Cwiczenie 12 - niedobory odpornosci, nowotwory

advertisement
Cwiczenie 12 - niedobory odpornosci, nowotwory.doc
(92 KB) Pobierz
Ćwiczenie 12
Pierwotne (wrodzone) niedobory odporności
Ze względu na mechanizm, może być zaburzone:
 dojrzewanie limfocytów (SCID, zespół DiGeorge'a)
 przełączanie klas przeciwciał (zespół związany z dużym stężeniem IgM)
 prezentacja antygenu (zespół nagich limfocytów)
 migracja leukocytów (zespól Wiskotta-Aldricha, niedobór cząstek adhezyjnych)
 zabijanie patogenów (przewlekła choroba ziarniniakowa, zespół Chediaka-Higashiego)
 apoptoza limfocytów (autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny)
 naprawa DNA (ataksja teleangiektazja, zespół Nijmegen)
Ze względu na typ komórek dotkniętych wadą:
Limfocyty B – niedobory z przewagą zaburzeń wytwarzania przeciwciał

Agammaglobulinemia sprzężona z płcią (Brutona)
◦ Charakterystyka: całkowity brak przeciwciał i śladowa ilość limfocytów B w krążeniu
oraz zwiększona ilość niedojrzałych pre-B w szpiku, nie mających receptorów
immunoglobulinowych; poziom limfocytów T jest prawidłowy
◦
Objawy: nawracające zakażenia bakteryjne dróg oddechowych (paciorkowce,
gronkowce, Haemophilus, Pseudomonas), nieleczone prowadzą do przewlekłego
zapalenia zatok i zmian rozstrzeniowych oskrzeli; odporność przeciwwirusowa jest
sprawna, z wyjątkiem enterowirusów – przewlekłe enterowirusowe zapalenie opon
mózgowych jest najczęstszą przyczyną śmierci!
◦ U podstaw zespołu leży mutacja genu Btk, kodującego kinazę tyrozynową niezbędną
do wzrostu i dojrzewania prekursorów limfocytów B (aktywność Btk wykazano
również w komórkach mieloidalnych, co może tłumaczyć często współistniejącą
neutropenię)
◦
Brak jest leczenia przyczynowego, stosuje się terapię zastępczą (podawanie
przeciwciał)

Agammaglobulinemia dziedziczona autosomalnie recesywnie
◦ Identyczny obraz kliniczny jak w agammaglobulinemii Brutona
◦ U podłoża choroby leżą najczęściej mutacje genu μ dla łańcucha ciężkiego przeciwciał
leżący w chromosomie 14 (mutacje te są dość częste, ale chorują tylko homozygoty!)

Pospolity zmienny niedobór odporności
◦
Charakterystyka: zmniejszone stężenie IgG i IgA, a u połowy także IgM; węzły
limfatyczne wykazują charakterystyczną hiperplazję; wykryto przeciwciała anty-A
◦
◦
Objawy: nawracające zakażenia dróg oddechowych (paciorkowce, Haemophilus,
a także mikoplazmy)
Leczenie: brak przyczynowego, leczenie polega na podawaniu immunoglobulin

Izolowany niedobór IgA
◦
Charakterystyka: stężenie IgA jest mniejsze niż 0,05g/l (brak IgA1 i IgA2) przy
prawidłowym stężeniu przeciwciał innych klas; również obecne przeciwciała anty-A
◦ Objawy: nawracające zakażenia bakteryjne dróg oddechowych
◦ Leczenie: jw.

Niedobór odporności ze zwiększonym stężeniem IgM – sprzężony z chromosomem X
◦
Charakterystyka: bardzo małe lub niewykrywalne stężenie IgA i IgG przy
zwiększonym/prawidłowym stężeniu IgM, brak ośrodków rozmnażania w węzłach
◦ Objawy: dominuje zapalenie płuc (Pneumocystis carinii), zapalenie dróg żółciowych
(będące powikłaniem zakażenia Cryptosporidium parvum), częste choroby wątroby
◦ U podłoża zespołu leży mutacja genu kodującego ligand dla CD40 (CD154, obecna na
aktywowanych limfocytach T, wiążąc się z CD40 na limfocytach B przekazuje sygnał
do zmiany izotypu wytwarzanych przeciwciał – brak powoduje zatrzymanie
limfocytów B na etapie syntezy przeciwciał klasy IgM oraz brak ośrodków
rozmnażania w węzłach)
◦ Leczenie: podawanie przeciwciał lub rozpuszczalnej CD154

Niedobór odp. ze zwiększonym stężeniem IgM – dziedziczony autosomalnie recesywnie
◦
Charakterystyka: jw., ale obserwuje się hiperplastyczne ośrodki rozmnażania
w węzłach
◦ Objawy: brak zakażeń oportunistycznych (Pneumocystis carinii)
◦
Limfocyty B nie reagują na stymulację przez CD40, zatem defekt dotyczy
przekazywania sygnału – wykryto mutację genu dla indukowanej aktywacją
deaminazy uczestniczącej w obróbce RNA
Niedobory podklas IgG
Charakterystyka i objawy: u dzieci najczęściej niedobór IgG2 (słabsza odpowiedź na
◦
antygeny polisacharydowe – składnik otoczki wielu bakterii, np. Haemophilus; często
bezobjawowe, bo rolę IgG2 przejmowane jest przez IgG1); u dorosłych – niedobór IgG3


Niedobór odporności ze zwiększonym stężeniem IgE (zespół Joba)
◦ Charakterystyka: zwiększone stężenie IgE i eozynofilia
◦ Objawy: nawracające ropnie skóry, płuc i jamy brzusznej o etiologii gronkowcowej,
nieprawidłowości w układzie kostnoszkieletowym i zniekształcenia twarzy
◦ Wadliwy gen zlokalizowany na chromosomie 4
Limfocyty T

Zespół DiGeorge'a
◦
Zmniejszona aktywność limfocytów T nie jest cechą dominującą tego zespołu;
współistnieje tylko u 20% chorych
◦ Objawy:
▪ C – cardiac abnormalities (wady serca i dużych naczyń)
▪ A – abnormal facies (deformacje części twarzowej czaszki)
◦


▪ T – thymic hypoplasia (niedorozwój grasicy)
▪ C – cleft palate (szczelina w podniebieniu)
▪ H – hypocalcaemia (hipokalcemia wynikająca z braku przytarczyc)
U podłoża zespołu leżą mikrodelecje fragmentu chromosomu 22
Niedobór limfocytów T ze zmniejszoną aktywnością fosforylazy nukleozydów
purynowych
◦
Charakterystyka: brak fosforylazy nukleozydów purynowych, gromadzenie się
toksycznych metabolitów, deoksyguanozyny i deoksyGTP uszkadzających limfocyty
T
◦ Objawy: nawracające zakażenia wirusowe
◦ U podłoża leży dziedziczony autosomalnie recesywnie defekt w genie kodującym
fosforylazę nukleozydów purynowych (PNP) leżącym na chromosomie 14
Niedobór odporności z brakiem limfocytów CD8+
Charakterystyka: normalny albo podwyższony poziom limfocytów CD4+ (nie
reagujących jednak na stymulację), przy całkowitym braku limfocytów CD8+
◦ Zespół dziedziczy się autosomalnie recesywnie, defekt dotyczy kinazy tyrozynowej
ZAP-70, uczestniczącej w przekazywaniu sygnału w limfocytach T
◦
Mieszane – niedobory z upośledzeniem odpowiedzi typu komórkowego i humoralnego

Zespół Wiskotta-Aldricha
◦ Charakterystyka: trombocytopenia, zmniejszona liczba limfocytów T, prawidłowe
stężenie limfocytów B, ale zaburzony zakres rozpoznawanych antygenów
◦ Objawy: skaza krwotoczna, krwawe biegunki, wybroczyny skórne, zmiany skórne
o charakterze atopowego zapalenia skóry, infekcje bakteryjne (paciorkowce),
wirusowe
(Herpes)
i oportunistyczne
(Pneumocystis
carinii),
choroby
autoimmunizacyjne i nowotwory (chłoniaki, białaczki)
◦ ...
Plik z chomika:
patnest
Inne pliki z tego folderu:

Ksiazeczka z testami.rar (28397 KB)
 2010_10_14.rar (18987 KB)
 DSCF6215.JPG (3202 KB)
 interleukiny - test.rar (4776 KB)
 DSCF6211.JPG (3197 KB)
Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin
notatki





Strona główna
Aktualności
Kontakt
Dział Pomocy
Opinie


Regulamin serwisu
Polityka prywatności
Copyright © 2012 Chomikuj.pl
Download
Random flashcards
Create flashcards