Vi a M ed ic a Redaktor Naukowy: Prof. dr hab. med. Jacek Sieradzki Redaktor Prowadzący: Dr hab. med. Maciej Małecki Małopolski Oddział Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego Katedra Chorób Metabolicznych 31–501 Kraków, ul. Kopernika 15 Vi a www.cukrzyca.info.pl M ed ic a Grant edukacyjny firmy Sanofi-Aventis © Copyright by Via Medica „Via Medica sp. z o.o.” sp.k. 80–180 Gdańsk, ul. Świętokrzyska 73 tel.: (0 58) 320 90 94, faks: (0 58) 320 94 60 www.viamedica.pl, wap.viamedica.pl Gdańsk 2007 Wydanie drugie, poprawione ISBN 978–83–7555–024–5 2 W Polsce na cukrzycę chorują prawie 2 miliony ludzi. Jej rozpoznanie zawsze rodzi niepokój, niepewność i poczucie zagrożenia. Chory próbuje znaleźć odpowiedź na wiele nurtujących go pytań. Pojawia się problem zrozumienia istoty cukrzycy, jej przyczyn oraz ryzyka pojawienia się u najbliższych. Spróbujmy odpowiedzieć na te i podobne ważne pytania. Vi a 1. Co to jest cukrzyca? Wbrew powszechnej opinii cukrzyca nie jest jednolitą chorobą. Jest to raczej grupa chorób, w których zaburzony jest metabolizm, czyli przemiana materii u człowieka. Wspólną cechą tych schorzeń jest podwyższone stężenie glukozy we krwi, określane w języku medycznym jako „hiperglikemia”. U podłoża cukrzycy leży zbyt małe wydzielanie insuliny lub też nieprawidłowe działanie tego hormonu. Często te dwa zjawiska współistnieją. Stale podwyższone stężenie glukozy, które jest typowe w nieleczonej cukrzycy, powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie różnych organów. Niekiedy zmiany te mają charakter trwały i mogą powodować niewydolność narządów, takich jak: nerki, nerwy, serce, oczy oraz naczynia krwionośne. M ed ic a 2. Czym jest insulina? Insulina jest hormonem, czyli substancją chemiczną wytwarzaną przez gruczoły wydzielania dokrewnego. Gruczoły te uwalniają insulinę do krwi, która ją rozprowadza. Hormony mają różną budowę i strukturę. Część z nich składa się z aminokwasów. Zalicza się je do tak zwanych hormonów białkowych lub polipeptydowych. Jednym z nich jest 3 Insulina to hormon wydzielany przez trzustkê Trzustka Zmniejszenie produkcji glukozy w wątrobie Vi a Zwiększenie wychwytu glukozy przez mięśnie M ed ic a Wątroba Mięśnie insulina, którą wytwarza i wydziela trzustka — organ zlokalizowany w jamie brzusznej. Trzustka zawiera kilka rodzajów komórek. Niektóre z nich są źródłem enzymów trawiennych, które po przedostaniu się do jelit trawią pokarmy spożywane przez człowieka. To one tworzą tak zwaną trzustkę zewnątrzwydzielniczą, czyli egzokrynną. Inne komórki, z których jest zbudowana część wewnątrzwydzielnicza, produkują hormony i uwalniają je do krwi. Najliczniejszymi spośród nich są komórki b, które syntetyzują insulinę i wydzielają ją do krwiobiegu. Są one skupione w obrębie niewielkich struktur zwanych wyspami trzustkowymi. Insulina nie jest jedynym hormonem, który jest produkowany w wyspach trzustkowych. Powstają tu jesz- 4 cze na przykład glukagon i somatostatyna. Ich działanie jest przeciwstawne w stosunku do insuliny. 3. Jak jest zbudowana insulina? Insulina jest polipeptydem, czyli rodzajem niewielkiego białka. Białka są zbudowane z małych „cegiełek”, tak zwanych aminokwasów. W przypadku insuliny tych cegiełek jest 51. Są one połączone wiązaniami chemicznymi. Te 51 aminokwasów insuliny tworzy 2 łańcuchy, połączone wiązaniami siarkowymi. Vi a 4. Jak jest wydzielana insulina? Wiemy już, czym jest insulina i gdzie jest wytwarzana oraz znamy w zarysie jej budowę. Pojawiają się więc nowe pytania: jak to się dzieje, że komórki b wysp trzustkowych wydzielają insulinę, czy to wydzielanie utrzymuje się na stałym poziomie, a może zmienia się ono w czasie? Otóż komórki b wysp trzustkowych u zdrowych osób uwalniają insulinę przez całą dobę, jednak nasilenie tego wy- M ed ic a Wydzielanie insuliny u zdrowego cz³owieka 5 dzielania znacznie się zmienia. W nocy i między posiłkami utrzymuje się ono na niskim, tak zwanym podstawowym poziomie. Sytuacja zmienia się, gdy człowiek spożywa posiłek, szczególnie bogaty w węglowodany, na przykład: pieczywo, ryż, ziemniaki, owoce, słodkie napoje. Komórki b dysponują całym skomplikowanym aparatem tak zwanych organelli komórkowych i różnego rodzaju białek, głównie enzymów, mających za zadanie wykrywanie wzrostu stężenia glukozy we krwi, który następuje po posiłkach. Po pierwsze, przy takim wzroście zwiększa się przenikanie glukozy do tych komórek, po drugie, glukoza jest tam spalana w zwiększonym tempie. Ten wzrost wewnętrznego spalania glukozy w komórkach b uruchamia wiele procesów, które powodują wzrost syntezy i uwalniania insuliny. Vi a M ed ic a 5. Jak działa insulina? Insulina uwolniona do krwi przenosi się z krwiobiegiem do wszystkich narządów i układów ludzkiego organizmu. Nie znaczy to jednak, że działa ona na każdy z nich. Aby insulina mogła działać, potrzebny jest swoisty pas transmisyjny, za pomocą którego mogłaby ona wpływać na czynność komórek ludzkiego organizmu. Takim punktem zaczepienia jest receptor insulinowy, do którego przyłącza się insulina. Nie każdy organ i nie każda tkanka są wyposażone w taki receptor. Występuje on w wątrobie, tkance tłuszczowej, mięśniach szkieletowych i mięśniu sercowym. To te narządy odgrywają kluczową rolę w spalaniu i przechowywaniu zapasów energetycznych u człowieka. Wpływ insuliny na przemianę materii jest wielokierunkowy i obejmuje zarówno węglowodany, czyli cukry, jak i białka, tłuszcze i inne. 6 Jak dzia³a insulina Vi a M ed ic a Jednak u niektórych osób ten precyzyjny mechanizm przestaje funkcjonować prawidłowo i rozwija się cukrzyca. 6. Jakie są typy cukrzycy? Wspomniano, że cukrzyca nie jest chorobą jednorodną. Należy więc odpowiedzieć sobie na pytanie, jakie są jej podstawowe typy. Otóż lekarze i naukowcy od wielu dziesiątków lat mieli świadomość różnorodności tej choroby. Próbowali opierać jej podział na różnych kryteriach. Na przykład brano pod uwagę wiek zachorowania i dzielono cukrzycę na młodzieńczą i wieku dorosłego. Później, w latach 70. XX wieku, posłużono się rodzajem stosowanego leczenia i wyróżniono cukrzycę insulinozależną oraz insulinoniezależną. Żaden ze wspomnianych podziałów nie spełnił jednak do 7 końca swej roli. Kilka lat temu po burzliwej dyskusji wprowadzono więc nowy podział. Oparto go na etiologii choroby, czyli na tym, jaki jest mechanizm jej powstawania. Na tej podstawie wyróżniono 2 podstawowe rodzaje choroby: typ 1 i typ 2 cukrzycy. Cukrzyca typu 1 występuje zdecydowanie rzadziej i dotyczy około 10% wszystkich chorych na cukrzycę. W stosowanym przed laty nazewnictwie typ 1 odpowiada cukrzycy młodzieńczej czy też insulinozależnej. Charakteryzuje się on całkowitym brakiem insuliny w organizmie z powodu zniszczenia komórek b, które ją wytwarzają, w wyniku ataku własnego układu odpornościowego chorego. Innymi słowy, w procesie powstawania tej choro- Vi a M ed ic a Czym charakteryzuje siê cukrzyca typu 1? q Całkowity brak insuliny w wyniku zniszczenia komórek b q Konieczność leczenia insuliną od początku choroby q Wczesny początek: dzieciństwo lub wiek młodzieńczy q Szczupła sylwetka ciała, rzadko otyłość q Gwałtowny początek q Nasilone objawy poprzedzające rozpoznanie: pragnienie, duża ilość oddawanego moczu, zmniejszenie masy ciała q Skłonność do wystąpienia kwasicy ketonowej q Obecność przeciwciał skierowanych przeciw komórkom wydzielającym insulinę 8 by komórki wytwarzające insulinę są rozpoznawane jako obce i niszczone. Choroba pojawia się najczęściej u dzieci oraz nastolatków i nie towarzyszy jej otyłość, choć nie zawsze jest to regułą. Z punktu widzenia lekarza i pacjenta bardzo ważną cechą tej choroby jest konieczność stosowania insuliny od samego początku zachorowania. Bez zastrzyków chory nie mógłby żyć. W przebiegu cukrzycy typu 1 pojawia się skłonność do kwasicy ketonowej, czyli nadmiernego wzrostu stężenia acetonu i pokrewnych substancji we krwi i moczu. Stan ten zagraża życiu chorego i wymaga pilnej pomocy lekarskiej. Cukrzycę typu 2 łączy z typem 1 fakt, że podstawowym objawem jest podwyższone stężenie glukozy we krwi. Różni je jednak wiele innych cech. Typ 2 jest częstszy i odpowiada za niemal 90% przypadków cukrzycy. W stosowanym przed laty nazewnictwie odpowiada on cukrzycy wieku dorosłego lub też insulinoniezależnej. U chorych na cukrzycę typu 2 trzustka wydziela insulinę, niekiedy nawet całkiem sporo. Jednak najczęściej tkanki osoby chorej na cukrzycę typu 2 są słabo wrażliwe na jej działanie, zatem insuliny jest zbyt mało w stosunku do potrzeb chorego organizmu. Na cukrzycę typu 2 najczęściej chorują osoby dorosłe, w średnim i starszym wieku. Wśród chorych najwięcej jest osób otyłych. Większości chorych na cukrzycę typu 2 nie trzeba leczyć insuliną. U części z nich wprowadza się insulinoterapię wówczas, gdy dieta i leki doustne nie pozwalają na utrzymanie stężenia glukozy w zadowalających granicach. W przebiegu cukrzycy typu 2 kwasica ketonowa pojawia się rzadko. Oprócz tych dwóch podstawowych form cukrzycy są jeszcze inne rodzaje tej choroby. Przy- Vi a M ed ic a 9 Czym charakteryzuje siê cukrzyca typu 2? q Insulina jest wydzielana, ale w zbyt małych ilościach q Zmniejszone działanie insuliny Vi a na mięśnie, wątrobę, tkankę tłuszczową q W większości przypadków nie ma potrzeby leczenia insuliną q Początek w wieku średnim lub starszym q Bardzo często towarzysząca otyłość q Początek choroby często bez uchwytnych objawów q Kwasica ketonowa zdarza się bardzo rzadko q Nieobecność przeciwciał skierowanych przeciw M ed ic a komórkom wydzielającym insulinę kładem jest cukrzyca noworodkowa czy cukrzyca ciężarnych. Rozpoznaje się je jednak rzadko. Bywa też i tak, że cukrzyca jest efektem uszkodzenia trzustki w przebiegu innych chorób, choćby przewlekłego zapalenia trzustki, jednak i te przypadki nie są częste. 7. Ilu ludzi na świecie choruje na cukrzycę? Niestety, coraz więcej. Ocenia się, że obecnie jest to około 200 milionów osób, z czego prawie 90% to chorzy na cukrzycę typu 2. 8. Dlaczego ludzie chorują na cukrzycę? Najkrócej rzecz ujmując — w wyniku współistnienia niekorzystnych czynników genetycznych i śro- 10 dowiskowych. Geny, które predysponują do cukrzycy, odziedziczone po naszych przodkach, oraz pewne elementy obecne w naszym otoczeniu wspólnie przyczyniają się do powstania choroby. Nauka wie już wiele na temat czynników genetycznych w cukrzycy typu 1 i typu 2; na przykład to, że są one odmienne dla obu typów choroby. Podatności genetycznej nie należy rozumieć jako nieuniknionego przeznaczenia, choć bywają i takie bardzo rzadkie przypadki, gdzie prawdopodobieństwo zachorowania jest wysokie. Najczęściej mamy do czynienia z umiarkowanym ryzykiem, a sam fakt posiadania genetycznych skłonności nabiera znaczenia dopiero po narażeniu na czynniki środowiskowe. Czy czynniki środowiskowe predysponujące do cukrzycy typu 1 i typu 2 różnią się tak samo, jak czynniki genetyczne? Zdecydowanie tak! W przypadku cukrzycy typu 1 takimi Vi a M ed ic a Wzrost czêstoœci cukrzycy na œwiecie 11 czynnikami są niektóre infekcje wirusowe. Znaczenie może mieć także wczesne wprowadzenie niektórych produktów pokarmowych w dzieciństwie oraz zetknięcie się z pewnymi, nie do końca jeszcze zidentyfikowanymi środkami chemicznymi. Czy więc grypa lub przeziębienie mogą powodować cukrzycę typu 1? Nie, takie rozumowanie jest zbyt uproszczone. Po pierwsze, infekcje te mają często bezobjawowy lub prawie bezobjawowy przebieg. Po drugie, do pojawienia się cukrzycy dochodzi wiele lat po przebyciu infekcji, która zapoczątkowuje reakcję niszczenia komórek b. Jeśli chodzi o czynniki pokarmowe, wydaje się, że wczesne wprowadzenie w okresie niemowlęctwa mleka krowiego lub pokarmów mącznych sprzyja zachorowaniu na cukrzycę typu 1. Do rozwoju cukrzycy typu 2 predysponują zupełnie inne czynniki niż do rozwoju cukrzycy typu 1. Przede wszystkim należy tu wymienić otyłość. Ludzie otyli zachorowują na cukrzycę typu 2 zdecydowanie częściej niż osoby szczupłe. Z problemem otyłości wiąże się także kwestia diety i wysiłku fizycznego. Otóż dieta wysokokaloryczna, pełna cukrów prostych i tłuszczów zwierzęcych, sprzyja powstaniu cukrzycy typu 2. Także brak ruchu powoduje, że łatwiej tyjemy, a nasze tkanki stają się coraz mniej wrażliwe na insulinę. Wzrasta więc ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2. Vi a M ed ic a 9. Czy rozróżnienie cukrzycy typu 1 i typu 2 jest łatwe dla lekarza? W większości przypadków nie ma problemu z postawieniem właściwej diagnozy. Bywa jednak, że mimo młodego wieku zachorowania możemy mieć do czynienia z cukrzycą typu 2. Wpływa na to kilka czynników. Po pierwsze, jest coraz więcej otyłych dzieci. Jeżeli otyłość połączy się z predyspo- 12 zycją genetyczną, zachorowanie może wystąpić wcześnie, nawet w dzieciństwie. Po drugie, istnieją takie rzadkie przypadki cukrzycy typu 2, które występują w rodzinie w wielu pokoleniach i pojawiają się w dzieciństwie lub u młodych dorosłych. Z drugiej strony na cukrzycę typu 1 mogą zachorować ludzie dorośli, a nawet starsi. Czy więc w takich przypadkach diabetolog potrafi rozróżnić typy choroby? Najczęściej tak, choć może to wymagać pogłębionej analizy i większej liczby badań laboratoryjnych. Pod uwagę trzeba wówczas wziąć wywiad rodzinny, otyłość, stężenie insuliny oraz obecność tak zwanych autoprzeciwciał, czyli znaczników niszczenia komórek b przez własny system odpornościowy chorego. Vi a M ed ic a 10. Czy jeżeli choruję na cukrzycę, to moje dziecko, rodzeństwo lub inni krewni także muszą zachorować? Nie, ryzyko zachorowania na cukrzycę najczęściej nie jest wysokie, ale zależy to od typu choroby. Na przykład w przypadku cukrzycy typu 1, o ile w rodzinie nie mamy nikogo z tym schorzeniem, ryzyko naszego zachorowania przez okres całego życia wynosi mniej niż 1%. Jeżeli jednak na cukrzycę typu 1 choruje nasz brat, siostra, matka lub ojciec, ryzyko wzrasta kilkukrotnie i wynosi 4–6%. Warto jednak zauważyć, że wciąż mamy ponad 90% szans na uniknięcie choroby. Na cukrzycę typu 2 zachorowuje kilka procent całej populacji. Jeżeli jednak mamy bliskiego krewnego z tą chorobą, ryzyko w naszym wypadku może wynieść 20–30%. Należy zauważyć, że są rzadkie formy cukrzycy typu 2, w których to ryzyko może sięgnąć nawet 50%. Jest to tak zwana cukrzyca typu MODY (charakteryzująca się początkiem w młodym wie- 13 ku). Jednak niewątpliwe dokonanie takiego rozpoznania wymaga konsultacji diabetologa, najlepiej mającego także pewne doświadczenie w zakresie genetyki klinicznej. 11. Czy możemy coś zrobić, aby zapobiec cukrzycy? To także zależy od jej typu. Dobrą wiadomością jest fakt, że są duże możliwości profilaktyki w cukrzycy typu 2. Utrzymanie szczupłej sylwetki, niskokaloryczna dieta i ćwiczenia fizyczne znacznie zmniejszają ryzyko wystąpienia choroby. Odnosi się to także, a może nawet przede wszystkim, do tych, którzy mają wśród członków swojej najbliższej rodziny chorych na cukrzycę typu 2. To u nich działania zapobiegawcze mogą przynieść największą korzyść. Od niedawna wiadomo także, że cukrzycę typu 2 może opóźnić lub jej zapobiec stosowanie określonych leków. Upłynie jednak jeszcze trochę czasu, zanim naukowcy i lekarze ustalą wspólne stanowisko, u których osób korzyści z wprowadzenia leków będą największe, i przeważą niedogodności, koszty oraz ryzyko związane z koniecznością codziennego, wieloletniego przyjmowania tabletek. W odniesieniu do cukrzycy typu 1 możliwości zapobiegania chorobie wydają się dużo mniejsze. Jednak leki dotychczas sprawdzane w dużych międzynarodowych badaniach nie spełniły oczekiwań. Pozostaje więc zalecenie długiego, na ile to możliwe, żywienia mlekiem matki w niemowlęctwie, szczególnie w rodzinach, w których są chorzy na cukrzycę typu 1. Nie jesteśmy wprawdzie pewni, czy można zmniejszyć w ten sposób ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1, jednak nie ma wątpliwości, że jest to zalecenie, które przynosi różne korzyści zdrowotne. Vi a M ed ic a 14 Vi a M ed ic a 15 Vi a M ed ic a