Cwiczenie 12 - niedobory odpornosci, nowotwory.doc (92 KB) Pobierz Ćwiczenie 12 Pierwotne (wrodzone) niedobory odporności Ze względu na mechanizm, może być zaburzone: dojrzewanie limfocytów (SCID, zespół DiGeorge'a) przełączanie klas przeciwciał (zespół związany z dużym stężeniem IgM) prezentacja antygenu (zespół nagich limfocytów) migracja leukocytów (zespól Wiskotta-Aldricha, niedobór cząstek adhezyjnych) zabijanie patogenów (przewlekła choroba ziarniniakowa, zespół Chediaka-Higashiego) apoptoza limfocytów (autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny) naprawa DNA (ataksja teleangiektazja, zespół Nijmegen) Ze względu na typ komórek dotkniętych wadą: Limfocyty B – niedobory z przewagą zaburzeń wytwarzania przeciwciał Agammaglobulinemia sprzężona z płcią (Brutona) ◦ Charakterystyka: całkowity brak przeciwciał i śladowa ilość limfocytów B w krążeniu oraz zwiększona ilość niedojrzałych pre-B w szpiku, nie mających receptorów immunoglobulinowych; poziom limfocytów T jest prawidłowy ◦ Objawy: nawracające zakażenia bakteryjne dróg oddechowych (paciorkowce, gronkowce, Haemophilus, Pseudomonas), nieleczone prowadzą do przewlekłego zapalenia zatok i zmian rozstrzeniowych oskrzeli; odporność przeciwwirusowa jest sprawna, z wyjątkiem enterowirusów – przewlekłe enterowirusowe zapalenie opon mózgowych jest najczęstszą przyczyną śmierci! ◦ U podstaw zespołu leży mutacja genu Btk, kodującego kinazę tyrozynową niezbędną do wzrostu i dojrzewania prekursorów limfocytów B (aktywność Btk wykazano również w komórkach mieloidalnych, co może tłumaczyć często współistniejącą neutropenię) ◦ Brak jest leczenia przyczynowego, stosuje się terapię zastępczą (podawanie przeciwciał) Agammaglobulinemia dziedziczona autosomalnie recesywnie ◦ Identyczny obraz kliniczny jak w agammaglobulinemii Brutona ◦ U podłoża choroby leżą najczęściej mutacje genu μ dla łańcucha ciężkiego przeciwciał leżący w chromosomie 14 (mutacje te są dość częste, ale chorują tylko homozygoty!) Pospolity zmienny niedobór odporności ◦ Charakterystyka: zmniejszone stężenie IgG i IgA, a u połowy także IgM; węzły limfatyczne wykazują charakterystyczną hiperplazję; wykryto przeciwciała anty-A ◦ ◦ Objawy: nawracające zakażenia dróg oddechowych (paciorkowce, Haemophilus, a także mikoplazmy) Leczenie: brak przyczynowego, leczenie polega na podawaniu immunoglobulin Izolowany niedobór IgA ◦ Charakterystyka: stężenie IgA jest mniejsze niż 0,05g/l (brak IgA1 i IgA2) przy prawidłowym stężeniu przeciwciał innych klas; również obecne przeciwciała anty-A ◦ Objawy: nawracające zakażenia bakteryjne dróg oddechowych ◦ Leczenie: jw. Niedobór odporności ze zwiększonym stężeniem IgM – sprzężony z chromosomem X ◦ Charakterystyka: bardzo małe lub niewykrywalne stężenie IgA i IgG przy zwiększonym/prawidłowym stężeniu IgM, brak ośrodków rozmnażania w węzłach ◦ Objawy: dominuje zapalenie płuc (Pneumocystis carinii), zapalenie dróg żółciowych (będące powikłaniem zakażenia Cryptosporidium parvum), częste choroby wątroby ◦ U podłoża zespołu leży mutacja genu kodującego ligand dla CD40 (CD154, obecna na aktywowanych limfocytach T, wiążąc się z CD40 na limfocytach B przekazuje sygnał do zmiany izotypu wytwarzanych przeciwciał – brak powoduje zatrzymanie limfocytów B na etapie syntezy przeciwciał klasy IgM oraz brak ośrodków rozmnażania w węzłach) ◦ Leczenie: podawanie przeciwciał lub rozpuszczalnej CD154 Niedobór odp. ze zwiększonym stężeniem IgM – dziedziczony autosomalnie recesywnie ◦ Charakterystyka: jw., ale obserwuje się hiperplastyczne ośrodki rozmnażania w węzłach ◦ Objawy: brak zakażeń oportunistycznych (Pneumocystis carinii) ◦ Limfocyty B nie reagują na stymulację przez CD40, zatem defekt dotyczy przekazywania sygnału – wykryto mutację genu dla indukowanej aktywacją deaminazy uczestniczącej w obróbce RNA Niedobory podklas IgG Charakterystyka i objawy: u dzieci najczęściej niedobór IgG2 (słabsza odpowiedź na ◦ antygeny polisacharydowe – składnik otoczki wielu bakterii, np. Haemophilus; często bezobjawowe, bo rolę IgG2 przejmowane jest przez IgG1); u dorosłych – niedobór IgG3 Niedobór odporności ze zwiększonym stężeniem IgE (zespół Joba) ◦ Charakterystyka: zwiększone stężenie IgE i eozynofilia ◦ Objawy: nawracające ropnie skóry, płuc i jamy brzusznej o etiologii gronkowcowej, nieprawidłowości w układzie kostnoszkieletowym i zniekształcenia twarzy ◦ Wadliwy gen zlokalizowany na chromosomie 4 Limfocyty T Zespół DiGeorge'a ◦ Zmniejszona aktywność limfocytów T nie jest cechą dominującą tego zespołu; współistnieje tylko u 20% chorych ◦ Objawy: ▪ C – cardiac abnormalities (wady serca i dużych naczyń) ▪ A – abnormal facies (deformacje części twarzowej czaszki) ◦ ▪ T – thymic hypoplasia (niedorozwój grasicy) ▪ C – cleft palate (szczelina w podniebieniu) ▪ H – hypocalcaemia (hipokalcemia wynikająca z braku przytarczyc) U podłoża zespołu leżą mikrodelecje fragmentu chromosomu 22 Niedobór limfocytów T ze zmniejszoną aktywnością fosforylazy nukleozydów purynowych ◦ Charakterystyka: brak fosforylazy nukleozydów purynowych, gromadzenie się toksycznych metabolitów, deoksyguanozyny i deoksyGTP uszkadzających limfocyty T ◦ Objawy: nawracające zakażenia wirusowe ◦ U podłoża leży dziedziczony autosomalnie recesywnie defekt w genie kodującym fosforylazę nukleozydów purynowych (PNP) leżącym na chromosomie 14 Niedobór odporności z brakiem limfocytów CD8+ Charakterystyka: normalny albo podwyższony poziom limfocytów CD4+ (nie reagujących jednak na stymulację), przy całkowitym braku limfocytów CD8+ ◦ Zespół dziedziczy się autosomalnie recesywnie, defekt dotyczy kinazy tyrozynowej ZAP-70, uczestniczącej w przekazywaniu sygnału w limfocytach T ◦ Mieszane – niedobory z upośledzeniem odpowiedzi typu komórkowego i humoralnego Zespół Wiskotta-Aldricha ◦ Charakterystyka: trombocytopenia, zmniejszona liczba limfocytów T, prawidłowe stężenie limfocytów B, ale zaburzony zakres rozpoznawanych antygenów ◦ Objawy: skaza krwotoczna, krwawe biegunki, wybroczyny skórne, zmiany skórne o charakterze atopowego zapalenia skóry, infekcje bakteryjne (paciorkowce), wirusowe (Herpes) i oportunistyczne (Pneumocystis carinii), choroby autoimmunizacyjne i nowotwory (chłoniaki, białaczki) ◦ ... Plik z chomika: patnest Inne pliki z tego folderu: Ksiazeczka z testami.rar (28397 KB) 2010_10_14.rar (18987 KB) DSCF6215.JPG (3202 KB) interleukiny - test.rar (4776 KB) DSCF6211.JPG (3197 KB) Inne foldery tego chomika: Zgłoś jeśli naruszono regulamin notatki Strona główna Aktualności Kontakt Dział Pomocy Opinie Regulamin serwisu Polityka prywatności Copyright © 2012 Chomikuj.pl