Zestaw pytań z Genetyki Medycznej dla studentów III roku

Zestaw pytań z Genetyki Medycznej
dla studentów III roku Stomatologii
1. Jakie są wskazania do prenatalnej oceny kariotypu?
2. Proszę podać etiopatogenezę zespołu Downa.
3. U pacjenta 3-letniego z upośledzeniem rozwoju umysłowego i hypogonadyzmem
hypogonadotropowym w trakcie badania cytogenetycznego stwierdzono kariotyp 46,XY.
Aplikacja technik biologii molekularnej umożliwiła detekcję mutacji w genie SNRPN
Proszę określić ryzyko wystąpienia w/w zespołu u kolejnego potomstwa.
4. Para posiadająca dziecko chore na dystrofię mięśniową Duchenne'a zgłasza się do Poradni
genetyki ponieważ planuje kolejną ciążę. Jakie badania Pan/Pani zaproponuje?
5. Co to jest piętno genomowe i jakie konsekwencje kliniczne mogą wynikać z tego
zjawiska?
6. Co to jest polimorfizm genetyczny? Czym różni się polimorfizm cytogenetyczny od
molekularnego? Proszę uzasadnić odpowiedź.
7. Jakie jest praktyczne zastosowanie techniki NOR.
8. Jakie jest praktyczne zastosowanie techniki DAPI.
9. Co to jest UPD i jakie mogą być jej konsekwencje kliniczne?
10. Jakie są ograniczenia w stosowaniu oznaczeń biochemicznych w surowicy krwi ciężarnej
(w ramach nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej)? Proszę uzasadnić odpowiedź.
11. Aplikacja techniki FISH z sondami specyficznymi dla regionu PW ACR umożliwiła
detekcję delecji w/w regionu chromosomowego, a tym samym potwierdzenie rozpoznania
klinicznego w tym przypadku. Jakie jest ryzyko wystąpienia choroby u kolejnego dziecka
w tej rodzinie.
12. Które choroby powstają niezgodnie z prawami Mendla. Podaj przykłady i uzasadnij
odpowiedź.
13. U 36 letniej pacjentki przeprowadzono diagnostykę prenatalną ze wskazań lekarskich i
stwierdzono kariotyp płodu - 47,XY,+mar. Dalsze badania cytogenetyczne wykazały, że
chromosom markerowy jest DA/DAPI(+). Proszę podać algorytm dalszego postępowania
diagnostycznego oraz określić ryzyko wystąpienia nieprawidłowego fenotypu w w/w
przypadku.
14. Jakie jest praktyczne zastosowanie techniki M-FI S H.
15. Wymienić i krótko scharakteryzować metody, które pozwalają identyfikować wszystkie
chromosomy.
16. Techniki M-FISH i SKY - podobieństwa i różnice. Na czym polegają te metody i jakie są
ich zastosowania? Która z metod jest lepsza i dlaczego?
17. Małżeństwo z dwojgiem dzieci, u których stwierdzono wadę serca. Z analizy rodowodu
wynika, że analogiczna wada serca występowała w poprzednich pokoleniach, u kilku
członków rodziny ze strony ojca. Jakie postępowanie diagnostyczne Pan/Pani
zaproponuje?
18. Proszę wymienić metody przesiewowe wykrywania mutacji i omówić jedną z nich.
19. U l8-letniego pacjenta stwierdzono kariotyp 46,XX. Jak wytłumaczy Pani Pani to
zjawisko? Proszę podać wszystkie znane mechanizmy genetyczne lub epigenetyczne
powstania w/w zjawiska.
20. Ciężarna (ciąża pierwsza) w wieku 36-lat przyszła po poradę genetyczną w 12 hbd.
Siostra pacjentki urodziła dwoje dzieci z zespołem Downa. Jakie postępowanie Pan/Pani
zaproponuje?
21. U 25 letniej ciężarnej wykonano test "potrójny" i uzyskano wynik nieprawidłowy. W
badaniu USG stwierdzono niedrożność dwunastnicy i zwiększoną echogenność jelita.
Proszę podać algorytm dalszego postępowania.
22. Jakie są wskazania do prenatalnej oceny kariotypu?
23. W którym hbd wykonywane są zazwyczaj prenatalne badania cytogenetyczne z
zastosowaniem amniopunkcji, biopsji kosmówki i kordocentezy?
24. Co to jest mozaikowość i pseudomozaikowość?
25. U lO-letniej dziewczynki stwierdzono kariotyp 46,XY. Jak wytłumaczy Pani Pani to
zjawisko? Proszę podać wszystkie znane mechanizmy genetyczne lub epigenetyczne
powstania w/w zjawiska.
26. Wymień podstawowe zasady którymi należy się kierować udzielając porady
genetycznej.
27. Proszę wymienić cechy dziedziczenia autosomalnie recesywnego i autosomalnie
dominującego, podać przykłady chorób.
28. Test potrójny jako badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży
29. O czym mówi teoria Alfreda Knudsona.
30. DNA (budowa), rodzaje sekwencji w genomie, gen, allel, kod genetyczny,
transkrypcja, translacja, replikacja, rodzaje mutacji.
31. Proszę opisać metodę PCR i wymienić znane jej odmiany.
32. Jakie są dwa podstawowe podejścia metodyczne w diagnostyce molekularnej chorób
genetycznych? .
33. Proszę wymienić metody przesiewowe wykrywania mutacji i omówić jedną z nich.
34. Mutacje jakich genów są najczęściej przyczyną powstawania nowotworów. Proszę
podać przykłady?
35.Na czym polega diagnostyka molekularna mukowiscydozy?
36. Proszę opisać technikę mikromacierzy; na czym polega jej wyższość nad innymi
technikami hybrydyzacyjnymi.
37. Proszę wyjaśnić terminy: gen, allel, locus, homozygota, heterozygota, hemizygota,
dominacja, recesywność.
38. Rodzaje mutacji punktowych i ich skutki.
39. Proszę wymienić znane metody badania poziomu ekspresji genu i mówić jedną z nich.
40. Zastosowanie technologii terapii genowej na wybranym przykładzie choroby
genetycznej.