dwa odrębne organy, spełniające całkowicie odrębne funkcje, połączone i komunikujące się ze sobą za pośrednictwem masy włókien nerwowych, zwanych ciałem modzelowatym, spoidłem wielkim. Prawa i lewa półkula mózgowa spełniają różne funkcje, ich sposób funkcjonowania jest odmienny: lewa półkula zorientowana jest analitycznoracjonalnie, prawa intuicyjnie. U każdego człowieka dominuje zazwyczaj jedna półkula 21 mózgowa, dominacja jednej z nich może ulegać ciągłym zmianom. Wyłączenie z pracy prawej półkuli prowadzi do wystąpienia problemów w nauce jak i problemów zdrowotnych. Wyłączoną półkulę mózgową można zaktywizować lub włączyć za pomocą ćwiczeń. Wraz z włączeniem danej półkuli mózgowej zaktywizowana zostaje przeciwległa do niej część ciała. Ćwiczenia fizyczne mają wpływ na pracę mózgu; przy ich pomocy półkule mogą zostać włączone lub wyłączone, praca całego mózgu zostaje zintegrowana [Hannaford 1998]. Mózg jest stymulowany przez dotyk i ruch. Liczne nauki pokazują rolę dotyku w rozwoju ludzkiej inteligencji. Im więcej będzie w naszym wychowaniu dotyku, tym lepiej dzieci będą przygotowane do nauki. Ruchy skrzyżowane, naprzemienne (np. raczkowanie niemowlaka), równomiernie uaktywniają półkule mózgowe. Dlatego, tego typu ćwiczenia angażują i koordynują w równy sposób ruchy obojga oczu, uszu, rąk i obu stóp, a także mięśnie brzucha i grzbietu. Wtedy też w pełni rozwija się spoidło wielkie mózgu, które jak wspomniano, kieruje procesami miedzy dwiema półkulami. Harmonijne uaktywnianie poprzez ruch obu półkul mózgowych zwiększa ich funkcje poznawcze i łatwość uczenia się [Hannaford 1998]. Nieograniczone możliwości tworzenia połączeń międzyneuronalnych – decydują o rozwoju i inteligencji człowieka. Czynności wymagające aktywności mięśni, a szczególnie ruchy skoordynowane, stymulują wytwarzanie neutrofin - naturalnych substancji, które pobudzają wzrost komórek nerwowych i wzrost liczby połączeń neuronalnych w mózgu [Hannaford 1998]. Program ukierunkowany na poprawę sprawności uczenia się przez dziecko składa się z kilku niezmiennie następujących po sobie etapów. Przejście do następnego etapu jest uzależnione od uzyskania odpowiednich pozytywnych wyników pracy w poprzednim etapie ćwiczeń.. Systematyczne stosowanie ćwiczeń wpływa na zrównoważenie lewej i prawej strony ciała, synchronizację pracy obu oczu, wzrost ogólnego odprężenia. Celem ćwiczeń jest poprawa pracy całego mózgu poprzez zintegrowanie jego trzech wymiarów: lateralności (lewa i prawa półkula), ześrodkowania (związki limbiczne wraz z pokrywającą mózg korą mózgową), skupienia (pień mózgu oraz płaty czołowe). Lateralność to zdolność do przekraczania linii środka (pionowej linii ciała). Brak tej zdolności utrudnia proces uczenia się i może być przyczyną dysleksji. Skupienie jest wzajemną współpracą (przekroczeniem linii środka) między płatami: czołowym i potylicznym, ześrodkowanie natomiast, jest to zdolność do przekraczania linii oddzielającej części mózgu odpowiadające za emocje i abstrakcyjne myślenie. 22 Leczenie farmakologiczne odgrywa ogromną rolę w stymulacji prawidłowego rozwoju dzieci z ZD. Wprowadzenie do terapii substytucyjnych dawek hormonów tarczycy i leków stabilizujących błony komórkowe zmniejsza rozwojowe zaburzenia i dysfunkcje hormonalną poprawiając wygląd skóry, rysy twarzy, głos, zainteresowanie otoczeniem oraz aktywność ruchową. W schemacie leczenia u wszystkich dzieci z ZD wprowadza się Letrox lub jego odpowiedniki w dawce 1-2 g na kg masy ciała, preparaty jodu (Jodid lub Strumeel) podawane rano przed jedzeniem. Ponadto stosuje się preparaty antyhomotoksyczne aktywizujące przemianę materii i stymulujące błony komórkowe (Thyroideum, Cerebrum, Coenzyme, Ubichinon). Można także stosować wyciągi grasicy, preparaty stymulujące przekaźnictwo nerwowe – Nootropil, immunoterapię, enzymy trawienne. W leczeniu rutynowo stosuje się megadawki witamin, głównie z grupy A, B, C, E i H oraz preparaty z mikroelementami zawierające selen, magnez, cynk, a także wyciągi tkankowe. Leczenie farmakologiczne we wrocławskim modelu ma na celu poprawę funkcjonowania OUN i ułatwianie prowadzenie stymulacji ruchowej. Leczenie farmakologiczne ma na celu wyhamowywanie przedwczesnego procesu starzenia, oraz naprawę genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu [Sadowska 1999]. Ponadto ze względu na występowanie narządowych wad wrodzonych (wad serca, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego, kostno-stawowego czy oddechowego) u dzieci z ZD konieczna jest ich korekcja chirurgiczna, w celu poprawy warunków do prowadzenia kompleksowej rehabilitacji. Korekcja wad wzroku jest prowadzona za pomocą okularów, wad słuchu przy użyciu aparatów słuchowych. Ze względu na obecność wad postawy u dzieci z ZD istnieje konieczność prowadzenia gimnastyki korekcyjnej, której celem jest nie tyle zlikwidowanie wady, co zahamowanie jej rozwoju. Ćwiczenia korekcyjne nie tylko oddziałują na narząd ruchu, ale także poprawiają wydolność układu oddechowego i sercowo-naczyniowego. 23 Piśmiennictwo 1)Benda C. E. Down’s anomaly (2nd Ed). New York; 1969. 2)Buday J. Growth and physique in Down Syndrome children and adults. Humanbiologia Budapestinensis 1990; 20. 3)Castillo-Morales R. Die orofaziale Regulations Therapie. Hg Ptlaum Verlag: München; 1991. 4)Choińska A., Sadowska L., Bartosik B. Rozwój psychoruchowy z uwzglednieniem wzorców postawy i lokomocji u dzieci z zespołem Downa usprawnianych od urodzenia. Materiały z IX sympozjum naukowego PTReh (streszczenia). Postępy Rehabilitacji 2002; 16: 49-50. 5)Cunnigham C. Dzieci z zespołem Downa. Wyd. Sz. i Ped.: Warszawa; 1992. 6)Dennison P. Fizyczny aspekt organizacji mózgu. W: Masgutowa S. i Brejnak W. (red.) Kinezjologia Edukacyjna. Biuletyn informacyjny Polskiego Towarzystwa Dysleksji: Warszawa; 2000; 21, s. 12-17. 7)Domagalska M., Szopa A. Neurorozwojowa koncepcja wczesnego wykrywania i usprawniania niemowląt z zaburzeniami ruchowymi pochodzenia ośrodkowego. Fizjoterapia 1995; 3: 18-20. 8)Enders H., Schmaltz A., Apitz J. Zur Prognose von Patienten mit Morbus Down. Sozial Pädiatrie 1990; 12 (12): 882-888. 9)Frączek A. 16 czynnikowy Kwestionariusz Osobowościowy R.B.Cattella. W: J.M.Stanik (red.) Wybrane techniki diagnostyczne w psychologii klinicznej. Uniwersytet Ślaski: Katowice; 1980. 10)Grzywniak C. Ruch, sposób na naukę. Szkoła specjalna 2001, 3. 24 11)Hannaford C. Zmyślne ruchy, które doskonalą umysł. Podstawy kinezjologii edukacyjnej. Medyk Sp.z o.o.; 1998. 12)Hellbrügge T., Lajosi F., Menara D. i wsp. Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka Rozwojowa. Antykwa: Kraków; 1994. 13)Horváth L., Buday J. Examination of physical development of Down’s patients in view of three body measurements – A follow up study. Anthrop Kozl 1980; 24: 119-122. 14)Kaczan T., Sadowska L. Ergoterapia, jako forma stymulująca rozwój mowy u dzieci z zespołem Downa i innymi anomaliami rozwojowymi w świetle integracji sensorycznej. Logopedia 1995; 22: 67-81. 15)Kaczan T. Wpływ wczesnej rehabilitacji mowy na rozwój umiejętności komunikacyjnych i językowych u dzieci z zespołem Downa. Praca doktorska. Akademia Pedagogiki Specjalnej, Warszawa, 2001. 16)Koraszewska-Matuszewska B., Pieczara E., Samochowiec –Donaciuk E., Nawrocka L. Objawy oczne w zespole Downa. Klinika Oczna 1994; 96, (6,7): 239-241. 17)Korenberg J.R., Chen X.N. i wsp. Down syndrome phenotypes: the consequences of chromosomal imbalance. Proc-Natl-Acad Sci-USA 1994; 91 (11): 4997-5001. 18)Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL: Warszawa; 1994. 19)Kubicka K., Kawalec W. Wady wrodzone serca u noworodków. Medipress Pediatria 1996; 2, 5: 8-11. 20)Kuś A., Sadowska L., Mysłek M. Usprawnianie korekcyjne dzieci i młodzieży z zespołem Downa w świetle dysharmonii rozwoju somatycznego. Materiały z IX sympozjum naukowego PTReh (streszczenia). Postępy Rehabilitacji 2002; 16: 59-60. 21)Kuś A. Ocena rozwoju fizycznego dzieci z zespołem Downa w wieku od 3 do 18 lat. Praca doktorska, AWF, Wrocław, 2002. 22)Leboyer F. Narodziny bez przemocy. Wyd. Radunia: Wrocław; 1983. 23)Lohse-Busch H., Kraemer M. Atlastherapie nach Arlen – heutiger Stand. „Manuelle Medzin” 1994; 32: 155-161. 24)Marino B. Congenital heart disease in patients with Down’s syndrome: anatomic and genetic aspects. Biomedicine & Pharmacotherapy 1993; 47 (5): 197-209. 25)Maurer D., Maurer Ch. Świat noworodka. PWN: Warszawa; 1994. 26)Mayer M. Nauka to ruch. Gazeta szkolna 2001, 24. 25 27)Nathanielsz P.W. Programowanie płodowe: w jaki sposób warunki życia plodowego wpływają na biologię późniejszego życia. Pediatria po Dyplomie 2001; 5/5, 10: 99-106. 28)Olechnowicz H. U źródeł rozwoju dziecka o wspomaganiu rozwoju prawidłowego i zakłóconego. WSiP SA: Warszawa; 1999. 29)Pecyna M.B., Sadowska L. Ocena psychofizjologiczna dzieci z zespołem Downa stymulowanych od urodzenia metodą odruchowej lokomocji. Zdrowie Publiczne 2000; 60, (6): 205-210. 30)Pecyna M., Sadowska L. Fale elektroencefalograficzne beta i theta u dzieci z zespołem Downa po magnetostymulacji wolnozmiennymi polami magnetycznymi. Balneologia Polska 2001; 43, (1-2): 22-29. 31)Pellar J., Dołyk B., Masłowska E., Wójcik E., Nitsch A. Występowanie wrodzonych wad serca u dzieci z zespołem Downa. W: Patkiewicz J. (red.) Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 73-78. 32)Pilecki W. Ustalanie się dróg słuchowych u noworodków w świetle badań wywołanych potencjałów z pnia mózgu. Praca doktorska. Akademia Medyczna, Wrocław, 1989. 33)Pilecki W., Sobieszczańska-Łampika M., Jagielski J., Noga L. Ocena analizatora słuchowego u dzieci z zespołem Downa metodą słuchowych potencjałów pniowych. W: Patkiewicz J. (red.) Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 97-103. 34)Pilecki W., Sadowska L., Mysłek M. Efektywność wczesnej neurostymulacji rozwoju wg Wrocławskiego Modelu Usprawniania dzieci z zespołem Downa w świetle badań bioelektrycznych mózgu. Fizjoterapia Polska 2002; 2, 2: 99-107. 35)Prusiecka Z. Stan przedmiotowy narządu wzroku u dzieci z uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Praca doktorska. AM, Wrocław, 2000. 36)Prusiecka Z., Sadowska L., Śliwiński Z. Rola narządu wzroku we wczesnej diagnostyce i rehabilitacji ośrodkowego układu nerwowego. Fizjoterapia Polska 2001; 1, (1):43-44. 37)Pueschel S.M., Sustrova M. Visual and auditory perception in children with Down’s syndrome. W: J. Rondal, J. Perera, L. Nadel, A. Comblain (red.) Down’s Syndrome. Psychological, psychobiological, and socio- educational perspectives. Whurr Publishers: London; 1996, s. 53-64. 38)Robakis N.K., Wiśniewski H.M., Jenkins E.C., Devine-Gage E.A., Houck G.E., Yao XiuLan, Ramakrishna N., Wolfe G., Silverman W.P., Brown W.T. Chromosome 21 q 21 sublocalisation of gene encoding beta-amyloid peptide in cerebral vessels and neuritic 26 (senili) plaques of people with Alzheimer disease and Down syndrome. Lancet 1987; 1: 384-385. 39)Rogóyski A, Sobiczewska B., Bartosiewicz W., Kiersnowska F., Masternak-Wasiuk K. Występowanie zespołu Downa w regionie CMKP (województwa: ciechanowskie, ostrołęckie i siedleckie). W: Patkiewicz J. (red.)Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 21-25. 40)Roizen N.J., Mets M., Blondie Th. Ophthalmic disorders in children with Down’s syndrome. Developmental Medicine and Child Neurology 1994; 36: 594-600. 41)Sadowska L., Wójtowicz D., Kaczan T. Wczesna rehabilitacja kinezjologiczna i stymulowanie rozwoju mowy dzieci z zespołem Downa na podstawie własnego modelu usprawniania. Medycyna Biologiczna 1997; 1: 19-24. 42)Sadowska L., Bartosik B. Uspołecznienie dzieci z zespołem Downa jako proces pokonywania barier akceptacji społecznej. W: Patkiewicz J. (red.) Problemy barier rozwoju dzieci i młodzieży niepełnosprawnej. PTWK: Wrocław; 1998,s. 165-174. 43)Sadowska L. Ocena kompleksowej terapii dzieci z Zespołem Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU) z Downa według uwzględnieniem preparatów antyhomotoksycznych. Medycyna Biologiczna 1999; 3-4: 80-88. 44)Sadowska L. (red.) Neurokinezjologiczna diagnostyka i terapia dzieci z zaburzeniem rozwoju psychomotorycznego. Wyd. AWF: Wrocław; 2000. 45)Sadowska L., Pecyna M. Wczesna i późna neurostymulacja dzieci z ZD wg WMU a poziom koncentracji uwagi. Fizjoterapia Polska 2001; 1, (1): 9-16. 46)Sadowska L., Gruna-Ożarowska A., Mysłek M., Wójcik E., Masłowska E. Występowanie wad wrodzonych u dzieci z zespołem Downa (ZD) rehabilitowanych w systemie ambulatoryjnym. Fizjoterapia Polska 2001; 1 (3): 254-260. 47)Sadowska L., Mysłek M., Gruna-Ożarowska A. Rozwój somatyczny dzieci z zespołem Downa (ZD) leczonych kompleksowo w systemie ambulatoryjnym. Fizjoterapia Polska 2002; 2, 1: 21-28. 48)Sadowska L., Gruna-Ożarowska A., Mysłek M.: Zasady wczesnej diagnostyki i neurostymulacji dzieci z zaburzeniami rozwoju psychoruchowego według Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU). Essentia Medica 2003; 1: 76-81. 49)Sadowska L. Rehabilitacja w wieku rozwojowym. W: Kwolek A. (red.) Rehabilitacja medyczna tom 2. Urban & Partner: Wrocław; 2003: 362-434. 27 50)Sąsiadek M. Podstawy genetyczne zespołu Downa. W: Patkiewicz J. (red.) Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 17-19. 51)Schmid F. Das Down –Syndrom. Verlag Hansen & Hansen: Munsterdorf; 1987. 52)Schmidt-Sidor B., Wiśniewska K.E., Shepard T.H., Sersen E.A. Brain growth in Down syndrome subjects 15 to 22 weeks of gestational age and birth to 60 months. Clinical Neuropathology 1990 ; 9 (4) : 181-190. 53)Sherborne W. Ruch rozwijający dla dzieci. PWN: Warszawa; 1997. 54)Skórczyńska M., Sadowska L. Postawy rodzicielskie wobec dziecka z zespołem Downa w aspekcie potrzeby społecznego wsparcia. Fizjoterapia 2001; 9, (2): 74-81. 55)Toledo C., Alembik Y., Dott B., Finck S., Stoll C. Anomalies of thyroid function in children with Down syndrome. Archives de Pediatrie 1997; 4(2), 2:116-120. 56)Tuysuz B., Beker D.B. Thyroid dysfunction in children with Down’s syndrome. Acta Paediatr 2001; 90, 12: 1389-1393. 57)Twardowski A. Pomoc rodzinom dzieci niepełnosprawnych. W: Obuchowska I. (red.) Dziecko niepełnosprawne w rodzinie. WSiP: Warszawa; 1991: 543-579. 58)Vojta V., Peters A. Das Vojta Prinzip. Springer – Verlag: Berlin Heidelberg; 1992. 59)Warkany J., Passarge E., Smith L.B. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. A.J.Dis.Child. 1966; 112, 502. 60)Winnicott D.W. Dziecko, jego rodzina i świat. Jacek santorski Agencja Wydawnicza : Warszawa ; 1993. 61)Wiśniewska K.E., Wiśniewski H.M., Wen G.Y. Occurence of neuropathological changes and dementia of Alzheimer’s disease in Down syndrome. Ann Neurol 1985; 17: 278-282. 62)Wiśniewska K.E. Down syndrome children often have brain with maturation delay, retardation of growth, and cortical dysgenesis. American Journal of Medical Genetics Supplement 1990; 7: 274-281. 63)Wójcik E. Aktywność Cu,Zn dysmutazy ponadtlenkowej a zaburzenia rozwoju psychomotorycznego u dzieci z zespołem Downa. Rozprawa doktorska, AM, Wrocław, 1999. 64)Zalesska-Kręcicka M., Pellar J., Sadowska L. i wsp. Zaburzenia słuchu u dzieci i młodzieży ze schorzeniami neurologicznymi w badaniach potencjałów słuchowych wywołanych z pnia mózgu (ABR). W: Patkiewicz J. (red.) Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespołem Downa. PTWK: Wrocław; 1996, s. 87-96. 28 Prusiecka Z., Sadowska l., Śliwiński Z. Rola narządu wzroku we wczesnej diagnostyce i rehabilitacji ośrodkowego układu nerwowego. Fizjoterapia Polska 2001; 1, (1): 43-44. Adres do korespondencji: Prof. n. med. Ludwika Sadowska Samodzielna Pracownia Rehabilitacji Rozwojowej, I Katedra Pediatrii AM Ul. J.M. Hoene-Wrońskiego 13c, 50-376 Wrocław Tel. (071) 320-06-06, fax (071) 328-61-43 e-mail: [email protected] NEUROSTYMULACJA we Wrocławskim Modelu Usprawniania (WMU) 1)Budowanie więzi emocjonalnej z dzieckiem a)nawiązywanie kontaktu wzrokowego („oko-oko”), pieszczoty 2)Integracja sensomotoryczna i pobudzanie zmysłów wzroku, słuchu, równowagi, dotyku, smaku i węchu a)masaż niemowlęcy (twarz, dłonie, tułów, stopy) b)kołyska na boki i w siadzie skośnym 3)Stymulacja kinezjologiczna a)gimnastyka niemowlęca zgodnie z fazami rozwoju b)kompleksowa neuromotoryczna stymulacja rozwojowa -ustno twarzowa terapia regulacyjna (UTTR) -stymulacja punktów neuromotorycznych twarzy wg Castillo – Moralesa (CM) -strefa piersiowa, punkt Arlena, strefa dna jamy ustnej -strefa piersiowa, punkt Arlena z ruchem głowy na boki 29 -ćwiczenia oddechowe c)stymulacja proprioceptywna -wyzwalanie wzorców odruchowej lokomocji metodą Vojty (1)cisza motoryczna (2)I faza obrotu (3)II faza obrotu (4)pełzanie -wygaszanie patologicznego napięcia mięśni i korygowanie wzorców zastępczych metodą NDT – Bobath -inne metody (PNF, Blissa, piktogramy wg Knill’ów) 4)Stymulacja receptorów siatkówki (pulsacyjną wiązką światła białego na nasadę nosa) 5)Stymulacja słuchu („kąpiel słowna”, muzykoterapia) 6)Wczesna stymulacja logopoedyczna a)właściwe karmienie piersią, noszenie, układanie b)ćwiczenia oddechowe c)leczenie ortodontyczna 7)Ćwiczenia funkcji ręki a)ergoterapia (zabawy paluszkowe, układanki, klocki, rysowanie, pisanie) 8)Fizykoterapia a)stymulacja wolnozmiennym polem magnetycznym (Viofor JPS, MRS 2000) 9)Ocena zachowania dziecka a)stymulacja zachowań społecznych b)terapia psychomotoryczna c)kinezjologia edukacyjna 10)Zalecenia diagnostyczno – terapeutyczne a)........................................................................................................................................... 30 b)...........................................................................................................................................
